സൈക്ലോപ്പിയ: വളരെ അപൂർവമായ ഈ ജനന വൈകല്യത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

ഈ പേര് നിങ്ങൾ മുമ്പ് കേട്ടിട്ടുണ്ടാകില്ല. സൈക്ലോപ്പിയ വളരെ അപൂർവവും ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനന വൈകല്യമാണ്. ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ആഴ്ചകളിൽ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിലുണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ അസാധാരണത്വം മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ലേഖനത്തിൽ, നമ്മൾ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണെങ്കിലും, അതിനെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

സൈക്ലോപ്പിയ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

സൈക്ലോപ്പിയ എന്ന അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടി ജനിക്കുന്നത് ഒരു കണ്ണുമായാണ്. സാധാരണയായി മുഖത്തിന്റെ മധ്യത്തിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന കണ്ണിന് പുറമേ, ഈ കുട്ടികൾക്ക് മൂക്കും ഇല്ല. പകരം, കണ്ണിന് മുകളിൽ ഒരു ട്യൂബ് പോലുള്ള ഘടന (പ്രോബോസ്സിസ്) കാണാൻ കഴിയും.

ഹോളോപ്രോസെൻസ്ഫാലി എന്ന മസ്തിഷ്ക വികാസ വൈകല്യത്തിന്റെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമായ അലോബാർ ഹോളോപ്രോസെൻസ്ഫാലി മൂലമാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ദിവസങ്ങളിൽ, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ തലച്ചോറ് വലത്, ഇടത് എന്നീ രണ്ട് അർദ്ധഗോളങ്ങളായി വികസിക്കണം. എന്നാൽ ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ആ വിഭജനം ശരിയായി സംഭവിക്കുന്നില്ല. തലച്ചോറ് ഒരു മുഴയായി തുടരുന്നു. ഈ മസ്തിഷ്ക പ്രശ്നം കാരണം, മുഖത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കണ്ണുകളും മൂക്കും ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല.

ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം സൈക്ലോപ്പിയ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് എന്നതാണ്. 100,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഇത് സംഭവിക്കൂ.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം ഉണ്ടാകാവുന്ന മറ്റ് മുഖ മാറ്റങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• മൂക്കിന്റെ അഭാവം.
• മൂക്കിന് പകരം ട്യൂബ് പോലുള്ള ഘടന (പ്രോബോസ്സിസ്) ഉള്ളത്.
• കണ്ണിനു മുകളിലോ തലയോട്ടിയുടെ പിൻഭാഗത്തോ പോലുള്ള അസാധാരണമായ ഒരു സ്ഥലത്താണ് ഈ ട്യൂബ് സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്.
• അണ്ണാക്കിൽ പിളർപ്പ്.
• പിളർന്ന ചുണ്ട് .
• തലയോട്ടി വളരെ ചെറുതാണ്.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്കുള്ള അപകട ഘടകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ കൃത്യമായ കാരണം കൃത്യമായി കണ്ടെത്തുക പ്രയാസമാണെങ്കിലും, അപകടസാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന നിരവധി ഘടകങ്ങൾ ഗവേഷണം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. നമുക്ക് അവയെ രണ്ട് വിഭാഗങ്ങളായി തിരിക്കാം.

ഗർഭകാലത്ത് ഇത് കണ്ടെത്താൻ കഴിയുമോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. നിങ്ങൾ കൃത്യസമയത്ത് ഒരു പ്രസവചികിത്സക-ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റിനെ (VOG) കാണുകയും ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത പ്രകാരം ക്ലിനിക്കുകളിൽ പങ്കെടുക്കുകയും ചെയ്താൽ, ഗർഭകാലത്ത് ഈ അവസ്ഥകൾ കണ്ടെത്താനാകും.

ഗർഭകാലത്ത് കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിലും മുഖത്തിലുമുള്ള ഈ അസാധാരണത്വങ്ങൾ സാധാരണയായി ഒരു അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുമ്പോൾ വ്യക്തമായി കാണാൻ കഴിയും. ചിലപ്പോൾ, സ്കാൻ ചിത്രങ്ങൾ വ്യക്തമല്ലെങ്കിൽ, കൂടുതൽ സ്ഥിരീകരണത്തിനായി ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ MRI സ്കാനിലേക്ക് റഫർ ചെയ്തേക്കാം. ഈ പരിശോധനകൾ അമ്മയ്‌ക്കോ കുഞ്ഞിനോ ഒരു ദോഷവും വരുത്തുന്നില്ല.

അതുകൊണ്ടാണ് ലോകാരോഗ്യ സംഘടന (WHO) പോലും ഗർഭധാരണത്തിനുശേഷം, പ്രത്യേകിച്ച് ആദ്യ മൂന്ന് മാസങ്ങളിൽ, എത്രയും വേഗം വൈദ്യോപദേശം തേടാൻ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്.

ഈ സാഹചര്യത്തിന്റെ ഫലം എന്താണ്?

ഈ ഭാഗം പറയാൻ അൽപ്പം ബുദ്ധിമുട്ടാണ്, പക്ഷേ സത്യം അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. സൈക്ലോപ്പിയ എന്നത് ജീവിതവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാത്ത ഒരു അവസ്ഥയാണ്. തലച്ചോറിലും മറ്റ് അവയവങ്ങളിലും ഉണ്ടാകുന്ന ഗുരുതരമായ തകരാറുകൾ കാരണം, ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള മിക്ക ഗർഭധാരണങ്ങളും ഗർഭം അലസലിലോ അല്ലെങ്കിൽ മരിച്ച പ്രസവത്തിലോ അവസാനിക്കുന്നു.

ഒരു കുഞ്ഞ് ജീവനോടെ ജനിക്കുന്നത് അപൂർവമാണെങ്കിലും, അത് കുറച്ച് മണിക്കൂറുകളോ ദിവസങ്ങളോ മാത്രമേ നിലനിൽക്കൂ എന്ന് പറയാനാവില്ല. റിപ്പോർട്ടുകൾ പ്രകാരം, ഈ അവസ്ഥയിൽ ജനിച്ച ഒരു കുഞ്ഞും 6 മാസത്തിനപ്പുറം ജീവിച്ചിരിപ്പില്ല.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ചികിത്സയോ പ്രതിരോധ മാർഗ്ഗമോ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല.

ജനിതക സ്വാധീനവും കൗൺസിലിംഗും

സൈക്ലോപ്പിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഹോളോപ്രോസെൻസ്ഫാലി എന്ന അവസ്ഥ തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം. അതായത് ഇതിന് ജനിതക സ്വാധീനം ഉണ്ടാകാം. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുട്ടി ഉണ്ടായിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുന്ന മറ്റ് അടുത്ത ബന്ധുക്കളെ ഇതിനെക്കുറിച്ച് അറിയിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഭാവിയിൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിർണ്ണയിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും സഹായിക്കും. ഇതിനായി യോഗ്യതയുള്ള ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ഹോളോപ്രോസെൻസ്‌ഫാലിയുടെ മറ്റ് രൂപങ്ങൾ

ഹോളോപ്രോസെൻസ്‌ഫാലിയുടെ ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപമായ അലോബാർ രൂപമാണ് സൈക്ലോപ്പിയയ്ക്ക് കാരണം, എന്നാൽ തീവ്രത കുറഞ്ഞ രൂപങ്ങളുമുണ്ട്.

• സെമി-ലോബാർ ഹോളോപ്രോസെൻസ്ഫാലി: ഈ അവസ്ഥയിൽ, സെറിബ്രൽ അർദ്ധഗോളങ്ങൾ മുൻവശത്ത് ഒരു പരിധിവരെ സംയോജിച്ചിരിക്കും. മുഖ സവിശേഷതകളിൽ പരന്ന മൂക്ക്, ഒറ്റ നാസാരന്ധ്രം, അല്ലെങ്കിൽ പിളർന്ന ചുണ്ട്/അണ്ണാക്ക് എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
• ലോബാർ ഹോളോപ്രോസെൻസ്ഫാലി: ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, തലച്ചോറ് വലിയ തോതിൽ വിഭജിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും, ഫ്രണ്ടൽ ലോബിൽ ചില ഓവർലാപ്പ് ഉണ്ട്. കണ്ണുകൾ വളരെ അടുത്തായി സ്ഥിതിചെയ്യുന്നത്, പരന്ന മൂക്ക് തുടങ്ങിയ സവിശേഷതകൾ ഉണ്ടാകാം. മുഖത്ത് ദൃശ്യമായ മാറ്റങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.
• മധ്യ ഇന്റർഹെമിസ്ഫെറിക് വേരിയന്റ്: തലച്ചോറിന്റെ മധ്യഭാഗത്തെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്. ഇവിടെയും മുഖത്ത് ചെറിയ മാറ്റമോ മാറ്റമോ ഉണ്ടാകില്ല.

ഈ തീവ്രത കുറഞ്ഞ രൂപത്തിലുള്ള കുട്ടികളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം തലച്ചോറിനുണ്ടാകുന്ന നാശത്തിന്റെയും മറ്റ് അനുബന്ധ ആരോഗ്യ പ്രശ്നങ്ങളുടെയും വ്യാപ്തിയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു. ചില കുട്ടികൾക്ക് അപസ്മാരം, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്, പഠന വൈകല്യങ്ങൾ തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അതേസമയം മറ്റു ചിലർക്ക് ചെറിയ വൈകല്യങ്ങളോടെ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.