Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me ako tātou mō te Morquio Syndrome!

Kua kite koe i ētahi āhuatanga rerekē o te whanaketanga o tāu tamaiti, i ētahi huringa rānei o ōna wheua? I ētahi wā, tera pea koe e manukanuka nā te mea kāore e taea e koe te mōhio he aha ēnei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate hauora onge engari he tino nui. Koia tētahi mate e kiia nei ko te Morquio Syndrome.

He aha te Morquio Syndrome? Kia mārama tātou!

Āe, me titiro tātou he aha te Morquio Syndrome. Ka kiia hoki ko te Mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). He māmā noa iho, he mate ira e pā ana ki te whanaketanga o ō tātou wheua, ā, ka piki haere ngā tohu i te roanga o te wā. Ko te tikanga o te "ira" he mea tuku iho i ō tātou mātua.

Ko te take matua mō tēnei āhuatanga, kāore e taea e ō tātou tinana te wawahi tika i ngā ngota huka nui e kiia nei ko ngā glycosaminoglycans (GAGs) (i mōhiotia i mua ko ngā mucopolysaccharides). Ka puta tēnei nā te mea kāore i te nui ngā whākōkī a te tinana hei mahi i te mahi. Whakaarohia ēnei whākōkī he kaimahi iti i roto i ō tātou tinana e mahi ana i ngā mahi katoa. Ki te ngaro, kāore ētahi mea e mahi tika.

He aha ngā momo matua o te Morquio Syndrome?

E rua ngā momo matua o te mate Morquio. Ahakoa he rite tonu ngā tohu o ngā momo e rua, he rerekē ngā āhuatanga ira e puta ai.

• Momo A: Ka puta tēnei i te korenga o te whākōkī N-acetyl-galactosamine-6-sulfatase (GALNS).
• Momo B: Ka puta tēnei i te korenga o te whākōkī beta-galactosidase (GLB1).

I te mea he rerekē ngā momo maimoatanga mō ngā momo e rua, he mea nui kia tautuhia ko tēhea momo kei a koe.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He mate tino onge te Morquio Syndrome. I tētahi whenua pērā i te Hononga o Amerika, e whakaatu ana ngā tatauranga e pāngia ana e te mate nei te kotahi i roto i te 200,000 ki te 300,000 tāngata. O ēnei, e 95% o ēnei he momo A Morquio Syndrome.

He aha ngā tohu o te Morquio Syndrome?

Ko ngā tohu o te mate Morquio ka tīmata te puta mai i te wā pēpi ki te wā kōhungahunga. Ka piki haere ēnei tohu i roto i te wā. Ko te angaanga te nuinga o te pānga o ēnei tohu. Kia tirohia tātou he aha ēnei:

• Ka paku taratara ngā āhuatanga o te kanohi.
• Ngā hononga ngāwari.
• Ngā āhuatanga rerekē o te whanaketanga o te tuaiwi, te uma, ngā rara, ngā hope, me ngā ringaringa. Kua kite pea koe i ētahi tamariki he piko te tuaiwi. Ngā mea pērā.
• Ngā turi piko (genu valgum). Te āhua nei kua piko ngā turi ki roto.
• Kāore i te tika te tūnga o ngā tuaiwi o te kaki. Ka kiia tēnei he anomaly o te tukanga odontoid.
• Te roa poto. Arā, kāore i te tika te roa mō te tau o te tangata.
• Te skoliosis, te kyphosis rānei.

Haunga te angaanga, ka pā anō hoki tēnei mate ki ētahi atu wāhanga o te tinana. Ko ētahi o ngā tohu ko:

• Te tirohanga pōuri me te tirohanga ngoikore. I ētahi wā, ka pōuri te āhua o te wāhanga mā o te kanohi, pērā i te āiri.
• Ka puta ngā raruraru niho nā te angiangi o te enamel niho.
• Te ate nui (hepatomegaly).
• Te ngaronga o te rongo me ngā mate taringa maha.
• Te puta mai o ngā hernias.
• Te mamae i ngā wāhi e kitea ana ngā hapa o te tipu o te wheua.
• Te ngongoro me te apnea moe.
• Ngā mate urutā pinepine o te ara manawa o runga.

Ko te mea nui kia maumahara, kāore te Mate Morquio e pā ki te hinengaro o te tamaiti.

Heoi anō, ko ētahi o ngā tohu kino o tēnei mate ka mōrearea pea te ora. Ko ētahi o ēnei ko:

• Te aukati i te ara manawa.
• Mā te pēhi i te taurakira ka pā mai he mate pēnei i te pararutiki.
• Ngā āhuatanga rerekē o ngā takirere ngākau.

He aha te take o te Morquio Syndrome?

Ka puta anō hoki te Morquio Syndrome i tētahi take ira. Ka puta tēnei āhuatanga ina riro i te tamaiti ngā whakarerekētanga ira e rua (arā, mai i te whaea me te pāpā) i roto i te ira GALNS (momo A), i kōrerohia e tātou i mua ake nei, i te ira GLB1 (momo B) rānei.

Ka whakaputahia e ēnei ira ngā whākōkī e wawahi ana i ngā ngota huka e kiia nei ko ngā glycosaminoglycans (GAG) i kōrerotia i mua ake nei. Ina puta he whakarerekētanga i roto i ngā ira, kāore ēnei whākōkī e whiwhi i ngā tohutohu e hiahiatia ana e rātou hei mahi tika. Arā, ka tino heke te mahi, ka ngaro katoa rānei.

Ka aha rā? Ka tīmata aua ngota huka (GAG) ki te kohikohi i ngā wāhi o roto i ngā pūtau e kiia nei ko ngā lysosomes. He rite ngā lysosomes ki ngā wāhi o roto i ngā pūtau e pakaruhia ai ngā mea kāore e hiahiatia, e hangaruatia ai. Koia te take e kiia ai hoki te Morquio Syndrome he mate rokiroki lysosomal .

Ahakoa ka pāngia ngā kiko me ngā whekau e tēnei kohikohinga o ngā ngota huka, ko te nuinga o te wā ka pā ki ngā wheua. Koia te take e kitea nuitia ai ngā tohu i roto i ngā wheua.

Ko wai ka pāngia e tēnei mate?

He mate ira te Morquio Syndrome ka pā ki te tangata katoa. Ka tukuna iho mēnā ka tukuna te ira e pāngia ana e ngā mātua e rua (te tukunga iho autosomal recessive).Ko te tikanga o tēnei, kia pāngia ai te tamaiti e tēnei mate, me kawe e ngā mātua e rua tēnei ira. Heoi, ahakoa he kawe rāua, kāore ngā mātua e whakaatu i ēnei tohu.

Me pēhea te tautuhi i te mate Morquio Syndrome?

Ko te tikanga ka kitea te mate ina puta ngā tohu, arā, i te wā tamarikitanga. Ka tirotirohia e te tākuta o tāu tamaiti te tinana i te tuatahi, ā, ka tonoa pea he hihi-X hei tirotiro i ngā wheua. Hei tāpiri, ka tonoa pea e te tākuta ētahi atu whakamātautau:

• Whakamātautau mimi: Ka tirohia tēnei mō ngā taumata tiketike o te glycosaminoglycans i roto i te mimi o te tamaiti.
• Whakamātautau toto: Mā tēnei ka taea te tautuhi i te ira e puta ai ngā tohu me te kite i te mahi a te whākōkī e tika ana i roto i te tinana.

He aha ngā maimoatanga mō te Morquio Syndrome?

Heoi anō, kāore he rongoā mō te Morquio Syndrome. Heoi anō, he maha ngā momo maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu me te whakangāwari ake i te oranga mō te tamaiti. Ko ētahi o ēnei ko:

• Te whakakapinga o te kornea - te keratoplasty hohonu.
• Te Whakaora Whakakapinga Whākōkī (ERT) mō te momo A o te mate Morquio. Ko te whakauru i te whākōkī ngoikore ki waho te tikanga o tēnei.
• Te whakaora tinana: Ka āwhina tēnei ki te whakapai ake i te nekenekehanga o te tamaiti.
• Pokanga: Ka taea te mahi pokanga hei whakawātea i ngā wheua kua pēhia, hei whakau i ngā tuaiwi me te taurakira i te kaki, hei tango hoki i ngā tonsil me ngā adenoid hei whakatuwhera i te ara manawa.
• Te whakamahi i te tūru wīra, i ētahi atu taputapu nekeneke āwhina rānei.
• Te whakamahinga o ngā taputapu whakarongo, o ngā ngongo whakapūngao rānei.

He aha ngā mea ka taea e au te tumanako mēnā kei te pāngia taku tamaiti e te Morquio Syndrome?

Kāore pea ngā tohu o te mate Morquio e tino kino i te tīmatanga. Heoi, me tumanako koe ka piki haere ngā tohu i te tipu haere o tāu tamaiti. Kaua e manukanuka, mā te maimoatanga ka āwhina i tāu tamaiti kia noho pai ake, kia ārai hoki i ngā pānga kino e morearea ana ki te ora.

He aha te roanga o te oranga toharite o te tangata e pāngia ana e te Morquio Syndrome?

He pātai tino uaua tēnei ki te whakautu. Ka rerekē te roanga o te oranga o te tangata e pangia ana e te Morquio Syndrome i runga i te kaha o te mate.Mā te kaiwhakarato hauora o tāu tamaiti tēnei e whakamārama ki a koe i runga i te āhua o tāu tamaiti. Ko ngā tohu pēnei i te uaua ki te manawa me te pēhanga o te taurakira ngā tino take ka arahi pea ki te mate wawe.

Tērā pea ka ora ngā tamariki he nui ngā tohu kino ki te taiohinga. Ko te hunga he iti ake te kino o ngā tohu ka ora pea ki waenganui o te pakeketanga, tae atu ki te 60 tau pea.

Ka taea te ārai i te mate Morquio?

He mate ira te Morquio Syndrome, nō reira kāore he huarahi hei ārai i tēnei. Heoi, ki te mea kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau tēnei mate ira, ki te mea rānei he āwangawanga āu mō tēnei mate ira i mua i te whānautanga o tētahi tamaiti, ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira me te whakamātautau ira. Mā tēnei koe e āwhina ki te mārama ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me tētahi mate ira.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Ko ngā tohu e pā ana ki te taurakira me te ara manawa ngā mea tino kino. Nō reira, he mea nui kia aro wawe atu ki ēnei mea. Mena kei te uaua te manawa o tāu tamaiti, kei te whakaatu rānei i ngā tohu o te pararutiki, haere tonu ki te hōhipera.

Kia tūpato tonu ki ngā tohu o tāu tamaiti, inā koa i muri i te pokanga, ā, kia mataara hoki mō ngā tohu o te mate (hei tauira, te mamae, te pupuhi, te pupuhi). Ki te kite koe i tētahi o ēnei, toro atu ki tō tākuta tonu.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

He mea pai kia pātai atu koe ki te tākuta o tāu tamaiti i ēnei pātai:

• Me whai rongoā tinana taku tamaiti hei whakapai ake i tōna nekehanga?
• Me pokanga taku tamaiti hei whakatika i ngā hapa o te tipu o te wheua?
• He aha te momo Morquio Syndrome kei taku tamaiti?
• Me whakamahi rānei taku tamaiti i te tūru wīra hei nekeneke haere?

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

He tino uaua ki te mōhio he mate ira tō tāu tamaiti ka taea te whakapoto i tōna roanga ora. He mea mārama tēnei. Me tuku tonu e koe te aroha me te tautoko ki tāu tamaiti. Nā te mea ka pā tēnei mate ki ōna wheua, ka uaua pea ki a ia te hikoi me te tākaro me ētahi atu tamariki o tōna tau. Heoi, mā te whakamahi i ngā taputapu āwhina nekenekehanga ka taea e tāu tamaiti te whai wāhi atu ki ngā mahi o te tamarikitanga.

Ki te kite koe kei te ngaro i tāu tamaiti ngā tohu whanaketanga e pā ana ki te tirohanga, ki te whakarongo rānei, me kōrero tonu atu ki tō tākuta. Mā tēnei ka āwhina i te ārai i tāu tamaiti kei whakaroa i ngā mahi kura. Ki te whakaatu tāu tamaiti i ngā tohu o te uaua ki te manawa, te ngaro rānei o te māramatanga, me haere tonu ki te hōhipera.

He wero te noho me tēnei āhua, engari ko te tohutohu hauora tika, te maimoatanga, me tō aroha ka waiho hei kaha nui mō tāu tamaiti kia ora i te oranga pai rawa atu.

` Te Mate Morquio, MPS IV, ngā mate ira, te whanaketanga o te wheua, ngā whākōkī, ngā glycosaminoglycans, ngā tamariki