Kāore ngā whatukuhu o tāu pēpi e mahi tika ana? Kia tūpato tātou ki tēnei mate Potter Syndrome!

Mena he whaea kei te hapu koe, tera pea ka nui tō manukanuka mō te hauora o tō pēpi, tika? He mea noa te whakaaro mēnā kei te pai te tipu o tō pēpi i roto i te kōpū, me te mea kei te pai ngā mea katoa. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi mate tino onge ka pā ki ngā pēpi. Ko te ingoa o tēnei mate ko te Potter Syndrome. Tērā pea ka āwangawanga koe ina rongo koe i tēnei, engari he mea nui kia mōhio koe ki tēnei.

He aha te Potter Syndrome?

Āe, me wehewehe tātou. Ko te mate Potter, e kiia ana ko te raupapatanga Potter , he mate onge e pā ana ki te whanaketanga o te pēpi i a rātou e noho ana i roto i te kōpū. Ko te take matua o tēnei ko te kore e whanake tika ngā whatukuhu o te pēpi, te ngoikore rānei o tā rātou mahi . I mōhio koe i te wā e noho ana te pēpi i roto i te kōpū, he nui te wai amniotic e karapoti ana i a rātou. He mahi nui tā ngā whatukuhu ki te pupuri i te nui o tēnei wai amniotic. Nō reira, ina kore e mahi tika ngā whatukuhu, ka heke te nui o tēnei wai amniotic. Koinei te mea e kiia ana e ngā tākuta he oligohydramnios.

Heoi, i ētahi wā ka whānau mai he pēpi kāore he whatukuhu e rua, he āhuatanga e kiia nei ko te "Bilateral Renal Agenesis", ka mate pea. Heoi, ka ora pea ētahi pēpi mēnā he ngawari noa iho ō rātou tohu, mēnā rānei kāore i te kino te ngaronga o te wai. Heoi, ka pāngia pea ēnei pēpi e ngā mate pūkahukahu me ngā mate whatukuhu mau tonu i a rātou e pakeke haere ana.

Ko wai te mea ka tino pāngia e tēnei āhuatanga?

Ina hoki, ka pāngia ngā pēpi katoa e tēnei mate e kiia nei ko te Potter syndrome. Nā te mea he hononga tika ki te korenga o te wai o te pēpi i roto i te kōpū. Heoi, kua kitea e ētahi rangahau he nui ake te tūponotanga o ngā pēpi tāne ki te pāngia e tēnei mate .

He mate tuku iho te mate Potter?

He ahua uaua tēnei. Ehara te mate Potter i te mate ira. Heoi, tera ētahi mate ka puta ai. Me titiro tātou ki ēnei:

• Mate tākihi polycystic: Ka taea tēnei te tuku iho i te whaea, i te pāpā rānei (autosomal dominant) i ngā mātua e rua rānei (autosomal recessive). Mā tēnei ka puta he pūkahukahu i roto i ngā tākihi.
• Te whakaputanga whatukuhu: Koinei te korenga o ngā whatukuhu e whanake. I ētahi wā ka puta tēnei i ngā whakarerekētanga ira o ngā ira FGF20, GREB1L rānei. Ka taea te tuku iho i tēnei āhuatanga i roto i te momo autosomal dominant, i te momo autosomal recessive rānei. Ko te tikanga me whiwhi te pēpi i tēnei whakarerekētanga ira mai i tētahi, i ngā mātua e rua rānei.
• Ngā huringa ira tūpono noa: I ētahi wā, ka puta te mate Potter i tētahi huringa ira tūpono, ahakoa kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Potter syndrome. E kiia ana kotahi anake i roto i te 4,000 ki te 10,000 pēpi i whānau mai ka pāngia e tēnei mate. Nō reira kaua e mataku ina rongo koe i tēnei mate. Engari he mea nui kia tūpato.

He aha te pānga o te mate Potter ki te tinana o te pēpi?

Koinei te mea tino nui. Ka pā te mate Potter syndrome ki te whanaketanga me te mahi a ngā whekau o roto o te pēpi, inā koa ko ngā whatukuhu . E mōhio ana koe, he whekau nui ngā whatukuhu e tango ana i ngā para me te wai tāpiri mai i ō tātou tinana. I te wā e noho ana te pēpi i roto i te kōpū, ka whakaputa mimi ngā whatukuhu. Ka hangaruatia tēnei mimi hei wai amniotic.

Nō reira, ki te kore e mahi tika ngā whatukuhu o te pēpi, kāore e nui te wai o te pēpi e puta hei karapoti i a rātou. Ko tēnei wai o te pēpi te mea e tautoko ana i te pēpi. Ina ngaro tēnei wai, ka pāngia te whanaketanga o ngā whekau me te tinana o te pēpi. Arā, kāore ngā whekau e tino whanake . Kātahi ka kore e taea e aua whekau te mahi tika i ā rātou mahi. Koinei te take e puta ai ngā tohu mōrearea ki te ora.

He aha ngā tohu o te mate Potter?

Ka rerekē ngā tohu o te mate Potter i ia pēpi, i ia pēpi, ā, ka rerekē anō hoki te kaha o te mate. Ka pā anō hoki ēnei tohu ki tō hāputanga, ka puta ai he whānautanga wawe .

Te korenga o te wai ā-pūkahukahu

I te wā e hapu ana, he wai mārama, he kowhai te wai e karapoti ana i te pēpi. Koinei te wai amniotic. Mā tēnei ka tiaki te pēpi, ka hoatu he wāhi ki a ia kia tipu. He ārai i waenganui i te pakitara kōpū me te pēpi. Kāore i te nui te wai amniotic o ngā pēpi e pāngia ana e te mate Potter, nō reira ka pā te pēhanga mai i te pakitara kōpū ki te tipu o te pēpi.

Ngā āhuatanga motuhake o te mata me te tinana

Ka pāngia te whanaketanga o te tinana o te pēpi e te pēhanga i puta mai i te korenga o te wai amniotic. Ka puta pea he āhua motuhake o te kanohi. Ka kiia tēnei ko ngā "Potter facies" . Ko ēnei āhuatanga ko:

• Kāore te kauae e whanake tika ana (te āhua nei kua hurihia ki roto).
• He kita kei raro i te ngutu o raro.
• Kua tawhiti te tawhiti o ngā kanohi.
• I papatahi te piriti i Naha.
• Taringa iti te tūnga me te kiriuhi kua iti i roto i ngā taringa.
• Ka piko te kiri i ngā kokonga o ngā kanohi.

Ka pā pea tēnei pēhanga ki te whanaketanga o ētahi atu wāhanga o te tinana o te pēpi. Hei tauira:

• Te poto o ngā ringa me ngā waewae.
• Te kore e taea te toro me te whakatika tika i ngā hononga, me te pakari (ngā kirimana).
• He iti te rahi o te pēpi ki te whakaritea ki te tau hapūtanga.

Ngā whekau kāore i te tino whanake, kāore rānei i te tino tika te āhua

Ko ngā tohu e pā ana ki ngā whekau te mea tino morearea ki te ora.I roto i te mate Potter, ka pāngia te whanaketanga o te pēpi, nō reira kāore ngā whekau o roto e whiwhi i ngā tohutohu, i te wā rānei e hiahiatia ana hei whakawhanake tika. Ko ngā tohu ka puta pea hei hua ko:

• Ngā mate ngakau whānau.
• Ngā mate kanohi (hei tauira, te katarata, te pakaru o te arotahi).
• Ngā mate tākihi (te ngoikore o te tākihi mau tonu, te agenesis tākihi, te mate tākihi polycystic).
• Ngā mate pūkahukahu (mate pūkahukahu mau tonu, raruraru manawa).

Ka pāngia hoki te nui o te mimi ka puta mai i te pēpi hou e te whanaketanga whatukuhu rerekē. He tohu anō tēnei e rapuhia ana e ngā tākuta ina tātaritatia ana te mate Potter.

He aha ngā pūtake o te mate Potter?

He maha ngā āhuatanga ka pā mai ai te mate Potter. Ko ēnei:

• Kāore ngā whatukuhu e whanake tika ana, kāore rānei he whatukuhu.
• Te mate whatukuhu polycystic.
• Te mate puku parai (te mate puku parai / te mate Eagle-Barrett)
• Ngā aukati o te ara mimi.
• Te turuturu o te wai amniotic nā te pakaru o ngā kiriuhi.
• Ngā āhuatanga hauora kāore i te whakahaeretia i roto i te whaea, hei tauira, te mate huka momo 1.

Ka puta ēnei tohu, inā koa ko ērā e pā ana ki ngā whatukuhu, nā te mea kāore i te rawaka te wai amniotic i roto i te kōpū hei karapoti i te pēpi .

He aha i iti haere ai tēnei wai o te amniotic?

Kia tirohia tēnei i roto i ngā taipitopito atu. Ko te tino take ko te tipu rerekē o ngā whatukuhu .

I mōhio koe i te wā e hapu ana, ka mānu tō pēpi i roto i tētahi wai mārama, kōwhai e kiia nei ko te wai amniotic. Ka tiaki tēnei wai i tō pēpi, ā, ka āwhina i a ia kia tipu puta noa i tō haputanga? I te tīmatanga o tō haputanga, he mea hanga tēnei wai amniotic i te wai me ngā matūkai mai i tō tinana. Ka inu tō pēpi i tēnei wai amniotic. I waenganui i ngā wiki 16 me te 20, ka tīmata tō pēpi ki te whai wāhi ki tēnei wai amniotic. Me pēhea koe e mōhio ai? Mā te mimi! Ka inu tō pēpi i tēnei wai, kātahi ka tukuna hei mimi. Ka puta tēnei i roto i tētahi huringa.

Nō reira, ki te pāngia tō pēpi e te mate Potter, kāore ōna whekau hanga mimi, arā, ngā whatukuhu, i te whanake tika, i te ngaro rānei, i te kore rānei e mahi. Nā te mea kāore e taea e te pēpi te mimi, kāore e taea e ia te whai wāhi atu ki te nui o te wai amniotic e tiaki ana i a ia. Koia te take he iti ake te wai amniotic i roto i te kōpū.

He rerekē ngā momo o te mate Potter?

Ae, ka wehewehe ngā tākuta i ngā momo rerekē o te mate Potter, i runga i ngā tohu e pā ana ki ngā whatukuhu.

• Te mate Potter Matarohia: Koinei te momo tino noa. Ka puta ina whānau mai he pēpi kāore he whatukuhu e rua.
• Te mate Potter momo I:Ko tēnei momo mate ka puta mai i te mate e kiia nei ko te mate tākihi polycystic, he mate tuku iho i ngā mātua e rua, ā, he mate autosomal recessive. I roto i tēnei mate, ka puta ngā cysts i roto i ngā tākihi.
• Te mate Potter momo II: Ka puta tēnei momo mate i ngā āhuatanga rerekē o te whanaketanga o te whatukuhu e puta ana i roto i te kōpū i te wā e hapu ana.
• Te mate Potter momo III: Ka puta anō hoki tēnei i te mate tākihi polycystic, pērā i te momo I. Heoi, ka tukuna iho i te mātua kotahi anake (Autosomal dominant).
• Te mate Potter momo IV: Ka puta tēnei momo mate i te aukati o te ara mimi (uropathy aukati) nā te tipu rerekē o te pēpi i roto i te kōpū.

Me pēhea te tautuhi i te mate Potter?

Ka taea te tātaritanga i te mate Potter i te wā e hapu ana mā te whakamātautau i mua i te whānautanga . Ko tētahi tohu e whakaatu ana kei a koe tēnei mate i te wā e hapu ana ko te kore o te wai amniotic e karapoti ana i te pēpi. Ka tirohia tēnei e tō tākuta i te wā o te matawai ultrasound. Ka tirohia hoki e rātou ngā tohu ā-tinana pēnei i te pakari o ngā hononga (contractures).

Ki te kore tēnei e kitea i mua i te whānautanga o te pēpi, ka tirotirohia e te tākuta te tinana i muri i te whānautanga o te pēpi hei tirotiro i ngā tohu. Ko ēnei tohu ko:

• He tino iti te putanga mimi.
• He āhua motuhake o te kanohi.
• Te uaua ki te manawa.

He aha ngā whakamātautau e mahia ana hei whakaū i tēnei?

Ka whakahaerehia pea e te tākuta ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate:

• He whakamātautau toto ira hei tautuhi i te ira e kawenga ana mō ngā tohu.
• Tirohia ngā pukahukahu, ngā whatukuhu, me te ara mimi o tāu tamaiti mā te whakamahi i ngā whakamātautau whakaahua pēnei i te hihi-X, te MRI, te ultrasound rānei .
• Ngā whakamātautau toto, mimi rānei hei tirotiro i ngā taumata electrolyte me te whākōkī.
• He whakamātautau echocardiogram hei tirotiro i ngā tohu o te mate manawa.

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Ko te maimoatanga mō te mate Potter e whakawhirinaki ana ki te kaha o ngā raruraru o te pukahukahu me te ngākau (te ngoikore o te pukahukahu) e pā ana ki tāu tamaiti, me ngā kōwhiringa e wātea ana hei tautoko i te mahi a te tākihi o tāu tamaiti.

Whakaarohia, me karapotia tō pēpi e tipu ana e te wai amniotic i te wā e hapu ana kia pai ai te whanake o ōna pukahukahu. Mēnā ka roa rawa te kī o te uma o te pēpi, tera pea ka ngaro te kiko pukahukahu hei oranga mōna i muri i te whānautanga.

He tino uaua te rongoā i tētahi pēpi hou e pāngia ana e te ngoikore o ōna whatukuhu. I ētahi wā, he iti noa ngā wawaotanga tiaki nui, ā, ka whakamahia te tiaki mamae mō ngā pēpi hou hei pupuri i te pēpi me ōna mātua kia noho tahi, kia whakamarie hoki i te pēpi.He kōwhiringa pea te maimoatanga tikanga.

Mena ka ora tō pēpi i muri i te whānautanga, ka aro nui te maimoatanga ki te aukati i ngā tohumate e morearea ana ki te ora. Kei roto i ēnei maimoatanga:

• Te whakamahi i ngā taputapu tautoko manawa (hei tauira, te mīhini manawa ).
• Ngā rongoā tautoko hei āwhina i te mahi a ngā pukahukahu.
• He pokanga hei whakatika, hei tango rānei i ngā ārai i roto i te ara mimi.
• He pokanga hei whakapai ake i te whāngai mā te rongoā kai mā te werohanga IV, te ngongo nasogastric, te ngongo whāngai rānei.
• He maimoatanga te dialysis hei tango i ngā paitini e kohia ana i roto i te toto nā ngā āhuatanga kino o te whatukuhu. Mēnā kāore e angitu te maimoatanga dialysis i muri i ētahi tau, ka tūtohu pea te tākuta i te whakawhitinga whatukuhu .

I runga anō i te wā e kitea ai te mate o tō pēpi, ka tīmata pea te maimoatanga i te wā e hapu ana. Tērā pea ka āhei koe ki te whiwhi maimoatanga rangahau, pērā i te amnioinfusion, e tāpiri wai ana ki tō kōhao amniotic hei whakakapi i te wai e karapoti ana i tō pēpi. Ka pai ake te mahi a tēnei maimoatanga i mua i te 22 wiki o te haputanga.

Ka taea te ārai i te mate Potter?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i te mate Potter .

He aha ngā mea ka tumanakohia e au mēnā kei te pāngia taku tamaiti e te mate Potter?

Kāore he rongoā mō te mate Potter. I te nuinga o te wā, ki te kitea wawe te mate i te wā e hapu ana, ka taea e tō tākuta te whakarite i tētahi whānautanga haumaru me te whakarato maimoatanga hei āwhina i tō pēpi kia ora i muri i te whānautanga.

He tino mōrearea ngā tohu o te mate Potter. Heoi, ki te kore e tino pāngia ngā pukahukahu me ngā whatukuhu o tō pēpi e ēnei tohu, tera pea he pai ake te āhua o te mate o tō pēpi.

Nā te mea ka tīmata tonu te maimoatanga i muri i te whānautanga, kāore e angitu ngā maimoatanga katoa. Tērā pea me mahi rātou i ngā pokanga maha i te tīmatanga o te oranga.

He aha te roanga o te oranga o te pēpi e pāngia ana e te mate Potter?

He poto rawa te roa o te oranga o ngā pēpi kua tāpaetia ki te mate Potter. He rerekē tēnei mō ia tangata, ā, kei runga i ngā tohu. Mena he kino ngā tohu, ā, ki te pāngia te whanaketanga me te mahi a ngā whekau nui pēnei i te ngākau, ngā pukahukahu, me ngā whatukuhu, kāore i te pai te putanga mai o te mate. Kāore te nuinga o ngā pēpi e ora i ngā rā tuatahi o te oranga . I ngā take ngawari, ki te kore e tino kino ngā tohu, ā, kāore hoki e tino pāngia ngā whekau, tera pea ka roa ake te roa o te oranga.

Ka kōrero tō tākuta ki a koe mō ngā mōrearea o te tātaritanga o tō pēpi, ā, ka tūtohu i ngā maimoatanga hei whakaroa i tōna oranga. Mena he kino te tātaritanga o tō pēpi, he huarahi pea te tiaki mamae hei āwhina i a koe ki te aro atu ki te pouri o te matenga o tētahi e arohaina ana.Tērā pea ka tūtohutia he tohutohu mō te pouri, te mate pōuri rānei.

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Ki te kite koe i ētahi panoni i tō hapūtanga, inā koa mēnā ka mutu te nekeneke o tō pēpi i muri i te nekeneke pai , me toro atu ki tō tākuta tonu. Tērā pea ka whānau wawe mai tō pēpi i te wā e tumanakohia ana. Nō reira, he mea tino nui kia tirotirohia e tō tākuta ia wā, ia wā, kia rite ai mō te whānautanga o tō pēpi.

He aha ngā pātai me pātai atu e au ki taku tākuta?

He mea noa te maha o ngā pātai kei roto i tō hinengaro i tēnei wā. Whakamātauria ēnei pātai ki tō tākuta:

• He aha te tino take o te mate o taku pēpi?
• Me pokanga ahau i muri i te whānautanga o taku pēpi?
• He aha ngā pānga taha o ngā maimoatanga i tūtohutia e koe?
• He aha te huarahi haumaru hei whānau i taku pēpi me te mate Potter?
• He aha taku e taea ai hei āwhina i taku pēpi kia ora?

He wheako tino mamae, he uaua hoki te aro atu ki te rongo kāore pea tō pēpi e ora i te mate urutā. Ka mahi tahi tō tākuta me koe ki te whakatau i te mate urutā o tō pēpi. Ka whakarite rātou kei te ora tō pēpi, ā, ka whiwhi wawe ia i te maimoatanga hei whakamama i ngā tohu i muri i te whānautanga.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

He tino mamae te mate Potter Syndrome. Ina rongo koe i tēnei mate, tera pea ka tino pouri koe, ka mataku hoki. He mea noa tēnā.

• Kia maumahara he tino onge tēnei āhuatanga .
• Ko te take matua mō tēnei , kāore ngā whatukuhu o te pēpi e whanake tika ana, nō reira ka heke te wai o te amniotic .
• He mea nui te kite wawe i te mate i te wā e hapu ana .
• Ki te kaha rawa ngā tohu, he maha ngā pēpi e kore e ora . He tino uaua ki te mōhio ki tēnei, engari he mea nui kia kōrero pono mō tēnei.
• Kāore koe i te mokemoke. Ka tautokohia koe e tō tīma hauora, e tō whānau, me ō hoa i tēnei wā uaua . Kaua e mangere ki te rapu tohutohu mēnā e tika ana.

Ko te tumanako kua āwhina ēnei mōhiohio i a koe ki te mārama ki tēnei mate onge. Mēnā he pātai anō āu, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta.

Te mate Potter, te mate Potter, pēpi, whatukuhu, wai amniotic, hapūtanga, ngā tohu, te maimoatanga