Kei te pāngia koe e ngā puku rerekē i tō tinana? Tērā pea ko te PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) tēnei!

Kua kite koe i ētahi puku, i ētahi kōpuku rānei i tō tinana, i tō tinana rānei o tētahi o tō whānau? Ko ētahi o aua puku, ahakoa te āhua kāore he take e manukanuka ai, engari i ētahi wā, he tohu pea ēnei mō tētahi mate hauora. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi o aua mate me āwangawanga koe.

He aha te PTEN Hematoma Tumor Syndrome (PHTS)?

Ki te whakarāpopototanga, ko te PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) he rōpū mate e puta mai ana i te huringa, i te whakarerekētanga rānei, o tētahi ira e kiia nei ko te `PTEN` i roto i tō tātou tinana. Tērā pea kei te pātai koe he aha te ira `PTEN`. Whakaarohia kei roto i tō tātou tinana tētahi tangata e whakahaere ana i te tipu o ngā pūtau, e mahi ana pērā i te kaitiaki. Koinei te āhua o tēnei ira `PTEN`. He `ira pehi pukupuku` tēnei. Ko tāna mahi he whakaputa i tētahi `enzyme` e aukati ana i te tipu korekore o ō tātou pūtau me te hanga pukupuku.

Nō reira, ina he whakarerekētanga ira, he hapa rānei, i roto i tēnei ira `PTEN`, kāore te whakahaere i te tipu o te pūtau e mahi tika. Kātahi ka tīmata ngā pūtau ki te tipu kore e taea te whakahaere, ā, ka puta mai ngā mea e kiia nei ko ngā `hamartoma` . Ko te hamartoma he tipu kore-matepukupuku (`pai`) , kore-morearea, he rite ki te pukupuku. Mena he PHTS tōu, ka nui ake tō tūponotanga ki te whakawhanake i ēnei momo hematoma me ētahi atu pukupuku kore-matepukupuku. Waihoki, i ētahi wā ka tūponohia he pukupuku matepukupuku (`kino`) , arā, he matepukupuku.

He aha ngā momo mate pāwera kei roto i te wāhanga PHTS?

Kei roto i tēnei kāwai whānui o te PHTS ngā mate matua e rua: te mate Cowden me te mate Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . I mua, i whakaarohia e ngā tākuta ēnei mate e rua he mate motuhake, engari ināianei kua honoa rāua ki ngā whakarerekētanga ira i roto i te ira PTEN, nō reira kua whakarōpūtia rāua i raro i te kupu kotahi, PHTS.

He tino ōrite ngā mōrearea hauora e pā ana ki te tangata whai PHTS, ahakoa he mate Cowden, he mate BRRS rānei. I ētahi wā, ka pāngia pea te tangata whai PHTS e ngā tohu e pā ana ki ngā mate e rua i a rātou e ora ana.

• Te mate Cowden: He mea tino noa tēnei i roto i ngā pakeke. Ka taea e ēnei tāngata te whakawhanake i ngā pukupuku pai me ngā pukupuku kino. Ko te nuinga o te wā ka puta ēnei pukupuku i roto i te ū, te kōpū, te repe tairoi, te ara kai, te kiri, te arero, me ngā kapia.
• Te mate Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Ko ngā tamariki nohinohi te nuinga o tēnei e pāngia ana. Tērā pea ka puta he pukupuku kiri me ngā tohu whānau ki ngā tamariki whai BRRS. Tērā pea ka pāngia hoki rātou e ngā whakaroa whanaketanga .

He aha ngā tohu o te PHTS?

Ka taea e te PHTS te whakaputa i ngā hematoma i roto i ngā kiko rerekē o tō tinana. Ka rerekē ngā tohumate e pā ana ki a koe i runga i te momo PHTS kei a koe. I te nuinga o te wā, ki te mea he PHTS tōu, ka pā pea ki a koe tētahi, neke atu rānei o ēnei tohumate:

Ngā ira kiri me ngā whewhe

• Ngā tupu iti e āhua iri ana i te kiri (ngā tohu kiri, ngā acrochordon rānei) .
• Ngā ira pōuri, papatahi i runga i ngā nikau me ngā kapu o ngā waewae (palmoplantar keratoses ).
• He puku iti, maeneene kei te mata (trichilemmomas ).
• He puku kiri-tae, he pīataata ( papilomas ).
• Ngā pukupuku ngako ( lipomas ) e tupu ana i raro i te kiri.
• He puku mārō e rite ana ki ngā kapia i roto i te waha (ngā fibromas waha ).
• Ngā tipu o ngā oko toto e kitea ana i te mata o te kiri ( ngā hemangioma me ngā tohu whānau ).
• He iraira kei runga i te ira tāne ('he iraira kei runga i tō ure ').

Ngā momo pukupuku kore-matepukupuku ('Pai')

• Ngā pona tairoiti ( ngā puku i roto i te repe tairoiti).
• Te whakanui ake i te repe tairoiti me te hanganga o ētahi pona (ngā goiter multinodular ).
• Ngā pukupuku i roto i te kōpū ( ngā fibroids uterine ).
• Ngā Fibroadenoma o te ū .
• Ngā panonitanga ki ngā kiko ngohengohe cystic i roto i ngā ū ( ngā ū fibrocystic ).
• Ngā tupu iti e puta mai ana i te taha whakarunga o te ara nakunaku me te whekau nui (ngā polyp o te koroni ).

Ngā raruraru roro me te whanaketanga

• He nui ake te upoko i te mea noa (macrocephaly ).
• He tino roa te upoko ( dolichocephaly ).
• Ngā whakaroa whanaketanga .
• Mate autō (Mate autō ).

He aha ngā take o te PHTS?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua, ko te tino take o te PHTS he whakarerekētanga ira, he whakarerekētanga rānei, i roto i te ira `PTEN`. Ko tēnei ira `PTEN` te kawenga mō te tuku i tētahi `enzyme` e tohu ana i ngā pūtau kia mutu te wehewehe, me te tohu hoki i te wā e mate ai te pūtau (`apoptosis`). Mā tēnei ka wātea he wāhi mō ngā pūtau hou, hauora.

I roto i te PHTS, kāore te ira PTEN e mahi tika. Nō reira, ka taea e ngā pūtau te wehewehe tonu me te tipu kāore e taea te whakahaere. Ā tōna wā, ka taea e ēnei pūtau te tipu tahi hei hanga pukupuku. Ahakoa he pai te nuinga o ēnei pukupuku, i ētahi wā ka taea te huri hei matepukupuku.

He mate ira te PHTS ka tukuna iho i roto i ngā whakatipuranga.Arā, ka taea e ngā tamariki te tuku iho i tēnei ira kua whakarerekētia mai i ō rātou mātua.

Nō te whakapapa te PHTS?

Ka riro i a koe te PHTS i roto i te tauira "autosomal dominant" . E mōhio ana koe ki te tikanga o tēnā? E rua ngā tārua o te ira "PTEN" kei roto i ō tātou tinana. Kotahi nō tō tātou whaea, kotahi nō tō tātou pāpā. Mō te PHTS, ka riro i a koe tētahi tārua hauora o te ira "PTEN" me tētahi tārua kua "whakarerekētia". Ahakoa kotahi te tārua hauora kei a koe, ko te ira "PTEN" kua whakarerekētia te take o ngā raruraru e pā ana ki te PHTS. Ko te tikanga ahakoa ko tētahi o ngā mātua anake kei a ia te ira kua whakarerekētia, e 50% te tūponotanga ka riro i tā rātou tamaiti.

I ētahi wā, kāore e riro mai i ō mātua te ira PTEN kua whakarerekētia. Engari, ka taea e te whakarerekētanga te whanake i mua i tō whānautanga, hei kukune , hei tamaiti rānei.

Ahakoa te āhua o te whiwhi i tēnei whakarerekētanga ira, ki te mea kei a koe, e 50% te tūponotanga o tāu tamaiti ki te tuku iho i taua tārua ira kua whakarerekētia.

He aha te mōrearea o te mate pukupuku e pā ana ki te PHTS?

Mena kei a koe te mate Cowden, he nui ake tō tūponotanga ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku i tō te taupori whānui. Nō reira, me tirotirohia koe e te mate pukupuku puta noa i tō oranga hei whakahaere i tēnei tūponotanga. Ahakoa kāore e taea e ēnei whakamātautau te aukati i te whanaketanga o te mate pukupuku, ki te kitea wawe, ka taea te tīmata wawe i te maimoatanga, ā, ka pai ake ngā hua.

Ko ngā momo mate pukupuku ka nui ake pea tō tūponotanga ki te pangia e koe:

• Matepukupuku ū
• Matepukupuku tairoi
• Matepukupuku whatukuhu
• Matepukupuku kōpū
• Matepukupuku repeure
• Melanoma, he mate pukupuku kiri

Kei te haere tonu ngā rangahau mō te mōrearea o te mate pukupuku e pā ana ki te BRRS.

Me pēhea te tautuhi i te PHTS?

Mā tō tākuta e whakatau mēnā kei a koe te PHTS mēnā ka kitea he whakarerekētanga ira i roto i te ira PTEN. Me whai whakamātautau ira koe kia kitea ai mēnā kei a koe tēnei whakarerekētanga ira. Ko te tikanga ka mahia tēnei mā te whakamātautau toto .

He aratohu whakamātautau ira kei reira mō te tautuhi i te mate Cowden (hei tauira, mai i te Whatunga Matepukupuku Whānui ā-Motu me te Cleveland Clinic). Ka whakahoutia ēnei aratohu i ia wā i runga i ngā rangahau hou. Kua whakatūhia hoki e te International Cowden Consortium ngā paearu mō te tautuhi i te mate Cowden. Mā tō tākuta e whakatau mēnā me whai koe i tēnei whakamātautau i runga i ō tohumate, i tō hītori whānau o ngā pukupuku, me te mea he whakarerekētanga PTEN tōu.

Ahakoa kāore he aratohu paerewa mō te tautuhi i te BRRS, ka tūtohu pea tō tākuta i ngā whakamātautau kotahi e whakamahia ana hei tautuhi i te mate Cowden.

Ko te mea nui, ki te mea kua whakaūtia kei a koe tēnei whakarerekētanga ira, he mea tino nui kia whiwhi hoki ētahi atu mema o tō whānau i tēnei whakamātautau.

Ka taea te whakaora katoa i te PHTS?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā mō te PHTS i tēnei wā. Heoi anō, kei te rangahau tonu ngā kaipūtaiao i ngā maimoatanga e tino whai hua ana mō ngā mate pukupuku me te whakarerekētanga o te PTEN.

Me pēhea te rongoā me te whakahaere i te PHTS?

Mena kei a koe te PHTS, tera pea he tīma tākuta e tiaki ana i tō hauora. Mā rātou koe e āwhina ki te whakahaere i ngā mea katoa mai i ō tohu ki ngā tipu rerekē me ngā whakaroa tipu. Ka aromatawaihia hoki e rātou tō mōrearea mate pukupuku, ā, ka whakatau i te auau o ngā whakamātautau mate pukupuku.

Ngā tikanga maimoatanga

Ahakoa kāore he aratohu motuhake mō te rongoā i ngā pukupuku, he matepukupuku, he matepukupuku rānei, me te whakarerekētanga PTEN, ka whakawhirinaki te rongoā ki ō tohumate. Kei roto pea i ēnei maimoatanga:

• Pokanga: Te tango i ngā kiko rerekē. I mua i te pokanga, ka tangohia pea e te tākuta tētahi tauira kiko hei tirotiro mō ngā pūtau matepukupuku ( he koiora ).
• Cryotherapy: Te whakamahinga o te makariri rawa hei whakangaro i ngā kiko rerekē.
• Te tango i te kiri mā te rēseri: Te whakamahinga o te wera nui hei whakangaro i ngā kiko rerekē.
• Kirimi rongoā mō te kiri: He kirimi motuhake i hangaia hei whakangaro i ngā pukupuku kiri.

Ngā whakamātautau mō te mate pukupuku

Mena kei a koe te mate Cowden, me tirotirohia tonutia koe mō te wā katoa hei aroturuki i ngā tipu kāore i te mate pukupuku me ngā tipu mate pukupuku. Ko te tikanga o tēnei, ki te puta he raruraru, ka taea te hopu wawe i te wā e taea ai, i te wā pai rawa atu hei rongoā. Ahakoa kāore he aratohu paerewa mō te aroturuki i te hunga whai BRRS, ka tūtohu pea tō tākuta i ngā whakamātautau e rite ana ki ērā e mahia ana mō te mate Cowden.

Ko ēnei tikanga whakamātautau ka uru atu ki ēnei e whai ake nei, e mahia pinepinetia ana:

• Ngā Mammogram: He whakamātautau e whakamahi ana i ngā hihi-X iti hei tango pikitia o te kiko o te ū.
• Ngā MRI o te ū: He whakamātautau e whakamahi ana i tētahi aukume nui me ngā ngaru reo irirangi hei tango pikitia o te kiko o te ū.
• Ultrasound: He whakamātautau e whakamahi ana i ngā ngaru oro hei tango pikitia o te kiko o te ū.
• Ngā Kōnokotiro: He whakamātautau e tirotiro ana i roto i te whekau nui mā te whakamahi i tētahi ngongo (tirohanga) kei roto he kāmera. Ka taea hoki te whakamahi i tēnei ngongo hei tango i ngā polyp. Ka taea e tēnei te aukati i ngā tipu i mua i te huri hei matepukupuku.
• Endoscopy ('Ngā Endoscopy'):He whakamātautau e whakauruhia ai he ngongo (tirotiro) me te kāmera e piri ana hei tirotiro i te korokoro, te puku, me te wāhanga o runga o te whekau iti (duodenum).

I runga i ngā hua o te whakamātautau, me whai koiora pea hei whakaū mēnā kei roto i te kiko rerekē ngā pūtau matepukupuku.

Ka taea te ārai i te PHTS?

Kāore he huarahi hei ārai i te PHTS. Heoi, mā te tirotiro auau i te mate pukupuku ka āwhina i te kite wawe i te mate pukupuku, i te wā e tino taea ai te rongoā. Nō reira, he mea nui kia whakahaerehia ēnei tirotiro e ai ki ngā tohutohu a tō tākuta.

He aha te momo āpōpō ka taea e te tangata whai PHTS te tumanako atu?

He maha ngā āhuatanga e whakawhirinaki ana ki tō heke mai, tae atu ki ō tohu me tō hauora whānui. Mena kei a koe te mate PHTS/Cowden syndrome, he nui ake te tūponotanga ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku. Koia te mea nui o te tirotiro mate pukupuku. Ko te hopu me te rongoā wawe i te mate pukupuku te huarahi pai ki te whakapai ake i ō tupono ki te ora (matapae).

Āhea ahau me toro atu ki te tākuta?

Whāia ngā tohutohu a tō tākuta mō te auau o te tirotiro i a koe mō te mate pukupuku. He mea nui hoki kia mōhio koe ki ngā tohu whakatūpato o te mate pukupuku. Pātai atu ki tō tākuta he aha ngā tohu e tika ana kia mōhio koe.

He tino uaua te mōhio kei a koe, kei tāu tamaiti rānei tētahi mate pēnei i te PHTS. He mate tēnei e hiahia ana kia arohia tonutia. He mea whakapouri pea mō te tini tāngata. Heoi anō, mā te tirotiro tupato ka taea te whakaora, te whakaroa rānei i tō oranga mēnā ka pāngia koe e te mate pukupuku. Mēnā kua tāpaetia koe he PHTS, kia mōhio koe ki ngā mōrearea hauora, me pēhea te aroturuki a tō rōpū hauora i tō hauora, me pēhea hoki te whakapai ake a tō mahere maimoatanga i tō hauora mō te wā roa.

He pēhea te take o te mate pukupuku e te ira PTEN?

E ai ki tā tātou i kōrero ai i mua ake nei, ka taea e te whakarerekētanga ira i roto i te ira PTEN te whakatupu i ngā pūtau kia kore e taea te whakahaere, ā, ka puta he pukupuku. Ahakoa ko te PHTS te mea e hono ana ki ngā pukupuku kore-matepukupuku e kiia nei ko ngā hematoma, ka taea hoki e tēnei tipu pūtau kore-whakahaere te arahi ki ngā pukupuku matepukupuku. Ko ngā momo pukupuku e rua e puta mai ana i te tere o te wehenga o ngā pūtau. Ahakoa he rohe ngā pukupuku kore-matepukupuku, ka taea e ngā pukupuku matepukupuku te horapa puta noa i te tinana (metastasize) . Ina pērā, ka kino ngā pūtau matepukupuku ki te kiko hauora.

Ngā kōrero poto hei maumahara

Āe, me whakarapopoto tātou i ētahi o ngā mea tino nui hei maumahara mō te PHTS i kōrerohia e tātou:

• He mate te PHTS i puta mai i te whakarerekētanga o tētahi ira e kiia nei ko te `PTEN`. Ka āwhina tēnei ira ki te whakahaere i te tipu o ō tātou pūtau.
• Ka taea e tēnei āhuatanga te whakaputa i ngā puku kore-matepukupuku (hematoma) me ētahi atu tipu ki ngā wāhanga rerekē o te tinana.
• Ko te hunga whai PHTS, inā koa ko te hunga whai Cowden syndrome, he nui ake te mōrearea ki te whakawhanake i ētahi momo mate pukupuku (pēnei i te mate pukupuku o te ū, te mate pukupuku o te tairoi, te mate pukupuku o te whatukuhu, te mate pukupuku o te kōpū, me te mate pukupuku o te koroni).
• He āhuatanga tēnei ka taea te tuku iho . Mēnā kei a koe tēnei mate, e 50% te tūponotanga ka riro mai i āu tamariki.
• Kāore e taea te whakaora katoa i te PHTS i tēnei wā. Heoi, ka taea te whakahaere i ngā tohumate, ā, ka taea hoki te whakahaere i te mōrearea o te mate pukupuku.
• He mea whakaora pea ngā whakamātautau mate pukupuku auau, nā te mea he nui ake te tūponotanga ka rongoatia, ka ora ake hoki te mate pukupuku mēnā ka kitea wawetia.
• Mena kei a koe, kei tētahi rānei o tō whānau ēnei tohu, me rapu tohutohu hauora. He mea tino nui te whakamātautau ira me te aroturuki hauora tika.

Kaua e mataku, engari ko te mea nui ko te mōhio. Mena he pātai anō āu, kaua e mangere ki te kōrero ki tō tākuta.

` PTEN, Hematoma, Pukupuku, Matepukupuku, Huringa Ira, Matepukupuku, Matepukupuku Cowden, BRRS