Што е Ретов синдром? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Дали сте малку загрижени за развојот на вашето девојче? Таа порано трчаше наоколу, си играше и зборуваше многу, и одеднаш се чини дека забавува? Нормално е мајката или таткото да се чувствуваат исплашени и загрижени кога ќе видат нешто вакво. Денес ќе зборуваме за една таква состојба. Ова се нарекува Ретов синдром. Ова е многу ретка состојба која најмногу ги погодува девојчињата. Не грижете се, ајде да разговараме за сè јасно и едноставно.

Која е вистинската причина за Ретов синдром?

Едноставно кажано, Ретов синдром е состојба предизвикана од генетски проблем. Секоја клетка во нашето тело има нешто што се нарекува хромозоми. Женското дете има два X хромозоми (XX). Промена, или мутација, во генот наречен MECP2 на овој X хромозом е главната причина за Ретов синдром.

Научниците веруваат дека генот MECP2 игра многу важна улога во развојот на мозокот. Кога има дефект во овој ген, тој директно влијае на развојот на мозокот на детето. Тоа е она што влијае на работи како што се зборувањето, одењето и користењето на екстремитетите.

Може да се направи генетски тест за да се потврди оваа состојба. Ова обично се прави со земање примерок од крв. Вашиот лекар ќе ве упати на овој тест доколку е потребно.

Која е разликата помеѓу Ретов синдром и аутизам?

Бидејќи некои од симптомите се слични, овие две состојби понекогаш може да се мешаат една со друга. Во двата случаи, детето доживува тешкотии во социјалните интеракции и комуникацијата. Сепак, постојат јасни разлики.

Како оваа ситуација влијае врз момчињата?

Ова е многу ретко. Бидејќи машкото дете има само еден X хромозом (XY), ако генот MECP2 на тој еден X хромозом е оштетен, ефектите се многу сериозни. Во повеќето случаи, таквите машки деца умираат при раѓање или кратко потоа.

Кои се симптомите на Ретовиот синдром?

Овие симптоми може да варираат од дете до дете. Тие обично се појавуваат во првите 6-18 месеци од животот на детето.Овие симптоми почнуваат да се појавуваат за време на пубертетот. Иако детето на почетокот може да изгледа дека се развива нормално, промените може да се појават постепено или ненадејно.

Еве некои од главните симптоми:

• Забавен раст: Мозокот на бебето не се развива правилно, што резултира со мала големина на главата. Лекарите го нарекуваат ова микроцефалија .
• Губење на функцијата на рацете: Дете кое порано било добро во држење играчки и правење работи со рацете ја губи таа способност. Наместо тоа, тоа продолжува да ги извршува истите движења, како што се триење на рацете и миење на рацете.
• Губење на говорот: Дете кое зборувало на возраст меѓу 1 и 4 години одеднаш престанува да зборува.
• Проблеми со одењето и движењето: Проблемите со мускулите и рамнотежата можат да предизвикаат абнормално одење. Можеби дури и воопшто нема да можете да одите.
• Проблеми со дишењето: Може да се забележи континуирано брзо дишење ( хипервентилација ) и задржување на здивот.
• Напади: Многу деца со Рет синдром доживуваат напади во одреден момент од својот живот.
• Други симптоми: Може да забележите и промени во однесувањето како што се сколиоза , абнормални движења на очите, проблеми со спиењето , шкрипење со забите и раздразливост или често плачење.

Четирите фази на Ретов синдром

Оваа состојба обично напредува низ четири фази, но не влијае на секое дете на ист начин.

Кои се третманите за ова?

За жал, не постои лек за Ретов синдром. Сепак, постојат многу третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите и да му обезбедат на вашето дете најдобар можен квалитет на живот. Ова е тимска работа. Вклучени се вашиот лекар, физиотерапевти и логопеди.

• Лекови: Лековите се даваат за контрола на состојби како што се епилепсија, мускулни спазми и проблеми со спиењето. Неодамна е одобрен нов лек наречен трофинетид (Дејбу) и може да контролира некои од симптомите. Разговарајте со вашиот лекар за ова.
• Физикална терапија: Ова помага да се подобри движењето, рамнотежата и способноста за одење на детето. Исто така е важна за усогласување на ‘рбетот.
• Работна терапија: Ова помага да се развие способноста на рацете на детето самостојно да извршува дневни задачи, како што се облекување и јадење.
• Говорна терапија: Дури и ако детето не може да зборува, се учи да се изразува преку други средства, како што се користење на очите и сликите.
• Добра исхрана: Урамнотежената исхрана е од суштинско значење за растот на детето. Доколку вашето дете има тешкотии со голтањето, треба да се консултирате со вашиот лекар за ова.

Грижата за дете со Ретов синдром е предизвик. Но запомнете, не сте сами. Постојат организации и групи за поддршка на родители кои можат да ја обезбедат поддршката што му е потребна на вашето дете. Поврзувањето со нив може да биде одличен извор на сила.