Дали вашата кожа е многу чувствителна на сончева светлина? Ова може да биде (Xeroderma Pigmentosum - XP) !

Денес ќе зборуваме за една малку позната, но многу важна здравствена состојба. Дали некогаш сте забележале како некои луѓе добиваат изгореници од сонце и црвенило дури и по малку изложување на сонце? Понекогаш ова им се случува и на малите деца. Една можна причина за ова е состојба наречена Xeroderma Pigmentosum , или скратено XP . Денес едноставно ќе зборуваме за тоа што е тоа, зошто се случува и како можеме да живееме со неа.

Што значи ова (XP)? Ајде да разбереме точно!

Едноставно кажано, ксеродерма пигментозум (XP) е ретка генетска состојба . Кога ќе го чуете зборот „генетски“, веројатно помислувате на нешто слично на ова. Тоа е, тоа е нешто што го наследуваме од нашите родители или од двете. Луѓето со оваа состојба имаат многу чувствителна кожа на ултравиолетовите (UV) зраци од сонцето. Поточно, нивната кожа тешко ги апсорбира овие (UV) зраци.

Типично, симптомите на оваа (XP) состојба се појавуваат на делови од телото кои често се изложени на сонце. На пример, на лицето, рацете и усните . Често, овие симптоми почнуваат да се појавуваат на млада возраст, односно во детството . Замислете, дури и мало дете може да биде изложено на сонце само неколку минути, а на неговата кожа може да се појават плускавци и изгореници (пеперутки од сонце).

Дали (XP) е рак? Ова е прашање што го имаат многу луѓе!

Не, XP не е директно рак . Но, еве ја важната поента. Лице со XP има многу поголем ризик од развој на рак на кожата од другите.

Иако ова е малку застрашувачка приказна, важно е да бидете свесни. Погледнете ги овие статистики:

• Лице со XP има околу 10.000 пати поголема веројатност да развие немеланомски рак на кожата , како што се базалноклеточен карцином или сквамозен карцином, отколку просечното лице.
• Исто така, ризикот од развој на меланом, сериозен рак на кожата, е околу 2000 пати поголем .

Покрај овие видови на рак на кожата, некои студии покажаа дека луѓето со XP имаат поголем ризик од развој на други видови на рак. На пример:

• Тумори на мозокот (астроцитом) , (глиобластом)
• Рак на дојка
• Рак на бубрезите
• Леукемија
• Рак на белите дробови
• Рак на панкреас
• Рак на желудник
• Рак на тестиси
• Рак на тироидната жлезда
• Рак на матката

Не грижете се за оваа листа. Не сите од овие видови на рак ќе се развијат кај секој (XP) пациент. Сепак, важно е да се биде свесен за ризиците.

Колку е честа оваа состојба?

Ксеродерма пигментозум е многу ретка состојба . Се проценува дека само еден од милион луѓе во земји како САД и Европа ја имаат оваа состојба (XP).

Сепак, е почеста во некои делови од светот. На пример, во Јапонија, околу еден од 22.000 луѓе ја имаат оваа состојба. Исто така е релативно честа во Северна Африка и Блискиот Исток. Иако нема точни податоци за тоа колку е честа во Шри Ланка, се смета за ретка болест.

Кои се симптомите на (XP)? Ајде да ги разложиме!

(XP) Симптомите може да варираат од личност до личност, но главно влијае на кожата, очите и нервниот систем .

Кожни симптоми

Ова се најчесто забележаните симптоми:

• Плускавци од сонце: Дури и по краток период на изложеност на сонце, кожата се појавува плускавци и изгореници.
• Сува, тенка кожа (ксероза): Кожата е многу сува и може да стане тенка како пергамент хартија.
• Пеги (лентиго) пред 2-годишна возраст: Обично, малите деца не развиваат пеги толку рано.
• Дамки со зголемен и намален пигмент на кожата (поикилодерма): Некои области може да бидат кафеави, додека други може да бидат бели.
• Истенчување на кожата (атрофија).
• Црвени линии на кожата предизвикани од проширување на крвните садови - телеангиектазии: Тие се појавуваат како црвени линии бидејќи малите крвни садови се видливи на површината.

Дополнително, луѓето со XP се изложени на зголемен ризик од развој на кожни лезии наречени актинични кератози, кои можат да станат канцерогени .

Симптоми на очите

Често, луѓето со XP може да развијат очни симптоми пред 10-годишна возраст :

• Суви очи.
• Дегенерација/атрофија на очните капаци.
• Воспаление на рожницата (кератитис).
• Недостаток на транспарентност во надворешниот слој на окото - заматеност на рожницата: Ова значи дека огледалниот дел од окото станува заматен.
• Преосетливост на светлина (фотофобија): Тешкотија во толерирањето дури и на мала количина светлина.
• Губење на трепките.

Со текот на времето, овие симптоми можат да доведат до губење на видот, па дури и до слепило . Луѓето со XP се исто така изложени на ризик од рак на очите .

Невролошки симптоми

XP може да влијае и на вашиот нервен систем. Околу една четвртина од луѓето со XP ќе развијат симптоми поврзани со нервниот систем. Примерите вклучуваат:

• Дисфагија - тешкотии при голтање.
• Губење на рефлекси.
• Лоша мускулна контрола (атаксија) и вкочанетост (спастичност).
• Прогресивно губење на размислувачките (когнитивните) вештини.
• Прогресивно губење на слухот предизвикано од оштетување на нервот на внатрешното уво.
• Помала големина на главата (микроцефалија).
• Парализа на гласните жици.

Експертите веруваат дека овие симптоми се предизвикани од уништување на нервните клетки во мозокот.

Која е причината за формирање на (XP)?

Како што споменавме претходно, ксеродерма пигментозум е генетска болест . Ова значи дека оваа состојба е предизвикана од некои необични промени (мутации) што се јавуваат во гените во нашето тело. Овие генетски мутации можат да бидат наследени од вашата мајка, вашиот татко или од двајцата. Едноставно кажано, таа е предизвикана од слабост во гените што ѝ помагаат на нашата кожа да ги поправи оштетувањата предизвикани од УВ зраците.

Како да дознаам дали имам (XP)?

Вашиот лекар може да се сомнева дека имате XP врз основа на вашите симптоми. За да го потврди сомневањето, тој ќе направи крвен тест . Овој крвен тест проверува за генски мутации кои предизвикуваат Xeroderma Pigmentosum.

Дали постои целосен лек за (XP)?

За жал, во моментов не постои лек за Xeroderma Pigmentosum. Сепак, вашиот лекар може да препорача различни третмани за да ви помогне да ги намалите симптомите и да ви го олесни животот:

• Капки за очи: Може да се дадат лубрикантни капки за очи за да се намали воспалението на белката на окото.
• Слушни апарати: Доколку се појави губење на слухот, може да се препишат слушни апарати. Во некои тешки случаи , може да се препорачаат дури и кохлеарни импланти .
• Хируршка интервенција: Ако развиете рак на кожата, можеби ќе ви треба операција за да го отстраните. Или можеби ќе ви треба операција за лекување на одредени состојби на очите, како што се спуштени очни капаци (птоза) или проблеми со белката на окото. Во некои тешки случаи , може да биде потребна трансплантација на рожница .
• Додатоци на витамин Д:Повеќето луѓе добиваат витамин Д преку сончева светлина и храна. Луѓето со ХП треба речиси целосно да ја избегнуваат сончевата светлина, па затоа треба да земаат додаток на витамин Д.

Може ли да се спречи XP?

Бидејќи XP е генетска состојба, не постои начин да се спречи нејзиното развивање . Доколку вашиот лекар се сомнева дека имате генетска мутација што предизвикува XP, можете да направите генетско тестирање .

Генетскиот тест може да ви каже дали имате генетска мутација. Генетски советник ќе ви ги објасни резултатите, ризиците што се вклучени и шансите да имате дете со XP.

На што треба да обрнете внимание кога живеете со (XP)?

Ако имате Xeroderma Pigmentosum, постојат неколку работи на кои дефинитивно треба да обрнете внимание за да го одржите вашето целокупно здравје. Ова се најважните работи:

• Заштита од сонце: Ова е најважниот чекор во справувањето со XP. Од суштинско значење е да ја заштитите кожата од УВ зраци.
• Носете облека за заштита од сонце . Ова значи кошули со долги ракави, долги панталони, чорапи и капи.
• Носете очила за сонце што блокираат УВ зрачење .
• Користете крема за сончање со широк спектар со SPF 35+ или повисок секој ден. Дури и ако не изгледа сончево, УВ зраците сепак можат да стигнат низ облаците.
• Експертите препорачуваат користење на УВ светлометар за да откриете каде вашата околина е најизложена на УВ зраци и да ги избегнувате. Некои светилки во вашиот дом исто така можат да емитуваат УВ зраци, затоа бидете свесни и за тоа.

• Очни прегледи: Редовно посетувајте офталмолог за проверка на очите. Тој/таа ќе проверува за работи како што се спуштени очни капаци и оток на очите. Контролирајте ги очите најмалку еднаш годишно или почесто, како што препорачува вашиот лекар.

• Контроли на кожата: Посетете дерматолог на секои 6 до 12 месеци или почесто како што препорачува вашиот лекар. Тие ќе проверат за знаци на рак или бенки кои би можеле да станат канцерогени. Додека сте во лекарска ординација, проверете ја вашата кожа најмалку еднаш месечно . Доколку забележите нови дамки или грутки, веднаш посетете дерматолог.

• Невролошка нега: Луѓето со (XP) треба да посетат невролог.Треба редовно да се среќавате со нив за да ги проверувате нивните рефлекси, слух итн. Доколку лекарот забележи какви било промени во овие функции, тој или таа ќе препорача третман за контрола или забавување на влошувањето на состојбата.

Запомнете, сето ова е за да се заштитите. Ако ги следите овие работи правилно, можете да живеете успешен живот дури и со (XP).

Што можете да кажете за животниот век на некој со (XP)?

Очекуваниот животен век на лице со Xeroderma Pigmentosum може да варира од личност до личност. Во многу случаи, ракот на кожата може да се дијагностицира на многу рана возраст, што може да го скрати животниот век. Сепак, преземањето чекори за спречување на оштетување на кожата од сонцето од млада возраст може да ги зголеми вашите шанси за долг живот . Затоа, многу е важно да се следат безбедносните мерки споменати погоре.

Прашања што треба да ги поставите на вашиот лекар

Доколку вие или вашето дете имате Xeroderma Pigmentosum или доколку се сомневате дека ја имате, можете да му ги поставите овие прашања на вашиот лекар:

• Што можам да направам за да го намалам ризикот од рак на кожа?
• Какви видови скрининг прегледи за рак треба да се направат?
• Кои се раните знаци на рак на кожа?
• Како оваа дијагноза ќе влијае на остатокот од моето семејство?
• Дали треба да размислам за генетско тестирање?
• Колкави се шансите да имам уште едно дете со (ксеродерма пигментозум)?

Конечно, работи што треба да се запомнат

Во ред, болеста за која зборувавме (ксеродерма пигментозум - XP) е ретка, генетска состојба. Главната карактеристика на ова е екстремна чувствителност на (UV) зраци. Многу луѓе исто така имаат проблеми со развојот на очите и нервниот систем. Ако имате (XP), треба да избегнувате што е можно повеќе сончева светлина, односно (UV) зраци . Заштитата на вашата кожа од сонцето и редовните прегледи за рак на кожа се вашата најдобра шанса да останете здрави.

Се надевам дека овие информации ви се корисни. Доколку имате какви било прашања, слободно прашајте го вашиот лекар. Тој ќе ви помогне.