Kei te raru ō ringaringa me tō ngākau? He mate pea tēnei nā te mate Holt-Oram!

I ētahi wā ka pā mai ngā mate kāore e taea te whakaaro, tika? I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate he onge noa iho, engari he mea nui kia mōhiotia. Mena he raruraru tōu ngākau me tētahi āhua rerekē o tō ringaringa, o tō ringaringa, o tō ringaringa rānei, ko te take pea ko te 'Holt-Oram Syndrome'. Kaua e manukanuka, me kōrero taipitopito tātou mō tēnei.

He aha te mate Holt-Oram?

Ki te kī ngāwari, he mate tino onge te mate Holt-Oram, he mate whānau mai anō hoki . Ko te nuinga o te wā ka pā ki ngā wheua o ō ringaringa, o ō ringaringa, me ō ringaringa, tae atu ki tō ngākau. Whakaarohia, tera pea ētahi tāngata he rerekētanga kei roto i ngā wheua o te ringa kotahi. Tērā pea kei te taha kotahi anake, kei ngā taha e rua rānei. Tērā pea ētahi tāngata kāore he maihao, he roa rānei tō rātou koromatua ki ngā maihao kē atu. Ehara i te mea koinā anake, tera pea ka puta mai hoki ngā raruraru ngākau. Ko ēnei mate ngākau he hapa pea i roto i te hanganga o te ngākau, he rerekētanga rānei kei roto i ngā nekehanga hiko e whakahaere ana i te manawa. He maha atu anō ngā ingoa e karangatia ana tēnei mate, hei tauira ko te `(Atrio-digital dysplasia)`, `(Cardiac-limb syndrome)`, `(Heart-hand syndrome, momo 1)` rānei. Engari ko te ingoa e whakamahia whānuitia ana ko te Holt-Oram Syndrome.

He aha ngā tohu o tēnei mate?

Ka rerekē ngā tohu o te Holt-Oram Syndrome i ia tangata, i ia tangata . Mō ētahi tāngata, kāore pea ēnei tohu e kitea nuitia. I roto i ēnei āhuatanga, ka taea anake e ngā tākuta te tautuhi tika i a rātou mā roto i ngā whakamātautau motuhake pēnei i te `(X-ray)`, te `(CT scan)` (CT scan) me te `(MRI)` (MRI)` rānei.

Ngā raruraru e pā ana ki te wheua (ringa, pūkahukahu)

Mena kei a koe te mate Holt-Oram, tera pea kāore tetahi o ngā wheua o tō ringaringa i tino whanake . Hei tāpiri, tera pea kei a koe ētahi atu raruraru wheua, pēnei i:

• Ngā āhuatanga rerekē o te wheua kaki, o ngā pokohiwi rānei.
• He ringa wehe. Tērā pea ka rite ngā maihao ki te mea kua honoa tetahi ki tetahi.
• Te kore e taea te totoro katoa, te huri rānei i te ringa e pāngia ana.
• Te piko o te tuaiwi, pērā i te piko (kyphosis) te piko rānei o te tuaiwi ki te taha (scoliosis).
• Ko te ngaro o te māhunga nui, ko te roa rānei o te māhunga nui i ngā māhunga kē atu, ā, he rerekē te tūnga.
• Ko te kitea o ētahi wheua anake i te ringaringa, te ngaro rānei o tētahi wheua.
• Te korenga o ngā wheua o te ringa o runga e whanake tika.

Whakaarohia, ina whānau mai he tamaiti nohinohi, kāore he koromatua i te ringa kotahi, he rerekē rānei i ngā maihao kē atu. He uaua rānei te piko tika i te ringa. Koinei ētahi o ngā raruraru wheua e kōrerohia ana e tātou.

Ngā raruraru ngākau

Me te mate Holt-OramHe maha ngā tāngata he momo rerekētanga o te ngākau. Ko te mea tino kitea ko te kōhao i te pakitara e wehe ana i te taha maui me te taha matau o te ngākau, e kiia nei ko te septum. E rua ngā momo kōhao:

• Te hapa o te septal atrial: Kei waenganui i ngā rūma o runga e rua o te ngākau (atria) tēnei.
• Te hapa o te septal ventricular: Kei waenganui i ngā rūma e rua (ventricles) kei raro o te ngākau.

He whakarāpopototanga, e whā ngā rūma o te ngākau. E rua kei runga, e rua kei raro. Ko te mea e tupu ana i konei ko te puta o ngā kōhao i roto i ngā pakitara i waenganui i ēnei rūma. Ka rerekē ngā tohu i runga i te rahi o ēnei kōhao.

Tērā pea ka pāngia ētahi tāngata e te mate kawe manawa. Ka pā tēnei ki ngā hiko e whakahaere ana i te manawataki o te manawa. Ka taea e tēnei te puta he tere puhoi o te manawa (bradycardia) he tere, he koretake rānei te manawa (atrial fibrillation). Ka kitea pea tēnei āhuatanga i te whānautanga mai, ka puta rānei i roto i te wā. Nō reira, he mea nui kia aroturukihia tēnei e tō rōpū hauora puta noa i tō oranga.

Ko ngā mate ngakau e pā ana ki te mate Holt-Oram ka puta pea ngā tohu pēnei i:

• Te korenga e tupu.
• Te ngenge nui, te ngenge.
• Te toto toto tiketike i roto i ngā pukahukahu (te toto toto tiketike o te pūkahukahu).
• Te poto o te manawa.
• Te poto o te manawa.

He aha i puta ai te mate Holt-Oram?

I te nuinga o te wā, ko te tino take o te mate Holt-Oram he panoni, he whakarerekētanga rānei, i roto i tētahi ira e kiia nei ko te `TBX5` . Ka whakaputahia e tēnei ira `TBX5` tētahi pūmua e tika ana mō te whanaketanga o ngā waewae o runga (ngā ringaringa, ngā ringaringa) i te wā e whanake ana te tamaiti. Waihoki, he mea nui tēnei pūmua mō te tukanga wehewehe i te ngākau kia whā ngā rūma. Hei whakamārama, ko ngā mea katoa i roto i tō tātou tinana e whakahaerehia ana e ngā ira. Nō reira, ka puta ēnei raruraru ina he panoni kei roto i tēnei ira.

Ka taea te tuku iho i tēnei whakarerekētanga ira `TBX5` mai i tētahi whakatipuranga ki tētahi whakatipuranga (he mea tuku iho) . Ko te tikanga tēnei, mēnā kei te whaea, kei te pāpā rānei tēnei mate, tera pea ka pāngia anō hoki te tamaiti. Heoi, i te nuinga o te wā, ka puta tēnei mate ina puta he whakarerekētanga ira hou, kāore he tangata o te whānau i pāngia e te mate i mua . Ko te tikanga tēnei ka taea te puta me te kore he hītori whānau.

Heoi, i ētahi wā, kāore e taea e te hunga whai mate Holt-Oram te kimi i te whakarerekētanga ira i roto i te ira TBX5. Kāore anō kia tino mārama ngā kaipūtaiao ki te whanaketanga o te mate e ēnei tāngata. Ki tā rātou whakaaro, tera pea nā ngā whakarerekētanga ira i roto i ētahi atu pūmua e mahi tahi ana me TBX5.

Me pēhea te tautuhi tika i tēnei mate? (Tautuhinga)

Tērā pea ka whakapae te tākuta kei te mate a Holt-Oram i muri i te whakamātautau tinana me te hītori whānau. Kātahi ka mahi pea rātou i ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate, pēnei i:

• Whakaahua hauora: Ngā mea pēnei i te hihi-X o ō ringaringa, o ō ringaringa, me ō ringaringa.
• Echocardiogram (Echocardiogram - echo): Ka tangohia ngā whakaahua o te ngākau hei tirotiro mēnā he raruraru kei roto i tōna hanganga, i tana mahi pupuhi rānei. He rite ki te matawai ultrasound o te ngākau.
• Te hiko-cardiogram (ECG, EKG rānei): Mā tēnei ka ine i te ngohe hiko o tō ngākau. Ko te tikanga o tēnei ko te tirotiro i te manawataki me te tere o te pao o tō ngākau.
• Whakamātautau ira: Ka mahia tēnei whakamātautau hei whakaū mēnā kei te kitea he whakarerekētanga ira. Ko te tikanga ka mahia tēnei mā te tango i tētahi tauira toto.

Ka kitea te mate Holt-Oram i ētahi tāngata i a rātou e pēpi ana . Ko ētahi ka kitea i muri mai i te pakeketanga . Tērā pea ka puta tēnei ina pāngia rātou e ngā tohu o te ngākau, ina kitea rānei he rerekētanga o te wheua i roto i tētahi atu whakamātautau hauora. Hei tauira, ka haere pea te tangata ki te tākuta me te poto o te manawa, ā, ka kitea ohoreretia he kōhao i roto i tōna ngākau, he rerekētanga rānei o te wheua i roto i tōna ringa.

He rongoā kei reira mō tēnei? (Maimoatanga)

Ki te pono, kāore anō kia kitea he rongoā mō te Holt-Oram Syndrome i tēnei wā . Heoi, ko te maimoatanga e whakawhirinaki ana ki ngā tohumate kei a koe me te kaha o aua tohumate. Kaua e manukanuka, he maha ngā mea ka taea e koe te mahi hei whakahaere i ō tohumate, hei whakangawari ake hoki i tō oranga.

He tino ngawari ngā tohu o ētahi tāngata, ā, kāore e hiahiatia he maimoatanga motuhake. Engari ko ētahi me nui te aro hauora me te maimoatanga . Ko ngā whāinga matua o te maimoatanga he whakahoki i te whakamahinga o te ringa me te ringaringa kia rite ki te taea, me te ārai i ngā raruraru ka puta pea i roto i te ngākau.

Ko ngā maimoatanga pea ko ēnei e whai ake nei:

• Ko ngā rongoā antiarrhythmic he rongoā e whakahaere ana i te tere me te manawataki o te ngakau.
• Te whakaurunga o tētahi taputapu hauora, pērā i te taputapu whakateretere, hei whakahaere i te tere o te manawa me te manawataki.
• He pokanga hei whakatika i tētahi kōhao i te ngākau.
• Whakatikahia ngā āhuatanga hē o te wheua mā te mau i ngā whitiki tautoko, mā te pokanga rānei.
• Te tāpiri i ngā wāhanga horihori (ngā taputapu hanga-ringa) hei whakakapi i ngā wāhanga ngaro o te ringa, o te ringaringa rānei.

Tērā pea ka hiahia te tangata whai mate nei ki te āwhina a ngā tohunga maha. Ko te tikanga o tēnei, ka whakaratohia te maimoatanga e tētahi tīma, ehara i te tākuta kotahi anake. Kei roto pea i tēnei tīma:

• Ngā tākuta ngakau me ngā taote ngakau: Ngā tohunga mō ngā mate ngakau.
• Ngā taote pokanga wheua: Ngā tohunga mō ngā mate wheua .
• Ngā Tākuta Tamariki: Ngā tākuta e rongoā ana i ngā mate o ngā tamariki.
• Ngā kaiwhakaora mahi: Ngā tāngata e āwhina ana i te tangata ki te mahi i ngā mahi o ia rā pēnei i te kai me te tuhituhi kia māmā ake ai.
• Ngā kaiwhakaora tinana: Ko te hunga e āwhina ana ki te whakapakari i ngā wāhanga tinana he rerekē ō rātou āhua, me te whakapai ake i ā rātou mahi.

Nā, tirohia, mā te āwhina a ēnei tāngata katoa, ka whiwhi te tūroro i te tautoko e hiahiatia ana e rātou kia ora ai i te oranga pai rawa atu.

Ka pēhea te āhua o te ao me tēnei āhuatanga? (Tirohanga/Matapae)

He tino rerekē te āhua o te mate mō te hunga e pāngia ana e te Holt-Oram Syndrome . Arā, ehara i te mea he rite te katoa. He iti noa ngā hapa o te ringaringa o ētahi tāngata, ā, ka taea e rātou te mahi noa me te kore he herenga tinana. Engari ko ētahi atu he nui ngā raruraru wheua .

Heoi, tata ki te 75% o te hunga whai mate nei he hapa hanganga whānau kei roto i te ngākau . Ko ētahi tāngata kāore he tohu, me toro atu noa ki te tākuta ngākau kia aroturukitia. Heoi, ko ētahi hapa ngākau ka mate pea, ā, me pokanga. Koia te mea nui kia tino whai i ngā tohutohu a tō tākuta.

Ka taea te ārai i tēnei?

Ko te mate Holt-Oram te take o te whakarerekētanga ira, nō reira kāore e taea te ārai katoa . Mena kei a koe te mate, ā, ka hapu koe, e 50% te tūponotanga o tāu tamaiti ki te tuku i te whakarerekētanga ira . Ko te tikanga o tēnei, tata ki te kotahi i roto i te rua o ngā tamariki ka pāngia e te mate. Heoi, ka taea e ngā whakamātautau ira i mua i te whānau te kite i te whakarerekētanga ira. Ka tūtohu pea tō tākuta i te tohutohu ira mō ō whānau tata. Ma tēnei ka āwhina i te whakaako i ētahi atu mema o te whānau mō te mate, ā, ka ārahi i a rātou ki te whakamātauria mēnā e tika ana.

Me pēhea tātou te whānau e urutau ai ki tēnei āhuatanga?

Ina puta he panonitanga ā-tinana, inā koa i roto i ngā tamariki, ka whakama rātou, ka iti hoki te whakaaro ki a rātou anō . Ka pā hoki ki ō rātou whanaungatanga pāpori. Anei ētahi mea ka taea e koe te mahi hei āwhina i tēnei wā:

• Tirohia he tohunga hauora hinengaro : Ka taea e tāu tamaiti te tiki āwhina ki te mārama me te whakahaere i ōna kare ā-roto.
• Kōrerotia mārire ki tāu tamaiti mō te āhua: Whakamāramahia ki a rātou i roto i ngā kupu māmā, i roto i te huarahi e mārama ai rātou. Me kī atu pēnei, "He iti noa te rerekētanga o tō ringaringa, he mea i whānau mai koe me tēnei, ehara i te mea nāu."
• Whakamōhiotia te tamaiti kei te taha ia: Kōrerotia te āhua ki ngā kaiako, ki ngā hoa, me ngā whanaunga kia taea ai e rātou te tautoko i te tamaiti.
• Hono atu ki tētahi rōpū tautoko, ki tētahi whakahaere tautoko ā-motu rānei: Mā tēnei koe e āwhina ki te tūtaki ki ētahi atu whānau e pāngia ana e te āhuatanga kotahi me koe, me te whakapuaki i ō wheako.
• Kia tino whakarite kei te kura he mahere a tāu tamaiti hei tautoko i a ia ki te ako me te noho pāpori, kia kore ai e pāngia e te tukino: Kōrero ki ngā kaiako, kia tino whakarite hoki i tēnei.
• Whakaharatauhia te whakautu i ngā pātai ina pātai mai tētahi ki a koe mō tēnei mea: Hei tauira, ka taea e koe te whakaharatau i te whakautu māmā pēnei i te, "I whānau mai ahau me te wheua ringaringa rerekē i tō te katoa."

Ko te mate Holt-Oram he āhuatanga e puta ai ngā rerekētanga o ngā wheua i roto i ngā ringaringa, i ngā pūngao, me ngā ringaringa, tae atu ki te mate manawa. Mena kei tō tamaiti tēnei mate, ka taea e ngā tākuta te whakaaro i ngā huarahi hei whakapai ake i te mahi a ōna ringaringa me ōna ringaringa . Ka taea hoki e rātou te tirotiro i ētahi atu mema o te whānau hei āwhina i te ārai i ngā raruraru mai i ngā mate manawa.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He mate uaua, he onge hoki te mate Holt-Oram. Heoi, he mea nui kia mōhio koe ki tēnei mate, inā koa mēnā he mate ringa, he mate ngākau rānei tō tētahi o tō whānau kāore i te mārama . Kia maumahara, ko te wawe o tō kitenga i tēnei mate, ko te māmā ake te whiwhi i te maimoatanga me te tautoko e hiahiatia ana e koe hei whakatau i tēnei mate.

Kaua rawa e noho mokemoke. Mā te āwhina a ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā rōpū tautoko, ka taea e koe te angitu ki te whakatau i tēnei mate. Ko te mea nui ko te whai i ngā tohutohu hauora tika me te pupuri i te waiaro pai.

Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta. Mā rātou koe e hoatu ki a koe ngā mōhiotanga katoa e hiahiatia ana e koe.

Te Mate Holt-Oram, ngā rerekētanga o te ringa, te mate ngākau, ngā whakarerekētanga ira, ngā hapa whānau, ngā raruraru wheua