Me ako tātou mō te mate Lafora. Kei tāu tamaiti ēnei tohu?

Kei te āhua nei kei te nekeneke haere tonu tāu tamaiti? Kei te uaua rānei ia ki te aro ki ngā mahi kura? Kua kite pea ia i tētahi panonitanga o tana kōrero, o tana whanonga rānei? He mea ēnei kāore tātou e aro nui ana ki ēnei i ētahi wā, engari he tohu pea ēnei o tētahi mate onge e kiia nei ko te Mate Lafora. Nō reira, me kōrero tātou mō tēnei i tēnei rā, āe?

He aha te mate Lafora?

He kupu ngāwari noa iho, he momo mate haurangi te mate Lafora. Ko tōna āhua he maha ngā wā e pāngia ana e ngā mate urutā (ngā mate hopuhopu) me te heke haere o te kaha o te tamaiti ki te whakaaro, ki te mahara, me te mārama ki ngā mea (te mahi hinengaro). Tērā pea ka rongo koe i te tākuta e kī ana ko 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. Koinei te ingoa hauora katoa mōna.

Ko te tikanga ka tīmata ēnei tohu i te mutunga o te tamarikitanga, i te waru tau te pakeke, i te tīmatanga rānei o te pakeketanga. Ko te mea pouri, ka kino haere ēnei tohu i te roanga o te wā. Ahakoa te rongoā, ka taea e te mate Lafora te whakararu i te ora i roto i ngā tau 10. Heoi, me ngā rangahau hou me ngā maimoatanga kua whakapaitia, kei te roa ake te ora o ētahi tamariki i te mea i whakaarohia. Nō reira kaua e mutu te tumanako.

He tokomaha ngā tāngata e pāngia ana e tēnei mate Lafora?

Ae, he mate tino onge tēnei. E ai ki ngā rangahau puta noa i te ao, e whā pea i roto i te miriona tāngata ka pāngia e tēnei mate i ia tau. Heoi, tera pea he nui ake tēnei tau. Nā te mea kāore ētahi tāngata i te tātaritanga tika, kāore rānei i te pūrongohia te mate, nō reira tera pea he iti noa iho ēnei tau.

He aha ngā tohu o te mate Lafora?

Tērā pea ka pāngia te tamaiti e te mate Lafora e tētahi, e ētahi rānei o ngā tohu e whai ake nei:

• Ngā mate hopuhopu: Koinei te tohu matua.
• Te hekenga o te hinengaro: Kāore pea te tamaiti e mārama ki ngā akoranga, ā, ka uaua pea ki te ako i ngā mea hou.
• Te uaua ki te kōrero: Tērā pea ka pāorooro te kōrero, ka pōturi hoki te kōrero.
• Te ngaronga o te taurite, pērā i te wiri i te wā e hikoi ana (he wero mō te taurite me te taunga): Ina koa, he uaua ki te hikoi i te rārangi tika, pērā i te hē i te wā e pupuri ana i ngā mea.
• Te pakari o te uaua (spasticity): Ka uaua te piko, te whakatika rānei i ngā peka, ā, ka pakari te tinana.
• Ngā huringa whanonga: Tērā pea ka nui ake tōu uaua i tō mua, ka riri noa rānei koe.
• Ngā panonitanga o te wairua: I ētahi wā, ka puta ngā āhuatanga pēnei i te pouri , arā, ka pouri tonu koe, kāore he hiahia ki tetahi mea. Tērā pea ka whanake te kore aro.
• Te ngaronga o te mahara me ngā āhuatanga pēnei i te mate wareware: Ka wareware koe ahakoa ngā mea iti rawa, ā, i te roanga o te wā, tērā pea kāore koe e mahara ko wai koe, kei hea rānei koe.

Ngā momo hopuhopu e kitea ana i te mate Lafora

Tērā pea he rerekē ngā momo mate pāwera o tāu tamaiti ki te mate Lafora. Me titiro tātou ki ēnei:

• Ngā hopukanga myoclonic: He tere rawa ēnei, he ohorere, he koretake te wiri o ngā uaua. Ka poto pea, pērā i te wiri hiko. Ko tēnei momo hopukanga te mea e kitea pinepinetia ana i roto i te mate Lafora.
• Ngā hopunga kanohi: Ka taea e tēnei te ngaro ohorere o te tirohanga, te moemoeā rānei.
• Ngā hopukanga tonic-clonic: Koinei te mea e kiia ana e te tini he "hopukanga." Ka pakari, ka wiriwiri ngā uaua o te tinana.
• Ngā mate hopuhopu: I tēnei, ka mutu ohorere te mahi a te tamaiti i tetahi mea, ka titiro noa ki te wāhi. Ka hoki anō te māramatanga i roto i ētahi hēkona ruarua.
• Ngā mate hopu wāhanga uaua: Tērā pea ka uru atu ki tēnei he titiro kau noa iho, he rūrū koretake o ngā peka me ngā waewae, he mahi anō rānei i te mea kotahi.
• Ngā hopukanga atonic: Koinei te wā ka ngaro whakarere te kaha o ngā uaua o te tinana, ka hinga te tamaiti ki te whenua.

Ka kaha haere te pānga o ēnei mate i te whanaketanga o te mate, ā, ka maha haere tonu. Ahakoa ka taea e ngā tākuta te whakahaere i ēnei mate i ngā wāhanga tōmua, ka uaua haere i te roanga o te wā.

Te piki haere o ngā tohu o Lafora

Ka kino haere ngā tohu o te mate Lafora i roto i te wā. Ka roa pea tēnei mai i ētahi marama ki ētahi tau. I te tīmatanga, ka tīmata ēnei tohu hei whakararuraru iti, engari ka āta whakawhāiti i te kaha o te tamaiti ki te mahi i ngā mahi o ia rā me te taunekeneke ki ētahi atu.

Whakaarohia, tata ki te ono tau i muri i te tātaritanga o te mate Lafora, tata ki te haurua o ngā tūroro ka ngaro te mana whakahaere i ā rātou nekehanga . Tērā pea kāore e taea e tāu tamaiti te hikoi, te kōrero, te noho rānei ko ia anake. I tētahi wā, me tiaki pea rātou mō ngā haora 24 kia noho pai ai rātou. He mea pouri tēnei ki te whakarongo, engari he mea nui kia mōhio ki ēnei mea.

Āhea ka tīmata ngā tohu o Lafora?

Ko ngā tohu o Lafora ka tīmata i waenga i te 8 me te 19 tau te pakeke. Ko te nuinga o te wā ka pāngia ngā tamariki 14 me te 16 tau te pakeke. Heoi, i ētahi wā ka pāngia ngā tamariki 5 tau te pakeke e tēnei mate.

He aha te take o tēnei mate Lafora?

Ko te tino take o te mate Lafora he whakarerekētanga ira.Hei whakamārama tika, ko te mate nei i puta mai i te whakarerekētanga o ngā ira `EPM2A`, `EPM2B (NHLRC1)` rānei. Pēnei te āhua: Ina hapu te tamaiti, me whiwhi te tamaiti i tētahi tārua o tēnei ira whakarerekē mai i te whaea me te matua. I roto i ngā kupu hauora, ka kiia tēnei ko te tukunga iho 'autosomal recessive' .

Ko ēnei ira, e kiia nei ko te `EPM2A`, ko te `EPM2B` rānei, te kawenga mō te tukatuka tika i tētahi matū e kiia nei ko te glycogen e penapena ana i te pūngao i roto i tō tātou tinana. Ināianei, ina huri ēnei ira, ka pōhēhē ngā tohutohu mō te tukatuka tika i te glycogen. Ko te mea ka tupu, kāore tēnei glycogen e whakamahia tika, ā, ka puta he puranga iti (e kiia nei ko ngā tinana Lafora) . Ka whakatakotoria ēnei tinana Lafora ki roto i ngā pūtau o tō tātou pūnaha io, ngā uaua, ngā whekau o roto, me ngā kiko. Kātahi ka kore e taea e tō tātou pūnaha io me ētahi atu whekau kei reira ēnei tinana Lafora e whakatakotoria ana te mahi tika. Koinei te take o ngā tohu o te mate Lafora. Kei te mārama koe?

Ko wai kei te nui ake te mōrearea ki te pāngia e te mate Lafora?

Ka pāngia te tangata katoa e te mate Lafora, engari he nui ake te kitea i roto i te hunga e noho ana i ngā whenua huri noa i te rohe Mediterranean (pērā i a Pāniora, Wīwī, me Itari), ngā whenua o Āwherika ki te Raki, Īnia, me Pakitāne .

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i te mate Lafora?

Ka taea e te mate Lafora te whakaputa i tētahi āhuatanga e kiia nei ko te 'status epilepticus', arā, he āhuatanga e roa ai ngā hopukanga mō te neke atu i te 15 meneti i ia wā, i te wā rānei ka mutu te hopukanga, ā, ka whai mai tētahi atu hopukanga i mua i te hokinga mai o te māramatanga. He āhuatanga ohorere hauora tēnei e morearea ana ki te ora.

Ina kaha rawa te mate Lafora, ka kohikohi ngā tinana Lafora i kōrerotia e au i mua ake nei ki roto i te tinana, ka kore e mahi pai ngā wāhanga o te tinana o te tamaiti, ā, i ētahi wā ka mutu katoa. Koinei te take o te tere o te mate i tēnei mate.

Me pēhea te tautuhi i te mate Lafora?

I te nuinga o te wā, ina tīmata te tamaiti ki te pāngia e te mate haurangi, ka kite ngā mātua, ngā kaitiaki rānei i te tākuta. Ka whakahaerehia e te tākuta he whakamātautau tinana, he whakamātautau io, ā, ka pātai atu mō ngā tohu me te hītori hauora o tāu tamaiti.

Kātahi ka tonoa e rātou ētahi whakamātautau hei rapu i te tino pūtake o ēnei tohu. Kei roto pea i ēnei whakamātautau:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): Ka ine tēnei i te ngohe hiko o te roro.
• MRI (Atahanga Āhua Aukume - MRI): Ka tangohia he pikitia taipitopito o te roro.
• Kohikohi kiri: I ētahi wā ka tangohia he wahi kiri iti ka tirohia mēnā he tinana Lafora.
• Whakamātautau ira:Mā tēnei ka whakaū mēnā he huringa kei roto i ngā ira i kōrerotia e au i mua ake nei.

Ma tenei, me toro atu pea koe ki ētahi tākuta me te whakahaere i ētahi whakamātautau hei tātaritanga tika i te āhua o tāu tamaiti. Engari kia maumahara, ko ngā whakamātautau katoa he mea hanga hei whakakore i ētahi atu āhuatanga he rite ngā tohu, hei āwhina hoki i a koe ki te kimi i te maimoatanga tika mō tāu tamaiti.

Me pēhea te rongoā i te mate Lafora?

Ina hoki, kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Lafora . Ko te nuinga o ngā maimoatanga o nāianei ko te whakahaere i ngā tohumate. Kei roto pea i ēnei:

• Ngā rongoā ārai-hōhā hei whakahaere i te tīmatanga o te mate.
• Mō ngā mate haurangi myoclonic, ka taea te hoatu ngā rongoā pēnei i te waikawa valproic, perampanel, benzodiazepines rānei .
• Ka taea e te whakaora tinana, te whakaora mahi rānei te āwhina ki te pupuri i te kaha o te uaua mō te roa e taea ai.

Ka kino haere ngā tohu, ka uaua ake te whakahaere. Engari ka mahia e te tīma hauora e rongoā ana i tāu tamaiti ngā mea katoa hei whakamarie i tāu tamaiti.

He aha te tirohanga mō te mate Lafora?

Ki te pono, kāore i te tino pai te tirohanga mō te mate Lafora. Arā, ka tere te mate o te tamaiti i tēnei mate. E ai ki te kōrero i mua ake nei, kāore anō kia kitea he rongoā mō tēnei.

Kia kitea te mate Lafora o tāu tamaiti, he mea pai kia kite koe i tētahi kaitohutohu ira . Ka taea e ia te kōrero atu ki a koe mō te āhua, me pēhea te pānga ki tāu tamaiti, me te tuku tohutohu ki a koe mō te tiaki i tāu tamaiti me te wāhi e kitea ai te tautoko e tika ana mō tō whānau.

He nui hoki ngā whānau e kite ana he tino āwhina te tohutohu hauora hinengaro . Nā te mea ka tere te kino haere o te mate Lafora. He tino uaua ki ngā mātua te kite i tāu tamaiti e pāngia ana e ngā tohumate, me te kite i ngā mea i pai te haere o mua, e memeha haere ana. Ka pā nui tēnei ki tō hauora hinengaro. Nō reira, he mea tino nui kia tiakina koe me tō whānau i tēnei wā uaua.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te mate Lafora?

Ko te roanga o te oranga mō te tamaiti e pangia ana e te mate Lafora he tata ki te 10 tau i muri i te tīmatanga o ngā tohu. He maha ngā tamariki ka ora tonu ki te pakeketanga.

Ka taea te ārai i te mate Lafora?

Kāore anō kia mōhiotia he huarahi hei ārai i te mate Lafora. Heoi, ki te mea kei te whakaaro koe ki te whānau, ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira hei rapu i tō tūponotanga ki te whānau tamariki me te mate tuku iho.

Āhea ahau me kawe i taku tamaiti ki te tākuta?

Mō tāu tamaitiKi te pāngia koe e te mate haurangi mō te wā tuatahi i roto i tō oranga, waea atu ki ngā ratonga ohorere tonu. He mea tino nui tēnei.

Me kōrero hoki ki te tākuta mēnā kei tō tamaiti tētahi o ēnei āhuatanga:

• Mena he huringa o te whanonga, o te wairua rānei .
• Mena he raruraru tōu ki te taurite, ki te taunga rānei o ngā nekehanga i a koe e hikoi ana .
• Ki te mea he uaua ki te kōrero .
• Mena kei te manukanuka tonu koe, ā, he uaua ki te mārama ki ngā mahi kura .

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki te tākuta o taku tamaiti?

Ka taea e koe te pātai i ngā pātai penei:

• 'E te tākuta, me pēhea taku āwhina i taku tamaiti?'
• 'He aha te momo maimoatanga e taunaki ana koe?'
• 'He aha atu ngā tohu hei tirotiro māku?'
• 'Ka pēhea te roanga o te oranga o taku tamaiti?'
• 'He whakamātautau haumanu hou kei reira mō tēnei mate?'

He wheako whakamataku te kitenga i tāu tamaiti e pāngia ana e te mate haurangi tuatahi, ā, i ia wā i muri mai. Tērā pea ka pōuri koe, ka rite rānei ki te tatari noa kia tere te karaka kia pā mai ngā tohu o Lafora ki tāu tamaiti. He mate tino pouri a Lafora. Engari kāore koe e hiahia ki te haere ko koe anake i tēnei haerenga. Kei reira te tīma hauora e rongoā ana i tāu tamaiti hei āwhina i a koe. Ka ngana rātou ki te hoatu ki tāu tamaiti ngā mea katoa e hiahiatia ana e rātou, me te pupuri i a ia kia noho humarie.

Waihoki, ka taea e te tīma hauora o tāu tamaiti te āwhina i a koe me te toenga o tō whānau i tēnei wā uaua. Tērā pea ka kitea e koe he āwhina te kōrero ki tētahi kaitohutohu hauora hinengaro , te whakauru atu rānei ki tētahi rōpū tautoko me ētahi atu kua pā ki ngā wheako rite. Kia maumahara, ko ngā maimoatanga hou me ngā maimoatanga kua whakapaitia he tikanga ka roa ake te ora o ētahi tamariki i tā rātou i tumanako ai. Nō reira, kaua e mutu te tumanako.

Karere Whakamutunga mō te Tango ki te Kāinga

He tino uaua, he onge hoki te mate Lafora. He mea noa te pōuri me te pouri ina rongo koe i tētahi mea pēnei. Heoi, ko te mea nui ko te mōhio kāore koe i te mokemoke. He tāngata kei reira hei whakarato i te tiaki hauora pai rawa atu mō tāu tamaiti, hei āwhina hoki i a koe me tō whānau kia puta i tēnei wā uaua. Kia mōhio tonu koe ki ngā rangahau hou me ngā maimoatanga hou. Kia mau tonu te tumanako. Kaua hoki e wareware ki te tiaki i tō hauora hinengaro i tēnei haerenga. Ko te kaha ake o tō tinana, ko te pai ake o tō tamaiti.

` Mate Lafora, Maamaa, Hauora, Mate Pūkahukahu, Ngā Mate Ira, Ngā Mate Tamariki, Ngā Mate Pūnaha Roro, EPM2A, EPM2B, Ngā Tinana Lafora, Ngā Tinana Lafora