Дали вашето дете постојано се разболува? Дали можеби е тоа реткиот WHIM синдром?

Дали вашето дете често добива настинки, кашлање, инфекции на ушите или инфекции на кожата? Дали една болест се подобрува пред друга? Обично, мислиме дека имунитетот на детето е малку низок и дека се разболува во училиште и на игралиштата. Сепак, во многу ретки случаи, ова може да биде предизвикано од специфична генетска состојба наречена WHIM синдром . Иако за ова не се зборува многу, многу е важно да се биде свесен за тоа.

Што е овој WHIM синдром?

Едноставно кажано, синдромот WHIM е многу ретка генетска болест која влијае на имунолошкиот систем на нашето тело. Името WHIM е изведено од првите букви на четирите главни симптоми на болеста.

• Брадавици (брадавици)
• Хипогамаглобулинемија (ниско ниво на антитела во крвта)
• Инфекции (чести инфекции)
• Миелоалвеоларна хеморагија (конгестија на бели крвни клетки во коскената срцевина)

Замислете дека нашето тело има армија од бели крвни клетки. Задачата на овие војници е да се борат против непријатели како бактерии и вируси кои предизвикуваат болести. Кај некој со WHIM синдром, најважните војници во оваа армија, наречени неутрофили , се заглавуваат во нивната база, коскената срцевина. Тие не можат да излезат, во крвотокот, за да се борат против болести. Така, одбранбениот систем на телото е ослабен и тие почнуваат почесто да се разболуваат.

Кои се симптомите на WHIM синдромот?

Овие симптоми можат значително да варираат од личност до личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми. Други можат да развијат тешки инфекции кои можат да бидат опасни по живот. Овие симптоми обично започнуваат во детството, но понекогаш болеста може да остане недијагностицирана сè до зрелоста.

Особено за брадавиците и ризикот од рак

Многу луѓе околу нас можат да бидат заразени со хуманиот папилома вирус (HPV), кој предизвикува брадавици. Сепак, кај лице со здрав имунолошки систем, овој вирус исчезнува од телото речиси автоматски. Меѓутоа, бидејќи имунолошкиот систем на лице со WHIM синдром е слаб, тешко е да се бори против овој HPV вирус. Затоа, вирусот останува во телото долго време, предизвикувајќи брадавици, а во некои случаи, зголемувајќи го ризикот од рак.

Што го предизвикува ова? Дали е заразно?

Главната причина за WHIM синдромот е мутација во генот наречен „CXCR4“ во нашето тело. Замислете го овој ген како програма што ги упатува нашите клетки. Кога овој ген се менува, гореспоменатите бели крвни клетки (неутрофили) престануваат да излегуваат од коскената срцевина.

Бидејќи ова е генетска состојба, не може да се пренесе од човек на човек преку кивање или допирање . Сепак, може да се пренесе од родители на деца. Ако еден од родителите ја има оваа генска мутација, секое нивно дете има 50% шанса да ја наследи состојбата .

Како точно да ја дијагностицирате оваа болест?

Бидејќи ова е толку ретка болест, тешко е да се дијагностицира само со еден тест. Вашиот лекар внимателно ќе ве прегледа вас и симптомите на вашето дете, колку често добива инфекции и потоа може да препорача неколку тестови.

• Комплетна крвна слика (ККБ): Оваа анализа проверува за ниски бели крвни клетки, особено неутрофили, во крвта.
• Тест за антитела (крвен тест за имуноглобулин G - IgG):Овој тест се прави за да се види дали нивоата на антитела кои се борат против инфекцијата се ниски.
• Биопсија на коскена срцевина: Во оваа постапка, мал примерок од коскена срцевина се зема од коската на колкот под блага анестезија и се испитува под микроскоп. Ова може точно да утврди дали белите крвни клетки се заробени во коскената срцевина (миелокатекса).
• Генетско тестирање: Овој тест може да потврди дали постои мутација во генот „CXCR4“ што предизвикува WHIM синдром.

Кои се третманите за WHIM синдромот?

Сè уште нема лек за оваа состојба. Сепак, постојат неколку третмани кои можат да помогнат во контролата на симптомите, заштитата од инфекции и да ви помогнат да живеете нормален живот.

Видови лекови

• Ксоремди: Ова е нов лек одобрен во 2024 година. Помага во ослободувањето на белите крвни клетки кои се заглавени во коскената срцевина. Ова може да го намали ризикот од инфекција за околу 40%.
• Третман со G-CSF: Ова е инјекција. Ја стимулира коскената срцевина и ѝ помага да произведува повеќе бели крвни клетки.
• IgG терапија: Кај оние со ниски нивоа на антитела, имунолошкиот систем се зајакнува со администрирање на антитела однадвор.
• Антибиотици: Кога ќе се развијат бактериски инфекции (како што се пневмонија, инфекции на кожата), вашиот лекар ќе ги препише за да ги контролира.

Третман за брадавици

Доколку брадавиците се појавуваат често, можете да посетите дерматолог за да ги отстрани. Постојат неколку методи за тоа.

• Криохирургија
• Електрохирургија
• Ласерски третман
• Видови специјални премази

Како да се живее здраво со WHIM синдром?

Кога живеете со толку ретка состојба, мора повеќе да размислувате за вашето здравје.

• Добра исхрана: Хранливата исхрана е многу важна за да го одржите вашиот имунолошки систем силен. Вклучете повеќе зеленчук, овошје, интегрални житарки, риба и пилешко во вашата исхрана.
• Вежбање: Вежбањето помага телото да остане силно и го зајакнува имунитетот. Секој ден правете нешто што ви се допаѓа, како што е спорт, одење или пливање.
• Заштита од инфекции:
• Избегнувајте преполни места колку што е можно повеќе.
• Често мијте ги рацете со сапун.
• Разговарајте со вашиот лекар и одлучете кои вакцини ви се потребни вам и на вашето семејство.Зборувајте конкретно за работи како што се вакцината против ХПВ, вакцината против пневмонија и годишната вакцина против грип.

Покрај вашиот матичен лекар, можеби ќе ви треба помош од разни лекари, како што се имунолог, хематолог и дерматолог, за да ве лекуваат.