He maha ngā mate kei tō pēpi i te wā kotahi? Me kōrero tātou mō te Mate DiGeorge

He maha atu ngā raruraru hauora o tāu tamaiti? Tērā pea kua kite koe i tētahi raruraru ngākau, i ētahi mate maha, i ngā whakaroa whanaketanga rānei. He maha o ēnei raruraru kāore e pā ana, he take kotahi pea. Ko tētahi āhuatanga ira tēnei ka kōrerohia e tātou i tēnei rā. Ko te ingoa o tēnei ko te DiGeorge Syndrome.

He aha te DiGeorge Syndrome?

He mate ira tēnei. He pūtau kei roto i ō tātou tinana. Kei ia pūtau tētahi mea e kiia nei ko ngā chromosome. Whakaarohia ēnei hei pukapuka nui e tuhi ana i te hanganga o ngā mea katoa o roto i tō tātou tinana. Nō reira, ka puta tēnei āhuatanga ina ngaro tētahi wāhanga iti, pērā i tētahi whārangi, o tēnei pukapuka e kiia nei ko te chromosome 22. Hei whakamārama, e kiia ana hoki tēnei ko te 22q11.2 deletion syndrome . Ko te tikanga o tēnā, kua ngaro te wāhanga e kiia nei ko te 11.2 i te ringa roa e kiia nei ko te 'q' o te chromosome 22.

Ina ngaro tēnei wāhanga iti o te ira, ka pā ki te tipu me te mahi a ētahi wāhanga o te tinana o te tamaiti. He iti noa te pānga ki ētahi tamariki, engari ko ētahi he nui ake te pānga. He rerekē i ia tamaiti, i ia tamaiti. Ahakoa kāore he rongoā katoa mō tēnei, ka taea e tātou te whakahaere i ngā tohu me te āwhina i te tamaiti kia ora pai.

He aha ngā tohu e kitea ana i tēnei āhuatanga?

Kāore e rite ana ngā tamariki katoa e pāngia ana e tēnei mate. Tērā pea ētahi tamariki kāore e whakaatu i tētahi tohu. Tērā pea ētahi e whakaatu ana i ngā tohu e pā ana ki ētahi wāhanga o te tinana. Me titiro tātou ki ngā raruraru matua e kitea ana.

He aha tēnei ka pā ki tētahi tamaiti? He aha te take?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei, nā te ngaronga o tētahi wāhanga iti o te ira 22 tēnei i puta ai. E rua ngā take matua e puta ai tēnei.

1. He takahanga matapōkere: Koinei te mea tino kitea (9 i roto i te 10) . Ina hapu te tamaiti, arā, ko te wā tuatahi ka honoa te hua manu o te whaea me te parāoa o te pāpā, ka ngaro pea tēnei wāhanga o te ira-ira. He mea tēnei e tupu matapōkere ana.

2. Tuku iho i ngā mātua: Tino onge (tata ki te 1 i roto i te 10)Ka taea e te tamaiti te whiwhi i tēnei mate mai i tōna whaea, i tōna pāpā rānei e pāngia ana e tēnei mate. Ka tukuna iho i roto i te tikanga "autosomal dominant". Ko te tikanga o tēnei ahakoa he mate tō tētahi o ngā mātua, tera pea ka pāngia te tamaiti.

Me pēhea te kitenga a ngā tākuta i tēnei?

I ētahi wā, ka taea e ngā whakamātautau hapūtanga te whakarato i ngā tohu mō te āhua. Hei tauira, ka taea te kite i te wā o te ultrasound hapūtanga, i tētahi whakamātautau motuhake rānei pērā i te amniocentesis.

Heoi, i te nuinga o te wā, ka kitea tēnei mate i muri i te whānautanga o te pēpi. Ina tirohia te pēpi e te tākuta, ka whakapae pea ia i tēnei mā te kite i ngā āhuatanga motuhake o te mata me ngā taringa o te pēpi. Kātahi ka mahia ētahi whakamātautau hei whakaū i te whakapae.

Ngā whakamātautau mō tēnei

• Echocardiogram: He matawai hei tirotiro i te mahi me te hanganga o te ngākau.
• Ngā whakamātautau toto: Kei roto i ēnei ko te tirotiro i te taumata konupūmā i roto i te toto, te whakahaere i te tatau toto katoa (CBC) me te tirotiro i te tatau toto ma.
• X-ray o te uma: Tirohia te rahi o te repe thymus.
• Te oro-matakite o te whatukuhu
• Ngā whakamātautau motuhake e pā ana ki te ārai mate: Hei tauira, te `Immunophenotyping` me te `Flow cytometry`.
• Whakamātautau ira: Koinei te mea e whakaū ana mēnā kei te ngaro tetahi wahi o te ira 22.

Me pēhea te rongoā mō tēnei?

Kāore e taea te whakakore i te hapa ira e puta ai tēnei āhuatanga. Heoi, ka taea te rongoā i ngā tohu me ngā raruraru e puta mai ana i tēnei mate me te tino angitu . Ehara tēnei i te mea ka taea e te tākuta kotahi anake te mahi. Ka mahi tahi tētahi rōpū tohunga i ngā momo mara ki te rongoā i te tamaiti.

He rerekē ngā tikanga maimoatanga i runga i ngā tohumate o te tamaiti.

• Ka hoatu ngā paturopi mō ngā mate pāwera auau.
• Mena he iti te taumata konupūmā i roto i te toto , ka hoatu he tāpiringa konupūmā .
• Ka rongoāhia ngā raruraru whakarongo mā roto i ngā ngongo taringa, i ngā taputapu whakarongo rānei.
• Mā te whakaora kōrero, te whakaora tinana me te whakaora mahi ka rongoatia ngā whakaroa o te kōrero, te hikoi me ētahi atu mahi.
• Ka whakamahia te rongoā whakakapinga homoni hei rongoā i ngā raruraru homoni.
• Tērā pea e hiahiatia he pokanga mō ngā raruraru ngākau, mō te waha ngatata rānei.
• Ka tukuna ngā tamariki he uaua ki te ako ki ngā kaupapa mātauranga motuhake i te kura.

Āhea koe me kawe i tāu tamaiti ki te tākuta?

I te nuinga o te wā, ka kitea tēnei mate e te tākuta i te whānautanga mai, i ngā tirotiro ā-tau i te wā tamarikitanga rānei. Heoi, ki te whakapae koe kei tō tamaiti tētahi o ngā tohu kua kōrerotia e tātou, kōrero tonu atu ki tō tākuta .

Hei mātua, tera pea ka tino pouri koe, ka tino taumaha hoki ina rongo koe he mate ira tō tāu tamaiti pērā i te DiGeorge Syndrome. He mea noa tēnā. Engari kia mahara, mā te maimoatanga me te tautoko tika, ka taea e ēnei tamariki te noho ora, harikoa hoki. Ki te kore ngā mate e morearea ana ki te ora pērā i ngā mate ngākau kino, ka taea e te nuinga o ngā tamariki te noho ora noa.