നിങ്ങൾക്കും നിയന്ത്രിക്കാനാവാത്ത വിറയൽ അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? നിങ്ങൾ കാര്യങ്ങൾ മറന്നുപോകുന്നുണ്ടോ? നമുക്ക് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാം!

ചിലപ്പോഴൊക്കെ നിങ്ങളുടെ കൈകളും കാലുകളും വിശദീകരിക്കാനാവാത്ത വിധത്തിൽ വിറയ്ക്കുന്നതായി തോന്നാറുണ്ടോ? അതോ നിങ്ങൾ നന്നായി ഓർമ്മിച്ചിരുന്ന കാര്യങ്ങൾ മറന്നുപോകുന്നതായി തോന്നാറുണ്ടോ? അതോ നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആർക്കെങ്കിലും ഈ പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? ഇതിനുള്ള ഒരു കാരണം ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം എന്ന അവസ്ഥയാണ്. ഇന്ന്, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിശദമായി, വളരെ ലളിതമായ രീതിയിൽ സംസാരിക്കും. ഭയപ്പെടേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം എന്താണെന്ന് നിങ്ങൾക്കറിയാമോ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ ചില കോശങ്ങൾ ക്രമേണ തകരാറിലാകുകയും അവയുടെ പ്രവർത്തനം നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. പ്രത്യേകിച്ച്, നടത്തം, കുലുക്കം തുടങ്ങിയ സ്വമേധയാ ഉള്ള ചലനങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങളെയും , നമ്മുടെ ഓർമ്മയിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന തലച്ചോറിന്റെ ഭാഗങ്ങളെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ കുലുക്കം, കുലുക്കം തുടങ്ങിയ അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങളും നമ്മുടെ ചിന്തയിലും പെരുമാറ്റത്തിലും വ്യക്തിത്വത്തിലുമുള്ള മാറ്റങ്ങളുമാണ് . ദുഃഖകരമായ കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലക്രമേണ വഷളാകുന്നു എന്നതാണ്. എന്നാൽ വിഷമിക്കേണ്ട, ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകുന്നത് പലതിനും തയ്യാറെടുക്കാൻ നമ്മെ സഹായിക്കും.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്:

1. മുതിർന്നവരിൽ കണ്ടുവരുന്ന രോഗം: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. സാധാരണയായി 30 വയസ്സിനു ശേഷമാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങുന്നത്.

2. ചെറുപ്പത്തിലേ ഉണ്ടാകുന്ന ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം: ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരമാണ്. ഇത് കുട്ടികളെയും യുവാക്കളെയും ബാധിക്കുന്നു.

ഈ രോഗം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്? ആർക്കാണ് ഇത് വരാൻ ഏറ്റവും സാധ്യത?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ലോകമെമ്പാടും കാണപ്പെടുന്നു, പക്ഷേ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, ഓരോ ലക്ഷത്തിൽ മൂന്ന് മുതൽ ഏഴ് വരെ ആളുകളെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. യൂറോപ്യൻ വംശജരിൽ (യൂറോപ്പിൽ നിന്നുള്ള വംശജരുള്ള ആളുകൾ എന്നർത്ഥം) ഇത് പ്രത്യേകിച്ചും സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ ഓർക്കുക, ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ ആർക്കും ഇത് വികസിപ്പിക്കാം.

ഈ രോഗത്തിൽ നമ്മൾ കാണുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടണ്‍സ് രോഗം നമ്മുടെ ശരീരത്തെയും മനസ്സിനെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങള്‍ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

ശരീരത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ (ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ)

ഇവയാണ് കാണാൻ കഴിയുന്ന പ്രധാന ശാരീരിക സവിശേഷതകൾ:

• കൈകാലുകളുടെ വിറയൽ അല്ലെങ്കിൽ വിറയൽ പോലുള്ള അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ: ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ വൈദ്യശാസ്ത്രപരമായി കൊറിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.
• ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ: നടക്കാനോ നിവർന്നു നിൽക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ട്. ഇതിനെ അറ്റാക്സിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• ഭക്ഷണം അല്ലെങ്കിൽ ദ്രാവകംവിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്: ഇതിനെ ഡിസ്ഫാഗിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• അവ്യക്തമായ സംസാരം.

ഈ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നില്ല. ആദ്യം ചെറിയ കാര്യങ്ങളിൽ നിന്നാണ് അവ ആരംഭിക്കുന്നത്. അതിനെക്കുറിച്ച് ചിന്തിക്കുക, പേന ശരിയായി പിടിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്, നിരന്തരം സാധനങ്ങൾ താഴെയിടൽ, നിങ്ങളുടെ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ. എന്നാൽ കാലക്രമേണ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വർദ്ധിച്ചേക്കാം.

മനസ്സിലും വികാരങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുന്ന പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ (മാനസിക ലക്ഷണങ്ങൾ)

ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് മാനസികവും പെരുമാറ്റപരവുമായ മാറ്റങ്ങൾ അനുഭവപ്പെടാം, ഉദാഹരണത്തിന്:

• വികാരങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ: ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കോപം, ഉത്കണ്ഠ, ദുഃഖം ( വിഷാദം ), ക്ഷോഭം.
• ഓർമ്മക്കുറവ്, ശ്രദ്ധക്കുറവ്, മൾട്ടിടാസ്കിങ് എന്നിവയിലെ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• പുതിയ കാര്യങ്ങൾ പഠിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്.
• തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നതിലും യുക്തിസഹമായി ചിന്തിക്കുന്നതിലും ബുദ്ധിമുട്ട്.

തുടക്കത്തിൽ, ഈ ശാരീരികവും മാനസികവുമായ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങളിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തിയേക്കില്ല. എന്നിരുന്നാലും, കാലക്രമേണ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ സ്വതന്ത്രമായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിൽ കാണപ്പെടുന്ന കൈകാലുകളുടെ വിറയൽ (കൊറിയ) എന്താണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ ശാരീരിക ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നാണ് കൊറിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥ. ശരീരത്തിന്റെ ഭാഗങ്ങൾ നമ്മുടെ നിയന്ത്രണമില്ലാതെ അനിയന്ത്രിതമായി ചലിക്കുകയോ വളയുകയോ ചെയ്യുന്ന അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് സാധാരണയായി ആദ്യം ബാധിക്കുന്നത് കൈകൾ, വിരലുകൾ, മുഖ പേശികൾ എന്നിവയെയാണ്. പിന്നീട്, കൈകൾ, കാലുകൾ, മുകൾഭാഗം എന്നിവയും അനിയന്ത്രിതമായി ചലിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. സംസാരിക്കാനും ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും നടക്കാനും കൊറിയ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും. ഡ്രൈവിംഗ് പോലുള്ള ദൈനംദിന ജോലികളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന കാരണം നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ മാറ്റമാണ്. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, `HTT` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ `HTT` ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ `Huntingtin പ്രോട്ടീൻ` എന്ന പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ നാഡീകോശങ്ങളെ `(ന്യൂറോണുകൾ)` ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

എന്നിരുന്നാലും, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗമുള്ള ഒരു വ്യക്തിയുടെ ഡിഎൻഎയിൽ ഹണ്ടിംഗ്ടിൻ പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി നിർമ്മിക്കുന്നതിന് ആവശ്യമായ എല്ലാ വിവരങ്ങളും ഉണ്ടായിരിക്കില്ല. തൽഫലമായി, പ്രോട്ടീൻ തെറ്റായി, അസാധാരണമായ രൂപത്തിൽ രൂപം കൊള്ളുന്നു, നമ്മുടെ നാഡീകോശങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിനുപകരം , അത് അവയെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഈ ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് നാഡീകോശങ്ങൾ മരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നത്.

നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ ചലനത്തെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന "ബേസൽ ഗാംഗ്ലിയ" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഭാഗത്തും , നമ്മുടെ ചിന്ത, തീരുമാനമെടുക്കൽ, ഓർമ്മശക്തി എന്നിവയെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന "ബ്രെയിൻ കോർട്ടെക്സ്" ലും ആണ് പ്രധാനമായും നാഡീകോശങ്ങളുടെ നഷ്ടം സംഭവിക്കുന്നത്.

ഇത് ഒരു പാരമ്പര്യ രോഗമാണോ?

അതെ, ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക പരിവർത്തനം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ജനിതക പരിവർത്തനം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതിനെ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ആധിപത്യ പാരമ്പര്യ പാരമ്പര്യം എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, വളരെ അപൂർവമായി, കുടുംബത്തിൽ ആർക്കും മുമ്പ് ഈ രോഗം ഉണ്ടായിട്ടില്ലെങ്കിൽ പോലും, പുതിയ ജീൻ പരിവർത്തനത്തിലൂടെ ഒരാൾക്ക് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ആർക്കാണ് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതൽ?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ആർക്കും വരാമെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ജൈവിക കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്കാണ് ഏറ്റവും ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും അത് വരാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഒരു പുരോഗമന അവസ്ഥയാണ്, അതായത് കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വഷളാകുന്നു . ഉണ്ടാകാവുന്ന സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഡിമെൻഷ്യ : തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുക, ഓർമ്മക്കുറവ്, വ്യക്തിത്വത്തിലെ പ്രധാന മാറ്റങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ വീഴ്ചകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ശാരീരിക പരിക്കുകൾ .
• ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ഉണ്ടാകുന്നത് മൂലം ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും വെള്ളം കുടിക്കാനും കഴിയാതെ വരുകയും പോഷകാഹാരക്കുറവ് ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യും .
• പരസഹായമില്ലാതെ നടക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥ.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള അണുബാധകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ന്യുമോണിയ പോലുള്ള ശ്വാസകോശ അണുബാധകൾ.

ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ബാധിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്കും അപസ്മാരം അനുഭവപ്പെടാം.

ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും? (രോഗനിർണയം)

നിങ്ങൾക്ക് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗമുണ്ടോ എന്ന് ഒരു ഡോക്ടർക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ന്യൂറോളജിസ്റ്റിന് , ഉറപ്പായും പറയാൻ കഴിയും. അദ്ദേഹം നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കുകയും വിറയൽ, വിറയൽ, ബാലൻസ്, റിഫ്ലെക്സ്, ഏകോപനം എന്നിവയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടോ എന്നും അവർ ചോദിക്കും. മിക്ക കേസുകളിലും, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ഒരു ജനിതക പരിശോധന ആവശ്യമാണ്.

സമാനമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന മറ്റ് അവസ്ഥകളെ ഒഴിവാക്കുന്നതിനും ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും, ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു:

• രക്ത പരിശോധനകൾ .
• ജനിതക പരിശോധന.
• ബ്രെയിൻ ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, `( എംആർഐ - മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്)` ഉം `(സിടി സ്കാൻ - കമ്പ്യൂട്ട്ഡ് ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ).

ജനിതക പരിശോധന എന്താണ്? ഇത് എങ്ങനെയാണ് കണ്ടെത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയിലെ മാറ്റങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു രക്തപരിശോധനയാണ് ജനിതക പരിശോധന. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്ത് നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു ലാബിലേക്ക് അയയ്ക്കും. മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച എച്ച്ടിടി ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനയ്ക്ക് ഉറപ്പിച്ചു പറയാൻ കഴിയും. ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർ (ജനിതക പരിശോധനയിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഒരു വ്യക്തി) പ്രക്രിയയും ഫലങ്ങളും നിങ്ങൾക്ക് വിശദീകരിച്ചു നൽകും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് കുടുംബാംഗങ്ങൾക്കും ഈ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇത് ഭാവിയിൽ അവർക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യതയോ അല്ലെങ്കിൽ ഈ രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കാനുള്ള സാധ്യതയോ വിലയിരുത്താൻ സഹായിക്കും.

ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും അത് വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങൾക്കുണ്ടോ എന്ന് പ്രവചന ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് പറയാൻ കഴിയും .

ഈ വിവരങ്ങളോട് ആളുകൾ വ്യത്യസ്തമായി പ്രതികരിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് ഈ ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ ആസൂത്രണം ചെയ്യാനും സാമ്പത്തിക തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും സഹായിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് വൈകാരികമായും ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ച് രോഗം തടയാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ. അതിനാൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് പരിശോധന നടത്തുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് നല്ലതാണോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി ചർച്ച ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിനുള്ള ചികിത്സയുടെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം നിങ്ങളെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കുക എന്നതാണ്. രോഗത്തെ തടയാനോ, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് വൈകിപ്പിക്കാനോ, തടയാനോ നിലവിൽ ഒരു ചികിത്സയും ഇല്ല. രോഗം നിങ്ങളുടെ ശാരീരിക, മാനസിക, വൈകാരിക ആരോഗ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് പലതരം ചികിത്സകൾ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇവയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി.
• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി.
• കൗൺസിലിംഗ്.
• മരുന്നുകൾ.

രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ എന്ത് മരുന്നുകളാണ് നൽകുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ ആശ്രയിച്ച് ഡോക്ടർ വ്യത്യസ്ത മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

കൊറിയ (ജെർക്കിംഗ്) നിയന്ത്രിക്കാൻ സാധാരണയായി നിർദ്ദേശിക്കപ്പെടുന്ന മരുന്നുകൾ ഇവയാണ്:

• `ടെട്രാബെനാസിൻ`
• `ഡ്യൂട്ടെട്രാബെനാസിൻ`
• `ഹാലോപെരിഡോൾ`

വൈകാരിക ലക്ഷണങ്ങൾ (മാനസികാവസ്ഥയിലെ മാറ്റങ്ങൾ, വിഷാദം പോലുള്ളവ) നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ആന്റീഡിപ്രസന്റുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ഫ്ലൂക്സെറ്റിൻ, സെർട്രലൈൻ.
• ആന്റി സൈക്കോട്ടിക് മരുന്നുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, റിസ്പെരിഡോൺ, ഒലൻസാപൈൻ.
• മാനസികാവസ്ഥ സ്ഥിരപ്പെടുത്തുന്ന മരുന്നുകൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, ലിഥിയം.

പ്രധാനം: ഈ മരുന്നുകളെല്ലാം ചില പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിക്ക് ശേഷം നിങ്ങൾക്ക് പേശിവേദന അനുഭവപ്പെടാം, അല്ലെങ്കിൽ കൊറിയയ്ക്കുള്ള മരുന്നുകളിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ക്ഷീണമോ കുറഞ്ഞ രക്തസമ്മർദ്ദമോ അനുഭവപ്പെടാം. ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇതെല്ലാം നിങ്ങളോട് വിശദീകരിക്കും, അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് അറിവോടെയുള്ള തീരുമാനമെടുക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ ടീം ആരാണ്?

ഈ രോഗത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന മെഡിക്കൽ സംഘത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകൾ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• തലച്ചോറിലും നാഡികളിലും വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഒരു ഡോക്ടർ (ന്യൂറോളജിസ്റ്റ്).
• ഒരു സൈക്യാട്രിസ്റ്റ്.
• ജനിതക കൗൺസിലർ.
• ഒരു ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്.
• ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റ്.
• ഒരു സ്പീച്ച് തെറാപ്പിസ്റ്റ്.

ഈ രോഗം വികസിക്കുന്നത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത തടയുന്നതിനോ കുറയ്ക്കുന്നതിനോ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിച്ച് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുക. ജനിതക രോഗമുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഭാവിയിലെ കുട്ടികൾക്ക് ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത് തടയാൻ ജനിതക പരിശോധനയ്‌ക്കൊപ്പം IVF (ഇൻ വിട്രോ ഫെർട്ടിലൈസേഷൻ) ഉപയോഗിക്കാൻ ഇപ്പോൾ സാധ്യമാണ്.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം കാലക്രമേണ എങ്ങനെ വഷളാകുന്നു? (രോഗത്തിന്റെ ഘട്ടങ്ങൾ)

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം കാലക്രമേണ ക്രമേണ വഷളാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. ഇത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാമെങ്കിലും, ഇത് സാധാരണയായി താഴെ പറയുന്ന ഘട്ടങ്ങളിലൂടെ കടന്നുപോകുന്നു:

• പ്രാരംഭ ഘട്ടം: ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം അസ്വസ്ഥത, അസ്വസ്ഥത, സങ്കീർണ്ണമായ കാര്യങ്ങൾ ചിന്തിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ചെറിയ, അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം. എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• മധ്യ ഘട്ടം:ശാരീരികവും മാനസികവുമായ മാറ്റങ്ങൾ ജോലി ചെയ്യാനും, വാഹനമോടിക്കാനും, വീട്ടുജോലികൾ ചെയ്യാനും വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും. വിഴുങ്ങുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടായേക്കാം, അതിനാൽ സംസാരിക്കുന്നതും ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതും ഒരു വെല്ലുവിളിയായിരിക്കാം, പക്ഷേ അസാധ്യമല്ല. ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുന്നതിനാൽ വീഴാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കുളിപ്പിക്കൽ, വസ്ത്രം ധരിക്കൽ തുടങ്ങിയ വ്യക്തിപരമായ ജോലികൾ ഇപ്പോഴും ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• അവസാന ഘട്ടം: ദൈനംദിന ജോലികൾ സ്വന്തമായി ചെയ്യുന്നത് വളരെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. പരസഹായമില്ലാതെ പലർക്കും കിടക്കയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാൻ പോലും കഴിയില്ല. ഈ ഘട്ടത്തിൽ, ഭക്ഷണം കഴിക്കാനും കുളിക്കാനും ആരോഗ്യം പരിപാലിക്കാനും അവർക്ക് 24 മണിക്കൂർ പരിചരണം ആവശ്യമാണ്.

ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയുണ്ടോ?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയുന്നതിനും പുതിയ ചികിത്സകൾ എങ്ങനെ സഹായിക്കുമെന്ന് കാണുന്നതിനുമായി ക്ലിനിക്കൽ പരീക്ഷണങ്ങൾ ( മനുഷ്യരിൽ നടത്തുന്ന പരീക്ഷണങ്ങൾ) നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു.

ഈ രോഗവുമായി നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി എത്ര കാലം ജീവിക്കാൻ കഴിയും?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം കണ്ടെത്തിയതിനു ശേഷമുള്ള ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം 10 ​​നും 30 നും ഇടയിലാണ് .

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം മാരകമാണോ?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം നേരിട്ട് മാരകമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, കാലക്രമേണ, ഈ രോഗം ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും. ഇത് എത്ര വേഗത്തിൽ വഷളാകുന്നു എന്നത് വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ന്യുമോണിയ പോലുള്ള രോഗത്തിന്റെ സങ്കീർണതകൾ, അല്ലെങ്കിൽ വീഴ്ചയിൽ നിന്നുള്ള പരിക്കുകൾ എന്നിവ മരണത്തിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയുമായി എനിക്ക് എങ്ങനെ സുഖമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും? (സ്വയം പരിചരണം)

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ പോലും, മികച്ച ജീവിത നിലവാരം നിലനിർത്താൻ നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട്. ചില നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഇതാ:

• പതിവായി വ്യായാമം ചെയ്യുക: വ്യായാമം നിങ്ങളുടെ മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം മെച്ചപ്പെടുത്തുമെന്ന് ഗവേഷണങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.
• ആരോഗ്യകരമായ ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ ചില മാറ്റങ്ങൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾ ഒരു ദിവസം 5,000 കലോറി വരെ കത്തിച്ചുകളയും. അതിനാൽ, സമീകൃതാഹാരം പ്രധാനമാണ്.
• ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കുക: ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുമ്പോൾ, നിർജ്ജലീകരണം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. അതിനാൽ, ശരീരത്തിൽ ജലാംശം നിലനിർത്താൻ ഡോക്ടർമാർ ഉപദേശിക്കുന്നു.
• ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പ് കണ്ടെത്തുക: നിങ്ങളെപ്പോലുള്ള മറ്റുള്ളവരുമായി ബന്ധപ്പെടാൻ കഴിയുന്ന കമ്മ്യൂണിറ്റി ഉറവിടങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.
• ഗവേഷണ പരിചരണ സേവനങ്ങൾ: ചില ഘട്ടങ്ങളിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഹോം കെയർ സേവനങ്ങളോ നഴ്സിംഗ് ഹോം പരിചരണമോ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് മുൻകൂട്ടി അറിഞ്ഞിരിക്കുക.
• വിശ്വസ്തനായ ഒരു ഉപദേഷ്ടാവിനെ നിയമിക്കുക: രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ, സാമ്പത്തികവും തീരുമാനമെടുക്കൽ ഉത്തരവാദിത്തങ്ങളും മറ്റൊരാൾക്ക് ഏൽപ്പിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഇത് ബുദ്ധിമുട്ടുള്ളതും എന്നാൽ എടുക്കാൻ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ തീരുമാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നതിന് മുമ്പ് നിങ്ങളുടെ പ്രതീക്ഷകൾ ക്രമീകരിക്കുക.

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തടയാൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, നിങ്ങൾക്ക് അതിനുവേണ്ടി ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയുമെന്ന് ഓർമ്മിക്കുക. ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകാൻ വർഷങ്ങളെടുത്തേക്കാം. ആ സമയത്ത്, വിശ്വസ്തരായ ഡോക്ടർമാരെ കണ്ടെത്താനും ഭാവിയിലേക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണ നേടാനും നിങ്ങൾക്ക് സമയമുണ്ട്. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ അവസ്ഥ ഇനി എങ്ങനെയായിരിക്കും? (പ്രവചനം)
• ഏതൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• ചികിത്സയുടെ സാധ്യമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• സങ്കീർണതകൾ എങ്ങനെ ഒഴിവാക്കാം?
• ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗത്തിന്റെ അവസാന ഘട്ടത്തിനായി ഞാൻ എങ്ങനെ തയ്യാറെടുക്കണം?
• എന്റെ കുടുംബത്തിലെ മറ്റുള്ളവരും ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയരാകണമെന്ന് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുമോ?

ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം കാലക്രമേണ നിങ്ങളെ സ്വയം പരിപാലിക്കുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാക്കും. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾ സ്നേഹിക്കുന്ന ഒരാൾക്കോ ​​ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് അമിതമായി തോന്നാം. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ വർഷങ്ങളെടുക്കുമെന്നതിനാൽ, മുഴുവൻ സമയ പരിചരണത്തിനും പിന്തുണയ്ക്കും തയ്യാറെടുക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സമയമുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് പ്രധാനപ്പെട്ട ദീർഘകാല തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം, എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ ഭാവിയെ ബാധിക്കുന്ന ഈ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങൾ തിടുക്കം കൂട്ടരുത്.

ഭാവിയിൽ ഈ രോഗം നിങ്ങളെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് തിരിച്ചറിയുമ്പോൾ പ്രതീക്ഷ കൈവിടുന്നത് എളുപ്പമാണ്. എന്നാൽ നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഒരു മാനസികാരോഗ്യ കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നതിലൂടെയോ ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നതിലൂടെയോ പലരും ആശ്വാസം കണ്ടെത്തുന്നു. നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം മെച്ചപ്പെടുത്താൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ഗവേഷണം തുടരുന്നു.

വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക സന്ദേശം:

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന്, നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങളുണ്ട് :

• ഹണ്ടിംഗ്ടൺസ് രോഗം തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്.
• ഇത് അനിയന്ത്രിതമായ ചലനങ്ങൾക്കും (കൊറിയ) മാനസിക മാറ്റങ്ങൾക്കും കാരണമാകുന്നു.
• ഇതിന് പൂർണ്ണമായ ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും സുഖം വർദ്ധിപ്പിക്കാനും ചികിത്സകളുണ്ട്.
• നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, വൈദ്യോപദേശവും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• ഈ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതാണെങ്കിലും, ശരിയായ ആസൂത്രണം, പിന്തുണ, അവബോധം എന്നിവ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ശക്തമായി നേരിടാൻ കഴിയും. പുതിയ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചുള്ള ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു, അതിനാൽ പ്രതീക്ഷയോടെയിരിക്കുക.

ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ നിങ്ങൾ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട. ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുക!