Што е фон Хипел-Линдау синдром (VHL)? Ајде да зборуваме за тоа едноставно.

Дали некогаш сте слушнале за синдромот Фон Хипел-Линдау ? Веројатно не сте. Можеби звучи малку комплицирано, но тоа е многу ретка генетска состојба. Едноставно кажано, мутација во генот наречен VHL предизвикува формирање на тумори и цисти исполнети со течност во различни делови од телото. Немојте да се вознемирувате кога ќе го чуете ова. Ајде да разговараме за тоа јасно и едноставно.

Што точно е VHL синдром?

VHL е состојба предизвикана од промена во нашите гени. Ова може да предизвика различни делови од вашето тело, на пример,

• Очи
• Мозок
• 'Рбетен мозок
• Внатрешно уво
• Надбубрежните жлезди
• Панкреас
• Бубрези
• Репродуктивни органи

Туморите можат да се формираат на места како...

Најдобриот дел е што повеќето од овие израстоци се бенигни . Тоа значи дека не се канцерогени. Сепак, некој со оваа состојба има малку поголем ризик од развој на рак на бубрезите и панкреасот од другите. Затоа е важно да се биде свесен за ова.

Зошто се јавува овој VHL синдром?

Нормално, генот VHL во нашето тело го контролира растот на туморите со спречување на клетките да се делат неконтролирано. Тој е како чувар во нашето тело. Но, кај некој со VHL синдром, овој ген е мутиран или променет. Потоа, работата на тој чувар не функционира правилно. Како резултат на тоа, абнормалните клетки растат неконтролирано и почнуваат да формираат тумори.

Постојат два главни начини на кои може да се појави оваа ситуација:

1. Наследување од родители: Околу 8 од 10 луѓе со VHL го наследуваат или од мајка или од татко. Се наследува автозомно доминантен модел, што значи дека ако едниот родител ја има состојбата, секое од нивните деца има 50% шанса да ја наследи.

2. Случајна појава: Во околу 2 од 10 случаи, ова не е нешто што е наследено од родителите. Оваа состојба може да се појави поради случајна промена на гените ( спонтана мутација) во раните фази од развојот како ембрион.

Кои се симптомите на VHL?

Симптомите на VHL можат значително да варираат од личност до личност. Ова е затоа што симптомите зависат од тоа каде во вашето тело се наоѓа туморот. Некои луѓе можат да поминат со години без никакви симптоми.

Иако симптомите често се појавуваат околу 26-годишна возраст, некои луѓе може да не развијат главни симптоми до 65-годишна возраст. Возраста на која почнуваат симптомите, исто така, варира во зависност од видот на туморот. На пример:

• Тумори на очите (ретинални хемангиобластоми): 12-25 години
• Тумори на крвните садови во мозокот или 'рбетниот мозок (хемангиобластоми): 18-35 години
• Тумори на бубрезите или рак (бубрежни клетки): помеѓу 25-50 години
• Тумори на внатрешното уво (тумори на ендолимфатична кеса): помеѓу 24-35 години

Како се дијагностицира VHL?

Доколку некој во вашето семејство ја има состојбата или ако вашите симптоми го натераат вашиот лекар да се сомнева дека имате VHL, тој или таа ќе ве упати на генетски тест . Ова се прави со примерок од крв. Ова е единствениот начин со сигурност да знаете дали имате промена во генот VHL.

Чести ситуации во кои лекарот може да се сомнева на VHL вклучуваат:

• Наоѓање на тумор на око (хемангиобластом на око) на млада возраст.
• Рак на бубрезите пред 40-годишна возраст.
• Присуство на повеќе тумори (хемангиобластоми) во мозокот или 'рбетниот мозок.
• Присуство на повеќе тумори или цисти во бубрезите или панкреасот.

Доколку ви е дијагностициран VHL, следниот најважен чекор е активен надзор.

Што е активен надзор?

Ова може да звучи како голема работа, но едноставно кажано, тоа значи дека дури и ако немате симптоми, вашиот медицински тим редовно ќе ве следи. Ова значи дека ако се развие нов тумор или ако стариот се зголеми, тој може многу брзо да се идентификува и да се започне со потребниот третман. Ова е срцето на управувањето со VHL.

Овие тестови варираат во зависност од вашата возраст.

• Од рана возраст (1-4 години): Одете на преглед кај офталмолог на секои 6 до 12 месеци. По 2 години, проверувајте го крвниот притисок секоја година.
• Детство (5-10 години): Продолжуваат прегледите на очите. Исто така, се прават тестови на урина или крв (метанефрини) за да се проверат тумори на надбубрежните жлезди (феохромоцитоми).
• Адолесценција (од 11-годишна возраст): На секои неколку години се прави магнетна резонанца за да се испита мозокот и 'рбетниот мозок. Се проверува и слухот.
• Возраст (од 15 години): МРИ скенирање на абдоменот се прави на секои две години за да се проверат бубрезите, панкреасот и надбубрежните жлезди.

Вашиот лекар ќе го прилагоди овој распоред за да ви одговара.

Кои се третманите за VHL?

Третманот за VHL зависи од видот, големината и локацијата на туморот. Ако туморот е неканцерозен, мал и бениген, набљудувањето може да биде доволно без никаков третман.

Постојат неколку главни методи на лекување:

1. Лекови: Неодамна воведениот лек белзутифан (Велирег) се покажа како многу успешен во намалувањето и запирањето на ширењето на голем број тумори поврзани со VHL (рак на бубрег, хемангиобластоми).

2. Хируршка интервенција: Најчестиот третман за VHL е хируршка интервенција. Цистите кои предизвикуваат симптоми, растат или покажуваат знаци на рак се отстрануваат хируршки.

3. Радиотерапија: Употреба на високоенергетски зраци за уништување на тумори. Ова се користи особено за некои тумори што се јавуваат во мозокот и увото.

4. Други третмани: Постојат современи третмани за рак на бубрезите како што се аблација (уништување на туморот со употреба на екстремна топлина или екстремен студ) и имунотерапија .

Вашиот медицински тим ќе одлучи кој третман е најдобар за вас.

Живот со VHL и ментална благосостојба

Нормално е да се чувствувате исплашено, вознемирено и збунето кога ќе дознаете дека имате ретка состојба како VHL. Стресот („скен-анксиозност“) е особено висок кога се подготвувате за скенирање и ги чекате резултатите.

Постојат неколку работи што можете да ги направите за да живеете здрав и среќен живот со оваа состојба:

• Здрава исхрана: Јадете балансирана исхрана со многу зеленчук, овошје, посно месо и протеини како риба. Избегнувајте целосно пушење.
• Вежбање: Едноставна вежба како што е секојдневното одење може да го намали стресот и да го одржи вашето тело здраво.
• Ментална релаксација: Правете работи како јога, медитација итн. Одвојте време за работи што ви носат душевен мир (како читање добра книга, слушање песна).
• Побарајте помош: Разговарајте со вашето семејство и блиски пријатели за ова. Споделете ги вашите чувства. Ако ви е потребна помош (посета на лекар, помош со домашните задачи), не плашете се да го кажете тоа.
• Верувајте му на вашиот медицински тим: Поставете му на вашиот лекар какви било прашања или загрижености што ги имате. Исто така, корисно е да водите дневник за вашите симптоми и резултати од тестовите.