Дознајте повеќе за NIPT тестот (неинвазивен пренатален тест) за бремени жени.

Кога сте бремена мајка, нормално е да имате многу прашања за бебето во вашата утроба. За да пронајдеме одговори на некои од овие прашања, правиме разни тестови (пренатално тестирање) за време на бременоста. Затоа, еден од овие специјални тестови се нарекува NIPT. Ова може да ни даде индикација дали вашето бебе е изложено на ризик од развој на одредени генетски состојби, како што е Даунов синдром . Сепак, ова не е 100% специфичен тест. Затоа, некои лекари претпочитаат да го нарекуваат NIPS (скрининг) наместо NIPT (тестирање). Бидејќи ова само го означува ризикот.

Како да се направи NIPT тестот? Многу е едноставно!

Сите сме слушнале за ДНК. Таа е како книга што се наоѓа во секоја клетка во нашето тело, во која се наоѓаат сите наши генетски информации. Дали знаевте дека мали парчиња од оваа ДНК лебдат и во нашата крв. Ја нарекуваме ДНК без клетки или „cfDNA“?

Значи, кога сте бремени, вашата крв ја содржи вашата сопствена „cfDNA“, заедно со фрагменти од ДНК-та на вашето бебе (слободна фетална ДНК - cffDNA) . Не е ли тоа неверојатно? NIPT тестот вклучува земање едноставен примерок од крв од вас и тестирање за фрагменти од ДНК-та на вашето бебе, давајќи ви индиции за одредени генетски состојби. Бидејќи е неинвазивен тест, нема ризик за вас или вашето бебе.

Што можеме да научиме од NIPT тестот?

NIPT тестот главно бара абнормалности во хромозомите. Едноставно кажано, хромозомите обично се појавуваат во парови во нашите клетки. Но, понекогаш, наместо две копии од хромозомот, може да има три. Ова го нарекуваме трисомија .

Еве ги главните состојби на трисомија што ги бара NIPT тестот и нивната точност:

Доколку резултатот од NIPT е позитивен, што значи дека укажува на ризик, треба да направиме дијагностички тест за да го потврдиме. За тоа се прават два теста :

1. Амниоцентеза: Постапка што вклучува земање примерок од амнионска течност од внатрешноста на матката и негово тестирање.

2. Земање примероци од хорионски ресички (CVS): Постапка што вклучува земање неколку клетки од плацентата на бебето и нивно тестирање.

Бидејќи двата теста се инвазивни ( инвазивни ), постои мал ризик. Затоа, некои мајки може да не се спремни да ги направат.

Дополнително, NIPT тестот може да го одреди и полот на бебето. Доколку не сакате да знаете, не заборавајте да му кажете на вашиот лекар пред тестот.

Кој сака да го направи NIPT тестот?

Овој тест може да го направи секоја мајка која наполнила 10 недели од бременоста. Сепак, тоа не е задолжителен тест. Сепак, мајките кои се изложени на висок ризик од одредени генетски состојби се повеќе заинтересирани за ова.

Кој е изложен на поголем ризик?

• Мајки над 35 години.
• Мајки кои претходно родиле дете со трисомија.
• Мајки за кои е покажано дека се изложени на ризик со друг скрининг тест (на пр. скрининг во првиот триместар).

Ситуации каде што резултатите од NIPT може да не бидат многу сигурни

NIPT тестот се потпира на количината на ДНК на бебето во крвта на мајката. Оваа количина е обично мал процент, околу 10%-20%. Затоа, некои состојби во телото на мајката можат да влијаат на овие резултати.

• Ако вашиот индекс на телесна маса (ИТМ) е 30 или повисок.
• Ако детето е зачнато со донорска јајце-клетка.
• Ако користите одредени разредувачи на крвта.
• Ако носите близнаци или повеќе деца во матката.

Во овој случај, најдобро е да разговарате со вашиот лекар и да одлучите дали NIPT тестот е вистинскиот за вас.

Што правите откако ќе ги добиете резултатите од NIPT тестот?

Нормално е да се чувствувате тажно и шокирано кога ќе дознаете дека имате ризик (позитивен резултат) од NIPT тестот. Но, не паничете. Прво, запомнете дека ова не е конечна одлука. Во овој момент, многу е важно да разговарате со генетски советник или со вашиот лекар за да ги разберете резултатите.

Ако сакате, можете да направите дијагностички тест како претходно споменатата „амниоцентеза“ или „CVS“ за да ја потврдите ситуацијата 100%. Или имате право да не ги правите тие тестови. Разговарајте отворено со вашиот лекар за сите овие работи.