He pātai āu mō te whanaketanga me te whanonga o tāu tamaiti i ētahi wā? Tērā ētahi āhuatanga onge engari he mea nui ka pā ki te oranga o ā tātou tamariki. I tēnei rā, ka kōrero tātou mō tētahi āhuatanga kāore anō kia rangona e te tini tāngata, engari he mea nui kia mōhiotia. Ko te ingoa o tēnei ko te Smith-Magenis Syndrome.
He aha rawa te mate Smith-Magenis?
He whakarāpopototanga noa iho, ko te mate Smith-Maginnis he mate whanaketanga e pā ana ki ngā wāhanga rerekē o te tinana o te tamaiti. Ko te nuinga o te wā ka puta he hauātanga hinengaro, he hauātanga ako. Hei tāpiri, tera pea he āhua kanohi ahurei ō ēnei tamariki, he raruraru whanonga, inā koa he raruraru moe.
Whakaarohia, he mea hanga tō tātou tinana i ngā pūtau ririki. He rite ki tētahi pukapuka tohutohu kei roto i ēnei pūtau, ko tō tātou DNA tēnei. Kei roto i ngā wāhanga o tēnei DNA e kiia nei ko ngā chromosomes ā tātou ira. Ka puta te mate Smith-Magnis ina mukua mai i te DNA tētahi wāhanga iti rawa o te chromosome e mau ana i tētahi ira nui i te tīmatanga o te haputanga o te pēpi. Koinei te mea e pā ana ki ngā mahi maha o te tinana.
Ko wai ka pāngia e tēnei mate? He pēhea te noa o tōna pānga?
Ka pāngia te tangata katoa e te Mate Smith-Magenis. I te nuinga o te wā ka puta i te wā e hapu ana te pēpi, i te wā e honoa ai te hua manu o te whaea me te parāoa o te pāpā, ā, ka puta he huringa ira (he whakarerekētanga tūpono, he whakarerekētanga "de novo" rānei). Ko te tikanga o tēnei, i te nuinga o te wā, kāore anō kia pāngia tētahi o te whānau e te mate i mua.
Engari, he tino onge, arā, he tino onge, ka taea e te tamaiti te whiwhi i tēnei āhuatanga mai i ōna mātua. Me pēhea koe e mōhio ai? I ētahi wā, ahakoa kāore he tohu o tētahi o ngā mātua, ko ōna pūtau ira tangata anake (hua manu, parāoa rānei) ka kitea pea tēnei huringa ira. Kāore ētahi atu pūtau tinana e kitea ana tēnei huringa. Ka kiia tēnei ko te germline mosaicism. Engari he tino onge tēnei.
Ina whakaarohia te whānui o tēnei mate, tata ki te kotahi i roto i te 15,000 ki te 25,000 tāngata puta noa i te ao ka pāngia e te mate Smith-Maginnis. Ko te tikanga he mate tino onge tēnei.
He aha ngā tohu o tēnei? Ka taea e koe te whakamārama mai?
Ka rerekē ngā tohu o te Mate Smith-Magenis i ia tamaiti, ā, ka rerekē te kaha mai i te ngawari ki te kino. Ka pāngia ēnei tohu e ngā pūnaha rerekē o te tinana o te tamaiti.
Ngā āhuatanga hinengaro me ngā āhuatanga tinana
- Hauātanga hinengaro: He āhuatanga nui tēnei. Tērā pea he whakaroa, he uaua rānei ki ngā mea pēnei i te āheinga ako me te mārama.
- Te roa poto: Tērā pea he poto ake i ētahi atu tamariki o taua tau anō.
- Scoliosis: Ka kitea te piko o te tuaiwi ki te taha.
- Te iti haere o te mamae, o te pāmahana rānei: Kāore pea ētahi tamariki e rongo i te mamae, e wera rānei, e makariri rānei i te kaha pērā i ētahi atu.
- Reo pākiki, reo pārūrū rānei: Tērā pea he rerekētanga kei te reo.
- Ngā raruraru whakarongo me/ranei te tirohanga: Tērā pea ka pāngia te whakarongo, te tirohanga kino rānei (hei tauira, me mau mōhiti).
- Te pikinga taumaha rawa: Ka piki pea te taumaha o te tinana me te kore e hiahiatia, inā koa i te wā o te taiohinga.
Ngā tohu ka kitea i te wā tamarikitanga
Ahakoa he pēpi tonu, ka puta pea ētahi tohu:
- Te ngoikore o te uaua / 'hypotonia': Tērā pea ka paku ngoikore te tinana o te pēpi.
- Ngā whakaroa whanaketanga: Ka whakaroa pea ngā mahi e tika ana mō te reanga pēnei i te hiki ake i te upoko, te hurihuri, me te noho ki runga.
- Ngā urupare ā-ringa ngoikore: Tērā pea ka ngoikore ētahi urupare aunoa.
- Ngā uauatanga whāngai: Tērā pea ka uaua ki te pēpi te ngote, te horomi rānei.
- Te tangi pinepine: Tērā pea ka nui ake te tangi i ērā atu pēpi.
- Ngā moe roa me te hiamoe i te awatea.
Ngā āhuatanga kanohi motuhake
He maha ngā āhuatanga motuhake o te kanohi o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Smith-Maginnis. Ka kitea ēnei āhuatanga ina pakeke haere te tamaiti, i waenganui o te tamarikitanga.
- He mata tapawhā
- Paparinga kī tonu
- Ngā kanohi totohu
- Waha piko ki raro / kōroke
- He piriti ihu papatahi
- He paku pūweru te kauae o raro, arā, te kauae.
Nā tēnei āhua o te kanohi, ka pāngia pea ētahi tamariki e ngā niho hē.
Ngā raruraru moe
He wero tēnei mō te tini o ngā mātua. He maha ngā raruraru moe ka pā ki ngā pēpi, ngā tamariki nohinohi, me ngā pakeke e pāngia ana e te mate Smith-Maginnis.
- Te uaua ki te moe me te noho tonu i te moe.
- Te tino hiamoe i te awatea.
- Te oho pinepine i te pō.
Kua kitea ko ēnei huringa o ngā tauira moe e pā ana ki ngā huringa o te tauira whakaputanga o te homoni melatonin, e whakahaere ana i te moe, i roto i tō tātou tinana.
Ngā āhuatanga e pā ana ki ngā kare ā-roto me ngā whanonga
Ka kitea hoki ētahi āhuatanga motuhake i roto i ngā kare ā-roto me ngā whanonga o ēnei tamariki:
- He tino aroha te tuakiri: Ka taea e ia te whanonga i roto i te ahua tino aroha.
- Te awhi i a koe anō: He maha ngā wā ka kitea koe e awhi ana i a koe anō.
- Ngā riri pinepine, ngā pahūtanga rānei.
- Ngā whanonga nanakia: Ngā mahi pēnei i te whara i a koe anō (hei tauira, te ngau i te ringa/ringa, te patu i te mahunga) te patu rānei i ētahi atu.
I ētahi wā, ka pāngia pea ēnei tamariki e ētahi atu āhuatanga whanonga, pērā i te ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) te Autism Spectrum Disorder rānei.
Ngā tohu kino kāore i te kitea pinepine
I ngā wā tino onge, tino kino hoki, ka pāngia pea te mahi a te ngākau me te whatukuhu o te tamaiti. Tērā pea ka puta ngā haurangi .
He aha te take e puta ai te mate Smith-Magenis? He aha te take?
Ko te tino take o tēnei āhuatanga he panonitanga i roto i tō tātou pūnaha ira. Hei whakamārama, he ira kei reira e kiia nei ko te `RAI1` (`ira 1 i puta mai i te waikawa retinoic`) , ā, ko ngā panonitanga o taua ira te take o tēnei. Ko tēnei ira `RAI1` te kawenga mō te whakaputa i ngā pūmua e tohutohu ana i ngā pūtau o roto i tō tātou tinana ki te mahi i ngā mahi maha. Ahakoa kāore anō kia tino māramahia tēnei ira, e whakaatu ana ngā rangahau he mea nui tēnei ira mō te whanaketanga me te mahi a ngā wāhanga rerekē o te tinana o te tamaiti. Koia te take i whānui haere ai ngā tohu o tēnei mate.
I te nuinga o te wā, arā , i roto i te 90% o ngā tamariki e pāngia ana e te mate Smith-Maginnis, ka ngaro (muku) tetahi wāhanga o te ringa poto (p) o te ira 17 (ira 17) kei roto te ira RAI1 (kei te wāhi 17p11.2). Ka puta tēnei mukunga i te wā kotahi, i te wā rānei e honoa ai te hua manu o te whaea me te parāoa o te pāpā i te wā e hapu ana.
He tino onge te wā ka whati ngā wāhanga ira, ka neke haere (whakawhitinga) i te wā e tipu ana te kukune. Mō ngā tamariki e 10% e toe ana, i te korenga o te ira RAI1 e ngaro, ka puta he whakarerekētanga i roto i te ira tonu . Ka puta he huringa i roto i te hanganga DNA o te tamaiti i taua wāhi ira motuhake .
Me pēhea te tautuhi i tēnei mate? (Tautuhinga)
Ko te mate Smith-Magenis ka kitea i te wā tamarikitanga, ina tino kitea ngā tohu. Ka pātai atu te tākuta o tāu tamaiti ki a koe mō ngā tohu o tāu tamaiti, ka tangohia he hītori hauora katoa, ā, ka tirotirohia tāu tamaiti.
He mea nui te whakamātautau toto ira hei whakaū i tēnei āhua, hei whakakore hoki i ētahi atu āhua e rite ana ngā tohu.
He aha ngā maimoatanga mō te mate Smith-Magenis?
Ko te arotahi o te maimoatanga mō tēnei mate ko te whakamama i ngā tohu o te tamaiti me te āwhina i a rātou kia ora pai. Ka rerekē pea ngā tikanga maimoatanga i ia tamaiti, i ia tamaiti.
Anei ētahi maimoatanga noa:
- Te tuku i te tamaiti ki ngā kaupapa wawaotanga wawe i mua i te 3 tau te pakeke, me ngā kaupapa mātauranga i muri i te 3 tau te pakeke. Ka āwhina ēnei i te tamaiti ki te wikitoria i ngā taumata whanaketanga me te mātauranga.
- Whakatenatenahia te whai wāhi kaha a te tamaiti ki te kāinga me te hapori.
- Te whiwhi i ngā maimoatanga ā-waho . Hei tauira:
- Te whakaora reo-kōrero
- Te rongoā whanonga
- Te whakaora tinana
- Te rongoā mahi
- Te whakarato rongoā mō ngā tohu o ētahi atu āhuatanga e pā tahi ana, pērā i te ADHD, ngā raruraru moe rānei.
- Te mau mōhiti mō ngā raruraru tirohanga.
- Te whakatakotoranga pokanga o ngā ngongo taringa hei ārai i ngā mate taringa me te aroturuki i te ngaronga o te rongo.
- Kia mau ki tētahi kai hauora, taurite hoki, me te whakakori tinana i ngā wā katoa hei whakahaere i tō taumaha.
Ka waihangahia e te tākuta o tāu tamaiti he mahere maimoatanga takitahi e hāngai ana ki ngā matea o tāu tamaiti.
Rōpū maimoatanga
Nā te mea he tohu kei ēnei tamariki e pā ana ki ngā wāhanga rerekē o ō rātou tinana, me whai pea he tīma tākuta me ngā tohunga hauora rerekē hei maimoatanga. Kei roto pea i tēnei tīma:
- Tākuta tamariki me ētahi atu tohunga tamariki
- Taote pokanga (mēnā e tika ana)
- Tākuta kanohi
- Kaiwhakarongo
- Kaimātai hinengaro
- Kaimātai Kai
- Te tohunga mate kōrero
- Kaiwhakaora mahi me te kaiwhakaora tinana
Ka āwhina a Melatonin i ngā raruraru moe?
He homoni te melatonin e hangaia ana e ō tātou tinana hei āwhina i a tātou kia moe. Ka taea e ngā tāpiringa melatonin te āwhina i tāu tamaiti kia moe, kia whakahaere hoki i tā rātou huringa moe-ara. Mena kei te raru tāu tamaiti ki te moe nā te mate Smith-Magnis, kōrero ki tō tākuta mō te hoatu i tētahi tāpiringa melatonin ki a rātou i mua i te moenga hei āwhina i a rātou kia moe pai i te pō. Engari kaua e tīmata i tētahi mea me te kore e pātai tuatahi ki tō tākuta, kei te pai?
Ka taea te ārai i tēnei āhuatanga?
Engari, kāore e taea te ārai i te mate Smith-Magenis.Nā te mea he mate ira tēnei, ka puta noa ngā huringa o te DNA o te tamaiti, ā, kāore e taea te matapae. Heoi, he maha ngā wawaotanga hauora, tinana, me ngā whanonga hei āwhina i te tamaiti ki te whakahaere i ngā tohu me te ora i te oranga katoa.
He aha taku e tumanako atu ai mēnā kei taku tamaiti tēnei mate? (Te Matapae)
Mena kei te pāngia te tamaiti e te mate Smith-Maginnis, ko te āhua o te mate ka whakawhirinaki ki te kaha o ngā tohu. Ka taea e ētahi tāngata whai mate te noho motuhake me te iti o te tautoko mai i te whānau, ngā hoa, me ngā kaitiaki. Ka taea hoki e rātou te noho i te roanga o te oranga noa.
Heoi anō, tera pea ētahi tamariki e hiahia ana ki te tautoko nui ake puta noa i ō rātou oranga. He pai ake pea te noho i roto i tētahi rōpū, i tētahi hapori tiaki kāinga rānei. Me whakahaere ngā tohumate mō te wā katoa me te tiaki ārai mate hei āwhina i te tamaiti kia ora hauora, kia whai hua hoki.
Ka taea te whakaora katoa i te mate Smith-Magenis?
Kāo, kāore e taea te whakaora katoa i te Mate Smith-Magenis nā te mea i puta mai i ngā huringa matapōkere i roto i te DNA o te tamaiti. Heoi, ka whakaratohia e te tīma hauora o tāu tamaiti ngā kōwhiringa maimoatanga takitahi hei āwhina i te whakahaere i ngā tohu puta noa i tōna oranga.
E hia ngā wā me toro atu koe ki te tākuta?
Ki te whakaatu tō tamaiti i tētahi o ēnei tohu, me toro atu ki te tākuta tonu:
- Mena kei te whara te tamaiti i a ia anō, kei te tino pukuriri rānei.
- Mena ka ngaro ngā tohu whanaketanga e tika ana mō te tau.
- Mena kei te piki haere tō mamae, tō ngoikore rānei i te kāinga, i te kura rānei.
- Mena kāore e taea e koe te moe i te pō, he uaua rānei ki te noho ara i te awatea.
Āhea koe me haere ki te Wāhanga Maimoatanga Ohotata (ETU) ?
Haere tonu ki te rūma whawhati tata i roto i tēnei āhuatanga:
- Mena he mate hopuhopu te tamaiti.
- Mena he rerekē te tere o te manawa o te ngākau.
- Mena kāore te tamaiti e kai ana, e āhua matewai ana rānei.
He aha ngā pātai nui hei pātai atu ki te tākuta?
Ina toro atu koe ki te tākuta, ka taea e koe te pātai i ēnei pātai:
- Me pēhea taku tautoko i taku tamaiti?
- Me aha ahau mēnā ka ngaro i taku tamaiti ngā tohu whanaketanga?
- He aha ngā tohu e tika ana kia tino mōhio ahau?
- Me pēhea taku tiaki i taku tamaiti ina riri ia?
- He pānga taha kei ngā maimoatanga kua tūtohutia?
Hei whakamutunga, he Karere hei Tango ki te Kāinga
He mea taumaha te mōhio kei te pāngia tō tamaiti e tēnei āhuatanga whanaketanga. He mea noa iho. Kāore koe i te mokemoke. Mā te whakauru atu ki ngā rōpū tautoko e huihui ai ngā mātua me ngā kaitiaki o ngā tamariki e pāngia ana e tēnei āhuatanga ka taea e koe te whakarato i te kaha nui, i ngā mōhiotanga, me te whakawhitiwhiti wheako.
Ahakoa kāore he rongoā mō te Mate Smith-Magenis, kei reira tonu te tautoko mō te wā katoa hei āwhina i tāu tamaiti kia eke ki tōna pūmanawa katoa me te whakahaere i ōna tohumate. Mā te tīma hauora o tāu tamaiti koe e ārahi i roto i tēnei. Kaua e ngākau mutu!
Te Mate Smith-Magenis, Te Mate Smith-Magenis, mate ira, whakaroa whanaketanga, raruraru whanonga, raruraru moe, ira RAI1
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero