Kei te āwangawanga koe mō te tipu o tāu tamaiti? Me ako tātou mō te mate pukupuku Russell-Silver!

Kua pōturi te tipu o tō pēpi i mua? I kī mai rānei ngā tākuta he iti te taumaha o te pēpi i tōna whānautanga, he rerekē rānei ōna āhuatanga? I ētahi wā, ka tino āwangawanga tātou hei mātua mō ēnei āhuatanga. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi mate onge engari he mea nui hei mōhio. Ko te mate Russell-Silver.

Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?

Ina hoki, ka pāngia tetahi tamaiti e te mate Russell-Silver. He ōrite te pānga ki ngā tama me ngā kōtiro. Heoi, he mate ira onge tēnei . E ai ki ngā tatauranga, tata ki te kotahi i roto i te 15,000 ki te kotahi i roto i te 100,000 whānautanga ka pāngia. He uaua ki te hoatu i te tau tika, nā te mea i ētahi wā he rite ngā tohu o tēnei āhuatanga ki ērā o ētahi atu mate whanaketanga, ā, i ētahi wā kāore i te tautuhia.

I kitea tuatahitia tēnei mate i te tau 1953 e Tākuta Henry Silver. Kātahi ka kitea i te tau 1954 e Tākuta Alexander Russell ētahi atu āhuatanga. I te tīmatanga, mō te 20 tau pea, i whakaaro ngā kairangahau kua kitea e ēnei tāne tokorua ētahi mate rerekē e rua. Nō muri mai ka mōhiotia kua kite rāua i ngā āhuatanga rerekē o te mate kotahi. Koia te take i huaina ai ināianei ko te mate Russell-Silver. I ētahi whenua, inā koa i Ūropi, ka kiia hoki ko te mate Silver-Russell.

He aha ngā tohu o te mate Russell-Silver?

Koinei te mea tino nui. Ka rerekē ngā tohu i ia tamaiti, i ia tamaiti. Ā, ka pā ki ngā wāhanga rerekē o te tinana. Kia tirohia tātou he aha ngā tohu matua.

Ngā āhuatanga e pā ana ki te tipu

He maha ngā āhuatanga motuhake hei tirotiro mā te whanaketanga o ēnei tamariki:

• Te herenga tipu ā-roto o te kōpū (IUGR): Ko te tikanga tēnei kāore te pēpi e tipu pērā i te mea e tumanakohia ana i roto i te kōpū.
• Taumaha iti i te whānautanga : Taumaha iti iho i te toharite i te whānautanga.
• Te kore e tupu pai me te kore e piki te taumaha i muri i te whānautanga : He raruraru anō hoki tēnei mō te tini o ngā whaea.
• Te poto : He poto ake i ētahi atu tamariki o taua tau.

Ngā āhuatanga o te angaanga me te kanohi

Ka kitea anō hoki ētahi āhuatanga rerekē i te āhua o te mata me te rahi o te māhunga o ēnei tamariki:

• He nui te māhunga ki te whakataurite ki te toenga o te tinana (e pā ana ki te teitei me te taumaha).
• Ka roa te wā e kati ai te fontanelle, te wāhi ngohengohe rānei o te māhunga.
• He mata tapatoru tō te mata.
• He rae e anga whakamua ana .
• He kauae whaiti .
• Kauae iti `(micrognathia)`.
• Te āhua nei kua piko iho ngā kokonga o te waha .

Ngā raruraru niho

Tērā pea ētahi raruraru e pā ana ki ngā niho:

• Te ngaronga o ētahi niho (hypodontia).
• He iti rawa ngā niho (microdontia).
• Te kīkī o ngā niho .
• I ētahi wā ka puta ngā āhuatanga pēnei i te waha ngatata .

Ngā āhuatanga ā-tinana kē atu

Tērā atu anō ētahi āhuatanga ā-tinana, arā:

• Te rerekētanga o te roa o ngā ringa me ngā waewae i ngā taha e rua (hemihipertrophy).
• Ka piko te maihao iti ki roto (clinodactyly).
• Te mate korokoro .

He aha ngā raruraru pea ka pā mai i te mate Russell-Silver?

He mea nui kia mōhio koe ki ngā pānga tinana o te mate Russell-Silver, ka pā mai pea ēnei raruraru hauora ki tāu tamaiti.

Te uaua ki te kai me te inu

• Hiahia kai : Tērā pea ka ngaro te hiahia o te tamaiti ki te kai.
• Te mate reflux waikawa mau tonu (GERD - Gastroesophageal Reflux Disease): Ko te tikanga ka piki te waikawa o te puku ki roto i te korokoro.
• Te mate korokoro : Ka mumura te korokoro i tēnei mate (GERD).

Ngā raruraru e pā ana ki te whanaketanga o ngā io

• Te whakaroa whanaketanga: Ko te tikanga tēnei ka whakaroahia ngā mahi pēnei i te hurihuri, te noho ki runga, me te hikoi.
• Te whakaroa i te kōrero .
• Ngā rerekētanga ako : Tērā pea ka ara ake ētahi uauatanga i roto i ngā mahi kura.

Ētahi atu raruraru

• Te whakaroa o te tipu .
• Te uaua ki te hikoi, te pupuri rānei i te taurite .
• Te iti o te huka toto (hypoglycemia).
• Ngā raruraru whatukuhu .
• Ngā raruraru ki te pūnaha whakaputa uri me te pūnaha mimi .

He aha ngā pānga o te mate Russell-Silver ki ngā pakeke?

He poto te nuinga o ngā pakeke e pāngia ana e te mate Russell-Silver. Ko te roa o ngā tāne he 4 putu 11 inihi te roa. Ko te roa o ngā uwha he 4 putu 7 inihi te roa.

I kitea anō hoki e ngā rangahau kei te tūpono ēnei tāngata ki te whakawhanake i ngā raruraru hauora hou i a rātou e pakeke haere ana. Kei roto i ēnei ko:

• Te mate pāwera o te pūnaha io.
• Te iti o te papatipu uaua .
• Te whakaiti i te mātotoru o te wheua .
• Te hekenga o te hiahia moepuku (hypogonadism).
• Te mate pukupuku o te kōpū .
• Myoclonus dystonia : He āhuatanga tēnei e puta ai ngā nekehanga ohorere, kore e taea te whakahaere.

He aha te take o tēnei mate?

He āhua uaua te mate Russell-Silver. Nā ngā āhuatanga rerekē o ētahi ira e whakahaere ana i te tipu o te tinana i puta ai.E mōhiotia ana i tēnei wā ko te 60% o te hunga e pāngia ana e tēnei mate ka puta mai i ngā huringa ira o ngā ira 7, 11 rānei.

Engari, he mea miharo, tata ki te 40% o te hunga kua tātaritatia ki te mate kāore he pūtake ira e taea te tautuhi. Tērā pea i puta te mate nā ngā huringa o ngā ira i tua atu i ngā ira 7 me te 11. Kei te rangahau tonu ngā kairangahau he aha atu ngā huringa ira e pā ana ki te mate.

Me pēhea te tautuhi i te mate?

He uaua te tautuhi i te mate Russell-Silver i ētahi wā . E ai ki te kōrero i mua ake nei, he rerekē ngā tohu me te kaha o te mate i ia tamaiti, i ia tamaiti. Heoi, ka tirotirohia e te tākuta o tāu tamaiti te tinana. Tērā pea ka tūtohu ia i te whakamātautau ira ngota . Ka taea e tēnei whakamātautau ira te whakaū i te tautuhi i roto i te 60% o ngā take.

Me pēhea te rongoā i te mate Russell-Silver?

He rerekē te maimoatanga mō tēnei mate i ia tamaiti, i ia tamaiti. Kei runga i ngā tohu me te kaha o te mate. Ko te mea nui ko te tīmata wawe i te maimoatanga . Koinei te wā ka puta te hua pai rawa atu ki tāu tamaiti. Ka rongoatia tō pēpi e tētahi rōpū tohunga. Kei roto pea i tēnei rōpū:

• Te tākuta tamariki o tāu pēpi.
• He tākuta tamariki mō te whanaketanga o ngā tamariki .
• He tohunga wheua .
• Ko te tākuta endocrinologist he tākuta e tohunga ana ki ngā repe endocrine me ngā homoni .
• He tākuta tohunga ki te pūnaha nakunaku (gastroenterologist).
• Kaimātai kai .
• He tākuta roro .
• He tohunga niho .
• Kaiwhakaora kōrero .
• He tohunga hinengaro .
• He kaiwhakatakoto whakaaro ira me te tohunga ira .

Ka whakatauhia ngā kōwhiringa maimoatanga i runga i te āhua o te tamaiti:

Te maimoatanga mō te tipu

Ko te maimoatanga tino nui i ngā tau tuatahi e rua o te oranga o te tamaiti ko te tautoko kai . Ka whakarite ngā tākuta kei te whiwhi te tamaiti i te nui o ngā kaora e tika ana. Mena e tika ana, ka taea te whakamahi i te ngongo whāngai mō tēnei kaupapa:

• Ngongo nasogastric: I roto i tēnei, ka tukuna he ngongo angiangi mā roto i te ihu o te pēpi, te korokoro, me te puku.
• He ngongo gastrostomy: I roto i tēnei, ka tapahia he iti ki te pakitara o te puku o te pēpi, ā, ka whakaurua tika atu he ngongo ki roto i te puku.

Te rongoā mō te homoni tipu (te rongoā GH):

Me tēnei maimoatanga:

• Ka whakapai ake i te hanganga tinana o te tamaiti, te whanaketanga o te nekeneke, me te hiahia kai.
• Ka whakaiti i te mōrearea o te iti o te huka toto (hypoglycemia).
• Ka whakanui ake i te tipu .

Te maimoatanga mō ngā raruraru kai me te inu

Ka taea te rongoā i te reflux waikawa penei:

• Whakaratohia he kai auau, he kai iti .
• Te pupuri tika i te pēpi i a ia e whāngai ana.
• Ngā Rongoā: Ko ngā aukati H2, e whakaiti ana i te hanga waikawa, me ngā rongoā kaha ake, pērā i ngā aukati papu proton , e āwhina ana hoki ki te whakaora i ngā mate pukupuku i roto i te korokoro.
• Te Whakapūmau i te Puku : He tikanga pokanga tēnei e whakapakari ana i te takirere (sphincter) i waenganui i te korokoro me te puku o te pēpi.

Te rongoā mō te iti o te huka toto (Hypoglycemia)

Ka taea te whakahaere i tēnei penei:

• Te whakarato kai i ngā wā maha .
• Ngā tāpiringa kai .
• Ngā kai kei roto ngā warowaihā matatini .

Te maimoatanga mō ngā raruraru niho

Tērā pea e hiahiatia ana ngā maimoatanga niho maha, pērā i ngā whitiki niho, te pokanga waha rānei, hei whakatika i ngā raruraru o ngā niho o tāu tamaiti.

Te maimoatanga mō ētahi atu raruraru

I ētahi wā, ka taea e ngā whitiki tautoko , ngā hu rānei te āwhina i te whakapai ake i te hikoi me te taurite. Kāore e hiahiatia he pokanga hei whakatika i te kore ōrite o ngā peka.

Me pēhea te whakahaere i ngā tohu?

Haunga ngā rongoā, ka tūtohu pea te tākuta o tō pēpi i ētahi atu tikanga rongoā. Ko ētahi o ēnei:

• Whakaora hinengaro pāpori : Ka tautokohia te hauora hinengaro e ngā kaiwhakaora hinengaro pāpori (ngā kaimahi pāpori). Ka āwhina rātou i ngā raruraru e pā ana ki te whakaaro nui ki a ia anō, ki ngā whanaungatanga ki ngā hoa, me ngā taunekeneke pāpori.
• Te tohutohu ira : Ka taea e ngā kaitohutohu ira te whakaū i te mate o tāu pēpi me te hoatu ki a koe me tō whānau ngā tohutohu e tika ana.
• Whakaora tinana : Ka āwhina ngā kaiwhakaora tinana ki te totoro me te whakapakari i ngā uaua me ngā uaua o te tamaiti mā roto i ngā mahi whakakori tinana.
• Whakaora mahi : Ka āwhina ngā kaiwhakaora mahi ki ngā mea pēnei i ngā pūkenga nekeneke pai, te tirohanga tirohanga, te whakaaro hinengaro, me te tukatuka i ngā kare ā-roto.
• Whakaora kōrero : Ka āwhina ngā kaiwhakaora kōrero i ngā raruraru e pā ana ki te kōrero, te reo, te whakawhitiwhiti kōrero, tae atu ki te kai me te horomi.

Me pēhea taku whakaiti i te mōrearea o te whakawhanaketanga o te mate Russell-Silver i taku tamaiti?

Ko te mate Russell-Silver te hua o tētahi huringa ira.Nō reira, kāore he huarahi hei ārai i tēnei mate. Mena kei te whakaaro koe kia hapu, ā, e hiahia ana koe ki te mārama ki te mōrearea o te whānautanga o tētahi pēpi me tētahi mate ira, kōrero ki tō tākuta mō ngā whakamātautau ira i mua i te haputanga .

He aha ngā mea ka pā mai ki taku tamaiti mēnā he mate Russell-Silver?

He mate mō te wā roa te mate Russell-Silver. Heoi, kāore he pānga kino e morearea ana ki te ora. Ka taea e koe te whakaaro pai mō te heke mai o tāu tamaiti. Engari kei te tātaritanga me te maimoatanga te mea e whakawhirinaki ana. Me tere te aro hauora me te whai i te tirotiro a tō pēpi. Ki te rongoatia wawe, ā, ki te angitu, ka taea e tāu pēpi te noho i te oranga noa .

He aha te rerekētanga i waenga i te mate Russell-Silver me te mate Silver?

He āhuatanga ira onge ēnei e rua nā te huringa o te ira. Heoi, ko te mate hiriwa e puta mai ana i te huringa o te ira BSCL2 . Ko te mate hiriwa he mate ira e puta ai te uaua pakari (spasticity) me te pararutiki o ngā waewae o raro (paraplegia). Ko ngā tohu o te mate hiriwa ka tīmata i te mutunga o te tamarikitanga . Ka kino haere pea ngā tohu i te pakeketanga o te tangata, engari ko te hunga whai mate nei ka taea te noho ora.

He uaua te rongo i te tātaritanga o te mate Russell-Silver. Heoi, ko te mea nui kia maumahara ko te tirohanga pai mō ngā tamariki i whānau mai me tēnei mate. Mēnā ka tātaritatia, ka rongoatia wawetia, ehara te mate Russell-Silver i te mate morearea. Ka mahi tahi tētahi rōpū tākuta tohunga me koe me tāu tamaiti ki te āwhina i a rātou kia ora noa, kia ora hauora hoki.

Nā, he aha ngā mea hei maumahara mā tātou i tēnei pūrākau? (Karere hei tango ki te kāinga)

Āe, ko tāku tumanako kua mārama ake koe ki te mate urutā Russell-Silver i kōrerohia e tātou. He mea noa te āwangawanga ina rongo koe i tētahi mate pēnei. Heoi, ko te mea nui kia kaua e mataku, kia whiwhi i ngā kōrero tika, me te mahi i ngā mahi e tika ana.

• He mate ira onge te mate Russell-Silver e pā ana ki te whanaketanga o te tamaiti, inā koa i mua atu me muri i te whānautanga.
• He rerekē ngā tohu i ia tamaiti, i ia tamaiti, nō reira he mea nui kia rapu tohutohu hauora mēnā he āwangawanga āu mō te whanaketanga, te āhua rānei o tāu tamaiti.
• Ko te tātaritanga wawe me te tīmatanga o te maimoatanga tika te mea pai mō te tamaiti. Me āwhina tēnei e ngā tohunga maha.
• Ahakoa ka mau tonu tēnei āhuatanga mō te oranga katoa, ehara i te mea mōrearea ki te ora. Mēnā ka tika te whakahaere, ka taea e te tamaiti te ora i te oranga noa.
• Kāore koe i te mokemoke. He tokomaha ngā tāngata pērā i ngā tākuta, ngā kaiwhakatakoto whakaaro, me ngā kaiwhakaora hinengaro ka taea te āwhina i a koe me tāu tamaiti i roto i tēnei āhuatanga.

Hei whakamutunga, kaua e wehi ki te kōrero ki te tākuta mō ō āwangawanga mō te hauora o tāu tamaiti. Mā te arataki me te tautoko tika, ka taea e tātou te wikitoria i ngā wero katoa.

Te Mate Pūkahukahu Russell-Silver, Te Mate Pūkahukahu Russell-Silver, ngā mate ira, te whanaketanga o te tamaiti, te taumaha whānau iti, te roa poto, te whakaroa whanaketanga