Дали урината на вашето бебе мириса слатко? Ајде да дознаеме за оваа ретка болест (болест на урина од јаворов сируп)

Замислете дека кога му ја менувате пелената на вашето мало бебе или кога го држите вашето бебе, забележувате чуден, сладок мирис. Како јаворов сируп или мирис на шеќер . Дури и ако на почетокот не обрнете внимание, ако овој мирис продолжи да се појавува, нормално е секоја мајка или татко да се почувствува малку исплашено. Всушност, ова е главниот и најјасен симптом на ретката, но многу важна за рано препознавање болест наречена „болест на урина од јаворов сируп“ (MSUD).

Едноставно кажано, ова е метаболичко нарушување. Тоа значи дека постои дефект во сложениот процес што ја претвора храната што ја јадеме во енергија. Сите знаеме колку протеините се неопходни за нашите тела. Овие протеини се составени од мали градежни блокови наречени аминокиселини. Кај лице со MSUD, телото не може правилно да разгради три вида аминокиселини, имено леуцин, изолеуцин и валин , и да ги претвори во енергија. Ова е затоа што ензимите потребни за овој процес не се произведуваат во нивното тело. Па што се случува потоа? Овие неразградливи аминокиселини и нивните нуспроизводи почнуваат да се акумулираат во телото и крвта како токсини . Овие токсини можат да го оштетат мозокот и другите органи. Ако не се лекуваат, оваа состојба може дури и да доведе до смрт. Затоа, многу е важно да се биде свесен за ова.

Зошто се јавува толку ретка болест?

Болеста предизвикана од јаворов сируп е многу ретко генетско нарушување . Во светот, околу едно од 185.000 деца се раѓа со оваа состојба.

Ова е предизвикано од одредени мутации во нашите гени. Овие генетски промени го спречуваат телото да ги создава ензимите потребни за разградување на трите аминокиселини за кои зборувавме претходно. Ова е рецесивно генетско нарушување . Ова значи дека за бебето да ја развие оваа болест, и мајката и таткото мора да го наследат дефектниот ген.

Замислете дека вие и вашиот партнер сте „носители“ на овој неисправен ген. Тоа значи дека немате симптоми, но го имате неисправниот ген во вашето тело. Ако е така:

• Постои 25% шанса вашето бебе да се роди со MSUD.
• Постои 50% шанса вашето бебе да биде „носител“, исто како вас, кое нема да има симптоми, но ќе го носи генот.
• Постои 25% шанса бебето воопшто да не го наследи овој дефектен ген и да биде здраво.

Дали постојат различни видови на оваа болест?

Да, постојат четири главни типа на MSUD, кои се разликуваат по сериозност и времето потребно за појава на симптомите.

Кои се симптомите освен мирисот на јаворов сируп?

Како што споменавме претходно, најочигледниот знак е мирис што мириса на јаворов сируп или кафеав шеќер. Овој мирис може да потекнува од урина , пот , па дури и од ушна маст .

Но, покрај овој мирис, постојат и многу други симптоми. Тие варираат во зависност од видот на болеста и личноста.

Симптоми кај новороденчиња (класичен MSUD)

Доколку не се лекуваат, овие бебиња може да покажат симптоми како што се:

• Постојана немир, раздразливост
• Тешкотија или одбивање да се пие млеко
• Ненормално спиење или чувство на депресија цело време
• Тешкотии со дишењето
• Мускулни спазми или искривување на телото
• Кома

Симптоми кај постари деца и возрасни

Кај средните, спорадичните и типовите кои реагираат на тиамин, симптомите можат да се појават на која било возраст. Тие може да се појават или да се влошат за време на периоди на треска, болест или стрес.

• Болка во стомакот и повраќање
• Губење на апетитот и губење на тежината
• Мускулна слабост или губење на контрола при одење
• Неволни движења
• Нејасен говор
• Губење на свеста или тешкотии при останување будни

Како да се дијагностицира болеста?

Во многу развиени земји, скринингот на новороденчиња вклучува тестирање за MSUD. Затоа, класичната форма може да се идентификува во рок од неколку дена по раѓањето. Во Шри Ланка, новороденчињата се тестираат и за разни болести. Бидејќи оваа болест е многу ретка, не сите бебиња може да се тестираат за оваа болест.

Сепак, лекарот може да се посомнева во состојбата ако ги забележи симптомите на бебето, особено карактеристичниот мирис. Потоа, се вршат специјални тестови на крв и урина за да се потврди дијагнозата. Овие тестови можат да проверат за покачени нивоа на проблематичните аминокиселини во крвта и урината. Во некои случаи, се користи и генетско тестирање за да се потврди состојбата.

Кои се третманите? Дали е можно целосно да се излечи?

Главната цел на лекувањето на оваа болест е да се контролира нивото на штетни аминокиселини што се акумулираат во телото.

Главниот третман е посебна диета која мора да се следи во текот на целиот живот.Ова вклучува ограничување на протеинската храна (на пр. месо, риба, јајца, млечни производи и некои житарки) што е богата со проблематични аминокиселини (леуцин, изолеуцин и валин). Во исто време, се обезбедуваат и други хранливи материи потребни за раст, како што се специјално формулирани млечни прашоци и додатоци во исхраната. Овој план на исхрана се спроведува под строг надзор на лекар и диететичар .

Во случаи кога симптомите се сериозни, потребна е хоспитализација и се користат други третмани.

• Обезбедете му на телото потребната исхрана преку интравенска (IV) физиолошка раствор или специјални цевки.
• Контролирајте ги нивоата на аминокиселини во крвта со интравенска администрација на гликоза или инсулин.
• За брзо отстранување на токсините што се насобрале во крвта, подложете ја крвта на филтрација (метод како што е дијализата).

Болест на урина предизвикана од јаворов сируп, MSUD, генетски заболувања, педијатриски заболувања, метаболички заболувања, аминокиселини, мирис на бебешка урина