⚡ Interactive Clinical Tool
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
Па што точно е овој синдром?
Кога инсулинот не може правилно да ја извршува својата функција, тој директно влијае на растот на детето. Замислете, ефектот од ова започнува уште пред да се роди детето, односно додека е сè уште во утробата на мајката. Бебињата со оваа состојба обично се мали по големина. Дури и по раѓањето, нивното зголемување на телесната тежина и растот на телото се случуваат многу бавно. Медицински гледано, синдромот Рабсон-Менденхал е болест која припаѓа на голема група наречена синдроми на тешка инсулинска резистенција. Синдромот Донохју и синдромот на инсулинска резистенција тип А се две други болести кои припаѓаат на оваа група.Која е причината за оваа ситуација?
Едноставно кажано, ова е генетска состојба. Тоа значи дека се наследува од родителите на детето . Ова е предизвикано од грешка во генот наречен „INSR“ во нашето тело. Сега да видиме како се случува ова. Во секоја клетка од нашето тело има две копии од секој ген. Една од мајката и една од таткото. За да го развие детето синдромот Рабсон-Менденхал, обете копии од генот „INSR“ што ги добива детето мора да го имаат споменатиот дефект. Ако само една копија го има дефектот, болеста нема да се развие. Со други зборови, за детето да ја развие оваа болест, и мајката и таткото мора да имаат по една копија од овој дефектен ген и една копија од здравиот ген. Потоа, детето мора случајно да ги добие обете дефектни копии од двајцата. Затоа е толку ретко бидејќи обично не се случува три од четири пати.
✨ Clinical nutrition
Verified Partner
Clinical vitamins and nutritional supplements
Clinically proven high quality vitamins, minerals and immune nutritional supplements.
Check Availability →Кои се симптомите на оваа состојба?
Симптомите обично почнуваат да се појавуваат во текот на првата година од животот на детето. Исто така, сериозноста на овие симптоми може да варира од личност до личност. Да ги разгледаме главните симптоми што можат да се забележат.| Дел/систем од телото | Видливи карактеристики |
|---|---|
| Глава и лице | Груба кожа, широк јаз меѓу очите, длабоки бразди на јазикот, поголеми од просечните уши, усни и вилица. |
| Нокти | Подебели од вообичаеното. |
| Кожа | Сува кожа. Затемнување и задебелување на одредени делови од кожата (особено во наборите како што се пазувите и вратот). Ова е медицински познато како acanthosis nigricans . Овие области може да бидат кадифено меки на допир. |
| Заби | Поголеми од нормалното, збиени заедно или предвремено никнување на заби. |
| Внатрешни органи | Бубрезите, срцето и половите органи (пенис кај момчиња, вагина кај девојчиња) се поголеми од нормалното. |
| Други вообичаени карактеристики | Прекумерен раст на влакната на телото, бавен раст пред и по раѓањето, оток на абдоменот, многу малку маснотии под кожата и мускулна слабост. |
Други болести што можат да се појават поради ова
Покрај овие основни симптоми, овој синдром може да предизвика и други сериозни состојби.- Цисти во јајниците кај девојчињата.
- Дијабетес . Ова понекогаш може да доведе до животозагрозувачка состојба наречена кетоацидоза .
- Проблеми со бубрезите .
Како се поставува дијагнозата?
Еден од предизвиците при дијагностицирање на оваа состојба е нејзиното разликување од други слични состојби (како што е Донахју синдромот). Лекарот на вашето дете ќе изврши темелен физички преглед, ќе праша за симптомите на вашето дете и семејната здравствена историја и веројатно ќе наложи неколку крвни тестови за да ги провери нивоата на шеќер во крвта и инсулин кај вашето дете. Ова е единствениот начин да се постави точна дијагноза.Како се третира?
Третманот за синдромот Рабсон-Менденхал обично бара помош од голем тим, вклучувајќи разни специјалисти, хирурзи и стоматолози. Советувањето може да биде многу важно и за семејствата за справување со стресот и емоциите што доаѓаат со раѓањето на дете со оваа ретка состојба.Моментално не постои траен лек за оваа состојба. Третманот е насочен кон контролирање и справување со симптомите.Третманот често е специфичен за секој симптом. На пример, операција за отстранување на цисти на јајниците, стоматолошки третман за проблеми со забите итн. Во некои случаи, лекарите препишуваат високи дози на инсулин или други лекови кои ја стимулираат употребата на инсулин, но тие честопати не се ефикасни на долг рок.
Нови третмани во фаза на истражување
Експертите продолжуваат да истражуваат подобри опции за третман на високо ниво на шеќер во крвта (хипергликемија) поврзано со тешка инсулинска резистенција. Иако овие третмани покажаа некои ветувачки резултати, потребни се понатамошни истражувања.- Бигваниди: Ова се еден вид лекови кои го намалуваат производството на шеќер во телото и ја зголемуваат употребата на инсулин .
- Лептин: Утврдено е дека овој протеин помага во контролата на нивото на шеќер во крвта и инсулин.
- rhIGF-I (Рекомбинантен инсулински сличен фактор на раст I): Овој протеин се користи за лекување на кетоацидоза, состојба предизвикана од тешка инсулинска резистенција .
Порака за носење дома
- Синдромот Рабсон-Менденхал е многу ретка генетска состојба кај која телото не може правилно да го користи инсулинот .
- Ова е предизвикано од дефектен ген (генот „INSR“) што детето го наследува од двајцата родители.
- Симптомите започнуваат во детството и влијаат на растот на телото , изгледот на лицето , кожата, забите и внатрешните органи.
- Не постои траен лек за ова, а третманот е насочен кон справување со симптомите. Ова бара поддршка од тим специјалисти лекари.
- Доколку вашето дете покажува некој од овие симптоми, многу е важно веднаш да се консултира со квалификуван лекар.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.