I ētahi wā, ina kī mai te tākuta i te ingoa o tētahi mate e pā ana ki tāu tamaiti, ka nui te wehi, te ohorere, me te pōhēhē o te hinengaro . Ko te '22q11.2 Deletion Syndrome' tētahi o aua ingoa. Kaua e wehi, ahakoa he ahua uaua te ahua o te ingoa. Mā te mārama ki tēnei mate i roto i ngā kupu māmā ka tino āwhina i a koe me tāu tamaiti. Me kōrero māmā noa iho tēnei, mai i te tīmatanga.
Tuatahi, kia tirohia tātou he aha ēnei ira me ngā chromosomes.
He kupu ngāwari, he rite ō tātou tinana ki tētahi pukapuka tohutohu nui. Ko ngā upoko o tēnei pukapuka ko ngā mea e kiia nei e tātou ko ngā 'Chromosomes'. I te nuinga o te wā, e 46 ngā chromosome o te pūtau tangata. Kei roto i ia chromosome ngā mano tini o ngā 'ira', arā, ngā mōhiohio e whakatau ana i ngā āhuatanga katoa o tō tātou tinana. Mai i tō tātou teitei ki te tae o tō tātou kiri ki te kakano o ō tātou makawe, ka whakatauhia e ēnei ira.
He mate ira te '22q11.2 deletion syndrome'. Ko te mea e tupu ana i konei ko te ngaro o tētahi wāhanga iti rawa o te chromosome 22, i roto i ngā chromosome 46 i whakahuatia ake nei e mātou. Ko te tikanga o te kupu Pākehā 'deletion' ko te 'deletion' ko te 'deletion' ko te 'reduction' rānei. Ina ngaro tētahi wāhanga o te chromosome i tēnei ara, ka ngaro anō hoki ngā ira i taua wāhanga. Koia te take ka pāngia ai te mahi a ngā wāhanga rerekē o te tinana, pērā i te ngākau, te pūnaha ārai mate, me te roro.
He rite tonu tēnei ki te 'DiGeorge Syndrome'?
Āe, kua rongo pea koe i te ingoa 'DiGeorge Syndrome'. Koinei tētahi o ngā whakaaturanga o te mate muku 22q11.2. I mua, i mua i te whanaketanga o ngā whakamātautau ira, he rerekē ngā ingoa i whakamahia e ngā tākuta mō tēnei rōpū tohu, pērā i te 'DiGeorge Syndrome'. Engari i muri mai, i kitea e ngā whakamātautau ira ko te pūtake o te nuinga o ēnei mate ko te ngaronga o tētahi wāhanga o te chromosome 22. Nō reira, kua kawea katoatia ēnei ki raro i te maru kotahi, '22q11.2 deletion syndrome'.
Kāore e rite ngā tohu o ngā tamariki katoa e pāngia ana e tēnei mate. Tērā pea he torutoru noa iho ngā tohu o ētahi tamariki, engari he maha atu anō hoki. Kei te maha me te momo ira e ngaro ana.
Kei raro nei ētahi o ngā raruraru e pā ana ki tēnei āhuatanga.
| Pūnaha/ōkana e pāngia ana | Ngā raruraru pea |
|---|---|
| Ngākau | Te mate manawa whānau. Ka taea e ētahi o ēnei te whakararu i te ora mēnā kāore e whakatikahia wawetia mā te pokanga. |
| Te Whanaketanga me te Whanoke | Ngā whakaroa ki te ako i ngā mea pēnei i te hikoi me te kōrero. Ngā āhuatanga pēnei i te kore ako, te autism, te ADHD rānei (Attention Deficit Hyperactivity Disorder). |
| Hormone | Ngā raruraru ki te whakahaere i ngā taumata konupūmā nā te ngoikore o te whanaketanga o ngā repe parathyroid. Ka taea e tēnei te whakararuraru, te hopu rānei. |
| Waha me te Whāngai | He ngutu ngatata, he ngutu ngatata rānei. He uaua ki te horomi me te rere o te ihu. |
| Taringa me te Whakarongo | Ka taea hoki e ngā mate taringa maha me te ngaronga o te rongo te whakaroa i te ako kōrero. |
| Ārai mate | Ka ngoikore te pūnaha ārai mate o te tinana nā te ngoikore o te whanaketanga o te repe thymus. Ka taea e tēnei te arahi ki ngā mate pāwera maha. |
Ko te mea nui, he tino ngawari, he koretake hoki ēnei tohu mō ētahi tāngata. Nō reira, kāore pea ētahi tāngata e mōhio kei a rātou te mate tae noa ki te pakeketanga.
He aha te take o tēnei? Nōku te he?
Ina kitea e koe kei te pāngia tāu tamaiti e tēnei mate, ko tētahi o ngā pātai tuatahi ka puta ake ki tō hinengaro ko, "Nā te aha i puta ai tēnei? Nāku te kawenga mō tēnei?"
He mea tēnei me mārama mārama koe ki konei.
He mate ira tūturu tēnei. Ehara i te mea nā tetahi mea i mahia, i kainga, i inu rānei e koe i mua atu, i te wā rānei e hapu ana. Kaua e manukanuka, kaua hoki e whakapae i a koe anō.
I te nuinga o te wā (tata ki te 90% o te wā), ka puta tēnei mate i tētahi huringa ira tūpono. Ko te tikanga, ehara i te mea tuku iho. Engari i roto i te tokoiti o ngā take (tata ki te 10%), ka taea e te tamaiti te tuku iho i te mate mai i tētahi o ngā mātua. I ētahi wā, kāore pea he tohu o aua mātua, he tohu ngawari rānei, ā, kāore pea i te mōhio. Nō reira, ki te tika, ka tukuna pea kōrua e tō tākuta kia whakamātauria he ira.
Me pēhea te rongoā?
Kāore anō kia kitea he 'rongoā' kotahi e tika ana mō tēnei momo mate ira tangata. Nā te mea kei roto i ngā pūtau katoa o te tinana tēnei huringa, kāore e taea te whakatika katoa. Engari, ko te mea nui, he maimoatanga me ngā tikanga whakahaere mō te nuinga o ngā raruraru i puta mai i tēnei.
He rerekē ngā matea maimoatanga o ēnei tamariki mō ia tamaiti. Nō reira, ka mahi tahi tō tākuta me tētahi rōpū tohunga ki te waihanga i tētahi mahere maimoatanga e hāngai ana ki tāu tamaiti. Kei roto pea i tēnei mahere:
- Te rongoā mō te mate ngakau: Mena e tika ana, me mahi pokanga hei whakatika i te hapa o te ngakau.
- Whakaora tinana: Hei whakapakari me te whakangungu i ngā uaua mō ngā mahi pēnei i te hikoi me te oma.
- Whakaora mahi: Hei whakawhanake i ngā pūkenga pai pēnei i te here i ngā here hū me te tuhituhi.
- Whakaora kōrero: Hei whakakore i ngā uauatanga kōrero. (Me tīmata tēnei i muri i te pokanga hei whakatika i te waha whati mēnā he whati).
- Ngā tirotiro auau: Tirohia auau te tipu, te taumaha, te teitei, me te rongo o te tamaiti.
- Maimoatanga mō te pūnaha ārai mate: Mena he ngoikore te pūnaha ārai mate, me whai maimoatanga motuhake (hei tauira, te whakawhitinga wheua) me te tohutohu rānei hei ārai i ngā mate.
- Te rongoā mō ngā raruraru homoni: Mena he iti ngā taumata konupūmā, me tohu he papa konupūmā me te huaora D.
- Tautoko hauora hinengaro: He tohutohu mō te ahotea hinengaro e pā ana ki te tamaiti me koe.
Tērā pea ka pā tēnei āhuatanga ki tētahi atu tamaiti o te whānau?
He raruraru nui anō hoki tēnei mā ngā mātua.
- Mena kāore he rerekētanga ira o ngā mātua e rua , he tino iti te mōrearea o te pāngia o tētahi atu tamaiti e tēnei mate ā muri ake nei (tata ki te 1%).
- Heoi, ki te mea kei tētahi o ngā mātua tēnei rerekētanga ira , e 50% te mōrearea o ia tamaiti ka whānau mai ki te tuku iho i tēnei momo ira.
Mena kei te pāngia tētahi o tō whānau e tēnei mate, kei te ruarua rānei koe mōna, ko te mea pai ko te toro atu ki tō tākuta.Kōrerohia tēnei ki tō tākuta. Kātahi, ki te tika, ka taea te whakamātautau i te pēpi tonu mō tēnei āhuatanga i te wā e hapu ana e whai ake nei. Ka whakamahia ngā whakamātautau pēnei i te `(Chorionic villus sampling)` me te `(amniocentesis)` mō tēnei. Engari kia maumahara, ahakoa ka taea e ēnei whakamātautau te whakaatu mēnā kei te pēpi te huringa ira, kāore rānei, kāore e taea te kī tika i te kaha o ngā tohu.
Karere Tangohia ki te Kāinga
- He mate ira te mate mukunga 22q11.2. Ehara i te mea nā te he o ngā mātua i puta ai.
- He rerekē ngā tohu mō ia tamaiti e pāngia ana e tēnei mate. Ko ētahi he tino ngawari, ko ētahi he tino kino.
- Ahakoa kāore he rongoā mō tēnei mate ira, kei reira ngā tikanga tino matatau hei whakahaere me te rongoā i ngā raruraru katoa e puta mai ana i tēnei.
- Tērā pea ka hiahia te tamaiti ki te tautoko a tētahi tīma hauora, pērā i te tākuta ngakau, te kaiwhakaora kōrero, me te kaiwhakaora tinana.
- Mena kei roto i tō whānau tēnei mate, he mea nui kia kōrero koe ki tō tākuta mō te tohutohu ira i mua i tō hāputanga e whai ake nei.
- Kāore koe i te mokemoke. He puna nui te kaha mā te kōrero ki ētahi atu mātua he tamariki pēnei ā rātou, me te whakapuaki i ō rātou wheako.
💬 Comments (0)
Kaore ano kia tukuna he korero. Tāpirihia to korero ki konei mo te wa tuatahi.
Tāpirihia to korero