Што е Рабсон-Менденхал синдром? Ајде да зборуваме за оваа ретка состојба.

Најосновното нешто што се случува во нашите тела е тоа што храната што ја јадеме ни дава енергија. Тоа е како да ставате бензин во автомобил. Тука, нашето тело добива енергија од шеќер (глукоза). Целиот овој процес е контролиран од хормон наречен инсулин . Токму овој инсулин му кажува на шеќерот во крвта да се испрати во клетките на кои им е потребна енергија. Тоа е како да ги отворите вратите на клетките и да го пуштите шеќерот внатре. Сепак, во телото на лице со синдром Рабсон-Менденхал, овој процес не се одвива правилно. Тоа е, нивното тело не може правилно да го користи инсулинот. Ова е многу, многу ретка состојба.

Па што точно е овој синдром?

Кога инсулинот не може правилно да ја извршува својата функција, тој директно влијае на растот на детето. Замислете, ефектот од ова започнува уште пред да се роди детето, односно додека е сè уште во утробата на мајката. Бебињата со оваа состојба обично се мали по големина. Дури и по раѓањето, нивното зголемување на телесната тежина и растот на телото се случуваат многу бавно. Медицински гледано, синдромот Рабсон-Менденхал е болест која припаѓа на голема група наречена синдроми на тешка инсулинска резистенција. Синдромот Донохју и синдромот на инсулинска резистенција тип А се две други болести кои припаѓаат на оваа група.

Која е причината за оваа ситуација?

Едноставно кажано, ова е генетска состојба. Тоа значи дека се наследува од родителите на детето . Ова е предизвикано од грешка во генот наречен „INSR“ во нашето тело. Сега да видиме како се случува ова. Во секоја клетка од нашето тело има две копии од секој ген. Една од мајката и една од таткото. За да го развие детето синдромот Рабсон-Менденхал, обете копии од генот „INSR“ што ги добива детето мора да го имаат споменатиот дефект. Ако само една копија го има дефектот, болеста нема да се развие. Со други зборови, за детето да ја развие оваа болест, и мајката и таткото мора да имаат по една копија од овој дефектен ген и една копија од здравиот ген. Потоа, детето мора случајно да ги добие обете дефектни копии од двајцата. Затоа е толку ретко бидејќи обично не се случува три од четири пати.

Кои се симптомите на оваа состојба?

Симптомите обично почнуваат да се појавуваат во текот на првата година од животот на детето. Исто така, сериозноста на овие симптоми може да варира од личност до личност. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат.

Други болести што можат да се појават поради ова

Покрај овие основни симптоми, овој синдром може да предизвика и други сериозни состојби.

• Цисти во јајниците кај девојчињата.
• Дијабетес . Ова понекогаш може да доведе до животозагрозувачка состојба наречена кетоацидоза .
• Проблеми со бубрезите .

Како се поставува дијагнозата?

Еден од предизвиците при дијагностицирање на оваа состојба е нејзиното разликување од други слични состојби (како што е Донахју синдромот). Лекарот на вашето дете ќе изврши темелен физички преглед, ќе праша за симптомите на вашето дете и семејната здравствена историја и веројатно ќе наложи неколку крвни тестови за да ги провери нивоата на шеќер во крвта и инсулин кај вашето дете. Ова е единствениот начин да се постави точна дијагноза.

Како се третира?

Третманот за синдромот Рабсон-Менденхал обично бара помош од голем тим, вклучувајќи разни специјалисти, хирурзи и стоматолози. Советувањето може да биде многу важно и за семејствата за справување со стресот и емоциите што доаѓаат со раѓањето на дете со оваа ретка состојба. Третманот често е специфичен за секој симптом. На пример, операција за отстранување на цисти на јајниците, стоматолошки третман за проблеми со забите итн. Во некои случаи, лекарите препишуваат високи дози на инсулин или други лекови кои ја стимулираат употребата на инсулин, но тие честопати не се ефикасни на долг рок.

Нови третмани во фаза на истражување

Експертите продолжуваат да истражуваат подобри опции за третман на високо ниво на шеќер во крвта (хипергликемија) поврзано со тешка инсулинска резистенција. Иако овие третмани покажаа некои ветувачки резултати, потребни се понатамошни истражувања.

• Бигваниди: Ова се еден вид лекови кои го намалуваат производството на шеќер во телото и ја зголемуваат употребата на инсулин .
• Лептин: Утврдено е дека овој протеин помага во контролата на нивото на шеќер во крвта и инсулин.
• rhIGF-I (Рекомбинантен инсулински сличен фактор на раст I): Овој протеин се користи за лекување на кетоацидоза, состојба предизвикана од тешка инсулинска резистенција .

Синдром на Рабсон-Менденхал, инсулинска резистенција, генетски заболувања, педијатриски заболувања, акантоза нигриканс, кетоацидоза, дијабетес