Дали вашето дете ги има овие чудни симптоми? Ајде да дознаеме за нарушувањата на оксидацијата на масни киселини со долг синџир (LC-FAODs).

Дали вашето малечко се заморува откако ќе си игра подолго време? Или секогаш изгледа болно, не сака да јаде или е поспано? Понекогаш мислиме дека ова се нормални работи, но зад ова може да стои многу ретка, но многу сериозна генетска состојба. Денес зборуваме за една таква состојба, нарушувања на оксидацијата на масни киселини со долг ланец или LC-FAODs .

Едноставно кажано, што се овие LC-FAOD-и?

Ова е малку комплицирано име, но да го задржиме едноставно. Нашето тело е како возило. Му е потребна енергија, или гориво, за да работи. Храната што ја јадеме е горивото за нашето тело. Процесот со кој оваа храна се претвора во енергија се нарекува метаболизам .

Храната што ја јадеме, како што се маслиновото масло , рибата , авокадото и месото, содржат нешто што се нарекува „масни киселини“. Тие се добар извор на енергија за телото. Постојат неколку видови на овие масни киселини. Меѓу нив, видот наречен „долговерижни масни киселини“ бара посебен ензим за да се претвори во енергија.

Децата родени со генетска состојба наречена LC-FAODs немаат токму тој ензим во нивните тела. Затоа нивните тела не можат да ги претворат овие масни киселини со долг синџир во енергија.

Што се случува тогаш?

1. Виталните органи како срцето , мозокот, црниот дроб и мускулите не ја добиваат потребната енергија.

2. Масните киселини кои не можат да се претворат во енергија се акумулираат во тие органи и почнуваат да ги оштетуваат.

Ова може да доведе до сериозни компликации како што се срцеви заболувања , откажување на црниот дроб и сериозно ниско ниво на шеќер во крвта . Затоа, многу е важно рано да се дијагностицира оваа болест и да се одржува правилна контрола на исхраната .

Кои се симптомите на оваа болест?

Симптомите може да варираат од личност до личност. Зависи од видот на ензимот што недостасува и од сериозноста на болеста. Некои луѓе може да не покажат никакви симптоми сè до адолесценцијата или зрелоста. Но, во тешки случаи, симптомите почнуваат да се појавуваат во првите неколку месеци од животот.

Првите знаци на заболување на срцевиот мускул кај новороденчињата се „кардиомиопатија“. Ова вклучува тешкотии при дишењето, тешкотии при хранење и прекумерна поспаност. Доенчињата и малите деца може да покажат рани знаци на проблеми со црниот дроб, како што се пожолтување на очите и кожата (жолтица) и ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија).

Да ги разгледаме главните состојби што можат да се појават во овој поглед и кои се симптомите поврзани со нив.

Што ја предизвикува оваа болест?

Ова е целосно генетска болест . Тоа е, се наследува од родители на деца. Едноставно кажано, причината е мутација во генот што го наложува производството на ензимот што ги разградува масните киселини за кој зборувавме.

За детето да ја има болеста, мора да наследи копија од дефектниот ген од двајцата родители . Ако го наследи само од едниот родител, детето е „носител“. Нема да има симптоми, но може да го пренесе генот на своите деца.

Ова не е заразна болест. Не може да се пренесе од едно лице на друго на никаков начин.

Како да се дијагностицира болеста?

Во многу земји, секое новороденче се прегледува за овие генетски болести. Ова се прави со мал примерок од крв земен од петицата во рок од 1-2 дена од раѓањето. Доколку овој тест даде навестување за болеста, се прават дополнителни тестови за да се потврди болеста.

Главните тестови што се вршат за ова се:

• Тестови на крв и урина: Овие тестови проверуваат за абнормално високи нивоа на масни киселини и други супстанции во крвта и урината.
• Генетско тестирање: Ова е единствениот начин дефинитивно да се утврди дали имате LC-FAODS и, доколку е така, кој тип.

Доколку вашето дете ги има симптомите што ги разгледавме претходно, многу е важно веднаш да се обратите кај педијатар за да разговарате за ова.

Како се третира?

Иако оваа болест не може целосно да се излечи, со правилно лекување , може да се избегнат сериозни компликации и да се води нормален живот. Главните третмани вклучуваат промени во исхраната, специјални додатоци во исхраната и промени во животниот стил.

1. Исхрана

Ова е најважното нешто. Оваа диета треба да се подготви по совет на диететичар.

• Ограничете ја храната богата со долговерижни масни киселини: Храната како што се месото, некои растителни масла, јаткастите плодови и рибата треба да биде ограничена.
• Јадете повеќе храна богата со јаглехидрати: За да добиете енергија, треба да вклучите храна богата со јаглехидрати како ориз, компири и слатки компири во вашата исхрана.
• Јадете мали, чести оброци: Важно е да јадете во редовни термини во текот на денот за да го одржите нивото на шеќер во крвта стабилно.
• Избегнувајте постење: Не е добро да гладувате повеќе од 8 часа.

2. Додатоци во исхраната

Бидејќи овие пациенти не можат да користат масни киселини со долг синџир, им се дава друг вид маснотии што телото лесно може да ги претвори во енергија. Тие се нарекуваат триглицериди со среден синџир (MCT) . Тие се достапни како MCT масло. Овие MCT се додаваат и во некои формули за новороденчиња. Вашиот лекар ќе ви даде повеќе информации за ова.

3. Медицина

Лек наречен Трихептаноин (Дојолви) е одобрен за LC-FAODs. Достапен е само со рецепт од вашиот лекар .

4. Промени во животниот стил

Важно е да се избегнат предизвикувачи кои ги влошуваат симптомите.

• Избегнувајте прекумерно вежбање: Ограничете ги активностите што го прават телото да се чувствува премногу уморно.
• Управувајте со стресот: Работи како јога и медитација можат да бидат корисни.
• Заштитете се од болести: Примајте ги сите вакцини што ви ги препорачува вашиот лекар навреме. Веднаш побарајте третман дури и за блага настинка или треска.

Дали животот со оваа болест е предизвик?

Секако, да. Ова е доживотна состојба која треба да се контролира. Треба да внимавате на вашата исхрана. Треба да знаете што да правите во итна ситуација. Ова може да биде ментално стресно и за детето и за родителите.

Затоа,

• Научи добро за болеста: знаењето е најголемата моќ.
• Побарајте психолошка поддршка: Не двоумете се да побарате помош од семејството, пријателите или советник за ментално здравје.
• Останете во контакт со вашиот лекар: Прашајте го доколку имате какви било прашања или проблеми.

Иако оваа болест е ретка, со правилно лекување и грижа, детето може да има добар живот. Најважно е рано да се дијагностицира болеста и да се следат упатствата на лекарот.