He aha te Mate Timothy? Kei tō tamaiti ēnei pānga? Me kōrero tāua!

Kei te āwangawanga koe mō te raruraru ngākau o tāu tamaiti, mō te panoni rānei o tōna āhua, o tōna whanaketanga rānei? I ētahi wā, ko te take matua he mate ira kāore anō kia rangona whānuitia. Ko tētahi mate onge engari he mea nui kia mōhiotia ko te mate Timothy. I tēnei rā, ka kōrerohia e tātou he mea ngāwari, i roto i tētahi huarahi e mārama ai koe.

He aha te Mate Pāwera o Timothy?

He kupu ngāwari noa iho, he mate ira tino onge te mate Timothy. Ka pā pea ki te ngākau o tāu tamaiti, tōna āhua, tōna pūnaha io, me tōna pūnaha ārai mate . Ka rerekē pea ngā tohu, ā, ka pāngia ētahi tamariki e ngā raruraru manawataki ngākau e morearea ai te ora.

Mā wai tēnei e whiwhi? He pēhea te tuku iho?

Tērā pea kei te whakaaro koe, 'Ko wai ka pāngia e tēnei?' He mate ira te mate Timothy, nō reira ka pāngia te tangata katoa. Pēnei te āhua:

• I te nuinga o te wā, me riro i te tamaiti te mate mai i te mātua kotahi anake, e kiia ana ko te tukunga iho autosomal dominant.
• I ētahi wā, he mea miharo, ka taea e te tamaiti te whiwhi i te mate mai i tētahi mātua kāore he tohu. Nā te mea kei roto pea i ētahi pūtau o te tinana o te mātua te ira e pāngia ana, kāore i roto i ngā pūtau katoa . Ka kiia tēnei he mate 'mosaic'.
• Heoi, nā te kaha o ēnei tohu, he tino onge te tuku iho a te tangata whai mate Timothy i tēnei ira ki te whakatipuranga e whai ake nei.
• I te nuinga o te wā, ka puta tēnei āhuatanga nā tētahi momo ira hou, kāore he hītori whānau . Ara, nā tētahi huringa ira hou.

He pēhea te noa o tēnei?

Ahakoa tōna whānui, he tino onge te mate Timothy. E 100 noa iho ngā tāngata o te ao e mōhiotia ana he mate pēnei. Nō reira, kāore i te nui te kōrero mōna.

He aha ngā tohu o te Mate Timothy?

Ka rerekē pea ēnei tohu i waenga i te tamaiti me te tamaiti, ā, ka rerekē anō hoki te kaha o ngā tohu. Tērā pea he tohu kei tō tamaiti, engari kāore pea i te pāngia e ētahi. Ko te nuinga o ēnei tohu ka pā ki te ngākau, ki te āhua o te tinana, me ētahi atu mahi a te tinana .

Ngā tohu e pā ana ki te ngākau

Ko ngā tohu e pā ana ki te ngākau te mea nui rawa hei aro atu, nā te mea ka taea e ēnei te whakararu i te ora.

• Tērā pea ka kite koe i te tere o te ngakau, i te koretake rānei o te ngakau (palpitations) ina whakatakotoria tō ringa ki te uma o tāu tamaiti.
• Te ngaronga ohorere o te māramatanga (syncope) .

Nā te mea tēnei:

• He wā okioki roa i waenga i ngā pao o te ngakau. Ka kiia tēnei e ngā tākuta ko te 'QT roa'.
• Ka pāngia te kaha o te ngakau ki te pupuhi toto e te mate manawa whānau.
• Te auau o te ngakau kāore i te tika (arrhythmia) .
• He tino tere te pā o ngā rūma o raro o te ngākau (ventricles) ('ventricular tachycardia') . He tino morearea tēnei.

Kia maumahara, ka taea e ēnei tohu e pā ana ki te ngākau te whakamomori i te ora . Me tino tupato koe ki tēnei mea, nā te mea ka arahi pea ki te hopukanga ohorere o te ngākau (cardiac arrest) tae noa ki te mate ohorere.

Ngā āhuatanga e pā ana ki te āhua o te tinana

He āhuatanga tinana motuhake ō ngā tamariki e pāngia ana e te mate Timothy e kitea ana i te whānautanga mai:

• Ka honoa te kiri i waenganui i ngā maihao ('cutaneous syndactyly') . Pērā i te parera. Ka pā pea ki ngā ringa me ngā waewae e rua.
• Te papatahi o te piriti i waenganui i ngā pongaponga ihu .
• Kua whakatakotoria ngā taringa ki raro iho i te mea noa .
• Te pakaru o te kauae o runga .
• Te angiangi o te ngutu o runga .
• Te ngau o ngā niho me te piko .
• Te kore huruhuru, me te mea he pakira i te whānautanga .

Ngā tohu e pā ana ki ngā pūnaha tinana

Ka pāngia hoki ngā wāhanga o te roro o te tamaiti e whakahaere ana i ētahi o ngā pūnaha o te tinana e tēnei āhuatanga. Nō reira, ka kitea pea e koe ngā tohu pēnei i:

• Ngā whakaroa whanaketanga me ngā raruraru ki te mahi hinengaro . Tērā pea ka whakaroa te kōrero me te hikoi ki te whakaritea ki ētahi atu tamariki.
• Ngā mate pāwera auau . Nā te ngoikore o te ārai mate, ka horapa ngāwari ngā mate.
• Te iti o te huka toto (hypoglycemia) .
• Te hekenga o te pāmahana tinana (hypothermia) .
• Ngā hopukanga mate haurangi (ka taea hoki ēnei te kī he mate haurangi, he mate haurangi mārama rānei) .
• He uaua ki te kōrero me te noho tahi me ētahi atu (mate autism spectrum) . Tērā pea ka rite rātou ki tō rātou ake ao.

He aha te take o te Mate Timothy?

Ki te tirohia te pūtake o tēnei, ko te mate Timothy i puta mai i tētahi momo ira, i tētahi whakarerekētanga rānei ira i roto i te ira `CACNA1C` . E tohutohu ana tēnei ira i a tātou ki te hanga i tētahi pūmua e kawe ana i ngā katote konupūmā ki ō tātou pūtau ngākau (cardiomyocytes) me ō tātou pūtau roro (neurons).

Whakaarohia, ko te pūmua i hangaia e te ira `CACNA1C` he rite ki te tatau. Ka tuwhera, ka kati hoki tēnei tatau, ka taea ai e ngā ngota konupūmā te tomo me te puta i te pūtau. Ina puta he whakarerekētanga ira, ka noho tuwhera tonu tēnei tatau, engari kāore e kati tika . Kātahi ka rere tonu te konupūmā ki roto i te pūtau. Ina kohia tēnei konupūmā nui rawa, ka puta ngā tohu o te mate Timothy, ā, kāore ētahi o ngā pūnaha o te tinana e mahi tika.

He mea tino nui ēnei ngota konupūmā mō tō tātou tinana:

• Whakahaere i te mahi hiko o ngā pūtau.
• Ka whakawhitiwhiti kōrero ngā pūtau tetahi ki tetahi.
• Āwhina i te whakawhāiti i ngā uaua.
• Whakahaere i ngā ira e pā ana ki te whanaketanga o te roro me te wheua i te wā o te kukune.

Me pēhea te tautuhi a ngā tākuta i tēnei?

Ka taea te tautuhi i te mate Timothy i mua atu, i muri rānei i te whānautanga .

• I te wā o te matawai ultrasound i te wā e noho tonu ana te pēpi i roto i te kōpū , ka tirohia e te tākuta mēnā he noa te pā o te ngakau o te pēpi. Ko te manawataki ngakau rerekē e pā ana ki te mate Timothy ko te puhoi o te pā o te ngakau i roto i te kukune (fetal bradycardia) .
• I muri i te whānautanga o te pēpi, ka taea te whakahaere i tētahi whakamātautau `EKG` (Electrocardiogram) hei tirotiro i te manawataki o te manawa o te pēpi.

Hei tāpiri, ka āwhina hoki ēnei whakamātautau ki te whakaū i tēnei āhuatanga:

• Ngā whakamātautau ira hei tautuhi i te ira e puta ai ngā tohu .
• Ētahi atu whakamātautau whakaahua (hei tauira, MRI, CT scan, X-ray) .
• He tirotiro a te tākuta ngakau hei tirotiro i te hauora o te ngakau .
• He whakamātautau a te tākuta roro hei tirotiro i te mahi a te pūnaha io .
• Ngā whakamātautau toto hei tirotiro mēnā he tohu atu anō kei te puta .

He aha ngā maimoatanga mō tēnei?

Ko te arotahi matua o te maimoatanga mō te mate Timothy ko te whakahaere i ngā tohumate e pā kino ana ki te ngākau :

• Ngā rongoā hei whakahaere i te tere o te manawa (hei tauira, ngā 'beta-blockers') .
• Te whakamahi i tētahi taputapu whakaiti i te tere o te manawa (ICD) kua whakatōkia, i tētahi taputapu whakatere rānei . Ka āwhina ēnei ki te whakahoki mai i te tere o te manawa mēnā ka huri whakarere.

Hei tāpiritanga, kei reira ngā maimoatanga mō ētahi atu tohu ka pā ki te tamaiti:

• Te hoatu i ngā paturopi hei rongoā i ngā mate pāwera .
• He whakatikatika pokanga o ngā piri kiri i waenganui i ngā maihao .
• Aroturukihia ngā taumata huka toto i ia wā .
• Te tuku i te tamaiti ki ngā kaupapa mātauranga motuhake hei āwhina i a ia ki ngā uauatanga ako .

He raruraru kei roto i te maimoatanga?

He nui ake te mōrearea o ngā tamariki whai mate Timothy ki te pāngia e te arrhythmias o te ngākau me ngā raruraru o te ngākau ina whiwhi rongoā whakamoe . He pono rawa tēnei mō ngā rongoā whakamoe e whakaroa ana i te wā QT. Nō reira, he mea nui kia whakamōhio atu koe ki tō tākuta mō tēnei i mua i te pokanga.

Ka taea te ārai i te Mate Timothy?

Ehara te mate Timothy i te mea e taea te ārai.Nā te mea i puta mai tēnei i tētahi whakarerekētanga ira. Ka taea e koe te tuku iho, ka taea rānei te whanake ohorere me te kore he hītori whānau.

Heoi, ki te mea kei te whakaaro koe kia hapu, ā, e hiahia ana koe ki te mōhio ki tō mōrearea ki te whānau tamariki me te mate ira pēnei i te mate Timothy, ka taea e koe te kōrero ki tō tākuta mō te tohutohu ira me te whakamātautau ira .

Ka aha mēnā ka pāngia taku tamaiti e te mate Timothy?

Kāore he rongoā mō tēnei mate, engari mā te maimoatanga ka taea te whakaiti i ngā tohu morearea o te tamaiti, me te whakapai ake i te kounga o tōna oranga .

Kāore i te pai te matapae mō ngā tamariki e pāngia ana e te mate manawa kino . Nā ngā āhuatanga pēnei i te arrhythmias, te ventricular tachycardia rānei, ko te mōrearea o te mate i te wā kōhungahunga he tata ki te 80% . He mea pouri ki te whakarongo ki tēnei, engari he mea nui kia mōhio ki te pono.

Heoi, i ngā āhuatanga iti ake te kino o te mate Timothy, tera pea ka pai ake te putanga .

Me pēhea te tiaki i tētahi tamaiti me tēnei mate?

Nā te mea ka taea e ngā tohu o te mate Timothy te whakararu i te ora, he mea nui kia toro atu koe ki te tākuta o tāu tamaiti i ia wā, i ia wā, kia aroturukihia ai tōna hauora whānui, inā koa tōna hauora ngākau . Mā ngā tirotiro auau ka āwhina i te tautuhi me te rongoā wawe i ngā tohu hou.

Mena he whakaroa whanaketanga tāu tamaiti, he raruraru ako rānei, ka āwhina pea ngā kaupapa mātauranga motuhake, ngā kaupapa whakaora tautoko rānei i tāu tamaiti ki ngā mahi kura .

Āhea ahau me kawe i taku tamaiti ki te tākuta? Me aha ahau i roto i te āhuatanga ohorere?

Mena kei tāu tamaiti ngā tohu o te mate Timothy, pērā i te mate pāwera, te uaua ki te pupuri i te pāmahana o te tinana, te iti haere rānei o te huka toto , me toro atu koe ki te tākuta.

Ko ngā tohu kino ake, pērā i te haurangi me te ngakau pōturi (ina koa he tere rawa te ngakau, he pōturi rānei) , ka mōrearea pea te ora, ā, me rapu awhina hauora tonu . Mēnā ka puta tēnei, haere ki te rūma whawhati tata (ER) waea atu rānei ki te 911.

He aha ngā pātai me pātai atu koe ki te tākuta o tāu tamaiti?

He mea pai kia pātai atu koe ki te tākuta o tāu tamaiti i ēnei pātai:

• He pānga taha kei te rongoā i tohua e koe?
• Me pokanga taku tamaiti?
• Kei te ora pai taku tamaiti mō te pokanga?
• Me pēhea taku aroturuki i ngā tohumate o taku tamaiti?

He uaua pea te whakatau i tētahi mate ira onge mō ngā mātua hou me ā rātou tamariki. He mea nui kia aro turuki tonu i te hauora o tāu tamaiti, inā koa kia kite mēnā kei te whakahaere te maimoatanga i ngā tohumate, ā, kei te whakanui ake i te nui o te wā e taea ai e tāu tamaiti te noho tahi me koe. I a koe e whakaaro ana ki te tiaki i tāu tamaiti, whakaarohia koe me tō whānau. He mea nui anō hoki kia kōrero ki tētahi kaitohutohu hauora hinengaro whai tohu hei whakaiti i te ahotea me te manukanuka, me te ako me pēhea e taea ai e koe te āwhina i tāu tamaiti.

Kia maumahara ki ēnei mea (Karere hei tango ki te kāinga)

He tino onge te mate Timothy, engari he mate ira kino.

• Kia tūpato ki tēnei i ngā wā katoa, nā te mea ko tōna pānga nui ki te ngākau .
• He rerekē ngā tohu i ia tamaiti, i ia tamaiti .
• Mā te tautuhi wawe me te maimoatanga tika ka pai ake te kounga o te oranga o te tamaiti.
• He mea tino nui kia whai i ngā tohutohu a te taote, kia kaua hoki e mahue ngā whakamātautau kua whakaritea .
• Kāore koe i te mokemoke i tēnei haerenga. Rapua he tautoko mai i ngā tākuta, i ngā kaiwhakatakoto whakaaro, me ngā whanaunga .

Te mate Timothy, ngā mate ira, ngā mate ngākau, ngā mate tamarikitanga, ngā whakaroa whanaketanga, te ira CACNA1C, ngā mate onge