Skip to main content

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അസ്ഥി വളർച്ചാ പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അസ്ഥി വളർച്ചാ പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

``ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ'' എന്ന വാക്ക് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഇത് നിങ്ങൾക്ക് പുതിയതായിരിക്കാം. എന്നാൽ ഇത് നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട അപൂർവവും പ്രത്യേകവുമായ ഒരു ആരോഗ്യ അവസ്ഥ കൂടിയാണ്. ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കൈകാലുകൾ അല്പം ചെറുതാകുകയും സന്ധികൾ ശരിയായി നീട്ടാൻ കഴിയാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, നമുക്ക് വളരെ പേടി തോന്നാറുണ്ട്, അല്ലേ? ഇത് അത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അപ്പോൾ, ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം, നിങ്ങൾക്ക് വളരെ നന്നായി മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ.

എന്താണ് ഈ ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, തരുണാസ്ഥിയുടെയും അസ്ഥിയുടെയും ശരിയായ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ് ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ. ഇത് ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് , അതായത് ഒരു കുട്ടി ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്നു. ഇത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം.

ഈ സാഹചര്യം പ്രധാനമായും താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം:

  • ജോയിന്റ് ഡിസ്പ്ലാസിയ : നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ സന്ധികൾ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
  • കൈകൾക്കും കാലുകൾക്കും കുറവുണ്ട് .
  • ഉയരം കുറവാണ് .
  • അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ അസാധാരണ വികസനം (സ്കെലെറ്റൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ).

ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

  • ചെവികൾ
  • മുഖം
  • അടി
  • കൈകൾ
  • ഇടുപ്പ് ഭാഗം
  • കാലുകൾ
  • നട്ടെല്ല്

ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ `DD` അല്ലെങ്കിൽ `DTD`, `ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസം`, അല്ലെങ്കിൽ `ഡയസ്ട്രോഫിക് നാനിസം സിൻഡ്രോം` എന്നിങ്ങനെ വിളിക്കാറുണ്ട്. ഏത് രീതിയിലായാലും, അതിന്റെ അർത്ഥം ഒരേ അവസ്ഥയാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . 500,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ എന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഫിൻലാൻഡ് പോലുള്ള ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, ഈ അവസ്ഥ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഇതിനുള്ള കാരണം അവരുടെ പാരമ്പര്യ ബന്ധങ്ങളാണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. ആ രാജ്യത്ത്, ഈ അവസ്ഥ 30,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് ഇതിന് കാരണം?

ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് . ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടികൾക്കും ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ ജനിതകമാറ്റം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ തരുണാസ്ഥിയുടെ വികാസത്തിന് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു ജീനിനെ ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, തരുണാസ്ഥി ശക്തവും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഒരു ടിഷ്യുവാണ്, ഇത് ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ, അതായത് അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ അസ്ഥികൂടം നിർമ്മിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോൾ മിക്ക തരുണാസ്ഥികളും അസ്ഥിയായി മാറുന്നു. എന്നാൽ അസ്ഥികളുടെ അറ്റങ്ങൾ, മൂക്ക്, ചെവികൾ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ തരുണാസ്ഥി അവശേഷിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ആ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ആ ജീനിന് തരുണാസ്ഥിയുടെയും അസ്ഥിയുടെയും രൂപീകരണത്തിന് ശരിയായി സംഭാവന നൽകാൻ കഴിയില്ല.

ഏത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഇതിനെ ബാധിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ, "DTD", "SLC26A2" ജീനിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനെ "DTDST" (ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ സൾഫേറ്റ് ട്രാൻസ്പോർട്ടർ) എന്നും വിളിക്കുന്നു. തരുണാസ്ഥി നിർമ്മിക്കാനും തരുണാസ്ഥി അസ്ഥിയാക്കി മാറ്റാനും സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഈ ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

പ്രധാന കാര്യം, ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ "വാഹകനാകാൻ" കഴിയും, പക്ഷേ അയാൾക്ക് രോഗം ഉണ്ടാകില്ല എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 25% ആണ്.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം . മിക്ക ആളുകളിലും ഉയരക്കുറവും വളർച്ച മുരടിപ്പും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

തലയ്ക്കും വായയ്ക്കും ചുറ്റും കാണാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

  • വിശാലമായ നെറ്റിയും ഉയർന്ന മുടിയിഴയും .
  • ചെവി കട്ടിയാകൽ, വീക്കം, അല്ലെങ്കിൽ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റം .
  • അസാധാരണമാംവിധം ചെറിയ താടിയെല്ല് (മൈക്രോഗ്നാഥിയ).
  • ദന്ത വൈകല്യങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുതോ കൂട്ടമോ ആയ പല്ലുകൾ.
  • വായയുടെ മേൽക്കൂരയിലെ അസാധാരണമായ ഒരു ദ്വാരമാണ് പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് .
  • ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് .

കൈകാലുകളുടെ സവിശേഷതകൾ:

  • അസാധാരണമായി ചെറിയ വിരലുകൾ (ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി).
  • "ഹിച്ച്ഹൈക്കറുടെ തള്ളവിരൽ" - അതായത് തള്ളവിരൽ പുറത്തേക്ക് തിരിഞ്ഞിരിക്കുന്നു.
  • ഒരു പാദമോ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടു പാദങ്ങളോ ഉള്ളിലേക്ക് തിരിച്ചിരിക്കുന്നു (`ക്ലബ്ഫൂട്ട്`). ഇതിനെ ക്ലബ്ഫൂട്ട് എന്നും വിളിക്കുന്നു.
  • ചെറുതും വരച്ചതുമായ കൈകളും കാലുകളും.

സന്ധികളുടെ സവിശേഷതകൾ:

  • സന്ധി വൈകല്യങ്ങൾ (` സങ്കോചങ്ങൾ` ) - ഇത് സന്ധികൾ പൂർണ്ണമായി നീട്ടാൻ കഴിയാതെ വരുന്നതിനും ചലനശേഷി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിനും കാരണമാകും.
  • ചില സന്ധികൾ പരസ്പരം ബന്ധിക്കപ്പെട്ട് നിശ്ചലമാകുന്നു . ഇത് ചലനത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
  • സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം അല്ലെങ്കിൽ അയവ് , അല്ലെങ്കിൽ സന്ധികളുടെ സ്ഥാനഭ്രംശം.
  • ഓസ്റ്റിയോ ആർത്രൈറ്റിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സന്ധി വേദന.

പിൻഭാഗത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ:

  • നട്ടെല്ലിന്റെ മുന്നോട്ടുള്ള വക്രത (കൈഫോസിസ്), ഇത് നട്ടെല്ല് വളഞ്ഞതായി തോന്നിപ്പിക്കും.
  • നട്ടെല്ലിന്റെ വശങ്ങളിലേക്കുള്ള വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്).

ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുമോ?

തലച്ചോറിനെയോ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയോ ബാധിക്കുന്ന ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ റിപ്പോർട്ടുകളൊന്നുമില്ല . ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധിശക്തിയുണ്ട് . അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസം കണ്ടെത്താനാകും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അള്‍ട്രാസൗണ്ട് (ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അള്‍ട്രാസോണോഗ്രാഫി) വഴിയും ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയും. ഗര്‍ഭപാത്രത്തില്‍ കുഞ്ഞ് വികസിക്കുന്നതിന്റെ ചിത്രങ്ങള്‍ ഈ പരിശോധനയില്‍ എടുക്കുന്നു. ചിത്രങ്ങളില്‍ അസ്ഥികളില്‍ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങളോ വൈകല്യങ്ങളോ കാണിക്കുന്നുവെങ്കില്‍, ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന ഡോക്ടര്‍ നിര്‍ദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയും, വികലമായതോ ചുരുങ്ങിയതോ ആയ അസ്ഥികൾ കാണിക്കുന്ന ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളിലൂടെയുമാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

സത്യത്തിൽ, ഡിടിഡിക്ക് ചികിത്സയില്ല . ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ആരോഗ്യവും ക്ഷേമവും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിനും ആണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് ഒരു കൂട്ടം വിദഗ്ദ്ധരുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

  • ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് ഓഡിയോളജിസ്റ്റ്.
  • ഈ സാഹചര്യം മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർ കുടുംബത്തെ സഹായിക്കണം.
  • നിങ്ങൾക്ക് വാക്കാലുള്ളതും ഭക്ഷണക്രമത്തിലുള്ളതുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർക്ക് ഭക്ഷണക്രമ ഉപദേശങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും.
  • പല്ലുകളുടെയും താടിയെല്ലുകളുടെയും പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ നൽകുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനാണ് ഓർത്തോഡോണ്ടിസ്റ്റ്.
  • ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ് (അസ്ഥി, സന്ധി വിദഗ്ദ്ധൻ ).
  • ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ .
  • ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും നിങ്ങളെ കഴിയുന്നത്ര നന്നായി നീങ്ങാനും ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താനും സഹായിക്കുന്നു.
  • ഒരു പൾമോണോളജിസ്റ്റ് ( ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങളിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ ) ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു.
  • ആവശ്യമെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കുന്നു.

ഇവരുടെയെല്ലാം സഹായത്തോടെ, കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാൻ ആവശ്യമായ പിന്തുണ ഞങ്ങൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയും.

ഇത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾ ഒരു വാഹകനാണോ എന്നും അത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്നും നിർണ്ണയിക്കാൻ പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും സഹായിക്കും.

അപ്പോൾ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങളുള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ മാരകമായേക്കാം . എന്നിരുന്നാലും, പലരും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുന്നു . രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച്, അവർക്ക് കുറച്ച് വേദനയും വൈകല്യവും അനുഭവിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്കും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ചുകൊണ്ട് കൂടുതലറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്:

  • എന്റെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏതെല്ലാം ഭാഗങ്ങളെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്?
  • ഇത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ബാധിക്കുന്ന ഒന്നാണോ?
  • എന്റെ കുട്ടി ഏതുതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്? എത്ര തവണ കാണണം?
  • അസ്ഥി വേദനയോ സന്ധി വേദനയോ നിയന്ത്രിക്കാൻ നമുക്ക് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ?
  • ഈ അവസ്ഥയോ സമാനമായ രോഗങ്ങളോ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?
  • എനിക്ക് കൂടുതൽ കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമോ?

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം!

ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്നത് അപൂർവവും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, ഇത് തരുണാസ്ഥികളുടെയും അസ്ഥികളുടെയും സാധാരണ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു . ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും ഉയരം കുറയൽ, കൈകാലുകൾ നീളം കുറയൽ, സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെയും കൗൺസിലിംഗിനെയും കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഇത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, ശരിയായ വിവരങ്ങൾ അറിയുകയും ആവശ്യമായ വൈദ്യോപദേശം നേടുകയും നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ആളുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഡോക്ടർമാരോട് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും സഹായം ചോദിക്കാനും മടിക്കരുത്.

👩🏽‍⚕️ കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങൾ (പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ)

💬 ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്താണ്?

ഇത് ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ജനിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികളും തരുണാസ്ഥിയും ശരിയായി വികസിക്കാത്തതിനാൽ, കുട്ടി വളരെ ഉയരം കുറഞ്ഞവനായി (മുരടിച്ചവനായി) വളരുന്നു.

💬 ഈ കുട്ടികളുടെ രൂപഭാവത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ആളുകൾക്ക് വളരെ ചെറിയ കൈകളും കാലുകളും ഉണ്ട്, അതുപോലെ തന്നെ വികലമായ വാരിയെല്ല്, നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്), നടത്തം ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്ന ക്ലബ്ഫൂട്ട് എന്നിവയും ഉണ്ട്.

💬 ഈ കുട്ടികൾക്ക് സാമാന്യബുദ്ധി ഉണ്ടോ?

അതെ! ഈ രോഗം തലച്ചോറിന് ഒരു കേടുപാടും വരുത്തുന്നില്ല. അതിനാൽ, അവർക്ക് വളരെ നല്ല ഓർമ്മശക്തിയും ബുദ്ധിശക്തിയും ഉണ്ട്, അവർക്ക് സമൂഹത്തിൽ സാധാരണഗതിയിൽ പഠിക്കാനും കഴിയും.


ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അസ്ഥി വളർച്ച, തരുണാസ്ഥി, ക്ഷയം, സന്ധി വൈകല്യങ്ങൾ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 6 + 7 =
നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അസ്ഥി വളർച്ചാ പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് അസ്ഥി വളർച്ചാ പ്രശ്‌നമുണ്ടോ? ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.

``ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ'' എന്ന വാക്ക് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഇത് നിങ്ങൾക്ക് പുതിയതായിരിക്കാം. എന്നാൽ ഇത് നമ്മൾ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട അപൂർവവും പ്രത്യേകവുമായ ഒരു ആരോഗ്യ അവസ്ഥ കൂടിയാണ്. ഒന്നാലോചിച്ചു നോക്കൂ, ചിലപ്പോൾ നമ്മുടെ കുഞ്ഞുങ്ങളുടെ കൈകാലുകൾ അല്പം ചെറുതാകുകയും സന്ധികൾ ശരിയായി നീട്ടാൻ കഴിയാതിരിക്കുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ, നമുക്ക് വളരെ പേടി തോന്നാറുണ്ട്, അല്ലേ? ഇത് അത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അപ്പോൾ, ഇന്ന് നമുക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം, നിങ്ങൾക്ക് വളരെ നന്നായി മനസ്സിലാകുന്ന രീതിയിൽ.

എന്താണ് ഈ ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, തരുണാസ്ഥിയുടെയും അസ്ഥിയുടെയും ശരിയായ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയാണ് ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ. ഇത് ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതാണ് , അതായത് ഒരു കുട്ടി ഈ അവസ്ഥയുമായി ജനിക്കുന്നു. ഇത് തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടാം.

ഈ സാഹചര്യം പ്രധാനമായും താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം:

  • ജോയിന്റ് ഡിസ്പ്ലാസിയ : നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ സന്ധികൾ ശരിയായി വികസിക്കുന്നില്ല എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
  • കൈകൾക്കും കാലുകൾക്കും കുറവുണ്ട് .
  • ഉയരം കുറവാണ് .
  • അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥയുടെ അസാധാരണ വികസനം (സ്കെലെറ്റൽ ഡിസ്പ്ലാസിയ).

ഈ അവസ്ഥ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ ബാധിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

  • ചെവികൾ
  • മുഖം
  • അടി
  • കൈകൾ
  • ഇടുപ്പ് ഭാഗം
  • കാലുകൾ
  • നട്ടെല്ല്

ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ `DD` അല്ലെങ്കിൽ `DTD`, `ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസം`, അല്ലെങ്കിൽ `ഡയസ്ട്രോഫിക് നാനിസം സിൻഡ്രോം` എന്നിങ്ങനെ വിളിക്കാറുണ്ട്. ഏത് രീതിയിലായാലും, അതിന്റെ അർത്ഥം ഒരേ അവസ്ഥയാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എത്ര അപൂർവമാണ്?

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . 500,000 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നുള്ളൂ എന്നാണ് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ഫിൻലാൻഡ് പോലുള്ള ചില രാജ്യങ്ങളിൽ, ഈ അവസ്ഥ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഇതിനുള്ള കാരണം അവരുടെ പാരമ്പര്യ ബന്ധങ്ങളാണെന്ന് പറയപ്പെടുന്നു. ആ രാജ്യത്ത്, ഈ അവസ്ഥ 30,000 കുട്ടികളിൽ ഒരാൾക്ക് മാത്രമേ ബാധിക്കുകയുള്ളൂ.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് ഇതിന് കാരണം?

ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് . ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതായത് കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഇത് ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടികൾക്കും ഇത് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ ജനിതകമാറ്റം നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ തരുണാസ്ഥിയുടെ വികാസത്തിന് വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു ജീനിനെ ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്കറിയാമോ, തരുണാസ്ഥി ശക്തവും വഴക്കമുള്ളതുമായ ഒരു ടിഷ്യുവാണ്, ഇത് ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ, അതായത് അമ്മയുടെ ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ ഒരു കുഞ്ഞിന്റെ അസ്ഥികൂടം നിർമ്മിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞ് വളരുമ്പോൾ മിക്ക തരുണാസ്ഥികളും അസ്ഥിയായി മാറുന്നു. എന്നാൽ അസ്ഥികളുടെ അറ്റങ്ങൾ, മൂക്ക്, ചെവികൾ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ തരുണാസ്ഥി അവശേഷിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ആ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ആ ജീനിന് തരുണാസ്ഥിയുടെയും അസ്ഥിയുടെയും രൂപീകരണത്തിന് ശരിയായി സംഭാവന നൽകാൻ കഴിയില്ല.

ഏത് ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ് ഇതിനെ ബാധിക്കുന്നത്?

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ, "DTD", "SLC26A2" ജീനിൽ സംഭവിക്കുന്നു. ഇതിനെ "DTDST" (ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ സൾഫേറ്റ് ട്രാൻസ്പോർട്ടർ) എന്നും വിളിക്കുന്നു. തരുണാസ്ഥി നിർമ്മിക്കാനും തരുണാസ്ഥി അസ്ഥിയാക്കി മാറ്റാനും സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രോട്ടീൻ ഈ ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു.

പ്രധാന കാര്യം, ഒരാൾക്ക് ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷന്റെ "വാഹകനാകാൻ" കഴിയും, പക്ഷേ അയാൾക്ക് രോഗം ഉണ്ടാകില്ല എന്നതാണ്. എന്നിരുന്നാലും, മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും വാഹകരാണെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 25% ആണ്.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ കാണാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം . മിക്ക ആളുകളിലും ഉയരക്കുറവും വളർച്ച മുരടിപ്പും അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടെങ്കിലും, ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം.

തലയ്ക്കും വായയ്ക്കും ചുറ്റും കാണാവുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ:

  • വിശാലമായ നെറ്റിയും ഉയർന്ന മുടിയിഴയും .
  • ചെവി കട്ടിയാകൽ, വീക്കം, അല്ലെങ്കിൽ ആകൃതിയിലുള്ള മാറ്റം .
  • അസാധാരണമാംവിധം ചെറിയ താടിയെല്ല് (മൈക്രോഗ്നാഥിയ).
  • ദന്ത വൈകല്യങ്ങൾ, ഉദാഹരണത്തിന്, ചെറുതോ കൂട്ടമോ ആയ പല്ലുകൾ.
  • വായയുടെ മേൽക്കൂരയിലെ അസാധാരണമായ ഒരു ദ്വാരമാണ് പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് .
  • ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് .

കൈകാലുകളുടെ സവിശേഷതകൾ:

  • അസാധാരണമായി ചെറിയ വിരലുകൾ (ബ്രാച്ചിഡാക്റ്റിലി).
  • "ഹിച്ച്ഹൈക്കറുടെ തള്ളവിരൽ" - അതായത് തള്ളവിരൽ പുറത്തേക്ക് തിരിഞ്ഞിരിക്കുന്നു.
  • ഒരു പാദമോ അല്ലെങ്കിൽ രണ്ടു പാദങ്ങളോ ഉള്ളിലേക്ക് തിരിച്ചിരിക്കുന്നു (`ക്ലബ്ഫൂട്ട്`). ഇതിനെ ക്ലബ്ഫൂട്ട് എന്നും വിളിക്കുന്നു.
  • ചെറുതും വരച്ചതുമായ കൈകളും കാലുകളും.

സന്ധികളുടെ സവിശേഷതകൾ:

  • സന്ധി വൈകല്യങ്ങൾ (` സങ്കോചങ്ങൾ` ) - ഇത് സന്ധികൾ പൂർണ്ണമായി നീട്ടാൻ കഴിയാതെ വരുന്നതിനും ചലനശേഷി പരിമിതപ്പെടുത്തുന്നതിനും കാരണമാകും.
  • ചില സന്ധികൾ പരസ്പരം ബന്ധിക്കപ്പെട്ട് നിശ്ചലമാകുന്നു . ഇത് ചലനത്തെ പരിമിതപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.
  • സന്ധികളുടെ കാഠിന്യം അല്ലെങ്കിൽ അയവ് , അല്ലെങ്കിൽ സന്ധികളുടെ സ്ഥാനഭ്രംശം.
  • ഓസ്റ്റിയോ ആർത്രൈറ്റിസുമായി ബന്ധപ്പെട്ട സന്ധി വേദന.

പിൻഭാഗത്തിന്റെ സവിശേഷതകൾ:

  • നട്ടെല്ലിന്റെ മുന്നോട്ടുള്ള വക്രത (കൈഫോസിസ്), ഇത് നട്ടെല്ല് വളഞ്ഞതായി തോന്നിപ്പിക്കും.
  • നട്ടെല്ലിന്റെ വശങ്ങളിലേക്കുള്ള വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്).

ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുമോ?

തലച്ചോറിനെയോ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെയോ ബാധിക്കുന്ന ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയുടെ റിപ്പോർട്ടുകളൊന്നുമില്ല . ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് സാധാരണ ബുദ്ധിശക്തിയുണ്ട് . അതിനാൽ വിഷമിക്കേണ്ട കാര്യമില്ല.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ചിലപ്പോൾ, ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പുതന്നെ ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസം കണ്ടെത്താനാകും. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭാവസ്ഥയുടെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അള്‍ട്രാസൗണ്ട് (ഗര്‍ഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെ അള്‍ട്രാസോണോഗ്രാഫി) വഴിയും ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്താന്‍ കഴിയും. ഗര്‍ഭപാത്രത്തില്‍ കുഞ്ഞ് വികസിക്കുന്നതിന്റെ ചിത്രങ്ങള്‍ ഈ പരിശോധനയില്‍ എടുക്കുന്നു. ചിത്രങ്ങളില്‍ അസ്ഥികളില്‍ എന്തെങ്കിലും അസാധാരണത്വങ്ങളോ വൈകല്യങ്ങളോ കാണിക്കുന്നുവെങ്കില്‍, ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയയ്ക്കുള്ള ജനിതക പരിശോധന ഡോക്ടര്‍ നിര്‍ദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞിന്റെ ശാരീരിക പരിശോധനയിലൂടെയും, വികലമായതോ ചുരുങ്ങിയതോ ആയ അസ്ഥികൾ കാണിക്കുന്ന ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകളിലൂടെയുമാണ് രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സ എന്താണ്?

സത്യത്തിൽ, ഡിടിഡിക്ക് ചികിത്സയില്ല . ഓരോ വ്യക്തിയുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനും സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ആരോഗ്യവും ക്ഷേമവും നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നതിനും ആണ് ചികിത്സ പ്രധാനമായും ലക്ഷ്യമിടുന്നത്.

ഈ അവസ്ഥയുള്ള ഒരാൾക്ക് ഒരു കൂട്ടം വിദഗ്ദ്ധരുടെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

  • ശ്രവണ പ്രശ്നങ്ങൾ ചികിത്സിക്കുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റാണ് ഓഡിയോളജിസ്റ്റ്.
  • ഈ സാഹചര്യം മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക കൗൺസിലർ കുടുംബത്തെ സഹായിക്കണം.
  • നിങ്ങൾക്ക് വാക്കാലുള്ളതും ഭക്ഷണക്രമത്തിലുള്ളതുമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർക്ക് ഭക്ഷണക്രമ ഉപദേശങ്ങൾ നൽകാൻ കഴിയും.
  • പല്ലുകളുടെയും താടിയെല്ലുകളുടെയും പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ നൽകുന്ന ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ദന്തരോഗവിദഗ്ദ്ധനാണ് ഓർത്തോഡോണ്ടിസ്റ്റ്.
  • ഒരു ഓർത്തോപീഡിസ്റ്റ് (അസ്ഥി, സന്ധി വിദഗ്ദ്ധൻ ).
  • ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധൻ .
  • ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പിസ്റ്റുകളും നിങ്ങളെ കഴിയുന്നത്ര നന്നായി നീങ്ങാനും ദൈനംദിന പ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താനും സഹായിക്കുന്നു.
  • ഒരു പൾമോണോളജിസ്റ്റ് ( ശ്വാസകോശ രോഗങ്ങളിൽ വിദഗ്ധനായ ഒരു ഡോക്ടർ ) ശ്വസന ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു.
  • ആവശ്യമെങ്കിൽ, ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയാക്കുന്നു.

ഇവരുടെയെല്ലാം സഹായത്തോടെ, കുട്ടിക്ക് ഏറ്റവും മികച്ച ജീവിതം നയിക്കാൻ ആവശ്യമായ പിന്തുണ ഞങ്ങൾക്ക് നൽകാൻ കഴിയും.

ഇത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡ്വാർഫിസം തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല . നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗർഭിണിയാകുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. നിങ്ങൾ ഒരു വാഹകനാണോ എന്നും അത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്നും നിർണ്ണയിക്കാൻ പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും സഹായിക്കും.

അപ്പോൾ, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങളുള്ള നവജാതശിശുക്കളിൽ മാരകമായേക്കാം . എന്നിരുന്നാലും, പലരും പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതുവരെ ജീവിക്കുന്നു . രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയനുസരിച്ച്, അവർക്ക് കുറച്ച് വേദനയും വൈകല്യവും അനുഭവിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണവും പിന്തുണയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്കും നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട പ്രധാന ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിച്ചുകൊണ്ട് കൂടുതലറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്:

  • എന്റെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ ഏതെല്ലാം ഭാഗങ്ങളെയാണ് ഇത് ബാധിക്കുന്നത്?
  • ഇത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ബാധിക്കുന്ന ഒന്നാണോ?
  • എന്റെ കുട്ടി ഏതുതരം സ്പെഷ്യലിസ്റ്റുകളെയാണ് കാണേണ്ടത്? എത്ര തവണ കാണണം?
  • അസ്ഥി വേദനയോ സന്ധി വേദനയോ നിയന്ത്രിക്കാൻ നമുക്ക് എന്തെങ്കിലും ചെയ്യാൻ കഴിയുമോ?
  • ഈ അവസ്ഥയോ സമാനമായ രോഗങ്ങളോ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?
  • എനിക്ക് കൂടുതൽ കുട്ടികളുണ്ടെങ്കിൽ, അവർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമോ?

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം!

ഡിസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്നത് അപൂർവവും ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്നതുമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, ഇത് തരുണാസ്ഥികളുടെയും അസ്ഥികളുടെയും സാധാരണ വളർച്ചയെ ബാധിക്കുന്നു . ഈ അവസ്ഥയുള്ള ആളുകൾക്ക് പലപ്പോഴും ഉയരം കുറയൽ, കൈകാലുകൾ നീളം കുറയൽ, സന്ധി പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെയും കൗൺസിലിംഗിനെയും കുറിച്ച് ഒരു ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഇത്തരമൊരു സാഹചര്യത്തിൽ, ശരിയായ വിവരങ്ങൾ അറിയുകയും ആവശ്യമായ വൈദ്യോപദേശം നേടുകയും നിങ്ങളെ പിന്തുണയ്ക്കുന്ന ആളുകളുമായി ബന്ധപ്പെടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഡോക്ടർമാരോട് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും സഹായം ചോദിക്കാനും മടിക്കരുത്.

👩🏽‍⚕️ കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങൾ (പതിവ് ചോദ്യങ്ങൾ)

💬 ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ എന്താണ്?

ഇത് ഒരു കുട്ടിക്ക് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് ജനിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്. ഈ രോഗമുള്ള കുട്ടിയുടെ അസ്ഥികളും തരുണാസ്ഥിയും ശരിയായി വികസിക്കാത്തതിനാൽ, കുട്ടി വളരെ ഉയരം കുറഞ്ഞവനായി (മുരടിച്ചവനായി) വളരുന്നു.

💬 ഈ കുട്ടികളുടെ രൂപഭാവത്തിന്റെ പ്രത്യേകതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ആളുകൾക്ക് വളരെ ചെറിയ കൈകളും കാലുകളും ഉണ്ട്, അതുപോലെ തന്നെ വികലമായ വാരിയെല്ല്, നട്ടെല്ലിന്റെ വക്രത (സ്കോളിയോസിസ്), നടത്തം ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്ന ക്ലബ്ഫൂട്ട് എന്നിവയും ഉണ്ട്.

💬 ഈ കുട്ടികൾക്ക് സാമാന്യബുദ്ധി ഉണ്ടോ?

അതെ! ഈ രോഗം തലച്ചോറിന് ഒരു കേടുപാടും വരുത്തുന്നില്ല. അതിനാൽ, അവർക്ക് വളരെ നല്ല ഓർമ്മശക്തിയും ബുദ്ധിശക്തിയും ഉണ്ട്, അവർക്ക് സമൂഹത്തിൽ സാധാരണഗതിയിൽ പഠിക്കാനും കഴിയും.


ഡയസ്ട്രോഫിക് ഡിസ്പ്ലാസിയ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, അസ്ഥി വളർച്ച, തരുണാസ്ഥി, ക്ഷയം, സന്ധി വൈകല്യങ്ങൾ

⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.

നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക

ദയവായി കണക്കാക്കുക: 6 + 7 =