He raruraru whanaketanga tō tāu tamāhine? Me kōrero tāua mō te Rett Syndrome?

Tērā pea kua kite tō tamaiti, inā koa he kōtiro, i ētahi whakaroa whanaketanga, i ētahi uauatanga rānei ki te mahi i ngā mea i mahia e rātou i mua. Whakaarohia, he tamaiti e ono marama te roa e pai ana te ako i ngā mea hou, ā, ka wareware noa iho ki ngā mea i akohia e rātou i mua. He mea noa iho te mataku me te manukanuka o te whaea, o te pāpā rānei ina kite rātou i tētahi mea pēnei. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga tino onge, engari he mea nui kia mōhiotia, e pā nui ana ki ngā kōtiro. Koinei te mea e kiia nei e tātou ko te Rett Syndrome .

He aha te Rett Syndrome? He māmā noa iho...

He māmā noa iho, he mate ira me te mate pūnaha io onge te Rett Syndrome . Ko ngā kōtiro te nuinga e pāngia ana. Nā te rerekētanga ira o tētahi ira i roto i tō tātou tinana, arā, he ira e kiia nei ko te `MECP2`. He mea nui tēnei ira `MECP2` ki te whanaketanga o tō tātou roro me te whakawhitiwhiti kōrero i waenga i ngā pūtau io, arā, te hononga i waenga i ngā pūtau io (synapse) . Nō reira, ina puta he panoni i roto i tēnei ira, ka pā ki te whanaketanga o te roro o te tamaiti.

I roto i tēnei āhua, ko ngā marama tuatahi o te oranga o te tamaiti, tae noa ki te ono marama pea, ka whanake pērā i ētahi atu tamariki. Ka mahi rātou i ngā mea e tika ana mō tō rātou tau, pērā i te ngokingoki, te menemene, me te neke i ō rātou waewae. Heoi, i muri i te ono marama pea, ka tīmata te tamaiti ki te ngaro i ngā pūkenga me ngā āheinga i akohia e rātou i mua. Hei tauira, ka heke te kaha ki te pupuri i tētahi taonga takaro ki ngā ringa e rua, te tawhiri ki tō rātou whaea, me te kī kupu. Ka puta ēnei tohu i ngā wāhanga rerekē i te tipu o te tamaiti. Heoi, kotahi te mea hei maumahara, ahakoa ka mutu te haere whakamua o ēnei tohu i roto i te wā, kāore e ngaro katoa. Nō reira, me manaaki me te tautoko motuhake ēnei tamariki puta noa i ō rātou oranga.

He aha ngā tohu o te mate Rett Syndrome?

E ai ki te kōrero i mua ake nei, ka taea e te tamaiti te whanake noa tae noa ki te ono marama te pakeke. Ko ngā tohu tuatahi o te Rett Syndrome ko te whakaroa i te whanaketanga . Ko te tikanga tēnei kua tomuri te tamaiti ki te mahi i ngā mea e tika ana mō tōna tau, hei tauira, te kore e ngokingoki i te wā e ngokingoki ana ētahi atu tamariki, e rūrū ana i ō rātou ringa, e tīmata ana rānei ki te kōrero.

I te pakeketanga ake o te tamaiti, ka mārama haere ngā tohu o te hoki whakamuri o te whanaketanga, arā, ka ngaro anō ngā mea i akohia.

Ngā tohu e pā ana ki ngā uaua, ngā nekehanga, me ngā whanonga o te tamaiti:

• Ngā raruraru ki te taurite me te taunga i te wā e hikoi ana: He uaua ki te tū me te hikoi. Tērā pea ka hinga pinepine.
• Te uaua ki te kōrero:Ka uaua te kōrero me te whakapuaki whakaaro. Tērā pea ka ngaro te kaha o ētahi tamariki ki te kōrero katoa.
• Te uaua ki te horomi, ki te ngaungau rānei i te kai: Ka taea e tēnei te arahi ki te kore e whiwhi te tamaiti i te kai e tika ana, te ngaro o te taumaha, me te kore kai pai .
• Te ngoikore, te pakari rānei o te uaua (spasticity): te kore e taea te whakahaere tika i ngā peka.
• Te uaua ki te mahi i ngā nekehanga mōhio i runga i te whakahau (apraxia): Hei tauira, kāore e taea te mahi i te wā e kīia ana kia "pōwhiritia tō ringa," engari i ētahi wā ka taea te pōwhiri i tō ringa i a koe e tū mārire ana.
• Ngā nekehanga ringa auau: Ko ngā nekehanga ringa auau pērā i te kōmiomio, te pēhi, me te pakipaki he āhuatanga tino kitea o tēnei mate.

Ētahi atu tohu:

• Ngā raruraru moe: Kāore i te pai te moe i te pō, he maha ngā wā ka ara ake.
• Ngā raruraru o te pūnaha nakunaku: ngā mea pēnei i te reflux me te mate puku .
• Hauātanga hinengaro: Tērā pea ka heke te kaha ki te ako.
• Te koretake me te pukuriri pinepine.
• Scoliosis: Ka piko te tuaiwi ki te taha.
• Te puhoi o te tipu: Ko ngā āhuatanga pēnei i te teitei me te taumaha ka puhoi ake i ētahi atu tamariki.

Ko ngā tohu e mōrearea ai te ora i ētahi wā ko:

• Ngā uauatanga manawa: Te manawa koretake, te pupuri manawa, me ētahi atu.
• Ngā rerekētanga o te pā o te ngakau.
• Ngā hopukanga.

He āhuatanga motuhake ō te kanohi o ngā tamariki e pangia ana e te Rett Syndrome?

Tērā pea he iti te upoko o ngā tamariki e pāngia ana e te Rett Syndrome ki te whakataurite ki te toenga o ō rātou tinana. Ka kiia tēnei ko te microcephaly . Ka taea e tēnei te puta ake ngā āhuatanga o te kanohi. Heoi, kāore he āhuatanga kanohi motuhake e motuhake ana ki tēnei mate, pērā i te "pēnei te āhua o te mata."

I ētahi wā, ka rite ngā tohu o te Mate Rett ki ērā o tētahi atu mate e kiia nei ko te Mate Angelman . He rite tonu ngā āhuatanga o ēnei mate e rua, pērā i te uaua ki te kōrero me te whakawhitiwhiti kōrero, te whakaroa i te whanaketanga, te haurangi, me ngā raruraru moe. Heoi, he āhuatanga motuhake o te kanohi o te Mate Angelman , pērā i te kanohi hōhonu, te waha whānui, me ngā āputa nui i waenganui i ngā niho. Kāore i te Mate Rett ēnei āhuatanga motuhake o te kanohi.

Ngā Wāhanga o te Rett Syndrome

He rerekē ngā wāhanga o tēnei mate i a ia e tipu ake ana te tamaiti. I ia wāhanga, ka rerekē pea ngā tohu o te tamaiti. Heoi, kāore e rite te haere o ngā tamariki katoa i ēnei wāhanga katoa. Hei tauira, ko ētahi tamariki e pāngia ana e te Mate Rett, tērā pea kāore e taea te hikoi.

Ngā Wāhanga o te Mate Rett:

1. Wāhanga Tuatahi - Wāhanga tīmatanga wawe: Ka tīmata tēnei i waenga i te 6 me te 18 marama te pakeke. Ka puhoi te whanaketanga o te tamaiti. Hei tauira, ka whakaroa te ngokingoki, ā, ka heke te kaha ki te titiro tika ki te whaea. Ka iti haere te pakari o ngā uaua o te tamaiti ( ka iti te kaha o te uaua ), ā, ka uaua pea te whāngai.

2. Wāhanga II - Wāhanga tere haere: Ka puta tēnei i waenga i te 1 me te 4 tau te pakeke. Tērā pea ka ngaro te kaha o te tamaiti ki te kōrero me te whakamahi i ōna ringa. Tērā pea ka pūmau tonu ōna ringa. Tērā pea ka whakaatu ētahi tamariki i ngā whanonga e rite ana ki ngā tamariki e pāngia ana e te Mate Autism Spectrum, pērā i te ngaronga o te hiahia ki te taunekeneke pāpori.

3. Wāhanga III - Wāhanga papatahi, wā pumau rānei: I te nuinga o te wā ka puta tēnei i waenga i te 2 me te 10 tau te pakeke. Ko ētahi o ngā tohu i kino i te wāhanga tuarua, hei tauira, ngā pūkenga kōrero me ngā pūkenga nekeneke, ka paku pai ake pea. Tērā pea ka whakaatu rātou i te hiahia ki te noho tahi anō. He mea noa ngā mate haurangi i tēnei wā.

4. Wāhanga IV - Te hekenga o te nekehanga o muri mai: Ka puta pea tēnei i ngā wā katoa i muri i te Wāhanga III. Tērā pea ka ngaro te kaha o te tamaiti ki te hikoi me te kaha o te uaua. Heoi anō, me mau tonu ngā pūkenga kōrero me te whakaaro o te tamaiti i tēnei wāhanga.

He aha ngā take o te mate Rett Syndrome?

Ko te mate Rett Syndrome he momo ira kei roto i te ira e kiia nei ko te `MECP2`. E ai ki taku kōrero i mua ake nei, ko tēnei ira te kaiārahi i te hanga o te pūmua e kiia nei ko te `MECP2`. Ka āwhina tēnei pūmua ki te pupuri i ngā hononga (synapses) i waenga i ngā pūtau io, ā, ka āwhina hoki i te roro o te tamaiti kia mahi tika.

Heoi, kāore ngā take katoa o te Mate Rett e hono ana ki te ira MECP2. Ko ētahi momo ira (hei tauira, ngā mukunga) me ngā momo ira kē atu, pērā i te CDJK5 me te FOXG1, ka taea hoki te whakaputa i ngā take Mate Rett kāore i te tino kitea. I ētahi wā, ka puta ēnei tohu i ngā ira kāore anō kia tautuhia.

Ko te mea nui, ko tēnei huringa ira ka puta noa mai i te wā, i te wā rānei . Arā, ehara i te mea ka tukuna iho i ngā mātua ki ngā tamariki. Nō reira, kāore koe e hiahia ki te whakama nui mō tēnei mea.

Ka pāngia ngā tama e te mate Rett Syndrome?

Ko ngā kōtiro anake te nuinga e pāngia ana e te mate Rett . Nā te mea ko te huringa ira e puta ai tēnei ka puta i te ira X. E mōhio ana koe, e rua ngā ira X (XX) o te wahine.

Nā te mea kotahi te ira X me te ira Y (XY) o ngā tama tāne, he tino onge tēnei āhuatanga. Mēnā he rerekētanga tēnei i runga i tana ira X anake o te tama, ka tino kino ngā tohu. Ka taea e tēnei te arahi ki te materoto, ki te mate rānei i te whānautanga.

E kīia ana tēnei āhuatanga i roto i ngā tama tāne ko te "MECP2-related severe neonatal encephalopathy." Ka taea hoki e tēnei āhuatanga te whakaatu i ngā tohu e rite ana ki te mate Rett, pērā i te hauātanga hinengaro, ngā haurangi, me ngā uauatanga nekehanga.

Ngā raruraru o te Rett Syndrome

Kei te tūpono te tamaiti e pāngia ana e tēnei mate ki te whakawhanake i ngā raruraru e whai ake nei, ko ētahi o ēnei ka mōrearea te ora:

• Pūkahukahu manawa: He mate pūkahukahu e puta mai ana i te kai, i te inu rānei e uru ana ki roto i ngā pukahukahu.
• Mate haurangi: Ngā mate hopuhopu pinepine.
• Te ngoikore o te ngākau: Hei tauira, ngā āhuatanga pēnei i te mate Long QT .
• Ngā raruraru o te pukahukahu, o te manawa rānei.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i te mate Rett Syndrome?

Mā te tākuta e tirotiro te tamaiti i te mate Rett Syndrome , me te whakahaere i ngā whakamātautau e tika ana, ka kitea te mate. Hei whaea, tērā pea ka whakapae koe kei te hē tetahi mea ina kore tō tamaiti e tutuki i ngā taumata whanaketanga mō tōna tau, inā koa i te tau tuatahi. Koinei te wā me kawe e koe tō tamaiti ki te tākuta tamariki, ki tō tākuta whānau rānei.

Ka tirohia tō tamaiti e tō tākuta, ka rapu i ngā tohumate. Kātahi ka whakahaerehia he whakamātautau hei whakakore i ētahi atu mate e rite ana ngā tohumate. I te nuinga o te wā, ka taea te whakaū i te mate mā te whakamātautau toto ira e rapu ana i tētahi huringa o te ira MECP2. Kāore tēnei whakamātautau ira e hiahia ana ki tētahi whakaritenga motuhake, ki tētahi noho hōhipera rānei.

Ko te tikanga ka kitea te mate i waenga i te 6 me te 18 marama te pakeke, nā te mea koinei te wā ka tīmata ai ngā tohu.

Nā te mea he tino onge te mate Rett Syndrome , he uaua pea te kimi i te mate i te wā tonu. Tērā pea ka roa te wā e taea ai e te tīma hauora te whakakore i ngā mate katoa, me te whakaū i tēnei mate. He mea whakarihariha pea te tatari mō ngā whakautu, engari mā te whiwhi i te mate mārama ka āwhina i te tīma hauora ki te rongoā i ngā tohumate o tāu tamaiti.

Me pēhea te rongoā i te mate Rett Syndrome?

Ko ngā kōwhiringa maimoatanga e whakawhirinaki ana ki ngā tohu motuhake o te tamaiti. Hei tauira, ka taea te hoatu rongoā mō ngā haurangi me ngā mate nekehanga. Mena he raruraru te tamaiti ki ngā pūkenga nekeneke me ngā pūkenga reo, ka tūtohu pea te tākuta i ngā maimoatanga pēnei i:

• Whakaora mahi: He āwhina i ngā mahi o ia rā, he whakapai ake hoki i te mahi a te ringa.
• Whakaora tinana: He āwhina ki ngā mahi pēnei i te hikoi, te taurite, me te whakapakari uaua.
• Whakaora kōrero: Ka āwhina i te whakapai ake i te kōrero me te whakawhitiwhiti kōrero.

Mō ngā tamariki e 2 tau te pakeke, neke atu rānei, kua whakaatuhia e te rongoā ko Trofinetide ngā hua pai i roto i ngā whakamātautau haumanu . Koinei te maimoatanga tuatahi i whakaaetia e te U.S. Food and Drug Administration (FDA) mō te Rett Syndrome . Ehara i te rongoā, engari e kiia ana he maimoatanga whakarerekē mate. Me kōrero tahi koe mō tēnei kōwhiringa me tō rōpū hauora, ā, me whakatau tahi.

Hei tāpiritanga, ka whai hua pea tāu tamaiti i:

• Te mau i te whitiki tautoko, te pokanga rānei mō te scoliosis .
• Ngā tirotiro auau mō ngā āhuatanga rerekē o te ngākau.
• Tautoko kai.
• Ngā kaupapa mātauranga motuhake i te kura.

Kāore anō kia kitea he rongoā mō te mate Rett Syndrome i tēnei wā. Heoi, ka taea e ngā tākuta o tāu tamaiti te āwhina i a ia ki te whakahaere i ngā tohumate puta noa i tōna oranga.

Āhea ahau me kawe i taku tamaiti ki te tākuta?

Ki te kite koe kāore tāu tamaiti e tutuki ana i ngā taumata whanaketanga e tika ana mō tōna tau, inā koa i muri i te ono marama, me toro atu ki te tākuta tonu.

Mena kua tāpaetia tāu tamaiti ki te mate Rett Syndrome , mena he pānga taha tō rātou i te maimoatanga, mena rānei ka puta he tohu hou, ka kino haere rānei ngā tohu o nāianei, me whakamōhio atu ki tō tākuta.

He aha te roanga o te oranga o te tamaiti e pāngia ana e te mate Rett?

He pai te oranga o te nuinga o te hunga e pāngia ana e te Rett Syndrome tae noa ki te 40 tau te pakeke, neke atu rānei. Mēnā kāore ngā tohu i te tino kino, tera pea he roa te oranga o tāu tamaiti. Heoi, ki te puta he raruraru hauora, tera pea ka poto ake te roanga o te oranga.

Ko te tākuta te tangata pai hei pātai atu mō te roanga o te oranga o tāu tamaiti. Ka taea e ia te mārama ki te āhuatanga motuhake o tāu tamaiti, ā, ka whakamārama atu ki a koe.

Te Matapae mō te Mate Rett

He mate mō te wā roa te mate Rett Syndrome . He rerekē te pānga o ngā tohu ki ia tangata, ki ia tangata. Tērā pea ka taea e tāu tamaiti te whakahaere i āna nekehanga, te hikoi, me te kōrero ko ia anake. Heoi, me tiaki tonu ia i te ao, i te pō, mō te toenga o tōna oranga.

Me whakarite hoki he wā hui auau mā tāu tamaiti me tā rātou tīma hauora hei whakahaere tika i ngā tohu me te ārai i ngā raruraru. I ētahi wā o te Rett Syndrome, ka taea e ngā raruraru te arahi ki te mate wawe.

Ka tino taumaha te kitenga he mate io onge tō tamaiti. Tērā pea ka pōuri koe, ka manukanuka hoki, kāore tō tamaiti e whanake pērā i ētahi atu tamariki. Ahakoa me nui ake te wā me te manaaki o te tinana o tō tamaiti i a ia e tipu ana, kaua e mutu te tumanako. Ka noho tahi ngā tākuta me koe i ia taahiraa o te ara ki te whakarato i te manaaki e hiahiatia ana e tō tamaiti.

Kei te kitea e ngā kairangahau he maimoatanga hou hei āwhina i ngā tamariki e pāngia ana e te Mate Rett mā roto i ngā whakamātautau haumanu . Mena he pātai āu mō te tirohanga me te maimoatanga o tāu tamaiti, pātai atu ki tō tākuta.

Ngā mea tino nui hei maumahara (Karere hei kawe ki te kāinga)

He mea noa te pōuri nui ina kitea e koe he mate pukupuku tō tamaiti, arā, ko te Rett Syndrome . Engari kia maumahara ki ēnei mea:

• Kāore koe i te mokemoke: ​​Tērā atu anō ngā mātua e pāngia ana e ngā āhuatanga rite. Kei te rite ngā tākuta, ngā kaiwhakaora hinengaro, me ngā rōpū tautoko ki te āwhina i a koe.
• He mea nui te kite wawe: Ki te kite koe i te whakaroa o te whanaketanga o tāu tamaiti, rapua tonutia he tohutohu hauora.
• Ka taea e te maimoatanga te whakahaere i ngā tohumate: Ahakoa kāore he rongoā katoa, ka taea e te maimoatanga me ngā mahi whakaora te whakapai ake i te kounga o te oranga o te tamaiti.
• He rerekē ia tamaiti: He rerekē ngā tohu me te pānga o te mate i ia tangata, i ia tangata. Mā ngā tākuta koe e āwhina ki te whakawhanake i tētahi mahere tiaki e tino tika ana mō tāu tamaiti.
• Kia mau te tumanako: Kei te ahu whakamua te pūtaiao hauora, ā, kei te whakahaerehia ngā rangahau hou, nō reira he mea nui kia noho pai.

Ko te mea nui ko te whakarato i te aroha, te manaaki, me te tiaki hauora tika ki tāu tamaiti.

Te Mate Rett, ngā mate ira, ngā mate pūnaha io, te whanaketanga o te tamaiti, te ira MECP2, te whakaroa whanaketanga