Kia ako tātou mō ngā Hapa Whānau o te Metabolism (IEM) i roto i ngā kupu māmā noa iho!

Kua whakaaro koe me pēhea te kaha o te tinana, te hanga tinana hoki e ngā mea e kainga ana e tātou, e inu ana hoki? He tukanga whakamiharo rawa atu tēnei, kāore? Engari i ētahi wā, ka puta mai ngā hapa iti o tēnei tukanga, arā, ngā hapa iti, mai i te whānautanga mai. Koinei tā tātou e kōrero ai i tēnei rā. Kaua e manukanuka, tera pea he kaupapa uaua tēnei, engari ka whakamāramahia e au i roto i tētahi huarahi māmā e taea ai e koe te mārama.

He aha ēnei e kīia nei ko ngā Hapa Whānau o te Metabolism (IEM)?

Ki te kī māmā noa, ko te pākia o te tinana te tukanga matū e huri ai te kai e kainga ana e tātou hei pūngao, ā, e tango atu ai i ngā para. He rite ki tētahi wheketere iti i roto i ō tātou tinana. Kia tika ai te mahi a tēnei wheketere, me whai i ngā mea katoa e hiahiatia ana.

Nā, ko ngā Hapa Whakapūmau o te Metabolism (IEM) , e kiia ana i ētahi wā ko ngā mate metabolic tuku iho, he rōpū āhuatanga kāore e tika te whakahaere i te tukanga matū i kōrerotia e au. He rite ki te kore e mahi tika te mīhini i roto i te wheketere, te tangata rānei e mahi ana i runga. Ka puta tēnei nā te mea kāore i tika te whakaputa i ētahi whākōkī , arā, he pūmua motuhake e āwhina ana i ēnei tukanga matū, nā te mea rānei kāore e tika te mahi.

He aha ngā momo hapa kei reira?

Ina hoki, e rau ngā momo hapa whānau o te pākia o te tinana. He maha ngā wā, ka tapaina ēnei mate i muri i te whākōkī kāore e mahi tika ana. Me titiro tātou ki ētahi o ngā momo e tino kitea ana:

• Ngā mate rokiroki lysosomal: Whakaarohia he iti ngā wheketere o roto i ō tātou tinana e tukatuka ana i ngā para. I ētahi wā, i roto i ngā mate e kiia nei ko ngā "mate rokiroki lysosomal," kāore aua wheketere e mahi tika. Kātahi ka kohia ngā para paitini e tika ana kia tangohia ki roto i te tinana. He rite ki te para e kohia ana i roto i tō whare mēnā kāore te taraka para e tae mai. Hei tauira, ko ngā mate pēnei i te "Hurler syndrome," "Gaucher disease," me te "Tay-Sachs disease," ka taka ki tēnei wāhanga.

• Mate mimi tioka māpere: He āhuatanga tēnei e hangai ai ngā waikawa amino, arā, ngā poraka hanga matua o ngā pūmua, i roto i te tinana. Ka taea e tēnei te kino i te pūnaha io, ā, ka hongi te mimi i te kakara tioka māpere. Koinei te takenga mai o te ingoa o te mate.

• Te mate rokiroki glycogen: Koinei te wā kāore e taea e te tinana te penapena tika i te huka (glucose) mai i te kai e kainga ana e tātou. Ka arahi pea tēnei ki te iti o te huka toto.

• Ngā mate mitochondrial:He hanganga ririki ngā mitochondria e āwhina ana i ngā pūtau o roto i ō tātou tinana ki te whakaputa pūngao. I roto i ēnei mate, kāore ēnei mitochondria e mahi tika, nō reira kāore e taea e ngā pūtau te whakaputa i te pūngao e hiahiatia ana e rātou. Ka pā tēnei ki te mahi a ngā whekau nui maha, pērā i te roro, ngā uaua, te ate, me ngā whatukuhu.

• Ngā mate peroxisomal: He rite tēnei ki ngā mate rokiroki lysosomal. I konei, ka kohia ngā paitini kino ki roto i te tinana.

• Ngā mate pāwera o te pākia o te konganuku: He iti noa ngā momo konganuku kei roto i ō tātou tinana. Heoi, i roto i ēnei mate, ka kohia ētahi konganuku ki roto i te tinana, ka noho hei paitini. Hei tauira, i roto i te mate Wilson, ka kohia nui te parahi, ā, i roto i te hemochromatosis, ka kohia nui te rino.

• Mate huringa urea: Koinei te wā kāore e taea e te tinana te tango tika i tētahi matū paitini e kiia nei ko te haukini, e kohikohi ana i roto i te toto, ā, ka puta he raruraru.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e ēnei āhuatanga?

Ka taea e te tangata katoa te whakawhanake i ēnei hapa whānau o te pākia o te tinana (IEM). Nā te mea i puta mai i ngā huringa o ō tātou ira, arā, te DNA. He rerekē ngā take ira e pā ana ki ia momo IEM. Heoi, ki te pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate, he nui ake te tūponotanga ki te whakawhanake i tētahi mea pēnei.

E hia te noa o ēnei?

I te ao whānui, e kiia ana kotahi i roto i te 2,500 pēpi e whānau ana ka pāngia e tēnei momo hapa pākia o te tinana. Ko te tikanga, ehara ēnei i te mea onge.

He aha te pānga o tēnei mate pākia o te pūnaha io ki te tinana?

Ko ēnei āhuatanga IEM ka pā nui ki te kaha ki te whakamahi tika i ngā matūkai e whai ake nei e whiwhi ana tātou mai i ngā kai e kainga ana e tātou, e inuhia ana hoki e tātou:

• Ngā warowaihā (ngā māngaro me ngā huka)
• Huka (kurukose)
• Pūmua
• Ngako

Nō reira, ka pāngia ngā pūnaha okana o te tinana e ngā tohu o ēnei mate. Ka pāngia hoki te tipu o te tamaiti, te whanaketanga hinengaro, me te kaha ki te mahi i ngā mahi o ia rā .

He aha ngā tohu o tēnei?

Ka rerekē ngā tohu o ēnei mate pākia o te tinana i te tangata, i te tangata. Ka rerekē anō hoki te kaha o te mate i te tangata, i te tangata. Ko ētahi o ngā tohu noa ko:

• Ngā whakaroa whanaketanga: Ko te tikanga tēnei kāore ngā pūkenga hinengaro me ngā pūkenga tinana e whanake ana i te huarahi e tika ana mō te reanga.
• Te whakahekenga taumaha , te pikinga rānei o te taumaha.
• Kāore i te roa rawa (Ngā wero mō te tipu).
• Ngā mate hopuhopu : Ko te tikanga he rite ki te mate hopuhopu.
• Te kore hiahia kai .
• Ngenge, ngenge tonu .
• Ngā kakara rerekē mai i te mimi, te werawera, te manawa rānei .
• Mamae puku, ruaki.

Kia maumahara, kaua e whakaaro he mate hauora tōu nā te mea kotahi, e rua rānei o ēnei tohu kei a koe. Heoi, ki te mau tonu ēnei tohu, inā koa i roto i te tamaiti nohinohi, he mea nui kia rapu tohutohu hauora. Ka taea e ētahi o ēnei mate te whakararu i te ora mēnā kāore e rongoatia tika.

He aha ngā take mō tēnei?

Ko te tino take o ēnei hapa pākia whānau (IEM) he whakarerekētanga ira . Ka puta tēnei i te wā kukune, arā, i te wā kei roto te pēpi i te kōpū, i te wā e wehea ai ngā pūtau ka hanga i ngā mea hou.

Ko ētahi o ngā ira o roto i ō tātou tinana e whakahau ana i ngā pūmua kia whakahaere i ngā tauhohenga matū e tika ana mō te tukanga pākia i muri i tā tātou kai. Ko ngā pūmua motuhake e kiia nei ko ngā whākōkī e whakahaere ana i ēnei tauhohenga matū.

Ināianei, i roto i te tinana o te tangata whai mate IEM tēnei, kāore aua whākōkī e whiwhi i ngā tohutohu e hiahiatia ana hei mahi tika i tā rātou mahi. Koia te take e puta ai ēnei tohu.

Me pēhea e mōhio ai koe ki ēnei?

I te nuinga o te wā, ka kitea e ngā tākuta ēnei mate pākia o te tinana i mua i te whānautanga o te pēpi (tirotiro i mua i te whānautanga) i te wā tirotiro pēpi hou rānei . I Sri Lanka, ka whakamatautauria ngā pēpi hou katoa mō ētahi o ēnei mate. Mō ētahi tāngata, ka puta pea ngā tohu ahakoa kua pakeke rātou, ā, koinei te wā ka kitea ai te mate.

He aha ngā whakamātautau e mahia ana mō tēnei?

Nā te mea he maha ngā momo IEM, e hiahiatia ana ngā momo whakamātautau hei tautuhi tika i te mate. Ko ētahi o ēnei:

• Whakamātautau pākia: Ko te tango i tētahi tauira toto, mimi rānei, me te tirotiro i ngā tauira o ngā taumata o ngā waikawa amino (ngā poraka hanga o ngā pūmua), ngā ngako, me te hukahuka (te huka). Ka āwhina tēnei ki te matapae i te momo mate.
• Whakamātautau ira: I konei, ka tangohia he tauira toto, he tauira huware rānei mai i roto i te waha, ka whakamatautauria mō ngā huringa o ngā ira.
• Amniocentesis: He whakamātautau tēnei e mahia ana i te wā e hapū ana. Ka tangohia he tauira iti o te wai amniotic e karapoti ana i te pēpi i roto i te kōpū, ka tirohia mēnā he rerekētanga ira.
• Whakamātautau huka toto: Ka mahia tēnei hei tirotiro i ō taumata huka toto. Ka mahia tēnei mēnā kei a koe ngā tohu pēnei i te ngenge pinepine, te ngoikore, te pāngia rānei e te mate pāwera.
• Whakamātautau kanohi: Ka pā pea ētahi āhuatanga IEM ki te tirohanga, nō reira me whakamātau te kanohi.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

He rerekē te maimoatanga mō ngā mate pākia o te tinana i te whānautanga, i runga i te momo mate. Ko ngā maimoatanga matua ko:

• Ngā huringa kai: Nā te mea kāore e taea e te tinana te whakamahi tika i ngā matūkai o ētahi kai, mā te tango i aua kai i te kai ka āwhina i te whakahaere i ngā tohu. I ētahi wā ka roa pea tēnei mahi mō te wā katoa.
• Te hoatu rongoā:Tērā pea ka tohua e tō tākuta ētahi rongoā hei āwhina i tō pūnaha pākia kia pai te mahi. Tērā pea he whakakapinga whākōkī, he whakakapinga matū rānei.
• Dialysis: He tikanga tēnei e tango ana i ngā paitini mai i te toto. Tērā pea ka hiahiatia i ētahi wā ohorere.
• Te whakawhitinga okana: I ētahi wā tino kino o te IEM, hei tauira, ka hiahiatia he whakawhitinga ate.

Ngā momo rongoā i hoatu

Ka rerekē ngā momo rongoā e hoatu ana i runga i te momo mate. Ko ētahi tauira:

• Otinga hukahuka `(Otinga hukahuka)`
• Inihurini `(Inihurini)`
• Konutai benzoate, konutai phenylacetate rānei
• Ngā tāpiringa waikawa amino
• Whakakapinga whākōkī
• Ngā tāpiringa kai

He aha ngā pānga taha ka puta mēnā kāore e rongoatia?

Ki te kore e tika te whakahaere i ēnei hapa pākia o te tinana, kāore e taea e te tinana te whakamahi tika i ētahi o ngā kai, ā, ka kohia pea ngā matū paitini ki roto i te toto, ka arahi atu ki ngā āhuatanga kino pēnei i:

• Te pāngia e te mate urutā (ngā mate hopuhopu)
• Te ngoikore o ngā okana (hei tauira, te ate, ngā whatukuhu)
• Te pakaru o te roro

Koia te mea nui kia tere te tautuhi i ēnei mate, kia tika hoki te rongoā.

Me pēhea te noho tahi me ngā tohu?

I a koe e noho tahi ana me ēnei āhuatanga IEM, ka ngenge pea koe, ka ngoikore hoki i ētahi wā. Ina kino haere ngā tohu, ka uaua pea te mahi i ngā mahi o ia rā. Ko te mea nui ko te whai i te mahere maimoatanga a tō tākuta. He mea tino nui kia kai noa i ngā kai e tika ana mō tō tinana, ā, ka taea hoki e koe te tukatuka tika.

I ētahi wā, he uaua ki te piri ki te kai a tō tākuta, inā koa he kai tino here. I roto i ēnei āhuatanga, kōrero ki tō tākuta, ki te tohunga kai rānei, kia āwhina koe ki te urutau ki tēnei momo kai hou.

Ka taea te ārai i ēnei?

Ina hoki, kāore e taea te ārai i ēnei hapa whānau nā te mea nā ngā huringa ira i puta mai. Heoi, ki te mea kei te whakamahere koe ki te whānau, ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira , me te whakamātautau ira mēnā e tika ana. Mā tēnei koe e āwhina ki te mārama ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me tēnei mate ira.

Ka pēhea rā te āhua o te ao me tēnei āhuatanga?

Kāore he rongoā mō ēnei mate pākia whānau (IEM). Ko te kaha o ō tohumate ka whakatau i tō heke mai. Ka tino morearea ētahi āhuatanga IEM mēnā ka nui haere ngā paitini i roto i te toto, ā, kāore e taea e te tinana te whakakore.

Engari,Ki te kitea wawetia te mate, ki te rongoatia tika, ā, ki te hurihia ngā momo noho e tika ana, ka taea e te nuinga o te tangata te noho ora noa, harikoa hoki.

Āhea koe me toro atu ki te tākuta?

Ki te kino haere ō tohu ahakoa te whai i te mahere maimoatanga i tūtohutia e tō tākuta, me whakarite kia kite koe i tētahi tākuta. Ki te hapu koe, pātai atu ki tō tākuta mō ngā tirotiro i mua i te whānautanga me ngā tirotiro pēpi hou hei āwhina i te tirotiro i ēnei hapa whānau o tō pēpi.

Ko te mea nui: Ki te pāngia koe, tāu tamaiti rānei e te mate haurangi, haere tonu ki te rūma whawhati tata o te hōhipera.

Ngā pātai hei pātai atu ki tō tākuta/tākuta

Ki te kitea e koe kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau tēnei momo mate pūmua ira-whakatipuranga, ka taea e koe te pātai atu ki tō tākuta penei:

• He aha te momo mate pūmua ira tuku iho kei a au/taku tamaiti?
• Ka pēhea rā te āhua o te oranga me tēnei mate?
• He aha ngā mea kei roto i taku mahere maimoatanga?
• He aha ngā raruraru me tino āwangawanga ahau?
• He aha te pānga o tēnei ki tōku oranga o ia rā?
• He rōpū tautoko kei reira hei tūtaki māu ki ētahi atu tāngata e pāngia ana e ngā mate onge pēnei i a rātou?

Hei whakamutunga, ētahi mea hei maumahara

Āe, me whakamahara anō mātou i ētahi o ngā mea i kōrerohia e tātou, ā, ki tāu whakaaro he mea tino nui.

• Ko ngā hapa whānau o te pākia o te tinana (IEM) he āhuatanga i puta mai i ngā āhuatanga ira e whakararuraru ana i te tukanga hurihanga o te kai e kainga ana e tātou hei pūngao, me te tango i ngā para.
• E rau ngā momo mate pēnei, he rerekē ngā tohu me ngā maimoatanga o ia mate.
• He mea nui te tautuhi wawe me te maimoatanga tika, nā te mea ka taea e tēnei te āwhina i te tini o te tangata kia pai ake te oranga.
• Mā ngā whakarerekētanga kai, ngā rongoā, me ētahi atu maimoatanga motuhake i ētahi wā ka āwhina i te whakahaere i ēnei mate.
• Mena he ruarua, he pātai rānei āu, kaua e wehi ki te kōrero ki tō tākuta.

Ko tāku tumanako he whai hua ēnei mōhiohio ki a koe. Kia maumahara, ehara i te mea ko koe anake. Kei reira ngā tākuta, ngā tohunga kai, me ngā rōpū tautoko hei āwhina i te hunga e ora ana me ēnei āhuatanga.

Ngā mate pākia o te pūnaha io, ngā mate ira, ngā whākōkī, te nakunaku, ngā mate o te tamarikitanga, te whakamātautau ira, te pākia o te pūnaha io