നിങ്ങളുടെ കുട്ടി എപ്പോഴും ക്ഷീണിതനാണോ? ഇത് അപൂർവമായ ഒരു വിളർച്ച (ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ) ആയിരിക്കാം.

"വിളർച്ച" അല്ലെങ്കിൽ "വിളർച്ച" എന്ന് നിങ്ങൾ കേട്ടിട്ടുണ്ടാകും, അല്ലേ? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ ശരീരം ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാതിരിക്കുമ്പോഴോ നമുക്കുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുമ്പോഴോ ആണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജന്റെ പ്രധാന വാഹകരാണ് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ. അതിനാൽ അവ കുറയുമ്പോൾ, നമുക്ക് എല്ലായ്‌പ്പോഴും ക്ഷീണവും അലസതയും അനുഭവപ്പെടാം. ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നമ്മുടെ അസ്ഥികൾക്കുള്ളിലെ മൃദുവായ, സ്പോഞ്ചി ടിഷ്യുവായ അസ്ഥിമജ്ജയിലാണ് ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നത്. ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ (DBA) എന്നത് അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്ക് ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു പ്രത്യേക തരം വിളർച്ചയാണ്.

ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ (DBA) ഉണ്ടാകുന്നത് എന്താണ്?

ഡയമണ്ട്-ബ്ലാക്ക്ഫാൻ അനീമിയ, ചിലപ്പോൾ "അക്വയേർഡ് പ്യുവർ റെഡ് സെൽ അപ്ലാസിയ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നു, സാധാരണയായി ഒരു കുട്ടിക്ക് ഒരു വയസ്സ് തികയുന്നതിന് മുമ്പ് ഡോക്ടർമാർ ഇത് കണ്ടെത്തുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ നിർമാണ ബ്ലോക്കുകളായ ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങളോ മ്യൂട്ടേഷനുകളോ ആണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന കാരണം.

ഓർക്കുക, ചിലപ്പോൾ ഈ ജനിതക വൈകല്യം അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം. എന്നാൽ എല്ലായ്‌പ്പോഴും അങ്ങനെയല്ല. ചില കുട്ടികളുടെ ജീനുകൾ ഒരു കാരണവുമില്ലാതെ സ്വയമേവ മാറാം. പുതിയ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഡിബിഎ ഉള്ള മിക്ക കുട്ടികൾക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. അതിനാൽ, മാതാപിതാക്കൾ എന്ന നിലയിൽ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് അനാവശ്യമായി വിഷമിക്കേണ്ട ആവശ്യമില്ല. ഡിബിഎ രോഗികളിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക കാരണം കണ്ടെത്തിയിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ചിലരിൽ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ഒരു പ്രത്യേക കാരണം ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

DBA യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡിബിഎ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് മറ്റ് തരത്തിലുള്ള വിളർച്ചയുടെ പല സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളും അനുഭവപ്പെടാം. അതായത്,

• നിരന്തരമായ ക്ഷീണം
• വിളറിയ ചർമ്മം
• ബലഹീനത അനുഭവപ്പെടുന്നു

ഈ പൊതുവായ സവിശേഷതകൾക്ക് പുറമേ, DBA യുമായി ജനിക്കുന്ന ചില കുട്ടികളുടെ മുഖത്തും ശരീരത്തിലും പ്രത്യേക ബാഹ്യ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

കൂടാതെ, DBA വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ , ഹൃദയ വൈകല്യങ്ങൾ , തിമിരം , ഗ്ലോക്കോമ തുടങ്ങിയ നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്കും കാരണമാകും. ആൺകുട്ടികളിൽ ഹൈപ്പോസ്പാഡിയാസ് എന്ന ജനന വൈകല്യവും ഉണ്ടാകാം, അതായത് മൂത്രം പുറത്തേക്ക് ഒഴുകാനുള്ള ദ്വാരം ലിംഗത്തിന്റെ അഗ്രഭാഗത്തല്ല.

ഈ രോഗം എങ്ങനെ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് DBA ഉണ്ടോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർക്ക് നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്താൻ കഴിയും. DBA ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം കുറവാണ്, പക്ഷേ വെളുത്ത രക്താണുക്കളുടെയും പ്ലേറ്റ്‌ലെറ്റുകളുടെയും എണ്ണം സാധാരണമാണ്.

ഡോക്ടർ നടത്തുന്ന പ്രധാന പരിശോധനകളിൽ ചിലത് ഇവയാണ്.

DBA മൂലം മറ്റ് എന്തൊക്കെ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

DBA ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ചില രോഗങ്ങളും അവസ്ഥകളും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്. രക്തത്തിലെയും അസ്ഥിമജ്ജയിലെയും അർബുദങ്ങൾ (അക്യൂട്ട് മൈലോയ്ഡ് ലുക്കീമിയ), അസ്ഥി കാൻസർ (ഓസ്റ്റിയോസാർകോമ), അസ്ഥിമജ്ജയ്ക്ക് ആരോഗ്യകരമായ രക്തകോശങ്ങൾ നിർമ്മിക്കാൻ കഴിയാത്ത മറ്റ് രോഗങ്ങൾ (മൈലോഡിസ്പ്ലാസ്റ്റിക് സിൻഡ്രോം) എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. എന്നാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ട. ഡോക്ടർമാർ ഇത് നിരന്തരം നിരീക്ഷിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്, അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായ സമയത്ത് ആവശ്യമായ മെഡിക്കൽ നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാൻ കഴിയും.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും ആശ്വാസകരവുമായ ഭാഗം. DBA രോഗനിർണയം നടത്തിയ കുട്ടികൾക്ക് വൈദ്യചികിത്സയിലൂടെ ദീർഘവും വിജയകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ചില കുട്ടികൾക്ക് പൂർണ്ണമായ രോഗശാന്തി ലഭിക്കുന്നു, അതായത് ഒരു നിശ്ചിത സമയത്തേക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ അപ്രത്യക്ഷമാകുന്നു.

കോർട്ടികോസ്റ്റീറോയിഡ് മരുന്നുകളും രക്തപ്പകർച്ചയുമാണ് രണ്ട് പ്രധാന ചികിത്സകൾ.

• കോർട്ടിക്കോസ്റ്റീറോയിഡ് മരുന്നുകൾ: `(പ്രെഡ്നിസോൺ)` പോലുള്ള മരുന്നുകൾ അസ്ഥിമജ്ജയെ ഉത്തേജിപ്പിക്കുകയും കൂടുതൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.
• രക്തപ്പകർച്ച: സ്റ്റിറോയിഡ് മരുന്നുകൾ ഫലപ്രദമല്ലെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ വിളർച്ച ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ ഇത് ഒരു നല്ല ഓപ്ഷനാണ്. ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു ദാതാവിൽ നിന്ന് കുട്ടിക്ക് രക്തമോ ചുവന്ന രക്താണുക്കളോ നൽകുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• അസ്ഥിമജ്ജ/മൂലകോശ മാറ്റിവയ്ക്കൽ: ഡിബിഎയ്ക്കുള്ള ഏക രോഗശാന്തി ചികിത്സയാണിത്. എന്നിരുന്നാലും, ഇത് അൽപ്പം അപകടസാധ്യതയുള്ളതാണ്. കൂടാതെ, പൊരുത്തപ്പെടുന്ന ദാതാവിനെ കണ്ടെത്തുന്നത് ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും.