നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് എണ്ണകളും വിറ്റാമിനുകളും ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്തത് എന്തുകൊണ്ട്? (അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ)

നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന്, പ്രത്യേകിച്ച് കൊഴുപ്പുകളിൽ നിന്നും ചില വിറ്റാമിനുകളിൽ നിന്നും ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ പോഷകങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ എന്തൊക്കെ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് കൊഴുപ്പും കൊഴുപ്പിൽ ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകളും ശരിയായി ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ല എന്നതാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ അവസ്ഥ എന്താണെന്നും അത് എന്തുകൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നുവെന്നും ഇതിനെക്കുറിച്ച് എന്തുചെയ്യാനാകുമെന്നും നമുക്ക് നോക്കാം.

അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലെ കൊഴുപ്പുകളും (എണ്ണകളും) ചില വിറ്റാമിനുകളും നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് ശരിയായി ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. കാരണം, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം കൊഴുപ്പ്, കൊളസ്ട്രോൾ, കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ (വിറ്റാമിൻ എ, ഡി, ഇ, കെ പോലുള്ളവ) വഹിക്കുന്ന ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ എന്ന പ്രത്യേക തന്മാത്രകൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് കഴിയില്ല.

ഒന്ന് ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, ഈ 'ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ' നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ പോഷകങ്ങൾ കൊണ്ടുപോകുന്ന വാഹനങ്ങൾ പോലെയാണ്. അതിനാൽ ഈ വാഹനങ്ങൾ ഇല്ലാതാകുമ്പോൾ, കൊഴുപ്പുകളും വിറ്റാമിനുകളും ശരീരത്തിൽ പോകേണ്ട സ്ഥലത്തേക്ക് പോകുന്നില്ല. ഇത് കൊഴുപ്പുകളുടെയും വിറ്റാമിനുകളുടെയും, പ്രത്യേകിച്ച് വിറ്റാമിനുകൾ എ, ഡി, ഇ, കെ എന്നിവയുടെ കുറവിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ കുറവ് വിവിധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

ഇങ്ങനെ ചിന്തിക്കുക: നിങ്ങൾ ഭക്ഷണം കഴിക്കുമ്പോൾ, അതിലെ കൊഴുപ്പും കൊഴുപ്പിൽ ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകളും കുടലിൽ നിന്ന് രക്തത്തിലേക്ക് ആഗിരണം ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. അപ്പോൾ മാത്രമേ അവ രക്തത്തിലേക്ക് ആഗിരണം ചെയ്യപ്പെടുകയും ശരീരത്തിലുടനീളം കോശങ്ങളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുകയും ചെയ്യാൻ കഴിയൂ. മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ ഇതിന് സഹായിക്കുന്നു. അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഉള്ള ഒരു വ്യക്തിയിൽ, ഈ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല, അതിനാൽ കൊഴുപ്പും വിറ്റാമിനുകളും കുടലിലൂടെ കടന്നുപോകാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല.

ഇതുമൂലം ഉണ്ടാകുന്ന പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങൾ

ഈ ``ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ`` നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ, നിരവധി പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം:

• കൊഴുപ്പ് ആഗിരണം തകരാറിലാകൽ: ഇത് വയറിളക്കം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾക്ക് കാരണമാകും, ഇത് വയറു വീർക്കൽ, ശരീരഭാരം കുറയ്ക്കൽ, പോഷകാഹാരക്കുറവ് എന്നിവയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം.
• വിറ്റാമിൻ കുറവുകൾ: ഇവ പലതരം പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങൾ, പേശി ബലഹീനത എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.
• അകാന്തോസൈറ്റോസിസ്: ഇത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ ഒരു പദമാണ്, അല്ലേ? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് വ്യത്യസ്തമായ ആകൃതിയുണ്ട്, മുള്ളുകളുള്ള ഒരു നക്ഷത്രം പോലെ, അല്ലെങ്കിൽ അതുപോലുള്ള ഒന്ന്. ഇതിനെ "അകാന്തോസൈറ്റോസിസ്" എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് വിളർച്ചയിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇതിനർത്ഥം ശരീരത്തിൽ ആവശ്യത്തിന് ആരോഗ്യകരമായ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഇല്ല എന്നാണ്.

അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ എന്നത് ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇത്നിലവിൽ രോഗത്തിന് പരിഹാരമില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ ചികിത്സയിലൂടെ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും കഴിയും. സാധാരണയായി ചികിത്സയിൽ കൊഴുപ്പ് കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം, വിറ്റാമിൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ, പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളെ ലക്ഷ്യം വച്ചുള്ള വിവിധ ചികിത്സകൾ എന്നിവ ഉൾപ്പെടുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

`അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ശൈശവാവസ്ഥയിൽ തന്നെ ആരംഭിക്കുന്നു. മുലയൂട്ടലിനു ശേഷം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഛർദ്ദി, വയറിളക്കം, കൊഴുപ്പുള്ളതും ദുർഗന്ധം വമിക്കുന്നതുമായ മലം (സ്റ്റീറ്റോറിയ) എന്നിവ അനുഭവപ്പെടാം (ഇതിനെ ഞങ്ങൾ "സ്റ്റീറ്റോറിയ" എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ മലം കഫം നിറഞ്ഞതും, എണ്ണമയമുള്ളതും, ചിലപ്പോൾ പൊങ്ങിക്കിടക്കുന്നതും, ചെറുതായി ദുർഗന്ധം വമിക്കുന്നതുമാണ്). കുറച്ച് സമയത്തിനുശേഷം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ ഭാരം കൂടുന്നില്ലെന്നോ വളരുന്നില്ലെന്നോ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ വളർച്ചാ മന്ദത എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

മുതിർന്നവരിൽ, വിറ്റാമിൻ കുറവായ അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ വിവിധ ശരീര വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിക്കുന്നു. ആദ്യ ലക്ഷണം ചില പ്രതികരണശേഷി നഷ്ടപ്പെടുന്നതായിരിക്കാം. മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയിൽ ഉൾപ്പെടാം:

• പേശികൾ വലിഞ്ഞുമുറുകൽ, ബലഹീനത, വേദന.
• ക്ഷീണം, ശ്വാസം മുട്ടൽ, അല്ലെങ്കിൽ വേഗത്തിലുള്ള ഹൃദയമിടിപ്പ്.
• നിങ്ങളുടെ താഴത്തെ പുറകിലെ വക്രതയിലെ വർദ്ധനവ് (ലോർഡോസിസ്) അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ മുകളിലെ പുറകിലെ വക്രതയിലെ വർദ്ധനവ് (കൈഫോസ്കോളിയോസിസ്). ഇവ നിങ്ങളുടെ നട്ടെല്ലിന്റെ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റങ്ങളാണ്.
• പേശികൾ പ്രവർത്തിക്കുന്ന രീതി ഏകോപിപ്പിക്കുന്നതിൽ ബുദ്ധിമുട്ട്. നടക്കുമ്പോഴോ ജോലികൾ ചെയ്യുമ്പോഴോ ഇത് വിചിത്രവും അനിയന്ത്രിതവുമായ ചലനങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇതിനെ അറ്റാക്സിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• നാവോ ശബ്ദമോ നിയന്ത്രിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് കാരണം സംസാരം അവ്യക്തമാകുക. ഈ അവസ്ഥയെ ഡിസാർത്രിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ: സ്ട്രാബിസ്മസ്, അനിയന്ത്രിതമായ നേത്രചലനങ്ങൾ (നിസ്റ്റാഗ്മസ്), അല്ലെങ്കിൽ രാത്രി കാഴ്ച കുറയുന്നതിന് കാരണമാകുന്ന റെറ്റിനൈറ്റിസ് പിഗ്മെന്റോസ എന്ന രോഗം.
• ശരീരത്തിലെ ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അളവ് കുറയുകയും ക്ഷീണവും ബലഹീനതയും ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് വിളർച്ച.
• ചർമ്മത്തിന്റെയോ കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയുടെയോ മഞ്ഞനിറം (മഞ്ഞപ്പിത്തം).
• വീക്കം, വീക്കം.
• കാലക്രമേണ തലച്ചോറിനുണ്ടാകുന്ന ക്ഷതം.

ഈ രോഗം എങ്ങനെ വികസിക്കുന്നു?

എംടിടിപി ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഉണ്ടാകുന്നത്. എംടിടിപി ജീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തോട് മൈക്രോസോമൽ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡ് ട്രാൻസ്ഫർ പ്രോട്ടീൻ (എംടിപി) എന്ന പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ പറയുന്നു. നമ്മുടെ കരളിലും കുടലിലും മുകളിൽ പറഞ്ഞ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിന് ഈ എംടിപി പ്രോട്ടീൻ അത്യാവശ്യമാണ്.

ജനിതക കാരണം

കുടലിൽ നിന്ന് രക്തത്തിലേക്ക് കൊഴുപ്പ്, കൊളസ്ട്രോൾ, കൊഴുപ്പിൽ ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ എന്നിവ എത്തിക്കാൻ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ ആവശ്യമാണെന്ന് നിങ്ങൾ ഓർക്കുന്നുണ്ടാകും. തുടർന്ന് രക്തം ഈ ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകളെ ശരീരത്തിലുടനീളം കൊണ്ടുപോകുന്നു, അങ്ങനെ നമ്മുടെ കലകൾക്ക് ഈ അവശ്യ പോഷകങ്ങൾ ആഗിരണം ചെയ്യാൻ കഴിയും.

അതിനാൽ, `MTTP` ജീനിൽ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, ശരീരത്തിന് `MTP` പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ആവശ്യത്തിന് `MTP` പ്രോട്ടീൻ ഇല്ലെങ്കിൽ, ശരീരത്തിന് കുടൽ കോശങ്ങളിലൂടെ കൊഴുപ്പ് കടത്താൻ കഴിയില്ല. ഇത് രണ്ടാമതായി `ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകളുടെ` ഉൽപാദനത്തെ ബാധിക്കുന്നു, ഇത് പോഷകങ്ങൾ ശരിയായി കൊണ്ടുപോകുന്നതിനും ആഗിരണം ചെയ്യുന്നതിനും തടസ്സമാകുന്നു. ഈ പോഷകാഹാരക്കുറവുകൾ മൂലമാണ് `അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് അത് എങ്ങനെ വരുന്നു

അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഒരു ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് പാറ്റേണിലാണ് കുടുംബങ്ങളിലൂടെ പകരുന്നത്. ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് എന്നാൽ മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും മാറ്റം വരുത്തിയ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് ഉണ്ടെന്നും കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമെന്നുമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ആ മാതാപിതാക്കൾക്ക് അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ല. ഇതിനർത്ഥം അവർ രോഗത്തിന്റെ വാഹകർ മാത്രമാണ് എന്നാണ്. ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗം വികസിപ്പിക്കണമെങ്കിൽ, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും വികലമായ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.

രോഗനിർണയം എങ്ങനെയാണ് നടത്തുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തി അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ നിർണ്ണയിക്കും. നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും അദ്ദേഹം നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും. ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ അവർ വിവിധ രക്തപരിശോധനകളും നിർദ്ദേശിക്കും. ഈ പരിശോധനകൾ നിങ്ങളുടെ പ്ലാസ്മയിലെ കൊഴുപ്പിന്റെ അളവും (ഇതിനെ ലിപിഡ് ലെവലുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു) ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകളും പരിശോധിക്കും. നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ ആകൃതിയും ഘടനയും (നിങ്ങൾക്ക് അകാന്തോസൈറ്റോസിസ് എന്ന അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ), കരളിന്റെ പ്രവർത്തനം, കൊഴുപ്പിൽ ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകളുടെ അളവ് (വിറ്റാമിനുകൾ എ, ഡി, ഇ, കെ) എന്നിവയും അവർ പരിശോധിക്കും.

ആവശ്യമായി വന്നേക്കാവുന്ന മറ്റ് പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്:

• ഒരു നേത്ര പരിശോധന.
• ഒരു ന്യൂറോളജിക്കൽ പരീക്ഷ.
• എൻഡോസ്കോപ്പി (കുടലിന്റെ ഉള്ളിലേക്ക് നോക്കുന്ന ഒരു പരിശോധന).
• കരളിന്റെ ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ.
• മലത്തിലൂടെ എത്രമാത്രം കൊഴുപ്പ് പുറന്തള്ളപ്പെടുന്നുവെന്ന് കാണുന്നതിന്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു മല പരിശോധന.

കൂടാതെ, MTTP ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയയ്ക്കുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ലക്ഷണങ്ങളിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. വ്യത്യസ്ത ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കളുടെ ഒരു ടീമിനൊപ്പം നിങ്ങൾ പലപ്പോഴും പ്രവർത്തിക്കേണ്ടി വരും. ഇതിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ന്യൂറോളജിസ്റ്റുകൾ.
• കരൾ രോഗങ്ങളിൽ വൈദഗ്ദ്ധ്യം നേടിയ ഡോക്ടർമാർ (ഹെപ്പറ്റോളജിസ്റ്റുകൾ).
• നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ (നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധർ).
• കൊഴുപ്പുകളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്ന വിദഗ്ദ്ധർ (ലിപിഡോളജിസ്റ്റുകൾ).
• കാർഡിയോളജിസ്റ്റുകൾ.
• അസ്ഥി വിദഗ്ധർ.
• ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ വിദഗ്ധരാണ് ഗ്യാസ്ട്രോഎൻട്രോളജിസ്റ്റുകൾ.
• ഡയറ്റീഷ്യൻമാർ.

ശിശു ചികിത്സ

കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക്, ഡോക്ടർ സാധാരണ വളർച്ചയും വികാസവും ഉറപ്പാക്കും.മീഡിയം-ചെയിൻ ട്രൈഗ്ലിസറൈഡുകളും (എംസിടി) പ്രത്യേക വിറ്റാമിനുകളും കൂടുതലുള്ള ഒരു ഭക്ഷണക്രമം ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. എംസിടികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ തരം കൊഴുപ്പുകൾ മറ്റ് തരം കൊഴുപ്പുകളെപ്പോലെയല്ല, ശരീരത്തിന് ആഗിരണം ചെയ്യാൻ എളുപ്പമാണ്.

മുതിർന്നവർക്കുള്ള ചികിത്സ

മുതിർന്നവർക്ക്, ലോങ്ങ്-ചെയിൻ സാച്ചുറേറ്റഡ് ഫാറ്റി ആസിഡുകൾ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണങ്ങൾ ഉൾപ്പെടുന്ന ഒരു ചികിത്സാ ഭക്ഷണ പദ്ധതി ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. ഇത് നിങ്ങളുടെ ദഹനനാളത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ (വയറുവേദന) ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ചിക്കൻ, ടർക്കി, മറ്റ് മെലിഞ്ഞ മാംസങ്ങൾ.
• മത്സ്യം.
• ഉണക്ക ബീൻസ്, കടല, പയറ്.
• കൊഴുപ്പില്ലാത്തതോ കൊഴുപ്പില്ലാത്തതോ ആയ പാൽ, കോട്ടേജ് ചീസ്, തൈര്.
• പഴങ്ങളും പച്ചക്കറികളും.
• മുഴുവൻ ധാന്യ ബ്രെഡ്, പാസ്ത, ധാന്യങ്ങൾ, അരി.

കൂടാതെ, കൊഴുപ്പ് ലയിക്കുന്ന വിറ്റാമിനുകൾ (വിറ്റാമിൻ എ, ഇ, ഡി, കെ പോലുള്ളവ) ഉയർന്ന അളവിൽ കഴിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. ഇത് നിങ്ങളുടെ പല ലക്ഷണങ്ങളെയും തടയാനോ മെച്ചപ്പെടുത്താനോ സഹായിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, വിറ്റാമിൻ ഇ, വിറ്റാമിൻ എ എന്നിവയുടെ ചികിത്സ നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെയും റെറ്റിനയുടെയും സങ്കീർണതകളെ തടയാനോ കാലതാമസം വരുത്താനോ സഹായിക്കും. വിറ്റാമിൻ ഡി സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കുന്നത് അസ്ഥി വളർച്ചയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ചില ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് മോചനം നേടാൻ സഹായിക്കും.

നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ പ്രശ്നങ്ങളുടെ ചികിത്സ

നാഡീവ്യവസ്ഥയിലെ സങ്കീർണതകൾക്ക് ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, സ്പീച്ച് തെറാപ്പി, അല്ലെങ്കിൽ ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി തുടങ്ങിയ ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

സുഖം പ്രാപിക്കാനുള്ള സാധ്യതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയയിൽ നിന്നുള്ള വീണ്ടെടുക്കലിനുള്ള സാധ്യത (രോഗനിർണയം) നിരവധി ഘടകങ്ങളെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു, അവയിൽ ചിലത് ഇതാ:

• രോഗനിർണയത്തിലെ പ്രായം.
• ചികിത്സ ആരംഭിക്കാൻ സമയമായി.
• `MTTP` ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ തരം.

വിറ്റാമിൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ ഉപയോഗിച്ചുള്ള ആദ്യകാല രോഗനിർണയവും ചികിത്സയും സങ്കീർണതകൾ തടയാനോ കാലതാമസം വരുത്താനോ കുറയ്ക്കാനോ സഹായിക്കും. ഇത് ആയുർദൈർഘ്യം മെച്ചപ്പെടുത്താനും സഹായിക്കും. ചില ആളുകൾക്ക് 70 വർഷം വരെ ജീവിക്കാൻ കഴിയും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, പോഷകാഹാരക്കുറവ് മൂലം 20 വയസ്സിൽ മരണത്തിന് കാരണമാകുന്ന അവസ്ഥയാണിത്.

ഇത് തടയാൻ കഴിയുമോ?

അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിലേക്ക് ഈ അവസ്ഥ പകരാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് അറിയാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് തേടുന്നത് നല്ലതാണ്.

ഈ അവസ്ഥയിൽ കഴിക്കാൻ പാടില്ലാത്ത കാര്യങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്ക് ``അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ`` ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കൊഴുപ്പ് (എണ്ണ) കഴിക്കുന്നത് പരിമിതപ്പെടുത്തണം. ഒരു മുതിർന്ന വ്യക്തിയുടെ മൊത്തം കൊഴുപ്പ് കഴിക്കുന്നത് പ്രതിദിനം 15-20 ഗ്രാമിൽ താഴെയായിരിക്കണം. കുട്ടികൾക്ക്, ഇത് പ്രതിദിനം 5 ഗ്രാമിൽ താഴെയായിരിക്കണം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോ പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനോ കൃത്യമായി എന്തുചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളോട് പറയും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ``അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ''യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം. ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് സമാനമായിരിക്കാമെങ്കിലും, രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനും ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്ക് അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാൻ നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• എന്റെ അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്?
• ഈ സാഹചര്യം ദീർഘകാലാടിസ്ഥാനത്തിൽ എന്നെ എങ്ങനെ ബാധിക്കും?
• എനിക്ക് ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന ചികിത്സാ പദ്ധതി എന്താണ്?
• ഏതൊക്കെ പ്രത്യേക വിറ്റാമിനുകളും സപ്ലിമെന്റുകളും ഞാൻ കഴിക്കണം, എത്ര കാലത്തേക്ക്?
• എന്റെ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ എന്തെങ്കിലും മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തേണ്ടതുണ്ടോ?
• ``അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ`` യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• ഈ സങ്കീർണതകൾ തടയാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഉള്ളവരെ സഹായിക്കാൻ എന്തെങ്കിലും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളോ വിഭവങ്ങളോ ലഭ്യമാണോ?

ഒടുവിൽ, ഇത് ഓർമ്മിക്കുക.

അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഒരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ അവസ്ഥയായിരിക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകൾ ലഭ്യമാണെന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. കൊഴുപ്പ് കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം, വിറ്റാമിൻ സപ്ലിമെന്റുകൾ, ചില ചികിത്സകൾ എന്നിവയിലൂടെ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വമായ മാനേജ്‌മെന്റ് നടത്തുന്നതിലൂടെ, നിങ്ങളുടെ ജീവിത നിലവാരം ഗണ്യമായി മെച്ചപ്പെടുത്താനും സങ്കീർണതകൾ തടയാനും കഴിയും. അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ ഉള്ള പലരും പൂർണ്ണവും ഉൽപ്പാദനക്ഷമവുമായ ജീവിതം നയിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക ആവശ്യങ്ങൾ നിറവേറ്റുന്ന ഒരു ചികിത്സാ പദ്ധതി വികസിപ്പിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി അടുത്ത് പ്രവർത്തിക്കുക എന്നതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ഭയങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കാനും മടിക്കരുത്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ ഇവിടെയുണ്ട്.

` അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ, അബെറ്റാലിപോപ്രോട്ടീനീമിയ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കൊഴുപ്പ് ആഗിരണം, വിറ്റാമിൻ കുറവ്, ലിപ്പോപ്രോട്ടീനുകൾ, എംടിടിപി ജീൻ, ശ്രീലങ്ക ആരോഗ്യം