Можеби ќе бидете многу загрижени кога ќе дознаете дека имате ретка генетска состојба наречена hATTR амилоидоза. Всушност, тоа е многу ретка болест. Само 50.000 луѓе ширум светот ја имаат оваа болест. Нормално е да се чувствувате исплашено и збунето кога ќе слушнете за тоа. Едноставно кажано, оваа болест е предизвикана од мутација во генот наречен TTR во нашето тело. Како резултат на тоа, абнормален вид протеин наречен амилоид се таложи во органи како што се нашето срце, бубрезите, нервниот систем и гастроинтестиналниот систем. Потоа тие органи не можат правилно да функционираат. Кога ќе одите на лекар за прв пат, тој ќе ви постави многу прашања. Многу е важно да бидете подготвени однапред. Потоа вие и лекарот можете да го изберете најдобриот третман за вас.
Како да се подготвите пред да одите на лекар?
Вреди да се обрне внимание на овие точки пред да одите на лекар.
Точно запознајте ја вашата семејна медицинска историја
hATTR амилоидозата е генетска болест. Медицински гледано, тоа е „автозомно доминантна“ состојба. Ова значи дека ако еден од вашите родители ја има генската мутација што ја предизвикува оваа болест, имате 50% шанса да ја наследите. Ако еден од вашите родители, брат или сестра или дете е дијагностицирано со оваа болест, многу е важно да се направи генетско тестирање, дури и ако немате никакви симптоми.
Запомнете, само затоа што некој во вашето семејство ја има болеста, не значи дека имате 100% веројатност да ја добиете. Но, знаењето дали го имате генот може да ви помогне да добиете третман .
Земете ги сите извештаи од тестовите што сте ги направиле.
Доколку претходно сте направиле генетско тестирање за да ја пронајдете мутацијата на генот TTR, кажете му на вашиот лекар за тоа. Исто така, ако резултатите од тестот потврдат дека го имате генот, вашиот лекар ќе ви препорача уште неколку тестови. Ова е затоа што hATTR болеста може да влијае и на други органи, како што се срцето, црниот дроб и бубрезите. Доколку неодамна сте направиле тест на срцето (ехокардиограм) или крвни тестови, задолжително понесете ги сите тие извештаи.
Донесете список на лекови што ги земате.
Вашиот лекар ќе сака да знае за сите лекови што ги земате. Ова ги вклучува не само оние што ви ги препишал вашиот лекар, туку и сите лекови против болки, витамини и додатоци во исхраната што се продаваат без рецепт.
Прашања што може да ви ги постави лекарот
Подготвеноста да одговорите на вашите прашања ќе му помогне на вашиот лекар да одлучи за најдобриот третман за вас. Исто така, ќе ви даде време да поставите какви било прашања што можеби ги имате.
Еве краток преглед на она што може да ве праша лекарот.
| Област за испрашување | Што може да ве прашаат и за што треба да бидете свесни |
|---|---|
| Семејна медицинска историја | „Дали некој друг во вашето семејство има hATTR?“, прашуваат тие. Можеби некој во вашето семејство имал срцеви заболувања, прогресивна невропатија , синдром на карпален тунел или цревни проблеми. Можеби имал hATTR, а не знаел за тоа. Затоа, споделете ја оваа информација со нив. |
| Генетски и дијагностички тестови | „Дали сте направиле генетско тестирање?“, прашуваат тие. hATTR може да биде тешко да се дијагностицира бидејќи влијае на повеќе органи. Вашиот лекар може да ги препорача следниве тестови: биопсија (земање парче ткиво за тестирање), крвни тестови, ехокардиограм или срцева МРИ за проверка на срцето и тестови за нервна спроводливост за проверка на нервната функција. |
| Симптоми поврзани со срцето | „Дали имате симптоми како што се палпитации на срцето, отежнато дишење, тешкотии при вежбање или оток во нозете?“ hATTR може да предизвика овие протеини да се акумулираат во срцето, предизвикувајќи срцев удар, срцеви заболувања или задебелување на срцевиот мускул (хипертрофична кардиомиопатија) . Доколку ги имате овие симптоми, веднаш ќе бидете упатени кај кардиолог. |
| Проблеми со видот | „Дали имате какви било промени во видот, како што се лебдечки дамки?“ Околу 20% од мутациите на генот TTR влијаат на очите. Сите промени во видот треба да ги провери офталмолог . |
| Проблеми со одењето и нервите | „Дали имате проблеми со одењето?“ Еден од првите и најчести симптоми на hATTR болеста е оштетување на нервите во рацете и нозете (периферна невропатија) . Ова може да предизвика симптоми како болка, вкочанетост и пецкање. Ако тие влијаат на вашиот живот, можеби ќе треба да размислите за работи како што е работната терапија . |
| Проблеми со автономниот нервен систем | „Дали имате прекумерно потење, наизменично помеѓу дијареја и запек или тешкотии при контролирање на урината?“ Ова се проблеми со автономниот нервен систем, кој контролира работи како што се срцевиот ритам, крвниот притисок и варењето на храната, кои се надвор од наша контрола. Појавата на овие симптоми може да биде знак дека вашата состојба со hATTR се влошува. |
Лекарот зборува и за методите на лекување.
Откако ќе ја потврди вашата состојба, лекарот ќе разговара со вас за опциите за третман.
Дали веќе си го земал лекот?
Моментално постојат неколку лекови кои се одобрени за контрола на hATTR и забавување на неговата прогресија. Примерите вклучуваат ` Eplontersen (Wainua)`, `inotersen (Tegsedi)`, `patisiran (Onpattro)`, `vutrisiran (Amvuttra)`, `tafamidis (Vyndamax)` и `tafamidis meglumine (Vyndaqel)`. Важно е да му кажете на вашиот лекар ако претходно сте користеле некој од овие лекови, дали ви помогнале или дали предизвикале несакани ефекти.
Што мислите за трансплантација на црн дроб?
Со децении, најдобриот третман за hATTR беше трансплантацијата на црн дроб. Но, таа доаѓа со висок ризик од компликации, особено срцеви компликации. Новите истражувања покажуваат дека некои нови лекови може да бидат исто толку ефикасни како трансплантацијата на црн дроб. Затоа, можете да разговарате со вашиот лекар за предностите и недостатоците на оваа операција и другите третмани.
Дали сакате да учествувате во клиничко испитување?
Лекарите секогаш бараат подобри начини за грижа за пациентите со hATTR. Еден начин да се направи ова е преку клинички испитувања. Секој лек одобрен денес е тестиран на овој начин. Ова е одлична можност да се добие нов третман пред да стане достапен за пошироката јавност. Но, постојат одредени ризици. Можете да го прашате и вашиот лекар за ова.
Порака за носење дома
- Амилоидозата hATTR е ретка, наследна болест. Нормално е да се чувствувате вознемирено кога ќе дознаете за неа.
- Кога ќе одите на лекар, донесете ја вашата семејна медицинска историја, резултатите од тестовите што сте ги направиле и список на лекови што ги земате.
- Кажете му на вашиот лекар за вашите симптоми (болка во градите, отежнато дишење, вкочанетост во екстремитетите, промени во видот) без да криете ништо.
- Разговарајте отворено со вашиот лекар за опциите за лекување (лекови, операција, медицински истражувања) и поставете ги сите прашања што ги имате.
- Со правилно дијагностицирање на болеста и примање на соодветен третман, можете успешно да живеете со оваа болест.
💬 Comments (0)
Сè уште не се објавени коментари. Додајте го вашиот коментар овде за прв пат.
Додадете го вашиот коментар