Дали сте загрижени за растот на вашето малечко? Ајде да дознаеме за Расел-Силверовиот синдром!

Дали некогаш сте почувствувале дека растот на вашето бебе е малку бавен? Или лекарите рекле дека бебето е родено со мала родилна тежина или имало различни карактеристики? Понекогаш, ваквите работи можат многу да нè загрижат како родители. Денес ќе зборуваме за една таква ретка, но важна состојба за која треба да бидеме свесни. Тоа е Расел-Силверовиот синдром.

Кој може да ја добие оваа состојба? Колку е честа?

Всушност, Расел-Силверовиот синдром може да се јави кај секое дете. Подеднакво ги погодува и момчињата и девојчињата. Сепак, тоа е ретко генетско нарушување . Статистички, се јавува кај околу едно од 15.000 до едно од 100.000 раѓања. Тешко е да се даде точен број, бидејќи понекогаш симптомите на оваа состојба се слични на оние на други развојни нарушувања, а понекогаш остануваат недијагностицирани.

Оваа состојба првпат е откриена во 1953 година од д-р Хенри Силвер. Потоа, во 1954 година, д-р Александар Расел открил уште неколку карактеристики. Првично, околу 20 години, истражувачите мислеле дека овие двајца мажи откриле две различни болести. Подоцна се сфатило дека виделе различни аспекти на истата болест. Затоа сега се нарекува Расел-Силверов синдром. Во некои земји, особено во Европа, се нарекува и Силвер-Раселов синдром.

Кои се симптомите на Расел-Силверовиот синдром?

Ова е најважното нешто. Симптомите можат многу да варираат од дете до дете. И тие можат да влијаат на различни делови од телото. Да видиме кои се главните симптоми.

Карактеристики поврзани со растот

Постојат неколку посебни карактеристики што треба да се забележат во развојот на овие деца:

• Интраутерино ограничување на растот (IUGR): Ова значи дека бебето не расте како што се очекува додека е во матката.
• Ниска родилна тежина : Тежина помала од нормалната при раѓање.
• Неуспех во напредувањето и слаб раст по породувањето : Ова е исто така проблем за многу мајки.
• Низок раст : Да се ​​биде понизок од другите деца на иста возраст.

Череп и црти на лицето

Некои особености може да се видат и во обликот на лицето и големината на главата на овие деца:

• Имање голема глава во споредба со остатокот од телото (во однос на висината и тежината).
• На фонтанелата, или меката точка на главата, му треба време да се затвори.
• Имајќи триаголно лице .
• Чело што штрчи напред .
• Тесна брада .
• Мала вилица „(микрогнатија)“.
• Аглите на устата изгледаат како да се свртени надолу .

Стоматолошки проблеми

Може да има и некои проблеми поврзани со забите:

• Губење на некои заби (хиподонција).
• Имање невообичаено мали заби (микродонтија).
• Забно пренатрупаност .
• Понекогаш постојат состојби како што е расцеп на непцето.

Други физички карактеристики

Постојат неколку други физички карактеристики, а тоа се:

• Разлика во должината на рацете и нозете од двете страни (хемихипертрофија).
• Малиот прст е свиткан навнатре (клинодактилија).
• Сколиоза .

Кои се можните компликации на Расел-Силверовиот синдром?

Важно е да бидете свесни за физичките ефекти од Расел-Силверовиот синдром, кој може да предизвика разни здравствени компликации кај вашето дете.

Тешкотии со јадење и пиење

• Апетит : Детето може да изгуби интерес за јадење.
• Хроничен киселински рефлукс (ГЕРБ - гастроезофагеална рефлуксна болест): Ова значи дека желудочната киселина се влева во грлото.
• Езофагитис : Оваа состојба (ГЕРБ) предизвикува воспаление на хранопроводот.

Проблеми поврзани со развојот на нервите

• Доцнење во развојот: Ова значи дека работи како што се превртување, седење и одење се доцнат.
• Доцнење во говорот .
• Разлики во учењето : Може да се појават некои тешкотии во училишната работа.

Други компликации

• Задоцнување на растот .
• Тешкотии при одење или одржување рамнотежа .
• Ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија).
• Проблеми со бубрезите .
• Проблеми со репродуктивниот систем и уринарниот систем .

Како Расел-Силверовиот синдром влијае на возрасните?

Возрасните со Расел-Силверов синдром се обично ниски . Мажјаците се обично високи околу 4 стапки 11 инчи. Женките се високи околу 4 стапки 7 инчи.

Исто така, истражувањата покажаа дека овие луѓе се изложени на ризик од развој на нови здравствени компликации како што стареат. Тие вклучуваат:

• Метаболен синдром .
• Намалена мускулна маса .
• Намалена густина на коските .
• Намалена сексуална желба (хипогонадизам).
• Рак на тестиси .
• Миоклонус дистонија : Ова е состојба која предизвикува ненадејни, неконтролирани движења.

Што ја предизвикува оваа болест?

Расел-Силверовиот синдром е всушност донекаде комплексна состојба . Предизвикан е од абнормалности во некои гени кои го контролираат растот на телото.Моментално е познато дека околу 60% од луѓето со оваа состојба се предизвикани од генетски промени во хромозомите 7 или 11.

Но, изненадувачки, околу 40% од луѓето кај кои е клинички дијагностицирана болеста немаат препознатлива генетска причина. Можно е состојбата да е предизвикана од промени во хромозомите освен хромозомите 7 и 11. Истражувачите сè уште истражуваат кои други генетски промени може да бидат вклучени во болеста.

Како се поставува дијагнозата?

Расел-Силверовиот синдром понекогаш може да биде тежок за дијагностицирање. Како што споменавме претходно, симптомите и сериозноста на состојбата варираат во голема мера од дете до дете. Сепак, лекарот на вашето дете прво ќе направи темелен физички преглед. Тој или таа може да препорача и молекуларно генетско тестирање . Ова генетско тестирање може да ја потврди дијагнозата во околу 60% од случаите.

Како се лекува Расел-Силверовиот синдром?

Третманот за оваа состојба варира од дете до дете. Зависи од симптомите и сериозноста на состојбата. Најважно е да се започне со третман што е можно поскоро . Тогаш вашето дете ќе има најдобар можен исход. Тим специјалисти ќе го лекува вашето бебе. Овој тим може да вклучува:

• Педијатарот на вашето бебе.
• Развоен педијатар .
• Специјалист за коски .
• Ендокринолог е лекар специјализиран за ендокрини жлезди и хормони .
• Лекар специјализиран за дигестивниот систем (гастроентеролог).
• Нутриционист .
• Невролог .
• Стоматолошки специјалист .
• Логопед .
• Психолог .
• Генетички советник и генетичар .

Опциите за третман се одредуваат врз основа на состојбата на детето:

Третман за раст

Најважниот третман во текот на првите две години од животот на детето е нутритивната поддршка . Лекарите ќе се погрижат детето да ја внесува вистинската количина калории. Доколку е потребно, за оваа намена може да се користи цевка за хранење :

• Назогастрична сонда : При оваа сонда, тенка сонда се вметнува низ носот, хранопроводот и желудникот на бебето.
• Гастростомска сонда : При оваа постапка, се прави мал засек во желудникот на бебето и сонда се вметнува директно во желудникот.

Терапија со хормон за раст (GH терапија):

Со овој третман:

• Ја подобрува структурата на телото на детето, моторниот развој и апетитот.
• Го намалува ризикот од ниско ниво на шеќер во крвта (хипогликемија).
• Го зголемува растот .

Третман за проблеми со јадење и пиење

Киселинскиот рефлукс може да се третира на следниов начин:

• Обезбедете чести, мали оброци .
• Држење на бебето исправено додека се храни.
• Лекови: H2 блокатори , кои го намалуваат производството на киселина, и помоќни лекови, како што се инхибитори на протонска пумпа , кои исто така помагаат во заздравувањето на чиревите во хранопроводот.
• Фундопликација : Ова е хируршка процедура со која се зајакнува вентилот (сфинктер) помеѓу хранопроводот и желудникот на бебето.

Третман за ниски нивоа на шеќер во крвта (хипогликемија)

Ова може да се третира на следниов начин:

• Често обезбедување храна .
• Додатоци во исхраната.
• Храна што содржи сложени јаглехидрати .

Третман за стоматолошки проблеми

Различни стоматолошки третмани, како што се протези или орална хирургија, може да бидат потребни за да се корегираат проблемите со забите на вашето дете.

Третман за други компликации

Понекогаш специјални протези или чевли можат да помогнат во подобрувањето на одењето и рамнотежата. Хируршка интервенција за корекција на асиметријата на екстремитетите ретко е потребна.

Како да се справат со симптомите?

Покрај лековите, лекарот на вашето бебе може да препорача неколку други терапевтски методи. Тие вклучуваат:

• Психосоцијална терапија : Психосоцијалните терапевти (социјални работници) обезбедуваат поддршка за ментално здравје. Тие помагаат со проблеми поврзани со самодовербата на детето, односите со врсниците и социјалните интеракции.
• Генетско советување : Генетичките советници можат да ја потврдат дијагнозата на вашето бебе и да ви ги дадат вам и на вашето семејство потребните совети.
• Физикална терапија : Физиотерапевтите користат физички вежби за да помогнат во истегнувањето и зајакнувањето на мускулите и тетивите на детето.
• Работна терапија : Работните терапевти помагаат со работи како што се фини моторни вештини, визуелна перцепција, когнитивно расудување и сензорна обработка.
• Говорна терапија : Логопедите помагаат со проблеми поврзани со говорот, јазикот, комуникацијата, како и јадењето и голтањето.

Како можам да го намалам ризикот моето дете да развие Расел-Силверов синдром?

Расел-Силверовиот синдром е резултат на генетска промена.Затоа, не постои начин да се спречи оваа состојба. Доколку планирате да забремените и сакате да го разберете ризикот од раѓање бебе со генетска состојба, разговарајте со вашиот лекар за генетско тестирање пред зачнувањето .

Што да очекувам ако моето дете има Расел-Силверов синдром?

Расел-Силверовиот синдром е доживотна состојба . Сепак, нема опасни по живот несакани ефекти. Можете да бидете позитивни за иднината на вашето дете. Но, тоа зависи од дијагнозата и третманот. На вашето бебе ќе му треба итна медицинска помош и следење. Доколку се лекува рано и успешно, вашето бебе може да живее нормален живот .

Која е разликата помеѓу Расел-Силверовиот синдром и Силверовиот синдром?

И двете се ретки генетски состојби предизвикани од промена во ген. Сепак, Силверовиот синдром е предизвикан од промена во генот BSCL2 . Силверовиот синдром е генетско нарушување кое предизвикува мускулна вкочанетост (спастичност) и парализа на долните екстремитети (параплегија). Симптомите на Силверовиот синдром обично започнуваат во доцното детство . Симптомите може да се влошат како што луѓето стареат, но луѓето со оваа состојба обично можат да водат активен живот.

Слушањето на дијагнозата на Расел-Силверов синдром може да биде премногу. Сепак, најважно е да се запомни дека прогнозата за децата родени со оваа состојба е обично добра. Доколку се дијагностицира и лекува рано, Расел-Силверовиот синдром не е животозагрозувачка состојба. Тим специјалистички лекари ќе работи со вас и вашето дете за да им помогне да живеат нормален, здрав живот.

Значи, што треба да запомниме од оваа приказна? (Порака за носење дома)

Во ред, се надевам дека сега подобро го разбирате Расел-Силверовиот синдром за кој зборувавме. Нормално е да се чувствувате загрижено кога ќе слушнете за ваква состојба. Сепак, најважно е да не паничите, да ги добиете вистинските информации и да ги преземете потребните чекори.

• Расел-Силверовиот синдром е ретка генетска состојба која влијае на развојот на детето, особено пред и по раѓањето.
• Симптомите варираат од дете до дете, па затоа е важно да побарате лекарска помош доколку имате какви било загрижености во врска со развојот или изгледот на вашето дете.
• Раната дијагноза и започнувањето со соодветен третман се најдобри за детето. Ова бара помош од разни специјалисти.
• Иако оваа состојба опстојува во текот на целиот живот, не е опасна по живот. Со правилно лекување, детето може да води нормален живот.
• Не сте сами. Постојат многу луѓе како лекари, советници и терапевти кои можат да ви помогнат вам и на вашето дете во оваа ситуација.

Конечно, не плашете се да разговарате со лекар за какви било загрижености што можеби ги имате во врска со здравјето на вашето дете. Со вистинско водство и поддршка, можеме да го надминеме секој предизвик.

` Расел-Силверов синдром, Расел-Силверов синдром, генетски заболувања, развој на детето, ниска родилна тежина, низок раст, задоцнување во развојот