He ira rerekē, he puku rānei kei tō tinana? Me kōrero tātou mō te Neurofibromatosis (NF)!

Kei a koe aua ira kawhe i runga i tō kiri kua kitea pea e koe mai i tō tamarikitanga? He mea iti, he mea pupuhi rānei kei roto i tō tinana i ētahi wā? Ehara pea ēnei i te mea he ira, he pupuhi rānei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga pēnei, ā, he ahua uaua engari e mārama ana. Ko Neurofibromatosis tēnā, ko NF rānei te whakarapopototanga.

He aha te Neurofibromatosis (NF)?

Ki te kī māmā noa, ko te Neurofibromatosis (NF) he rōpū mate e pā ana ki tō tātou pūnaha io me ngā ira . Ka pā ki tō tātou roro, te taurakira, ngā io, me te kiri. Ka rerekē ngā tohu e pā ana ki a koe i ia tangata, i ia tangata, ā, ka rerekē anō hoki i runga i te momo NF kei a koe. Engari ko ngā tohu tino kitea ko ngā tohu whānau me ngā pukupuku, kāore i te mate pukupuku (he pai). Ka taea hoki e koe te tuku iho i te mate mai i tō whānau, arā, ō ira. Engari he mea miharo, i roto i te 50% o ngā take, ka puta noa mai, me te kore he hītori whānau.

He aha ngā momo matua o te Neurofibromatosis (NF)?

E toru ngā momo matua o ēnei NF. Kia tirohia tātou he aha rātou.

1. Neurofibromatosis momo 1 (NF1)

Koinei te momo NF tino noa . Ka puta ina:

• Ngā ira kawhe au lait: He rite ēnei ki ngā ira kawhe. Ka puta pea i ngā wāhi katoa o te tinana.
• Neurofibromas: Ngā pukupuku iti e puta ana i runga i ngā io.
• Ngā iraira i ngā kēkē me te hope: He rite ki ngā iraira iti te āhua.
• Ngā pukupuku io whatu: Ka taea e ēnei te whanake i roto i ngā io e hono ana ki te kanohi.
• Ngā āhua rerekē o te wheua: Hei tauira, ngā mea pēnei i te scoliosis.

Whakaarohia, he kōtiro nohinohi ko Nimali tōna ingoa. I tōna whānautanga, he maha ngā ira kawhe miraka i tōna tinana. I a ia e pakeke haere ana, ka puta mai hoki ngā ira iti i ōna kēkē. Nō tana whakaaturanga atu ki te tākuta ka mōhio ia kei a ia te NF1.

2. Te Schwannomatosis e pā ana ki te NF2 (i mua ko te Neurofibromatosis momo 2 (NF2))

Ka tupu tēnei momo:

• Ngā neuroma puhoi te tipu: Ka puta hoki ēnei i te taha o ngā io.
• Te ngoikore o te whakarongo: Tērā pea ka ngaro te rongo.
• Ngā panonitanga o te tirohanga: Ka puta pea ngā āhuatanga pēnei i te katarata.
• Te ngoikore, te ngoikore rānei: Tērā pea ka rongo koe i te ngoikore o ō waewae me ō waewae (peripheral neuropathy).

3. Te mate Schwannomatosis (SWN)

Koinei te momo tino onge . He maha ngā momo o tēnei, i runga i te whakarerekētanga ira. I ētahi wā, kāore pea he tohu. Engari ki te puta mai ngā tohu, anei ētahi mea ka pā:

• Ngā pukupuku io e puhoi ana te tipu (Schwannomas):Tērā pea ka puta ēnei i tētahi wāhanga anake o te tinana.
• Mamae mau tonu.
• Te ngenge me te mumura i ngā pito o ngā ringaringa.

He pēhea te noa o te Neurofibromatosis (NF)?

I te nuinga o te wā, e 96% o ngā mate NF katoa e pāngia ana e te NF1. Ko te tikanga, kotahi i roto i te 3,000 pēpi e whānau ana i ia tau puta noa i te ao e pāngia ana e tēnei mate. Ko te NF2 e pāngia ana e te NF2, arā, kotahi i roto i te 33,000 pēpi e whānau ana. He iti ake te kitea o te Schwannomatosis (SWN), e pāngia ana e te 1%.

He aha ngā tohu o te Neurofibromatosis (NF)?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua ake nei, he rerekē ngā tohu i runga i te momo NF. Tērā pea kāore he tohu o ētahi tāngata, ko ētahi he kino rawa atu. Heoi, e rua ngā āhuatanga matua e rite ana ki ngā momo e toru:

• Ngā Pūngao: He puranga kiko ēnei ka puta mai i te wā e huihui ai ngā pūtau. He rerekē ngā momo pūtau o ngā pūngao NF. He puhoi te tipu o ēnei pūngao, ā, ehara i te matepukupuku (pai) . Heoi, he tino onge, ka taea e ētahi pūngao te huri hei matepukupuku. Ko ēnei pūngao e puta mai ana i runga i ngā io ka kiia ko ngā Neurofibromas .

• Ngā tupu kiri: Kei roto i ēnei ko ngā tohu whānau, pērā i ngā ira café au lait i kōrerotia i mua ake nei, me ngā mole e puta ana i ngā kēkē me ngā wāhi o te uma. I ētahi wā, ka puta hoki ngā puku iti, ngawari, rite ki te pī (ngā neurofibromas kiri) ki te mata o te kiri.

Ko te mea nui, kaua e wehi kei a koe te NF nā te mea he iti noa iho ngā ira pēnei. Heoi, ki te mea he ruarua āu, he pai ake te rapu tohutohu hauora.

Hei tāpiri atu ki ēnei tohu matua, ka puta pea ētahi atu tohu:

• Te ngaronga o te rongo, te tirohanga rānei.
• Te korokoro.
• Te ngoikore o te uaua.
• Te ngenge, te mākūkū rānei o ngā peka.
• Ngā mamae tinana me ngā mamae upoko.
• Ngā huringa whanonga, pērā i te Mate Kore-Aro/Mate Hirahira (ADHD).
• Ngā uauatanga ako.
• Ngā āhuatanga pēnei i te haurangi.

He aha te āhua o te tangata e pangia ana e te Neurofibromatosis (NF)?

He rerekē tēnei i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea ka kite ētahi i ngā puku iti, porowhita (tata ki te henimita te whānui, tata ki te rahi o te pī) i runga i ō rātou kiri. He neurofibromas ēnei. Tērā pea he neke atu i te rua o ēnei puku kei ētahi tāngata, he puku nui rānei (plexiform neurofibroma) he mea hanga mai i ētahi io i raro i te kiri.

I kōrero mātou mō ngā wāhi kawhe au lait. Ka rerekē te rahi me te āhua o ēnei, mai i te parauri papatahi, parauri mārama ki te parauri pouri. E ono, neke atu rānei, o ēnei wāhi ka kitea e koe i te nuinga o te wā.

He mea noa te kitea o ngā ira i te mata. Engari i roto i te NF, ka puta ēnei ira ki ngā kēkē me ngā rohe o te hope.Koinei ngā mea tino kitea. He rite ki ngā ira iti, he parauri-whero te āhua.

I tehea tau ka puta mai ngā tohu o te Neurofibromatosis (NF)?

He rerekē hoki tēnei i ia tangata, i ia tangata. Tērā pea ka kitea ētahi tohu i te whānautanga. Tērā pea ka puta mai ētahi i a koe e pakeke haere ana, i tō taiohitanga, i te pakeketanga rānei. Hei tauira, ka kitea pea ngā neurofibromas i te kiri o ētahi pēpi i te whānautanga. Engari ko te nuinga o te wā ka puta mai i ngā tau taiohitanga. He mea noa ngā ira café au lait i ngā tau tuatahi o te oranga o te tamaiti. Ka puta pea ngā ira i te hope me ngā kēkē i waenga i te 3 me te 5 tau. Ko ngā tohu o te schwannomatosis ka tīmata i te pakeketanga, tata ki te 30 tau.

He aha te take o te Neurofibromatosis (NF)?

Ko te take matua mō tēnei he panonitanga (whakarerekētanga) i roto i ō tātou ira . Me titiro tātou ki ngā take o ia momo:

• Neurofibromatosis momo 1 (NF1): Kei roto i te tinana he ira e kiia nei ko NF1 . Mā tēnei ka whakahaere te hanga o te pūmua e kiia nei ko te neurofibromin. Ko te mahi a tēnei pūmua he pehi i te hanganga o ngā pukupuku.
• Te momo 2 o te schwannomatosis/Neurofibromatosis e pā ana ki te NF2 (NF2): Nā te ira e kīia nei ko te NF2 (merlin) tēnei i hua ai. Ka whakahaere anō hoki tēnei i tētahi atu pūmua e kīia nei ko te neurofibromin. Ka pehi anō hoki tēnei pūmua i te hanganga o ngā pukupuku.
• Schwannomatosis: Ka puta pea tēnei i ngā whakarerekētanga ira o ngā ira SMARCB1, LZTR1 rānei . Heoi, i roto i te nuinga o ngā wā, kāore e taea te tautuhi i te ira tuturu e puta ai tēnei mate.

Hei whakarāpopototanga, ki te puta he whakarerekētanga ira i roto i tētahi o ēnei ira e whā, kāore ngā pūmua e whiwhi i ngā tohutohu e hiahiatia ana hei whakahaere i te tipu o ō tātou pūtau. Koinā te wā ka tīmata te hanga o ngā pukupuku i roto i te tinana.

Ka taea e koe te tuku iho i te NF1, i te NF2 rānei mai i ō mātua, e kiia nei ko te tauira autosomal dominant . Ko te tikanga me tiki noa e koe he kape o te ira kua whakarerekētia mai i tētahi o ō mātua kia whiwhi ai koe i te mate. Heoi, tata ki te haurua o te hunga whai NF1 ka pāngia e te mate, kāore he hītori whānau. Ka taea hoki tēnei te pā ki te hunga whai NF2. Tata ki te 85% o te hunga whai schwannomatosis ka pāngia e te mate, kāore he hītori whānau.

He aha ngā āhuatanga mōrearea mō te Neurofibromatosis (NF)?

Ka taea e te tangata te pāngia e tēnei mate, engari ki te pāngia tētahi o tō whānau e tētahi o ēnei mate NF, ka nui ake te tūponotanga ka pāngia anō hoki koe.

He aha ngā raruraru ka pā mai i te Neurofibromatosis (NF)?

Ka pā mai ētahi raruraru i te NF. Ko ētahi o ēnei:

• Te ngaronga o te rongo.
• Te iti haere o te tirohanga.
• Te mamae tonu.
• Ngā raruraru ako me ngā whanonga.
• Ngā mate pūnaha toto - hei tauira, te toto toto tiketike, ngā mate pūnaha ngakau whānau.
• Ngā raruraru whakaaro nui ki a koe anō nā te mate kiri.
• He nui ake te mōrearea ki te pāngia e te mate pukupuku i tērā o te taupori whānui, tae atu ki te mate pukupuku o te ū me te mate pukupuku o te kiko ngohengohe (sarcoma).

He mea nui: Ko te nuinga o ngā pukupuku NF ehara i te matepukupuku. Heoi, he tino onge, ka taea e ētahi pukupuku NF te huri hei matepukupuku. Nō reira, he mea tino nui kia tirotirohia e te rata i ia wā.

Me pēhea te tautuhi i te mate Neurofibromatosis (NF)?

Ka tirohia koe e te tākuta, ā, ka mahia ngā whakamātautau e tika ana hei tautuhi i te NF. Ka tirohia tuatahitia e rātou tō kiri hei tirotiro i ngā tohu o te café au lait spots, o te neurofibromas rānei. Ka tirohia anō hoki e rātou te scoliosis, te toto toto tiketike, te tirohanga, me te whakarongo. Ka pātai anō hoki rātou mō tō hauora me tō hītori hauora whānau. Nō reira, ki te mōhio koe he NF tō tētahi o tō whānau, kia mōhio koe ki te kōrero ki tō tākuta.

He rerekē ngā paearu mō te tautuhi i ia momo NF. Ahakoa he maha ngā wā ka taea e te whakamātautau haumanu te tautuhi i te mate, ka taea e ētahi whakamātautau te āwhina i te whakatau i te pūtake o ō tohumate. Ka taea e ngā whakamātautau whakaahua, pērā i te MRI, te hihi-X, te matawai CT rānei, te whakaatu i te pānga o te mate ki tō pūnaha io. Ka taea hoki e te whakamātautau ira te āwhina i te tautuhi i te whakarerekētanga ira e puta ai ō tohumate. Heoi, kāore anō kia tautuhia e ngā tākuta ngā ira katoa e puta ai te mate.

I ētahi wā, kāore e kitea ngā tohumate tae noa ki ngā tau i muri i te putanga mai. Ko ētahi tāngata ka kitea he pakeke. Nā te mea ka puta haere ngā tohumate NF i roto i te wā, i roto i ngā wāhanga.

He aha ngā maimoatanga mō te Neurofibromatosis (NF)?

He mea tino nui tēnei: ​​Me whakahaere tō maimoatanga NF i raro i te arataki a tētahi tīma tākuta maha-mātauranga e mōhio ana ki ngā tūroro NF . Ko te tikanga kei roto i tēnei tīma:

• Ngā tohunga roro-kankera.
• Ngā taote pokanga roro.
• Ngā taote pokanga taringa, ihu me te korokoro (ngā taote pokanga ENT).
• Ngā taote pokanga kirihou.
• Ngā kaiwhakaora hinengaro.
• Ngā tohunga whakarongo.
• Ngā kaitohutohu ira.

Ahakoa kāore anō kia kitea he rongoā mō te NF i tēnei wā, he maha ngā whanaketanga kei roto i te tātaritanga me te maimoatanga o ngā pukupuku e pā ana ki te NF. Mā tō tākuta koe e ārahi ki te maimoatanga pai rawa atu mō tō āhua.

Mena kāore he tohu āu, kāore rānei ō tohu e whakararuraru i tō oranga o ia rā, kāore pea koe e hiahia ki tētahi maimoatanga. Mēnā koinā, ka tono tō tākuta kia haere mai koe ki te tirotiro hauora kotahi, e rua rānei i te tau hei aroturuki i te ahunga whakamua o te mate.

Ka tūtohu pea te tākuta i ngā maimoatanga pēnei i:

• Te tango i te pukupuku:Ka taea e te pokanga te tango i ngā pukupuku i te kiri me ētahi atu wāhanga o te tinana.
• Ngā Rongoā: Kua whakaaetia te rongoā selumetinib e te US Food and Drug Administration (FDA) hei aukati i te tipu o ngā pūtau pukupuku i roto i ngā tamariki i waenga i te 2 me te 18 tau te pakeke me te NF1, ā, he pukupuku plexiform neurofibroma kāore e taea te tango mā te pokanga, he pukupuku rānei kua puta he hauātanga, he āhua kino rānei i roto i ō rātou pukupuku.
• Pokanga hei whakatika i ngā rerekētanga o te tipu o te wheua: Mena he scoliosis tōu, he rerekētanga rānei o te tipu o te wheua, ka tūtohu pea tō tākuta i tētahi whitiki tautoko, i ngā wā tino kino rānei, i tētahi pokanga.
• Te rongoā matū: Ka hoatu tēnei maimoatanga mō ngā pukupuku kino. Ka whakangaromia e te rongoā matū ngā pūtau matepukupuku.
• Whakaora irahiko: Ka taea te whakamahi i te rongoā irahiko hei whakahaere i te tipu o te pukupuku i roto i ngā mate pukupuku pērā i te mate pukupuku o te ū, te mate pukupuku kiko ngohengohe e kiia nei ko te sarcoma, ngā pukupuku pukupuku io peripheral malignant (MPNST), te glioma rānei (he pukupuku roro).

Mena ka pāngia tō whakarongo, tō tirohanga rānei e te NF, ka tūtohu pea tō tākuta i ētahi taputapu āwhina pēnei i ngā taputapu whakarongo, i ngā karāhe whakatika rānei.

He pānga taha kei te rongoā?

He pānga taha pea kei ia maimoatanga. Ka kōrerohia ēnei e tō tākuta ki a koe i mua i te tīmatanga o te maimoatanga.

Ngā pānga taha pea o te pokanga:

• Te toto.
• Te mate urutā.
• Ka hoki mai ngā neurofibromas i muri i te tango.
• Te pakaru o te io.

Ngā pānga taha o te rongoā mate pukupuku:

• Te ngenge.
• Te korere, te kōroke rānei.
• Te ngaro o te makawe.
• Kāore he reka o te kai.
• Whakapairuaki me te ruaki.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te Neurofibromatosis (NF)?

Ko te Neurofibromatosis (NF) kāore e tino pā ki te roanga o te oranga. Heoi, i runga i te wāhi o ngā pukupuku, ko ētahi o ō mahi o ia rā, pērā i te whakarongo me te tirohanga, ka uaua pea ki te mahi me te kore āwhina. Ki te kore e rongoatia, ko ētahi raruraru, pērā i te mate pukupuku, ka tūpono ki te ora.

Ka taea te ārai i te Neurofibromatosis (NF)?

Kāore anō kia mōhiotia he huarahi hei ārai i te NF i tēnei wā. Mena kei te whakaaro koe ki te whakatū whānau, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi kaitohutohu ira kia mōhio ai koe ki te mōrearea o te whānautanga o tētahi tamaiti me tētahi mate ira.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Tirohia te tākuta mēnā ka kite koe, tāu tamaiti rānei i tētahi o ēnei tohumate NF i runga i tōna kiri:

• E ono, neke atu rānei ngā wāhi kawhe au lait.
• Ka puta mai ngā puku kiri, kāore he take.
• He ira kei roto i ngā kēkē, i te uma rānei.

Ētahi atu tohu e hiahia ana kia toro atu ki te tākuta:

• Ngā panonitanga ki tō whakarongo me/ranei ki tō tirohanga.
• Mamae kore take.
• Te ngoikore o te uaua.
• Te ngenge, te mākūkū rānei o ngā maihao me ngā matimati.

Mena kei a koe te NF, tera pea ka tūtohu tō tākuta kia haere mai koe ki te tirotiro i ō tohumate i ia wā (ia 6 ki te 12 marama te tikanga) hei aroturuki i ō tohumate. Me whakarite he wā anō mēnā ka puta he tohumate hou, mēnā rānei ka kino haere tētahi tohumate o mua.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

• He aha te take o aku tohu?
• He aha te mōrearea o te whiwhi i tēnei mate i aku tamariki ā muri ake nei?
• He aha te momo maimoatanga e taunaki ana koe?
• He pānga taha kei te rongoā?
• Kia pēhea te auau o taku haerenga mai mō ngā whakamātautau whai muri?
• He whakamātautau haumanu kei reira ka taea e au te uru atu?
• Me toro atu ahau ki tētahi tohunga whakawhānau?

Ko te Neurofibromatosis he mate e pā ana ki tō pūnaha io me tō kiri. Ka pāngia koe i ngā huarahi rerekē. Tērā pea he tohu kei a koe e whakararuraru ana i ō mahi o ia rā, kāore rānei he tohu i a koe. I te nuinga o te wā, i runga i te whanaketanga o ō tohu i a koe e pakeke haere ana, ka roa pea ngā tau ki te whiwhi i tētahi tātaritanga mana. Kia whiwhi koe i tēnei tātaritanga, he tino whakamarie te mōhio ki te mea e tupu ana. Ka taea e tō tīma hauora te āwhina i a koe ki te ako atu mō te pānga o tēnei mate ki a koe, me tō whānau pea ā muri ake nei. Ahakoa kāore he rongoā, he kōwhiringa maimoatanga kei reira.

Ko te mea nui hei maumahara (Karere hei tango ki te kāinga)

Ehara te Neurofibromatosis (NF) i te mea hei wehi, engari he mea hei tūpato.

• Mena he rerekē ngā ira, he puku rānei kei tō kiri, he maha rānei ngā ira kei roto i ō kēkē/whekau, me toro atu ki te tākuta .
• He rerekē ngā momo NF, ā, he rerekē ngā tohu mō ia momo.
• He mate ira tēnei, engari kāore e puta i ngā whānau katoa.
• Ahakoa kāore he rongoā, he maha ngā maimoatanga e wātea ana hei āwhina i te whakahaere i ngā tohumate me te ora i tētahi oranga pai ake .
• He mea tino nui kia whiwhi maimoatanga i raro i te tirotiro a tetahi tīma hauora motuhake.
• He mea nui kia tirotirohia te hauora i ia wā, kia tūpato hoki ki ngā tohu hou.

Mena he pātai anō āu mō tēnei, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta. Ka koa rātou ki te āwhina i a koe.

Neurofibromatosis , NF, pukupuku io, ira café-au-lait, mate ira, ira kiri, pūnaha io