Ngā mea me mōhio koe mō te Rothmund-Thomson Syndrome (RTS)!

Kei te āwangawanga koe mō te kiri, te ngaronga makawe rānei o tāu tamaiti? I ētahi wā, ka puta pea ēnei tohu i tētahi mate onge. Ko tētahi o aua mate ko te Rothmund-Thomson Syndrome , arā, (RTS) hei whakarāpopototanga. Tērā pea he ahua uaua te ingoa, engari kia māmā noa iho, kia māmā hoki te mārama.

He aha te mate Rothmund-Thompson (RTS)?

He whakarāpopototanga noa iho, ko te mate Rothmund-Thompson he mate e whānau mai ana ētahi pēpi. He mate ira. Arā, nā te huringa o tētahi o ngā ira iti rawa o te tinana i puta mai. Ka pā pea tēnei mate ki ētahi wāhanga o te tinana o te tamaiti. Ko te kiri, te makawe, ngā niho, ngā wheua, ngā kanohi, me te momonatanga te nuinga. I ētahi wā, ka rerekē te rahi me te āhua o ngā mea pēnei i ō rātou ringaringa, waewae, me ngā nikau o ēnei tamariki.

Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?

He mate ira tuku iho te mate Rothmund-Thompson. Ko te tikanga, mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i tētahi ira motuhake i ngā mātua e rua, tera pea ka pāngia tā rāua tamaiti e te mate.

Kaua e manukanuka, he tino onge tēnei mate . Tata ki te 300 noa iho ngā kēhi kua pūrongohia puta noa i te ao. Nō reira, ehara i te mea e pā ana ki te katoa.

He ingoa anō tēnei mō tēnei? Ae, i ētahi wā ka karangatia anō hoki ko te `(poikiloderma congenitale)`.

He aha ngā pānga o te mate Rothmund-Thompson ki taku pēpi?

Ka taea e tēnei āhuatanga (RTS) te whakaputa i ētahi huringa ki te tipu me te whanaketanga o te tamaiti. Me titiro tātou ki ngā mea e tino pā ana:

• Pokapoka kiri: Tērā pea ka puta he pokapoka whero, inā koa ki ngā paparinga.
• Te ngaronga o te makawe, te angiangi rānei: Tērā pea ka ngaro te makawe o te mahunga, me te ngaronga hoki o ngā kamo me ngā tukemata.
• Ngā panonitanga o te kanohi: Tērā pea ka puta ētahi raruraru kanohi.
• Te whakaroa i te puta o ngā niho: Tērā pea ka roa ake te puta o ngā niho i ērā atu tamariki.
• Ngā Āhuatanga o te Kanohi: Tērā pea ka kitea e koe ngā āhuatanga pēnei i te ihu iti me te kauae o raro e pupū ake ana.

Te Pānga o te Mate Rothmund-Thompson ki ngā Pūnaha Tinana

He maha ngā momo pānga o tēnei mate ira ki te tangata. Ko te tikanga, ehara i te mea ka pāngia te katoa e ngā tohumate ōrite. Me titiro tātou ki te pānga ki ngā pūnaha tinana rerekē.

Kiri

Ko ngā pēpi e pāngia ana e tēnei mate ka puta he ponana ki ō rātou mata i waenga i te 3 me te 6 marama te pakeke. Ka horapa pea tēnei ponana ki ngā ringa, ki ngā waewae, me ngā papa i muri mai. E kiia ana hoki tēnei ponana ko te "poikiloderma". He huinga o ngā tohu pēnei i te rerekētanga o te kiri, te kitea o ngā uaua toto, me te angiangi o te kiri.

Ko te mea nui, he nui ake te mōrearea o ēnei tamariki ki te pāngia e te mate pukupuku kiri ('Basal cell carcinoma' me te 'Squamous cell carcinoma'). Nō reira, he mea tino nui te tiaki i te kiri mai i te rā me te tirotiro i te kiri i ia wā.

Makawe

Tērā pea he tino mārō ngā huruhuru o te tumuaki o ēnei tamariki. Tērā pea he iti noa iho, he kore rānei he kamo, he tukemata rānei o rātou.

Ngā niho

Tērā pea ka ngaro ngā niho o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Rothmund-Thompson, ka hē te āhua o ō rātou niho, ka tōmuri rānei te puta mai o ō rātou niho. He nui ake hoki te tūponotanga o te pāngia e ngā poka niho. Nō reira, he mea pai kia tirohia ō niho e te tākuta niho i ia wā.

Ngā kanohi

He nui ake te mōrearea o ngā tamariki whai mate ira pēnei ki te pāngia e te katarata, i waenga i te 3 me te 7 tau te pakeke. Ko te katarata he kapua o te karāhe o roto i te kanohi. Ka taea e tēnei te arahi ki te ngaronga o te tirohanga.

Ngā wheua

Tērā pea ka kitea ētahi huringa o ngā wheua. Tērā pea he iti ake ngā wheua i te mea noa, kua honoa ngā wheua, kua ngaro rānei ētahi wheua. He angiangi hoki ngā wheua, ā, ka whati ngāwari (ngā whati).

Pūnaha nakunaku (Puku)

Tērā pea ka uaua te whāngai a ngā pēpi whai RTS. He mea noa anō hoki te ruaki me te mate korere.

Pūnaha toto (Hematologic)

He maha ngā wā ka pāngia ēnei tamariki e ngā mate pēnei i te anemia me te iti o te maha o ngā pūtau toto mā. Ko ngā pūtau toto mā tētahi momo pūtau i roto i tō tātou tinana e whawhai ana ki te mate.

Te tipu

Tērā pea ka whānau mai ēnei pēpi me te taumaha iti i te whānautanga, ā, he poto hoki te roa. He maha ngā tāngata e pāngia ana e te mate Rothmund-Thompson, tera pea ka noho poto ake i te tangata noa puta noa i ō rātou oranga.

Te momonatanga

I roto i ngā wāhine, ka puta pea te paheketanga rerekē.

He aha ngā raruraru ka pā mai i te mate Rothmund-Thompson?

He mea tēnei e tino āwangawanga ai tātou. Ko ngā tamariki e pāngia ana e te mate pukupuku (RTS) he nui ake te mōrearea ki te pāngia e ētahi momo mate pukupuku. Ko ngā mea matua ko:

• Matepukupuku wheua ('Osteosarcoma')
• Te mate pukupuku toto lymphatic, he momo mate pukupuku toto
• Lymphoma (matepukupuku o te pūnaha lymphatic)
• Matepukupuku kiri ('Basal cell carcinoma' me te 'Squamous cell carcinoma')

Nō reira, he mea tino nui kia tirotirohia ēnei tamariki e te rata i ia wā, kia tūpato hoki ki te mate pukupuku.

He aha te take o te mate Rothmund-Thompson?

Ko te mate Rothmund-Thompson te take o te whakarerekētanga ira o ngā ira `ANAPC1`, `RECQL4` rānei.Ka riro i ētahi tāngata whai RTS tēnei whakarerekētanga ira i ō rātou whaea me ō rātou pāpā. Hei tauira, mēnā ko kōrua ko tō hoa rangatira ngā kaikawe i tēnei whakarerekētanga ira, kotahi i roto i te whā te tūponotanga o tāu tamaiti ki te whakawhanake i te RTS.

Heoi, kāore te katoa e pāngia ana e te RTS e tēnei whakarerekētanga ira motuhake. Kei te rangahau tonu ngā kairangahau he aha ētahi tāngata ka pāngia e te RTS, engari kāore he whakarerekētanga ira i roto i ngā ira 'ANAPC1', 'RECQL4' rānei.

He aha ngā tohu o te mate Rothmund-Thompson?

Ko ngā tohu o te mate Rothmund-Thompson ka puta i roto i te tau tuatahi o te oranga. Heoi, he rerekē ngā tohu i ia tangata, i ia tangata. Ko ētahi o ngā tohu noa ko:

• Ngā katarata
• Ngā panonitanga o ngā āhuatanga o te kanohi (hei tauira, he ihu iti, he kauae o raro e kokiri ana)
• Ngā raruraru whāngai, inā koa te ruaki, te korere rānei i muri i te inu miraka, i te miraka pēpi rānei
• Ngā āhua rerekē o ngā wheua o ngā ringa, ngā waewae, ngā ringaringa rānei
• He iti, he āhua hē, he ngaro rānei ngā niho
• Te ngaronga o te makawe, te iti rānei o te tupu o te makawe (tae atu ki ngā kamo me ngā tukemata)
• He mārō, he taratara ngā wāhi o te kiri (ngā whara keratotic - pērā i te kānga)
• He ponana kiri (poikiloderma) me te pupuhi pea
• Ngā panonitanga o te tae kiri (ngā ira o te kiri kua rerekē te tae)

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i te mate Rothmund-Thompson?

Tērā pea ka kite koe i ēnei tohu i roto i tō pēpi. Tērā pea ka kite tō tākuta i ēnei tohu i te wā e toro atu ana ki te pēpi kia ora ai. Mēnā kei te whakapae tō tākuta he RTS tō te pēpi, ka tonoa e ia ētahi whakamātautau hei whakaū i te mate.

He aha ngā whakamātautau e whakamahia ana hei tautuhi i te mate (RTS)?

Ka tūtohu pea te tākuta i ngā whakamātautau pēnei i:

• Te koiora kiri: Mena he poikiloderma te kiri o tāu tamaiti, ka tangohia pea e te tākuta he tauira iti o te kiri ka tukuna kia whakamatautauria. Ka tirohia e ngā tākuta tohunga (ngā tohunga mate) tēnei tauira i raro i te karuārai hei tirotiro mēnā he huringa kei roto i ngā pūtau kiri.
• Whakamātautau ira: He whakamātautau toto tēnei. Ka taea te kite mēnā he whakarerekētanga ira kei roto i ngā ira `ANAPC1`, `RECQL4` rānei. Ka taea e tēnei te whakaū (RTS). Engari kia maumahara, ehara i te mea ko ngā pēpi katoa me te (RTS) he whakarerekētanga ira tēnei.

Me pēhea te rongoā i te mate Rothmund-Thompson?

Engari, kāore e taea e ngā tākuta te rongoā katoa i te mate Rothmund-Thompson. Engari ka taea e rātou te rongoā i ngā tohu. Ko te maimoatanga mō te mate (RTS) ka whakawhirinaki ki ngā tohu o tāu tamaiti. Ka kōrero tāu tākuta ki a koe mō ngā maimoatanga hei āwhina i te pupuri i te hauora o tāu tamaiti.

I runga i ngā tohu me te tau o tāu tamaiti, ka tūtohu pea ngā tākuta i ngā maimoatanga penei:

• Te pokanga katarata hei whakapai ake i te tirohanga.
• Mena he rerekē ngā wheua, ka taea te rongoā mā ngā pokanga wheua motuhake ('Ngā pokanga Orthopedic') .
• Te tiakitanga mai i te rā kaha(te whakamahi i te hinu ārai rā, te mau pōtae) me te tirotiro i tō kiri i ia wā .
• Te tirotiro niho auau me te whakaora niho mēnā e tika ana.
• Te aroturuki i te mate pukupuku: Ko te tikanga o tēnei ko te tirotiro auau mō ngā tohu o te mate pukupuku.

He rongoā ira kei reira mō tēnei?

I tēnei wā, kāore anō kia whakaaetia he maimoatanga ira mō te mate Rothmund-Thompson, engari kei te rangahau tonu ngā kairangahau i ngā whakarerekētanga ira e pā ana ki te RTS.

Ka taea e au te aukati i te whanaketanga o taku pēpi (RTS)?

Engari, kāore he huarahi hei ārai i te mate Rothmund-Thompson. He mate ira tēnei. Tērā pea ka pāngia ētahi tāngata e te hītori whānau. I ētahi wā ka pā mai anō hoki mō ngā take kāore i whakamāramatia.

Me pēhea taku mōhio mēnā kei te mōrearea taku pēpi ki te whanake (RTS)?

Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau (te whānau rānei o tō hoa rangatira) e te mate Rothmund-Thompson, he mea tino nui kia whiwhi koe i te tohutohu ira. Mā tēnei ka āwhina i a koe ki te ako atu mō tō tūponotanga ki te whānau tamariki me te RTS. Ka taea e kōrua ko tō hoa rangatira te whakamātau toto kia kitea ai mēnā kei a kōrua tēnei whakarerekētanga ira.

Whakaarohia kei a kōrua tēnei whakarerekētanga ira. Ehara tēnei i te kī ka tino pāngia tō pēpi e te RTS. Tērā pea he kaikawe RTS tō pēpi (arā, ka taea e ia te tuku i te ira ki āna tamariki me te kore e pāngia e ngā tohu), engari tera pea kāore ia e pāngia e ngā tohu.

He aha taku e tumanako ai mēnā kei taku tamaiti te mate pukupuku (RTS)?

Ka tino aroturukihia tāu tamaiti e ngā tākuta ('aroturukitanga'). Nā te mea he nui ake te mōrearea o ngā tamariki whai (RTS) ki te pāngia e ētahi mate pukupuku, ka tirotirohia e te tākuta ngā tohu o ēnei mate pukupuku i ia wā.

Tērā pea ka hiahia tāu tamaiti ki te āwhina a ngā tohunga hei whakahaere i ētahi o ōna tohumate RTS. Haunga tā rātou tākuta tamariki, ka toro atu pea rātou ki tētahi tākuta kanohi, ki tētahi tākuta kiri, ki tētahi tākuta niho, ki tētahi tākuta wheua, ki tētahi tākuta ira, me tētahi tākuta toto/tākuta mate pukupuku .

He aha te roanga o te oranga o taku tamaiti me te mate Rothmund-Thompson?

He pai te heke mai o te nuinga o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Rothmund-Thompson. He noa hoki ō rātou hinengaro. Ko te hunga e pāngia ana e te mate pukupuku (RTS) ka ora noa i te roanga o te oranga.

Me pēhea taku tiaki i taku tamaiti me te mate Rothmund-Thompson?

Me kōrero tonu ki tō tākuta mō ngā tohu o tāu tamaiti. Tērā pea ka tūtohu te tākuta kia rapu āwhina koe i ngā tohunga.

Me kōrero tonu atu ki tō tākuta mēnā ka kite koe i ētahi ira hou, i ngā puku rānei i te kiri o tāu tamaiti, inā koa mēnā ka rerekē te tae, te āhua rānei. Me kōrero anō hoki ki tō tākuta mēnā ka kite koe i tētahi pupuhi, i ētahi puku rānei i ngā ringa, i ngā waewae rānei o tāu tamaiti, mēnā rānei ka amuamu tāu tamaiti mō te mamae.

Karere Tangohia ki te Kāinga

Ko te mate Rothmund-Thompson he mate ira e whānau mai ana me ētahi pēpi. Ka puta he ponana kiri, he makawe, he wheua, me ngā huringa niho. Ka piki ake hoki te mōrearea o te mate pukupuku. Kāore e taea te whakaora (RTS), engari ka taea te rongoā i ngā tohu. Kōrero ki tō tākuta mō ngā huarahi hei āwhina i tāu tamaiti kia ora hauora. Kaua e manukanuka, ka taea te whakahaere i tēnei mate mā te tohutohu hauora me te tiaki tika.

Te Mate Rothmund-Thomson, te RTS, te poikiloderma, te mate ira, te ponana kiri, te ngaronga o te makawe, te mōrearea o te mate pukupuku