Kei tō tamaiti ēnei tohu? Me ako tātou mō te mate Sanfilippo

Kei te kite koe i ētahi panonitanga o te whanonga, te kōrero, te āhua rānei o tāu tamaiti e uaua ana ki te mārama? I ētahi wā kāore tātou e mōhio nui ki ētahi mate e pā ana ki ngā tamariki nohinohi, nō reira ka puta ake he whakaaro kotahi i muri i tētahi. I tēnei rā ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga uaua, engari he mea tino nui kia mōhio te katoa. Ko te ingoa o tēnei ko te mate Sanfilippo . Kaua e manukanuka, ka kōrerohia e tātou tēnei me te taipitopito, me te ngāwari hoki.

He aha te Mate Sanfilippo?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tuku iho te mate Sanfilippo. He rōpū mate tēnei. Ko te nuinga o te wā ka pā ki te pūnaha io matua o tāu tamaiti, arā, te roro me te taurakira. Ka puta he maha ngā tohu i roto i ngā āhuatanga hinengaro, whanonga, me te tinana o te tamaiti. Engari, ka kino haere ēnei tohu i roto i te wā, ā, ka taea e tēnei mate te whakapoto i te roanga o te oranga o ngā tamariki.

Ko tētahi atu ingoa mō tēnei ko te mucopolysaccharidosis momo III (MPS III) .

Whakaarohia, i roto i ō tātou pūtau he iti noa ngā "pokapū whakakore para." Ka kiia ēnei he lysosomes . Koinei ngā mea e wawahi ana, e tango ana i ngā matū kāore e hiahiatia, e "para" ana rānei, e kohikohi ana i roto i ngā pūtau. Ko te tamaiti e pangia ana e te mate Sanfilippo, kāore i te nui tētahi o ngā whākōkī e whā e hiahiatia ana hei wawahi i te warowaihā matatini e kiia nei ko te heparan sulfate ( e kiia ana hoki ko te glycosaminoglycan ). Nā te mea kāore tēnei whākōkī e mahi tika ana, ka kohikohi te matū e kiia nei ko te heparan sulfate i roto i ngā pūtau, ngā kiko, me ngā whekau o te tamaiti. Ka pā kino tēnei kohikohinga ki a rātou. Koinei te mea e kiia nei e tātou he mate rokiroki lysosomal .

He momo mate Sanfilippo anō kei reira?

Āe, e whā ngā momo matua o tēnei. Ko ia momo ka puta mai i te korenga o tētahi whākōkī rerekē.

• Momo A: Te korenga o te whākōkī sulfamidase.
• Momo B: Te korenga o te whākōkī alpha-N-acetylglucosaminidase.
• Momo C: Te ngoikore o te whākōkī heparan acetyl CoA: alpha-glucosaminide N-acetyltransferase.
• Momo D: Te korenga o te whākōkī N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

O ēnei, ko te momo A te momo tino noa puta noa i te ao , ko te momo D ia te momo iti rawa te noa.

He pēhea te noa o tēnei āhuatanga?

He tino onge te mate Sanfilippo.E ai ki ngā kairangahau, kotahi i roto i te 50,000 ki te 250,000 tāngata e pāngia ana e tēnei. Nō reira, ka kite koe i te onge o tēnei āhuatanga.

He aha ngā tohu o te mate Sanfilippo?

Ka rerekē pea ngā tohu me te kaha o tēnei mate i ia tamaiti, i ia tamaiti, i runga anō hoki i te momo mate. Ko ētahi o ngā tohu tōmua ka kitea i roto i ngā pēpi hou me ngā tamariki nohinohi ko:

• Ngā āhuatanga mata taratara .
• He kamo mārama, he whānui.
• Kāore te nui o ngā huruhuru o te tinana (hirsutism) e memeha haere i roto i te wā.
• Te nui ake o te upoko i te mea noa (macrocephaly).
• Ngā raruraru moe, ngā uauatanga moe.
• Ngā raruraru manawa, hei tauira, te pupū o te taringa, o te ihu rānei, te uaua ki te manawa.
• Te mamae nui o te puku me te tangi (he rite ki ngā wā korikori).
• Te korere auau.

Kāore pea koe e kite wawe i ēnei tohu wawe. I te pakeke haere o tāu tamaiti, ka tīmata te puta mai o ētahi atu tohu e pā ana ki te mate Sanfilippo. Ko te tikanga ka puta ēnei tohu i waenga i te 1 me te 4 tau te pakeke .

Ngā āhuatanga e pā ana ki te pūnaha io me ana whanonga:

• He whakaroa i te kōrero me ngā pūkenga reo (he tohu tōmua tonu tēnei).
• Ka whakaroa te whanaketanga o te tamaiti me te kore he take motuhake (te whakaroa whanaketanga kore-motuhake).
• Ka heke haere ngā pūkenga hinengaro i roto i te wā.
• Whanoke pukuriri, whanoke kino rānei .
• Te hihiko rawa.
• Te whanonga koretake, te pahūtanga ohorere o te riri (te riri nui).
• Kāore e wehi i ngā mea mōrearea.
• Te ngau pinepine, te haehae, te ngote, te horomi rānei (te waha nui).
• Te kore okiokinga.
• Ngā raruraru moe - te wehi ki te moe, te parasomnias, me te apnea moe.
• Ngā panonitanga ki te tauira hikoi, hei tauira, te hikoi me te māhunga o te waewae .
• Te pakari o te tinana, te koretake o te manawa.
• Ngā hopukanga.

Ngā tohu o te taringa, te ihu, me te korokoro:

• Te ngaronga o te rongo.
• Ngā mate taringa maha (otitis).
• Te pupuhi tonu o te ihu.
• Me tango wawe atu ngā adenoids me ngā tonsils (adenotonsillectomy) i mua atu i ngā tamariki noa.

Ētahi atu tohu:

• Te mate korere roa, te mate kōroke rānei.
• Te mate kōroke.
• Te mamae o te puku.
• Ngā koretake o te manawa o te ngakau (arrhythmia).
• Te mate uaua o te ngākau (cardiomyopathy).
• Te pakari o ngā hononga.
• Te korokoro.

He aha te take o te mate Sanfilippo?

E ai ki tā mātou i kōrero ai i mua, ko te mate Sanfilippo he mate rokiroki Lysosomal (LSD).He mate ira tēnei nō te rōpū e kīia nei. Ka kohia e te hunga whai mate nei ngā matū paitini ki roto i ngā pūtau o ō rātou tinana. Ko te take o tēnei, kāore ētahi whākōkī i roto i ō rātou tinana e mahi tika, e ngaro ana rānei . Ina ngaro ēnei whākōkī, kāore e taea e te tinana te wawahi me te tango i ētahi matū. Ina kohia i roto i te tinana ka kino.

I roto i te mate Sanfilippo, kua ngaro tetahi o ngā whākōkī e whā e āwhina ana ki te wawahi i tētahi matū e kiia nei ko te heparan sulfate . Kātahi ka kohia te heparan sulfate ki roto i ngā pūtau ka pakaru i a rātou. Ko te nuinga o tēnei kohi ka pā ki ngā pūtau roro o te tamaiti .

Ko ēnei ngoikoretanga whākōkī e hua mai ana i ngā whakarerekētanga ira , inā koa ko ngā whakarerekētanga ira i roto i ngā ira pēnei i te ira SGSH .

Ka riro i te tamaiti ēnei huringa ira mai i ngā mātua e rua. Ka kiia tēnei he tauira tuku iho autosomal recessive . Ko te tikanga me kawe e ngā mātua e rua te ira kua whakarerekētia. Heoi, ko te kawe i tēnei ira kāore e whakaatu i ngā tohu.

Me pēhea te tautuhi tika i tēnei mate?

Nā te mea he tino onge te mate Sanfilippo, ā, he rite tonu ōna tohu ki ērā o ētahi atu mate noa , ka roa pea te wā e whakaroahia ai te tātaritanga. Tērā pea ka hē te tātaritanga a ngā tākuta i te mate hei whakaroa whanaketanga, hei Mate Aro-Kore/Hyperactivity Disorder (ADHD) , hei autism rānei.

Ka whakahaerehia e te tākuta o tāu tamaiti he whakamātautau tinana me te whakamātautau io. Ka pātai atu hoki rātou mō ngā tohumate me te hītori hauora o tāu tamaiti. Tērā pea ka tonoa e rātou he whakamātautau hei whakakore i ētahi atu mate.

Ko ngā whakamātautau hei whakaū i te mate o te mate Sanfilippo ko:

• Whakamātautau mimi GAG: Ka tirohia he tauira mimi o te tamaiti mō te aroaro o tētahi matū e kiia nei ko te glycosaminoglycans (GAG) .
• Tātaritanga whākōkī: Ka inehia te mahi a ngā whākōkī e tika ana i roto i te tauira toto.
• Whakamātautau ira: Ka taea e tēnei whakamātautau te tirotiro i ngā huringa ira (ngā whakarerekētanga ira) e mōhiotia ana e pā ana ki te mate Sanfilippo.

Hei tāpiritanga, ka tūtohu pea te tākuta i ētahi atu whakamātautau hei tirotiro mēnā he kino kei ngā whekau, kei ngā kiko rānei o te tamaiti. Hei tauira:

• Matawai MRI o te roro.
• He whakamātautau kanohi.
• He whakamātautau whakarongo.
• Ngā whakamātautau ngākau - pērā i te echocardiogram me te electrocardiogram (EKG) .
• He rangahau moe.
• Ngā whakamātautau hihi-X.

Te tātaritanga i mua i te whānautanga

Mena kua pāngia tētahi o tō whānau e te mate Sanfilippo, ka tūtohu pea tō tākuta kia whakamātauria tō pēpi kāore anō kia whānau mō te mate i te wā e hapu ana. Ka taea tēnei mā roto i ngā whakamātautau pēnei i te amniocentesis , te chorionic villus sampling rānei.

He aha ngā maimoatanga mō te Sanfilippo Syndrome?

Engari, kāore anō kia kitea he rongoā, he rongoā whakarerekē mate rānei mō te mate Sanfilippo i tēnei wā . Ko te arotahi matua o te maimoatanga ko te whakahaere i ngā tohu me te tiaki i te mamae . Nā te mea he maha ngā āhuatanga o te hauora o te tamaiti e pāngia ana e te mate, me whai rōpū tākuta maha-mātauranga hei rongoā i te tamaiti. Kei roto pea i tēnei rōpū:

• Ngā tākuta tamariki.
• Ngā tākuta roro o ngā tamariki.
• Ngā kaiwhakaora tinana.
• Ngā kaiwhakaora mahi.
• Ngā tohunga mate kōrero-reo.
• Ngā tohunga taringa, ihu, me te korokoro (ngā tohunga taringa, ihu, me te korokoro).
• Ngā tohunga hinengaro tamariki.
• Ngā kaimahi hapori.
• Ngā kaiwhakaako motuhake.

Ka tūtohu ēnei tohunga i ngā rongoā, ngā whakaora tinana, me ngā taputapu āwhina e hāngai ana ki ngā hiahia o te tamaiti. Ko ngā whāinga matua o te maimoatanga he pupuri i te korikori tinana o te tamaiti, te whakanui ake i ōna pūkenga, me te pupuri i te kounga teitei o te oranga.

Tērā pea ka whai wāhi atu tāu tamaiti ki tētahi whakamātautau haumanu . Pātai atu ki te tīma hauora o tāu tamaiti mō tēnei. Kei te rangahauhia e ngā kairangahau ngā maimoatanga motuhake mō te mate Sanfilippo i tēnei wā. Hei tauira:

• Te rongoā whakakapinga whākōkī.
• Te whakawhitinga pūtau take.
• Te rongoā ira.

I ngā wāhanga whakamutunga o te mate, ko te kaupapa matua o te maimoatanga ko te pupuri i te kounga o te ora me te aukati i ngā raruraru.

He aha ngā mea ka tumanakohia e au mēnā kei te pāngia taku tamaiti e te mate Sanfilippo?

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Sanfilippo, tera pea ka maha ngā wā tirotiro hauora me ngā whakamātautau. He uaua pea te mārama ki tēnei mate uaua i te wā kotahi. Engari kia maumahara, kei a koe te tīma hauora o tāu tamaiti i ia taahiraa o te ara. Nā te mea he rerekē te pānga o te mate Sanfilippo ki ia tamaiti, ka taea e te tīma hauora o tāu tamaiti te tohutohu pai ki a koe mō ngā āhuatanga o te heke mai mō tāu tamaiti me tō whānau.

I ngā wāhanga whakamutunga o te mate Sanfilippo, ka pāngia pea tō tamaiti e ēnei e whai ake nei:

• Te hekenga o te hononga ki tō rātou taiao.
• Te mate wareware .
• Te ngaronga o ngā mahi nekeneke pēnei i te hikoi, te kōrero, me te kai.

Ka kino haere ēnei raruraru hauora i te roanga o te wā, ā, ka mutu, ka mate pea. Ko ngā mate manawa, inā koa ko te niumōnia , te tino take o te mate.

He aha te roanga o te oranga o te tangata e pāngia ana e te mate Sanfilippo?

I roto i tētahi rangahau o ngā tūroro 113 e pāngia ana e te mate Sanfilippo, ko te roanga o te oranga toharite ko:

• Momo A: I waenganui i te 11 me te 19 tau te pakeke.
• Momo B: I waenganui i te 12 me te 16 tau te pakeke.
• Momo C: I waenganui i te 14 me te 32 tau te pakeke.

He tino onge te momo D, nō reira kāore i te rawaka ngā mōhiohio e pā ana ki a ia.

Engari, ko te mea nui, he rerekē ia tamaiti e pāngia ana e te mate Sanfilippo . Ko te tīma hauora o tāu tamaiti te tangata pai rawa atu hei hoatu whakaaro pai ki a koe mō te pānga o te mate ki te hauora o tāu tamaiti.

Ka taea te ārai i te mate Sanfilippo?

Nā te mea he mate ira te mate Sanfilippo, kāore he mea e taea e koe te mahi hei ārai i tēnei .

I mua i te whānautanga o tētahi tamaiti, ki te mea kei te āwangawanga koe mō te tūponotanga o te tuku i te mate Sanfilippo, i ētahi atu āhuatanga ira rānei ki tāu tamaiti, he mea pai kia kōrero koe ki tētahi tākuta me te tiki tohutohu ira .

Mena kei te pāngia taku tamaiti e te mate Sanfilippo, me pēhea taku tiaki i a ia?

Mena kei te pāngia tāu tamaiti e te mate Sanfilippo, he mea nui kia whakarite kia whiwhi ia i te tiaki hauora pai rawa atu . Mā te tautoko i tāu tamaiti, ka taea e koe te āwhina kia whiwhi ia i te kounga pai rawa atu o te oranga.

Ka taea hoki e koe me tō whānau te whakauru atu ki tētahi rōpū tautoko hei tūtaki māu ki ētahi atu kua pāngia e ngā wheako ōrite. He puna nui tēnei hei whakapakari i a koe.

Ko ngā āhuatanga e ngoikore haere ana te pūnaha io, pērā i te mate Sanfilippo, ka pā kino ki tō hauora hinengaro me te kounga o te oranga o tō whānau. He nui ake te mōrearea o ngā mātua me ngā kaitiaki o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Sanfilippo ki te whakawhanake i ngā āhuatanga pērā i te Mate Ahotea Whai Muri i te Whawhai (PTSD) . Nō reira, me tiaki hoki e koe tō hauora hinengaro. Mēnā kei te pāngia koe e te pouri, te manukanuka, te ahotea roa rānei, kia kite koe i tētahi tohunga hinengaro, i tētahi kaiwhakatakoto whakaaro rānei.

Āhea te wā me kite taku tamaiti i te tākuta?

Me tirotiro tonu e te tīma hauora o tāu tamaiti ia 6 ki te 12 marama (kia maha ake rānei) kia kitea ai ngā panonitanga o ōna pūkenga hinengaro, ōna pūkenga nekeneke, me ōna whanonga. Mēnā ka kite koe i ētahi tohu hou, mēnā rānei kei te kino haere ō tohu, kōrero tonu atu ki te tīma hauora o tāu tamaiti.

Hei whakamutunga, ngā mea hei maumahara

He mea noa te pōuri me te ohorere ina rongo koe i te tātaritanga o te mate Sanfilippo. Engari kia mahara, ka whakaratohia e te tīma hauora o tāu tamaiti he mahere whakahaere whānui e tika ana mō tāu tamaiti. He mea nui kia whakarite kia whiwhi koe, tāu tamaiti, me tō whānau i te tautoko e hiahiatia ana e rātou, me te noho mataara mō te hauora o tāu tamaiti. Kei te rite te tīma hauora o tāu tamaiti ki te tautoko i a koe i ia taahiraa o te ara. Kaua e mataku, anga atu ki tēnei wero me te maia. Kaua e mangere ki te ako i ngā mōhiohio e hiahiatia ana e koe, pātai atu, me te tiki i te āwhina e hiahiatia ana e koe.

Te mate Sanfilippo, ngā mate ira, ngā mate tamariki, te pūnaha io, ngā whākōkī, te mucopolysaccharidosis