Да зборуваме ли за наследната болест hATTR амилоидоза (наследна транстиретин амилоидоза)?

Дали ви трнат рацете и нозете? Или се чувствувате сити дури и откако ќе изедете малку храна, или чувствувате чудна непријатност во стомакот? Понекогаш мислиме дека ова се нормални работи, но зад нив може да стои посериозна, но ретка болест за која никој не зборува. Денес ќе зборуваме за таква болест, која се пренесува од генерација на генерација и која постепено се влошува. Тоа е болест наречена hATTR амилоидоза.

Едноставно кажано, што е hATTR амилоидоза?

Целосното име на ова е Хередитарна транстиретин амилоидоза. Скратено ќе ја наречеме hATTR . Ова е ретка болест која е наследна, што значи дека се пренесува преку гени.

Замислете, црниот дроб на нашето тело произведува посебен протеин наречен транстиретин (TTR) . Кај здрава личност, овој протеин си ја врши својата функција, а потоа се губи. Меѓутоа, кај некој со hATTR болест, поради мутација во ген, овој TTR протеин се произведува во погрешна форма. Тоа е како убаво направена играчка што се распаѓа.

Овие погрешно збиени протеини се спојуваат и формираат мали грутки. Овие протеински грутки ги нарекуваме амилоидни . Овие амилоидни талози почнуваат да се таложат во различни делови од нашето тело, особено во органи како нерви, срце и бубрези. Како нечистотија што се заглавува во водоводна цевка, овие протеински наслаги почнуваат да ги оштетуваат тие органи. Ова може да предизвика сериозни компликации, па дури и да биде опасно по живот. Но, добрата вест е дека сега постојат добри третмани за контрола на овие симптоми.

Вашиот лекар може едноставно да го нарече тоа „амилоидоза“, бидејќи hATTR е еден вид на група болести наречени така.

Кои се можните симптоми на hATTR болеста?

Бидејќи оваа болест влијае на толку многу делови од телото, симптомите се многу разновидни. Понекогаш овие симптоми се слични на оние на други вообичаени болести, па затоа може да биде тешко да се дијагностицира болеста.

Главно влијае на нервниот систем. Кога овие протеини се акумулираат во нервите што водат од мозокот до остатокот од телото, оваа состојба ја нарекуваме полиневропатија . Значи, може да доживеете вакви работи.

Како се развива оваа болест? Кој е изложен на ризик?

Како што сугерира името, ова е наследна болест . Ако ја имате оваа болест, тоа е затоа што сте го наследиле дефектниот ген од вашата мајка или татко (или и од двајцата).

Ова се смета за многу ретка болест во светот. Сепак, во некои земји, на пример, Португалија, Јапонија и Бразил, оваа болест е често забележана. Иако има малку специфични податоци за ова во Шри Ланка, се верува дека може да има голем број погрешно дијагностицирани пациенти бидејќи симптомите се слични на други болести.

Симптомите можат да се појават на која било возраст, обично помеѓу 30 и 70 години. Подеднакво ги погодува и мажите и жените.

Како лекарот ја дијагностицира оваа болест?

Дијагностицирање на оваа болест може да биде малку комплицирано бидејќи има многу симптоми.

Прашување за семејна историја и симптоми

Прво, лекарот ќе ве праша вас и вашето семејство за вашата здравствена историја.

• Дали некој во вашето семејство има срцеви заболувања или задебелување на срцето?
• Дали чувствувате вкочанетост или печење во екстремитетите?
• Дали имате стомачни тегоби, дијареја или запек?
• Дали чувствувате вртоглавица кога стоите?
• Дали имате проблеми со видот?

Специјални тестови

Во зависност од вашите симптоми, вашиот лекар може да препорача неколку други тестови.

• Тестови на крв и урина: Овие тестови помагаат да се проверат абнормалните нивоа на протеини во телото.
• Биопсија на ткиво: Ова е главниот начин за потврдување на болеста. Обично, мало парче ткиво се зема од масното перниче под кожата на абдоменот под анестезија и се испраќа во лабораторија. Може да се користи за точно да се види дали амилоидниот протеин за кој зборувавме е депониран.
• Генетско тестирање: Откако биопсијата ќе потврди присуство на амилоид, се прави ДНК тестирање за да се утврди дали станува збор за наследен hATTR или друг вид на амилоидоза. Ова е многу важно за планирање на третманот.
• Други тестови: може да се направат ЕКГ и ехо тестови за проверка на срцевата функција и студии за нервна спроводливост за проверка на нервната функција.

Кои се третманите за оваа болест?

Третманот за hATTR зависи од вашите симптоми и стадиумот на болеста. Постојат две главни цели на третманот. Едната е да се контролираат симптомите. Другата е да се контролира производството на абнормалниот TTR протеин, кој е основната причина за болеста.

1. Третман на симптомите

• Ако во телото се акумулира вода поради проблеми со срцето или бубрезите, се користат диуретици за отстранување на таа вишок течност.
• Исто така, постојат лекови за проблеми со дигестивниот систем како што се дијареја и болки во стомакот.
• Исто така, постојат специјални лекови за контрола на нервната болка.

2. Третмани насочени кон причината на болеста

Ова се главните третмани кои го спречуваат влошувањето на болеста.

Вашиот лекар ќе одлучи кој третман е најдобар за вас. Разговарајте отворено со него за сите овие опции.

Медицинскиот тим кој ви помага

Бидејќи оваа болест влијае на повеќе органи во телото, ќе ви треба поддршка од тим лекари со различни специјалности.

• Невролог: За проблеми поврзани со нервите.
• Кардиолог: За следење и лекување на срцевата функција.
• Нефролог: Ако бубрезите се зафатени.
• Гастроентеролог: За проблеми со желудникот.
• Офталмолог: За проблеми со очите.
• Генетички советник: Да се ​​​​обезбеди разбирање за болеста и нејзиното влијание врз наследноста.
• Физиотерапевт: Да помогне при тешкотии при одење и да го одржи телото силно.