Te Mate Nager: Me mōhio rānei tāu tamaiti mō tēnei mate onge?

I ētahi wā ka titiro koe ki tētahi pēpi hou, ka kite koe i ngā panoni iti i tōna mata me ōna ringa. He mea noa ki a koe, hei mātua, te manukanuka nui ina kite koe i ngā mea pēnei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga ira onge, engari he mea nui hei mōhio. Ko te mate Nager tēnā.

He aha rawa te mate Nager?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te mate Nager. E kiia ana hoki ko te acrofacial dysostosis momo 1, momo Nager . Ka whānau mai he pēpi me tēnei mate me ētahi o ngā wheua o tōna mata, o ōna ringa, me ōna ringaringa kāore anō kia whanake tika. Whakaarohia me te mea kāore ēnei wheua i whanake tika i te wā e noho ana te pēpi i roto i te kōpū.

Nā te korenga o te tupu o te wheua, ka pāngia pea te pēpi e ētahi pānga taha. Hei tauira, ka pāngia pea te pēpi e te ngaronga o te rongo nā te mea kāore ētahi wāhanga o ngā taringa i te tika te hanganga. Nō reira, ka whakaroa pea ngā mea pēnei i te ako ki te kōrero. Engari, ko te mea nui ko te mate Nager kāore e pā ki te whanaketanga hinengaro o te tamaiti . Arā, kāore he raruraru ki te roro o te tamaiti. He mea tino whakamarie tēnei mō ngā mātua.

Ko wai te hunga e tino pāngia ana e te mate Nager?

Nā te mea he mate ira tēnei, ka pāngia te tangata katoa e tēnei mate mēnā ka whakarerekētia tētahi ira motuhake i roto i te DNA o te pēpi i a rātou e whanake ana i roto i te kōpū. Ko te tikanga he uaua ki te matapae ko wai ka pāngia e tēnei mate.

E rua ngā huarahi matua ka uru atu ai te tamaiti ki tēnei āhuatanga:

1. Te tuku iho mai i ngā mātua: I ētahi wā, ka taea e te tamaiti te whiwhi i tēnei ira kua whakarerekētia mai i te whaea, i te pāpā rānei.

2. Ngā whakarerekētanga ira hou: Koinei te mea e tino tupu ana. Ara, ahakoa kāore he raruraru ira o ngā mātua e rua, ka puta tonu tēnei whakarerekētanga ira ki te pēpi. He mea tupu noa iho tēnei.

Ka taea e koe te whakamārama ake i te pānga o tēnei ki ngā ira?

Whakaarohia kua riro mai i tētahi tamaiti tēnei āhuatanga i ōna mātua.

• I ētahi wā, ahakoa kotahi anake te mātua kei a ia te ira kua whakarerekētia (autosomal dominant), ka taea e te tamaiti te tuku iho i taua ira. Ko te tikanga, mēnā kei te whaea, kei te pāpā rānei te ira, ā, ka tukuna ki te tamaiti, tera pea ka pāngia te tamaiti e te mate.
• I ētahi atu wā, ka taea e ngā mātua e rua te kawe i te ira kua whakarerekētia (autosomal recessive) . Ko te tikanga o te kawe he kore tohumate, engari kei roto i tō rāua DNA te ira kua pāngia. Nō reira, ki te mea he kawe ngā mātua e rua, ā, ka riro i te tamaiti te ira kua whakarerekētia i a rāua, ka taea e te tamaiti te whakawhanake i te mate Nager.

Whakaarohia inaianei he maha ngā tamariki i roto i te whānau kotahi e pāngia ana e te mate Nager, engari kāore te whaea, te pāpā rānei. I roto i tēnei āhuatanga, he tūponotanga ko ngā mātua e rua ngā kaikawe, e ai ki taku i kōrero ai i mua ake nei, ā, ka tukuna te ira ki ngā tamariki i roto i te tauira autosomal recessive .

He pēhea te noa o te ingoa o tēnei āhuatanga ko te Nager syndrome?

He tino onge te mate Nager. Kāore he tatauranga tika mō tōna auau. Arā, he uaua ki te kī tika e hia ngā tāngata o te ao e pāngia ana e tēnei mate. Heoi, neke atu i te 100 ngā take kua pūrongohia i roto i ngā tuhinga hauora. Nō reira, ka taea e koe te whakaaro he onge rawa. Nō reira, ehara i te mea miharo kāore anō koe kia rongo, kia kite rānei i tēnei mate.

He aha ngā tohu e kitea ana o te pēpi e pāngia ana e te mate Nager?

Ka pā tēnei āhuatanga ki te whanaketanga o te mata, o ngā ringa, me ngā ringaringa o runga o tō pēpi. Me titiro tātou ki ētahi o ngā tohu noa:

Ngā āhuatanga e kitea ana i te mata, i ngā ringa me ngā ringaringa:

• Te waha pakaru: Koinei te wā kāore e kati tika te waha o runga i roto i te waha o te pēpi.
• Clinodactyly, syndactyly rānei: Tērā pea te āhua piko o ngā maihao, te āhua hono rānei o ētahi o ngā maihao.
• Ngā matā o te palpebral e piko ana ki raro: Tērā pea ka āhua piko haere ngā kokonga o waho o ngā kanohi ki raro.
• Kauae iti o raro (micrognathia): Tērā pea he iti ake te kauae o raro i te mea noa. I ētahi wā ka rerekē te āhua o te mata o te pēpi.
• Ngaro ana, he rerekē rānei te āhua o te koromatua: Kāore pea te koromatua i te kitea, kua rerekē rānei tōna āhua.
• Ngā ringaringa poto me te uaua ki te huri i te ringa i te tuke: Tērā pea ka poto te ringaringa (mai i te tuke ki te ringaringa). Tērā pea ka ngaro te wheua radius i te taha o roto o te ringa. Tērā pea ka whakaitihia te whānuitanga o te nekehanga i te tuke.
• Taringa iti: Tērā pea he iti iho ngā pū taringa i te mea noa.
• Ngā paparinga kāore i tino whanake (malar hypoplasia): Kāore anō kia tino whanake ngā paparinga, ā, ka āhua piko haere pea ngā paparinga.

He mea nui: Kāore e rite te pānga o ēnei tohu ki ngā pēpi katoa. Tērā pea he torutoru noa iho ēnei tohu e pāngia ana e ētahi pēpi, engari he maha pea ngā tohu e pāngia ana e ētahi.

Ahakoa he onge, ka puta pea ētahi hapa whānau i roto i te ngākau, i ngā whatukuhu, i te pūnaha ira tangata, me te ara mimi o te pēpi.

Ngā pānga taha i puta mai i tēnei:

Nā te mea kāore ētahi o ngā wheua o te pēpi e whanake tika nā te whakarerekētanga ira, ka pā mai pea ētahi atu pānga taha o te mate Nager me ngā tohumate. Ko ēnei:

• Te ngaronga o te rongo: E ai ki taku kōrero i mua, ka puta te ngaronga o te rongo nā ngā raruraru whanaketanga o ngā taringa.
• Ārai ara manawa: Tērā pea ka uaua te manawa o te pēpi, inā koa nā te iti o te kauae o raro.
• Ngā uauatanga whāngai: Ka uaua pea te pēpi ki te ngote me te horomi i te kai nā ngā āhuatanga pēnei i te waha ngatata.
• Te whakaroa i te whanaketanga o te kōrero: Nā te ngoikore o te whakarongo me ngā panonitanga ki te hanganga o te waha, ka paku whakaroa pea te ako ki te kōrero.

He aha te take o te mate Nager?

Ko te tino take o tēnei he whakarerekētanga ira . Kua kitea e ngā kaipūtaiao tata ki te 50% o te hunga whai mate Nager e pāngia ana e tēnei mate nā te whakarerekētanga ira i roto i te ira e kiia nei ko SF3B4 . He maha ngā mahi nui a tēnei ira e pā ana ki te tipu me te wehenga o ngā pūtau i roto i tō tātou tinana.

Ko te toenga 50% o te hunga e pāngia ana e te mate Nager ka tukuna iho i roto i te tauira autosomal recessive . Ko te tikanga, e ai ki taku kōrero i mua, he kawe ngā mātua e rua, ā, ka riro i te tamaiti aua ira kua whakarerekētia e rua. Heoi, mō tēnei momo (autosomal recessive), i te nuinga o te wā kāore anō kia tautuhia te ira motuhake e hua ai . Ko te tikanga, e mōhio ana ngā tākuta he ira tuku iho, engari kei te rangahau tonuhia te ira e kawenga ana mō tēnei.

Me pēhea te tātaritanga o te mate Nager?

I muri i te whānautanga o te pēpi, ka tirotirohia katoatia te pēpi e ngā tākuta. Koinei te wā tuatahi ka tirohia ai ngā tohu tinana e pā ana ki te mate. Hei tauira, ka āta tirohia te āhua o te mata o te pēpi, te tūnga o ngā maihao i runga i ngā ringa, me te āhua o ngā taringa.

Hei tāpiritanga, ka taea te mahi i tētahi hihi-X hei tirotiro i te whanaketanga o ngā wheua i te mata, i ngā ringa, me ngā ringa o runga o te pēpi. Ka taea e tēnei te whakaatu mārama mēnā kāore i te tupu te wheua.

Ka taea te whakamātautau ira hei tautuhi i tēnei mate. Ko te tikanga o tēnei ko te tango i tētahi tauira toto iti mai i te rekereke o te pēpi, ka tātarihia i roto i tētahi taiwhanga. I reira, ka tirohia e te tohunga hangarau ngā huringa o te DNA , ngā chromosomes, ngā pūmua rānei o te pēpi. Ko ēnei huringa he tohu kei te ira te mate.

He aha ngā maimoatanga mō te mate Nager?

He rerekē te maimoatanga mō te mate Nager i runga i te kaha o te mate.Ko te tikanga, ehara i te mea e hiahia ana ngā pēpi katoa ki te momo maimoatanga kotahi. Heoi, me whai pokanga kotahi, neke atu rānei, te pēpi e pāngia ana e tēnei mate hei whakahaere i ētahi o ngā pānga taha, pērā i muri i te whānautanga. Ko te tumanako o ēnei pokanga he whakangāwari ake i te mahi a te pēpi i ngā mea e tika ana mō te ora, pērā i te manawa me te kai.

Ko ngā momo pokanga tino noa e mahia ana:

• Tracheostomy: Ko te mahi tēnei ko te hanga i tētahi kōhao iti ki mua o te kaki o te pēpi, ki roto i te pūwero manawa (trachea), kātahi ka whakaurua he ngongo mā roto. Mā tēnei ka māmā ake te manawa o te pēpi , inā koa mēnā kua āraia te ara manawa nā te iti o te kauae o raro.
• Gastrostomy: I roto i tēnei tikanga, ka hangaia he kōhao iti mā roto i te kiri o te puku o te pēpi, ā, ka whakaurua he ngongo whāngai. Mā tēnei ka taea e te pēpi te whiwhi i ngā matūkai e hiahiatia ana e rātou hei oranga , inā koa mēnā he uaua ki te inu, ki te horomi rānei nā te waha whati.
• Tympanostomy: I roto i tēnei tikanga, ka whakanohoia he ngongo iti ki roto i te pahū taringa o te pēpi. Ka āwhina tēnei ki te ārai i ngā mate taringa, ā, ka pai ake pea te whakarongo . I runga anō i te kaha o te mate, ka hiahiatia pea he āwhina whakarongo .
• Pokanga angaanga kanohi: E pā ana tēnei ki te pokanga i te mata me te angaanga. Ka taea e ia te whakatika i ētahi o ngā huringa o te mata o te pēpi, pērā i te waha ngatata, te kauae kāore i tino whanake, me ngā kanohi piko.

Ētahi atu maimoatanga hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu

Mā te kitenga wawe me te rongoā i tēnei mate ka hua ake he hua pai ake mō tāu tamaiti. Haunga te pokanga, he maha atu anō ngā maimoatanga me ngā ratonga ka taea te āwhina i tāu tamaiti kia eke ki tōna pūmanawa katoa.

• Whakaora tinana: Mā tēnei ka pai ake te hikoi a te tamaiti, ka pai ake te whakamahi i ōna ringa, ka mahi hoki i ngā mahi o ia rā . He mea tino nui tēnei hei whakanui ake i te whānuitanga o te nekehanga o ngā ringa me ngā waewae, hei whakapakari hoki i ngā uaua.
• Whakaora kōrero: I te mea he ngoikore pea te whakarongo o te tamaiti, ka pā tēnei ki te wā me te āhua o tā rātou ako ki te kōrero. Ka āwhina te whakaora kōrero ki te whakatika i ēnei whakaroa o te whanaketanga kōrero .
• Whakaora hinengaro pāpori: E wātea ana tēnei ehara i te mea mā te tamaiti anake, engari mā te whānau katoa . Ka whakarato i te arataki me te tautoko hei āwhina i te katoa ki te aro atu ki te ahotea me te manukanuka e pā mai ana me te noho tahi me tēnei mate, me te pupuri i te hauora hinengaro pai.
• Te tohutohu ira:He tohunga ngā kaitohutohu ira tangata ka taea te aromatawai i tō tūponotanga ki te whānau tamariki me tētahi mate ira, te tautoko i mua atu me te wā e hapu ana, me te ārahi i a koe i roto i te tiaki me te oranga o tō pēpi i muri i te whānautanga. Ka taea e koe te kōrero ki a rātou mō ngā pātai, ngā āwangawanga rānei kei a koe.

He huarahi hei whakaiti i te mōrearea o te tamaiti ki te pāngia e te mate Nager?

Ina hoki, i te mea he maha ngā wā ka puta te mate Nager i te whakarerekētanga ira tūpono , kāore he huarahi motuhake hei ārai i tēnei. Arā, he uaua ki te kī, 'Mēnā ka mahia tēnei e tātou, ka taea e tātou te aukati i te whanaketanga o tēnei mate.'

Heoi, ki te mea kei tētahi o ngā mātua te mate Nager. Mēnā koinei te āhua, tera pea he huarahi hei whakaiti i te tūponotanga o te tuku iho ki te tamaiti. Engari me arotake tēnei e ngā tohunga ira me ētahi atu kaiwhakarato hauora.

Mena kei te hapu koe, arā, kei te whakaaro koe kia hapu , he mea nui kia kite koe i tō tākuta me te whakamātautau ira . Ka āwhina tēnei ki te aromatawai i tō tūponotanga ki te whānau he tamaiti me tētahi mate ira.

Mena he tamaiti tāu e pāngia ana e te mate Nager, he aha ngā mea me whakaaro koe mō te heke mai?

He mate mō te wā roa te mate Nager, ā, kāore he rongoā motuhake mōna. Kaua e manukanuka. Mā te maimoatanga me te whakahaere tika, ka taea e te tamaiti te ora pai.

I muri i te whānautanga o tō pēpi, tera pea ka whakamahere te tīma hauora i ngā pokanga hei rongoā i ngā pānga taha o tō pēpi, inā koa kia māmā ake ai te manawa me te kai . I a tō pēpi e tipu haere ana, me kawe e koe tō pēpi ki te tākuta i ia wā, kia mōhio ai kei te tutuki ia i ngā tohu whanaketanga me te aro atu ki ngā whakaroa.

Kia maumahara: Ko te wawaotanga wawe te mea nui hei āwhina i tāu tamaiti kia ora hauora, kia whai hua hoki.

I te mea kāore te hinengaro o te tamaiti e pāngia i te nuinga o te wā, ki te whiwhi rātou i te tiaki hauora tika, te tautoko mātauranga, me te aroha o te whānau, ka taea e ēnei tamariki te ako pērā i ētahi atu tamariki, ā, ka noho pai i roto i te hapori.

Mena kei tētahi o aku tamariki te mate Nager, tera pea ka pāngia anō hoki aku tamariki e te mate nei?

Ae, tera pea ka pāngia te tamaiti neke atu i te kotahi e te mate Nager , inā koa mēnā ka tukuna iho te ira mōna mai i tētahi mātua ki te tamaiti. Ko te tikanga o tēnei ka rerekē pea te mōrearea i runga i te hītori ira o te whānau.

Hei aromatawai tika i te mōrearea o te tuku iho i ngā mate ira o ā koutou tamariki ā muri ake nei, he mea pai kia whai i tāuKōrero ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira . Ka taea e te kaitohutohu ira te whakamārama atu i tēnei ki a koe me ngā taipitopito atu.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta? He aha ngā mea hei āwangawanga māku?

Mā te wawaotanga wawe hei whakahaere i te maimoatanga tika me ngā pānga taha, ka taea e tāu tamaiti te tipu ake kia rite ki ētahi atu tamariki o tōna tau, ā, ka ora i te roanga o te oranga noa . He mea tino nui kia haria tāu tamaiti ki ngā tirotiro hauora auau hei aroturuki i tōna tipu tinana me ōna whanaketanga, inā koa i te tau tuatahi .

Ki te kite koe i ēnei e whai ake nei, me toro atu ki te tākuta tonu:

• Mena kei te ngaro i tāu tamaiti ngā tohu whanaketanga . Hei tauira, ki te kore ia e huripokitia, e noho ake, e kōrero rānei i te tau tika.
• Mena kāore te kiri i te wāhi i pokanga e ora ana, kua pupuhi, kua rerekē te tae, kei te āhua kōwhai, mārama rānei te rerenga mai o te wai (mate) .
• Mena kāore tāu tamaiti e aro ki ngā whakahau māmā, e ahua uaua ana rānei ki te whakarongo .

He mea tino nui: Ki te uaua te manawa o tāu tamaiti, waea atu ki te 911 tonu, kawe rānei ki te tari ohorere o te hōhipera tata. He āhuatanga ohorere tēnei.

He aha te rerekētanga i waenga i te mate Nager me te mate Miller?

Ko te mate Miller, e mōhiotia ana ko te postaxial acrofacial dysostosis, he mate ira onge e rite ana ki te mate Nager. I ngā mate e rua, kāore ngā wheua me te kiriuhi o te pēpi e whanake tika i roto i te kōpū, ka hua ake he āhua ōrite o te mata, o ngā ringa, me ngā ringaringa.

Heoi anō, he rerekētanga nui tēnei. Ka pāngia hoki ngā waewae e te mate Miller , arā, ka kitea ētahi huringa i roto i ngā waewae. Heoi anō, kāore te mate Nager e pā ki ngā waewae i te nuinga o te wā .

Ko tētahi atu rerekētanga nui ko ngā whakarerekētanga ira e puta ai ēnei āhuatanga e rua. Ko te mate Miller ka puta mai i te whakarerekētanga ira o te ira DHODH . Ko te mate Nager pea ka puta mai i te whakarerekētanga ira o te ira SF3B4 (i ētahi wā, tera pea ka uru atu ētahi atu ira, kāore rānei i te mōhiotia te take).

Hei whakamutunga, me mahara koe ki ētahi mea nui:

He mea noa te pōuri me te manukanuka ina rongo koe mō tētahi mate onge pēnei. Heoi anō,He mea nui kia mārama koe he tino pai te āhua o te mate mō ngā tamariki e pāngia ana e te mate Nager mēnā ka whiwhi rātou i te maimoatanga hauora me te wawaotanga tika i te wā wawe tonu.

Ahakoa kāore tātou e mōhio ki te tino pūtake o ngā mate ira, he mea nui kia mahara ko ngā ira e puta ai ēnei āhuatanga ka taea te tuku iho mai i te mātua ki te tamaiti. Nō reira, ki te mea kei te whakaaro koe kia hapu , he mea pai kia kōrero koe ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira hei aromatawai i tō tūponotanga ki te whānau tamariki me tētahi mate ira.

Kia maumahara, kāore koe i te mokemoke. Kei reira ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā kaiwhakatakoto whakaaro hei āwhina, hei ārahi hoki i a koe i tēnei haerenga. Mā te hoatu i te aroha, te manaaki, me te tautoko e hiahiatia ana e tāu tamaiti, me te whai i ngā tohutohu hauora tika, ka taea e koe te whakatakoto i te ara mō tāu tamaiti kia angitu ai tōna oranga.

Te Mate Nagar, Ngā Hapa Ira, Ngā Āhuatanga Kanohi, Ngā Āhuatanga Waewae, Hauora Tamariki, Ngā Mate Whānau, Tohutohu Ira