Циклопија: Што треба да знаете за овој исклучително редок вроден дефект

Можеби не сте слушнале за ова име претходно. Циклопијата е исклучително редок и многу сериозен вроден дефект. Оваа состојба е предизвикана од тешка абнормалност во развојот на мозокот на бебето во текот на првите неколку недели од бременоста . Во оваа статија ќе зборуваме за оваа состојба. Иако е многу ретка, важно е да бидете свесни за неа.

Што точно е Циклопија?

Дете со состојба наречена циклопија се раѓа само со едно око. Покрај окото, кое обично се наоѓа во средината на лицето, овие деца немаат нос. Наместо тоа, над окото може да се види структура слична на цевка (пробосцис).

Оваа состојба е предизвикана од алобарна холопрозенцефалија, најтешката форма на нарушување во развојот на мозокот наречено холопрозенцефалија . Едноставно кажано, во раните денови од бременоста, мозокот на фетусот треба да се развие во две хемисфери, десна и лева. Но, во овој случај, таа поделба не се случува правилно. Мозокот останува како една грутка. Поради овој проблем со мозокот, другите делови од лицето, особено очите и носот, не се развиваат правилно.

Други промени на лицето што можат да се појават поради оваа состојба вклучуваат:

• Недостаток на нос.
• Имајќи цевчеста структура (пробосцис) наместо нос .
• Оваа цевка се наоѓа на необично место, како на пример над окото или на задниот дел од черепот.
• Имање расцеп на непцето.
• Имање расцеп на усна .
• Черепот е премногу мал.

Кои се факторите на ризик за оваа состојба?

Иако е тешко да се утврди точната причина за оваа состојба, истражувањата идентификуваа неколку фактори кои го зголемуваат ризикот. Да ги поделиме во две категории.

Може ли ова да се открие за време на бременоста?

Да, апсолутно. Ако навреме посетите акушер-гинеколог и одите на клиники според закажаното, овие состојби може да се детектираат за време на бременоста.

Овие абнормалности во мозокот и лицето на бебето обично може јасно да се видат за време на ултразвучно скенирање за време на бременоста. Понекогаш, ако сликите од скенирањето се нејасни, лекарот може да ве упати на фетално магнетно резонантно скенирање за дополнителна потврда. Овие тестови не предизвикуваат никаква штета ниту за мајката ниту за бебето.

Затоа дури и Светската здравствена организација (СЗО) препорачува да побарате лекарски совет што е можно поскоро по бременоста, особено во текот на првиот триместар.

Кој е резултатот од оваа ситуација?

Овој дел е малку тежок за зборување, но важно е да се знае вистината. Циклопијата е состојба која е некомпатибилна со животот . Поради тешките малформации што се јавуваат во мозокот и другите органи, повеќето бремености со оваа состојба завршуваат со спонтан абортус или мртвородено дете.

Иако е ретко бебе да се роди живо, малку е веројатно дека ќе преживее повеќе од неколку часа или денови. Според извештаите, ниедно бебе родено со оваа состојба не преживеало повеќе од 6 месеци.

Не е пронајден ниту еден метод за лекување ниту за превенција на оваа состојба.

Генетско влијание и советување

Холопрозенцефалијата, состојба што предизвикува циклопија, може да се пренесува од генерација на генерација. Ова значи дека може да има генетско влијание. Ако некој во вашето семејство имал дете со оваа состојба, многу е важно да ги информирате другите блиски роднини кои планираат да основаат семејство за тоа. Генетското тестирање и советување можат да помогнат во утврдувањето на ризикот детето да ја развие оваа состојба во иднина. Многу е важно да се посети квалификуван лекар за ова.

Други форми на холопрозенцефалија

Циклопијата е предизвикана од алобарната форма, најтешката форма на холопрозенцефалија, но постојат и помалку тешки форми.

• Полулобарна холопрозенцефалија: Кај оваа состојба, церебралните хемисфери се донекаде споени заедно на предната страна. Цртите на лицето може да вклучуваат рамен нос, една ноздра или расцепена усна/непце.
• Лобарна холопрозенцефалија: Во овој случај, иако мозокот е во голема мера поделен, постои одредено преклопување во фронталниот лобус. Може да има карактеристики како што се очите поставени многу блиску еден до друг, рамен нос итн. Исто така, може да нема видливи промени на лицето.
• Средна меѓухемисферска варијанта: Ова е местото каде што е зафатен средниот дел од мозокот. И тука може да има мали или никакви промени на лицето.

Очекуваното траење на животот на децата со оваа помалку тешка форма зависи од степенот на оштетување на мозокот и други поврзани здравствени проблеми. Некои деца може да развијат проблеми како што се напади, хидроцефалус и тешкотии во учењето, додека други може да живеат нормален живот со мали попречености.