നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും വൻകുടൽ കാൻസർ വന്നിട്ടുണ്ടോ? വരൂ, നമുക്ക് ഈ ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് (ഫാമിലിയൽ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് - FAP) സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും, ഒരുപക്ഷേ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ, വൻകുടൽ കാൻസർ വന്നിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിൽ ചെറിയ വളർച്ചകൾ (പോളിപ്‌സ്) വയറ്റിലെ പ്രശ്‌നങ്ങൾക്കൊപ്പം ഉണ്ടെന്ന് ഒരു ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞിട്ടുണ്ടോ? നിങ്ങൾ അത്തരമൊരു കാര്യത്തെക്കുറിച്ച് കേട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിലും ഇല്ലെങ്കിലും, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന 'FAP' എന്ന ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. കാരണം ഇത് അൽപ്പം അപൂർവമാണെങ്കിലും, നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, അത് നിങ്ങളെ വളരെയധികം വലിയ പ്രശ്‌നങ്ങളിൽ നിന്ന് രക്ഷിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ FAP എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫാമിലിയൽ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ്, അല്ലെങ്കിൽ ചുരുക്കത്തിൽ എഫ്എപി, ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , ഇത് അഡിനോമകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന വലിയ അളവിലുള്ള ചെറിയ വളർച്ചകൾ (പോളിപ്സ്) ഉണ്ടാക്കുന്നു, ഇത് നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിലും ചിലപ്പോൾ നിങ്ങളുടെ മലാശയത്തിലും കാൻസറായി മാറാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, ചിലരിൽ പ്രായമാകുമ്പോൾ വൻകുടലിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ മുഴകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്. അത് സാധാരണമാണ്. എന്നാൽ `FAP` ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സാധാരണയായി നൂറിലധികം, ചിലപ്പോൾ ആയിരക്കണക്കിന് മുഴകൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട് , പക്ഷേ അവ വളരെ ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ, ഒരുപക്ഷേ പത്ത് വയസ്സ് വരെ, വികസിക്കാൻ തുടങ്ങും. അതിനാൽ, ഈ മുഴകളിൽ ഒന്ന് കാൻസറായി (`കൊലറെക്റ്റൽ കാൻസർ`) മാറാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ്, അതായത്, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത .

ഈ അപകടസാധ്യത നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന്, ഡോക്ടർമാർ സാധാരണയായി മുഴുവൻ വൻകുടലും നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ (ടോട്ടൽ കോളെക്ടമി) നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. ചിലപ്പോൾ, മലാശയവും നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു (പ്രോക്ടോകോലെക്ടമി). കാരണം, FAP-യിൽ, ഈ മുഴകൾ ഓരോന്നായി നീക്കം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയാത്തത്ര വേഗത്തിൽ വളരുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയില്ലെങ്കിൽ, FAP ഉള്ള പലർക്കും മധ്യവയസ്സാകുമ്പോഴേക്കും കാൻസർ വരും .

FAP ഉള്ളവർക്ക് വൻകുടലിൽ മാത്രമല്ല, ചർമ്മം, മൃദുവായ കലകൾ, പല്ലുകൾ, എല്ലുകൾ തുടങ്ങിയ സ്ഥലങ്ങളിലും മറ്റ് തരത്തിലുള്ള മുഴകൾ ഉണ്ടാകാം. വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷവും, ഈ മറ്റ് മുഴകൾ ഉണ്ടോയെന്ന് പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് സ്ക്രീനിംഗ് തുടരേണ്ടി വന്നേക്കാം, കൂടാതെ അവയ്ക്കും ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

FAP ഉള്ളവരിൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത എന്താണ്?

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, FAP ഉള്ള ഒരാൾക്ക് വൻകുടൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 100% ആണ് . മറ്റുള്ളവരെ അപേക്ഷിച്ച് ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അവർക്ക് കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. കുടുംബാംഗങ്ങളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് 10 വയസ്സ് മുതൽ എല്ലാ വർഷവും കൊളോനോസ്കോപ്പി നടത്തണം.

വൻകുടൽ കാൻസറിന് പുറമേ, FAP ഉള്ള ആളുകൾക്ക് മറ്റ് തരത്തിലുള്ള കാൻസറുകളും വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്:

• ഡുവോഡിനൽ കാൻസർ - ഏകദേശം 8%
• പാപ്പില്ലറി തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ - ഏകദേശം 2%
• പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ - ഏകദേശം 2%
• ``ഹെപ്പറ്റോബ്ലാസ്റ്റോമ`` എന്നറിയപ്പെടുന്ന കരൾ കാൻസർ (പ്രത്യേകിച്ച് കുട്ടികളിൽ) - ഏകദേശം 1.5%
• ആമാശയ കാൻസർ - ഏകദേശം 1%
• തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയിലെയും മുഴകൾ - 1% ൽ താഴെ

വ്യത്യസ്ത തരം FAP-കൾ ഉണ്ടോ?

അതെ, `FAP` യുടെ ഒരു പ്രധാന തരവും അതിനുപുറമേ നിരവധി മറ്റ് ഉപതരം ഉണ്ട്.

• "ക്ലാസിക്" FAP: വൻകുടലിൽ 100-ലധികം അഡിനോമകളുടെ സാന്നിധ്യമാണ് ഇതിന്റെ സവിശേഷത.
• "അറ്റെനുവേറ്റഡ്" എഫ്എപി (എഎഫ്എപി): ഇത് അൽപ്പം തീവ്രത കുറഞ്ഞ ഒരു ഉപവിഭാഗമാണ്. വൻകുടലിൽ 20 മുതൽ 100 ​​വരെ സിസ്റ്റുകൾ ഉണ്ട്.
• ഗാർഡ്‌നർ സിൻഡ്രോം: ക്ലാസിക് `FAP` പോലെ, വൻകുടലിൽ 100-ലധികം മുഴകൾ ഉണ്ട്. കൂടാതെ, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റെവിടെയെങ്കിലും മറ്റ് തരത്തിലുള്ള മുഴകൾ വികസിക്കുന്നു.
• ടർകോട്ട് സിൻഡ്രോം: കുടലിൽ ഒന്നിലധികം മുഴകൾക്കൊപ്പം തലച്ചോറിലും ഒരു കാൻസർ ട്യൂമർ വികസിക്കുന്നു.

FAP എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

FAP വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . 8,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഇത് ബാധിക്കുന്നു. എല്ലാ വൻകുടൽ കാൻസറുകളിലും ഏകദേശം 0.5% FAP ആണ്. AFAP, ഗാർഡ്‌നർ സിൻഡ്രോം, ടർക്കോട്ട് സിൻഡ്രോം തുടങ്ങിയ ഉപവിഭാഗങ്ങൾ ഇതിലും അപൂർവമാണ്.

FAP യും ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമും തമ്മിലുള്ള വ്യത്യാസം എന്താണ്?

ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം എന്നത് മറ്റൊരു പാരമ്പര്യ രോഗാവസ്ഥയാണ്, ഇത് വൻകുടൽ കാൻസറിനും മറ്റ് കാൻസറുകൾക്കും സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിനെ HNPCC (പാരമ്പര്യ നോൺപോളിപോസിസ് കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ സിൻഡ്രോം) എന്നും വിളിക്കുന്നു. പേര് സൂചിപ്പിക്കുന്നത് പോലെ, വൻകുടൽ മുഴകൾ ഉണ്ടാകുമെന്ന് ഇതിനർത്ഥമില്ല .

ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ വൻകുടലിൽ ഒന്നോ അതിലധികമോ മുഴകൾ ഉണ്ടായാലും കാൻസർ വരാം. കൂടാതെ, FAP-യെ അപേക്ഷിച്ച് ട്യൂമറുകളും കാൻസറും അല്പം വൈകിയാണ് വികസിക്കുന്നത്, കൂടാതെ അപകടസാധ്യത അല്പം കുറവാണ്. ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളും വ്യത്യസ്ത ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്.

FAP യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? അത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

FAP-യിൽ, സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വളരെ നേരത്തെ തന്നെ കോളൻ പോളിപ്‌സ് രൂപം കൊള്ളാൻ തുടങ്ങും, പലപ്പോഴും കൗമാര പ്രായത്തിലാണ് . അപകടകരമാം വിധം വലുതാകുന്നതുവരെ ഈ പോളിപ്‌സുകൾക്ക് യാതൊരു ലക്ഷണങ്ങളും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല . എന്നാൽ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കൊളോനോസ്കോപ്പി ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് അവ കണ്ടെത്താനാകും.

`FAP` ഉള്ളവരുടെ വൻകുടലിൽ നൂറുകണക്കിന് അല്ലെങ്കിൽ ആയിരക്കണക്കിന് പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടാകാം. `AFAP` ഉള്ളവരിൽ കുറഞ്ഞത് 20 പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടാകും. `FAP` ഉള്ളവരിൽ പോളിപ്‌സ് കൂടുതലായതിനാലും അവ വേഗത്തിൽ വളരുന്നതിനാലും, പോളിപ്‌സിനേക്കാൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• മലാശയ രക്തസ്രാവം
• അതിസാരം
• വിട്ടുമാറാത്ത വയറുവേദന

FAP ഉള്ളവരിൽ ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് പുറമേ തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം:

• ഡെർമറ്റോഫൈബ്രോമകൾ: ചർമ്മത്തിനടിയിൽ നാരുകളുള്ള, വടു പോലുള്ള മുഴകൾ.
• എപ്പിഡെർമൽ സിസ്റ്റുകൾ: ചർമ്മത്തിനടിയിൽ സ്ഥിതി ചെയ്യുന്ന കെരാറ്റിൻ നിറഞ്ഞ, ഗോളാകൃതിയിലുള്ള മുഴകൾ.
• ഓസ്റ്റിയോമകൾ: അസ്ഥികളിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന അർബുദരഹിതമായ മുഴകൾ. അവ സാധാരണയായി താടിയെല്ലിലോ തലയോട്ടിയിലോ കാണപ്പെടുന്നു.
• അധിക പല്ലുകൾ അല്ലെങ്കിൽ ബാധിച്ച പല്ലുകൾ:പല്ലിന്റെ എക്സ്-റേയിൽ ഇവ കാണാൻ കഴിയും.
• കൺജെനിറ്റൽ റെറ്റിനൽ പിഗ്മെന്റ് എപ്പിത്തീലിയത്തിന്റെ ഹൈപ്പർട്രോഫി (CHRPE): നേത്ര പരിശോധനയ്ക്കിടെ ഇവ കാണാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, അവ സാധാരണയായി കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല.

ഏത് പ്രായത്തിലാണ് സാധാരണയായി FAP ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്?

FAP-യിൽ, വൻകുടലിന്റെ വളർച്ച സാധാരണയായി 16 വയസ്സിലാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. AFAP-ൽ, ഇത് കുറച്ച് കഴിഞ്ഞ് ആരംഭിക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് സാധ്യതയുണ്ടെന്ന് നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളും ഡോക്ടർമാരും അറിഞ്ഞാൽ, 10 വയസ്സിനു ശേഷം അവർ നിങ്ങളെ പരിശോധിക്കാൻ തുടങ്ങിയേക്കാം. നിങ്ങൾ അങ്ങനെ ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാരണം നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയേക്കാം.

FAP യുടെ പ്രധാന കാരണം എന്താണ്?

FAP യുടെ പ്രധാന കാരണം ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ് . ഈ ജീനിനെ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ് കോളി (APC) ജീൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇതിനെ ട്യൂമർ സപ്രസ്സർ ജീൻ എന്നും വിളിക്കുന്നു. അതായത്, ഈ ജീൻ കോശങ്ങൾ നിയന്ത്രണാതീതമായി വളരുകയും ട്യൂമറുകൾ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നത് തടയുന്നു. ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ഈ ജീനിന്റെ പ്രവർത്തനം തടസ്സപ്പെടുന്നു.

FAP-ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഒരു ജേംലൈൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ആണ്. അതായത്, ഇത് ജീവിതകാലത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നല്ല, മറിച്ച് ഗർഭധാരണ സമയത്ത് സംഭവിക്കുന്ന ഒന്നാണ് . ഇത് തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ് . എന്നിരുന്നാലും, ഈ മ്യൂട്ടേഷനുകളിൽ ഏകദേശം 30% പുതിയതാണ് (യഥാർത്ഥ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ), അതായത്, അവ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതല്ല . അതിനാൽ, FAP രോഗനിർണയം നടത്തിയ ഏകദേശം 30% രോഗികൾക്കും ഈ രോഗത്തിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം ഉണ്ടായിരിക്കില്ല.

FAP യുടെ സാധ്യമായ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

FAP-യിൽ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട സങ്കീർണത വൻകുടൽ കാൻസറാണ് . നിങ്ങളുടെ വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ (colectomy) ഈ അപകടസാധ്യത വളരെയധികം കുറയ്ക്കും. എന്നിരുന്നാലും, വൻകുടൽ ഇല്ലാതെ ജീവിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിൽ ചില പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കും, കാരണം നിങ്ങൾ മലമൂത്ര വിസർജ്ജനം നടത്തുന്ന രീതി മാറുന്നു. വൻകുടലിന് പകരം ഒരു ഇലിയോസ്റ്റമി പൗച്ച് അല്ലെങ്കിൽ ഇലിയൽ പൗച്ച് ഉപയോഗിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.

FAP-ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാ കോശങ്ങളിലും ഉള്ളതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെവിടെയും മുഴകൾ വികസിക്കാം . മറ്റ് മുഴകൾ വൻകുടലിന് പുറത്തും വികസിക്കാം, ചിലപ്പോൾ അവ കാൻസറായി മാറിയേക്കാം. ഈ തരത്തിലുള്ള മുഴകൾ കണ്ടെത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് ഷെഡ്യൂൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• ഡുവോഡിനൽ/പെരിയാംപുള്ളറി പോളിപ്‌സ്:ഇവ നിങ്ങളുടെ ചെറുകുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്തോ (ഡുവോഡിനം) പിത്തരസം നാളം അല്ലെങ്കിൽ പാൻക്രിയാറ്റിക് നാളം ചെറുകുടലിൽ ചേരുന്നിടത്തോ വികസിക്കുന്നു. FAP ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാവരിലും ഇവ വികസിക്കുന്നു. വളരെ കുറച്ച് ആളുകൾക്ക് ഡുവോഡിനൽ കാൻസർ, ആംപുള്ളറി കാൻസർ, നാളത്തിലെ പാൻക്രിയാറ്റിക് കാൻസർ അല്ലെങ്കിൽ പിത്തരസം നാള കാൻസർ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം.
• ആമാശയ പോളിപ്‌സ്: FAP ഉള്ള ഏകദേശം 90% ആളുകളിലും ആമാശയ പോളിപ്‌സ് ഉണ്ടാകുന്നു, എന്നാൽ ഇതിൽ 1% മാത്രമേ കാൻസറായി വികസിക്കുന്നുള്ളൂ.
• ഡെസ്മോയിഡ് ട്യൂമറുകൾ: ഇവ കണക്റ്റീവ് ടിഷ്യുവിൽ രൂപം കൊള്ളുന്ന അർബുദരഹിതമായ മുഴകളാണ്. FAP ഉള്ള ഏകദേശം 15% ആളുകളിൽ ഇവ കാണപ്പെടുന്നു. അവ അർബുദമല്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ (ഏകദേശം 5%) ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്കും മരണത്തിനും പോലും കാരണമാകും. അവ വളരെ ആക്രമണാത്മകമായിരിക്കും, അടുത്തുള്ള ഘടനകളിലേക്ക് വ്യാപിക്കുകയും രക്തക്കുഴലുകൾ, അവയവങ്ങൾ, ഞരമ്പുകൾ എന്നിവയിൽ അമർത്തുകയോ തടയുകയോ ചെയ്യാം. അവ നീക്കം ചെയ്യാൻ പ്രയാസമാണ്, വീണ്ടും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.
• പാപ്പില്ലറി തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ: FAP ഉള്ള ഏകദേശം 2% ആളുകളിൽ ഈ തരത്തിലുള്ള തൈറോയ്ഡ് കാൻസർ കാണപ്പെടുന്നു. ഇത് താരതമ്യേന അപകടകരമല്ല, പലപ്പോഴും ചികിത്സിക്കാവുന്നതുമാണ്.
• കരൾ കാൻസർ: പ്രത്യേകിച്ച് FAP ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക്, ഹെപ്പറ്റോബ്ലാസ്റ്റോമ എന്ന അപൂർവ കരൾ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്.
• മെഡുല്ലോബ്ലാസ്റ്റോമ: ഇതൊരു മസ്തിഷ്ക കാൻസറാണ്. FAP-യുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ടർകോട്ട് സിൻഡ്രോമിലും ഇത് സംഭവിക്കാം. FAP-യിൽ പോലും ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.
• റെക്ടൽ പോളിപ്സ്: നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിനൊപ്പം മലാശയവും നീക്കം ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് റെക്ടൽ പോളിപ്സ് ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്, അതിനാൽ നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ പ്രോക്ടോസ്കോപ്പി പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടതുണ്ട്.

നിങ്ങൾക്ക് FAP ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ ഉറപ്പായും അറിയാം?

നിങ്ങൾക്ക് എപിസി ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടോ എന്ന് അറിയണമെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് അത് കണ്ടെത്താനാകും. ഒരു ജനിതക പരിശോധന നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎയുടെ (രക്തം അല്ലെങ്കിൽ ഉമിനീർ പോലുള്ളവ) ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് നിർദ്ദിഷ്ട ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾക്കായി നോക്കുന്നു. നിങ്ങൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, അടുത്ത ഘട്ടം അഡിനോമകൾ പരിശോധിക്കുന്നതിന് ഒരു കൊളോനോസ്കോപ്പി നടത്തുക എന്നതാണ്.

കുറഞ്ഞത് 100 പോളിപ്‌സ് (AFAP ആണെങ്കിൽ 20) ഉണ്ടാകുമ്പോഴും APC ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടാകുമ്പോഴും FAP രോഗനിർണയം നടത്തുന്നു. അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപ്‌സിന് കാരണമാകുന്ന ഒരേയൊരു പാരമ്പര്യ അവസ്ഥ FAP മാത്രമല്ല. MUTYH-മായി ബന്ധപ്പെട്ട പോളിപോസിസ് സമാനമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്, പക്ഷേ MUTYH എന്ന മറ്റൊരു ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

FAP ഉള്ള ഒരാൾക്കുള്ള ചികിത്സാ പദ്ധതി എന്താണ്?

FAP-യുടെ ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ ആജീവനാന്ത നിരീക്ഷണവും നിർബന്ധിത ശസ്ത്രക്രിയയും ഉൾപ്പെടുന്നു.പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ, നിങ്ങൾക്ക് വളരെ കുറച്ച് പോളിപ്‌സ് (അല്ലെങ്കിൽ AFAP) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു കൊളോനോസ്കോപ്പി (പോളിപെക്ടമി) സമയത്ത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ അവ വ്യക്തിഗതമായി നീക്കം ചെയ്തേക്കാം. പോളിപ്‌സ് വളരെ വലുതാകുമ്പോഴോ കാൻസറായി മാറുമ്പോഴോ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ശസ്ത്രക്രിയ

ക്ലാസിക് FAP ഉള്ള മിക്ക ആളുകൾക്കും ഇരുപതുകളുടെ അവസാനത്തിലോ മുപ്പതുകളുടെ തുടക്കത്തിലോ പൂർണ്ണമായ കോളെക്ടമി ആവശ്യമായി വരും. നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി എപ്പോൾ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാവുന്ന വ്യത്യസ്ത തരം കോളെക്ടമികളെക്കുറിച്ചും അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ നിങ്ങളോട് സംസാരിക്കും.

നിങ്ങളുടെ വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്യുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ചെറുകുടലിനും മലാശയത്തിനും (അല്ലെങ്കിൽ മലദ്വാരത്തിനും) ഇടയിൽ ഒരു വിടവ് സൃഷ്ടിക്കപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ, ഒരു ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധന് ഈ രണ്ട് അറ്റങ്ങളും വീണ്ടും ബന്ധിപ്പിക്കാൻ കഴിയും. തുടർന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പതിവുപോലെ നിങ്ങളുടെ മലാശയത്തിലൂടെ മലവിസർജ്ജനം നടത്താം. അത് സാധ്യമല്ലെങ്കിൽ, അവർ ഒരു 'ഓസ്റ്റമി' സൃഷ്ടിക്കും, ഇത് നിങ്ങളുടെ മലം പുറത്തുവരുന്നതിനായി നിങ്ങളുടെ വയറ്റിൽ ഒരു പുതിയ ദ്വാരമാണ്.

സ്ക്രീനിംഗ്

നിങ്ങളുടെ വ്യക്തിഗത അപകടസാധ്യത ഘടകങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി, വ്യത്യസ്ത തരം ട്യൂമറുകൾക്ക് എത്ര തവണ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകൾ നടത്തണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ മെഡിക്കൽ ടീം നിങ്ങളെ ഉപദേശിക്കും. ക്ലാസിക് FAP-ക്ക്, 10 വയസ്സ് മുതൽ കോളെക്ടമി വരെ വാർഷിക കൊളോനോസ്കോപ്പികൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു . AFAP-ക്ക്, 20 വയസ്സ് മുതൽ എല്ലാ വർഷവും സ്ക്രീനിംഗ് ആരംഭിക്കണം.

നിങ്ങളുടെ കോളക്ടമിക്ക് ശേഷവും, നിങ്ങളുടെ ദഹനനാളത്തിന്റെ താഴത്തെ ഭാഗം പരിശോധിക്കുന്ന സിഗ്മോയിഡോസ്കോപ്പി പരിശോധനകൾ നിങ്ങൾ തുടർന്നും നടത്തണം. നിങ്ങളുടെ മലാശയത്തിന്റെ ഒരു ഭാഗം അവശേഷിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ 6 മുതൽ 12 മാസം കൂടുമ്പോഴും അത് പരിശോധിക്കണം. നിങ്ങളുടെ മലാശയം നീക്കം ചെയ്ത് ഒരു ഇലിയൽ സഞ്ചി സ്ഥാപിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഓരോ 1 മുതൽ 4 വർഷം കൂടുമ്പോഴും അത് പരിശോധിക്കണം.

മറ്റ് ഷെഡ്യൂൾ ചെയ്ത പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• അപ്പർ എൻഡോസ്കോപ്പി: ഇത് ഒരു കൊളോനോസ്കോപ്പിക്ക് സമാനമാണ്, പക്ഷേ ഇത് നിങ്ങളുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയുടെ മുകൾ ഭാഗത്താണ് ചെയ്യുന്നത്. പോളിപ്സ് പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു എൻഡോസ്കോപ്പ് നിങ്ങളുടെ തൊണ്ടയിലൂടെയും വയറ്റിലേക്കും ചെറുകുടലിന്റെ മുകൾ ഭാഗത്തേക്കും (ഡുവോഡിനം) കടത്തിവിടുന്നു. എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നടപടിക്രമത്തോടൊപ്പം തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് അവ നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• തൈറോയ്ഡ് അല്ലെങ്കിൽ കരൾ കാൻസറിനുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് പരിശോധനകൾ.
• ഡെസ്മോയിഡ് ട്യൂമറുകൾക്ക് സിടി സ്കാൻ (കമ്പ്യൂട്ട് ടോമോഗ്രഫി സ്കാൻ) അല്ലെങ്കിൽ എംആർഐ (മാഗ്നറ്റിക് റെസൊണൻസ് ഇമേജിംഗ്) പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.

FAP തടയാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് FAP അവസ്ഥ പകരാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കുന്നതിനുള്ള ജനിതക കൗൺസിലിംഗ്.ഇത് സഹായകരമാകും. ഈ അപകടസാധ്യതകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തെ ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കും. സാധാരണയായി, ഗർഭധാരണ സമയത്ത് ഒരു ജനിതകമാറ്റം സംഭവിക്കുന്നത് തടയാൻ കഴിയില്ല, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് പരിഗണിക്കാവുന്ന വിവിധ കുടുംബാസൂത്രണ ഓപ്ഷനുകൾ ഉണ്ട്.

FAP ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ശരാശരി ആയുർദൈർഘ്യം ഏകദേശം 42 വർഷമാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ശരിയായ വൈദ്യ പരിചരണവും ചികിത്സയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും . നിങ്ങളുടെ വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷം, നിങ്ങളുടെ ഏറ്റവും വലിയ അപകടസാധ്യത മറ്റ് ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ കാൻസറുകളും കൂടുതൽ പ്രശ്‌നകരമായ 'ഡെസ്മോയിഡ്' ട്യൂമറുകളുമാണ്. വൻകുടൽ കാൻസറിനേക്കാൾ വളരെ കുറവാണ് ഇവ.

എനിക്ക് ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് FAP ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന വൈദ്യപരിശോധനകളും, ട്യൂമറുകൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകളും പ്രതീക്ഷിക്കാം. നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിന് പുറത്ത് വികസിക്കുന്ന മുഴകൾ വൻകുടലിലെ പോളിപ്സിനെ അപേക്ഷിച്ച് കാൻസറാകാനുള്ള സാധ്യത കുറവാണ്. ഡെസ്മോയിഡ് മുഴകൾ കാൻസറല്ലെങ്കിലും, ചിലപ്പോൾ അവ ഒരു ചെറിയ ശല്യമോ വലിയ ശല്യമോ ആകാം.

ജീവിതത്തിന്റെ ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് പൂർണ്ണമായ കോളക്ടമി പ്രതീക്ഷിക്കാം. അതിനുശേഷം, നിങ്ങളുടെ കുടലുകൾ വീണ്ടും ബന്ധിപ്പിക്കപ്പെടാം, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ഇലിയൽ പൗച്ച് അല്ലെങ്കിൽ ഓസ്റ്റോമി ഉണ്ടാകാം. ഈ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഓരോന്നിനും പ്രത്യേക സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, കോളക്ടമിക്ക് ശേഷവും നിങ്ങൾക്ക് ദീർഘവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ജീവിതകാലം മുഴുവൻ വൈദ്യചികിത്സ ആവശ്യമുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ നിങ്ങൾക്കുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ സങ്കടവും ഉത്കണ്ഠയും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഒരിക്കൽ നിങ്ങൾക്കത് മനസ്സിലാക്കിയാൽ, നിങ്ങളുടെ കാൻസർ സാധ്യത നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് നടപടികൾ സ്വീകരിക്കാം . ശസ്ത്രക്രിയ തീർച്ചയായും നിങ്ങളുടെ ഭാവിയിലാണെങ്കിലും, ഡോക്ടർമാർ അത് കഴിയുന്നത്ര സുഗമമാക്കാൻ ശ്രമിക്കും.

പലർക്കും വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനായി ലാപ്രോസ്കോപ്പിക് നടപടിക്രമം നടത്താം, ഇത് ചെറിയ മുറിവുകളിലൂടെയാണ് ചെയ്യുന്നത്, ഇത് വേഗത്തിൽ സുഖപ്പെടും . ഇലിയൽ സഞ്ചിയുള്ള ആളുകൾക്ക് നിരവധി ശസ്ത്രക്രിയകൾ നടത്തേണ്ടി വന്നേക്കാം, പക്ഷേ ഒടുവിൽ അവർക്ക് മുമ്പത്തെപ്പോലെ ടോയ്‌ലറ്റ് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയും.

നമ്മൾ ചർച്ച ചെയ്തതിൽ നിന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)

ശരി, നമ്മൾ `FAP` നെക്കുറിച്ച് സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന്, നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• തലമുറകളിലൂടെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് FAP.
• ഇത് വൻകുടലിൽ നൂറുകണക്കിന് അല്ലെങ്കിൽ ആയിരക്കണക്കിന് പോളിപ്‌സ് രൂപപ്പെടുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു, ഇത് കാൻസറായി മാറാം.
• ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, വൻകുടൽ കാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കൂടുതലാണ് .
• ചെറുപ്പം മുതൽ (10-12 വയസ്സ്) കൊളോനോസ്കോപ്പി പരിശോധനകൾ ആരംഭിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• വൻകുടൽ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ നീക്കം ചെയ്യുക (colectomy) എന്നതാണ് പ്രധാന ചികിത്സ.
• വൻകുടൽ നീക്കം ചെയ്തതിനു ശേഷവും, ശരീരത്തിന്റെ മറ്റെവിടെയെങ്കിലും മുഴകൾ വികസിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ ആജീവനാന്ത സ്ക്രീനിംഗ് ആവശ്യമാണ്.
• ഇത് ആജീവനാന്തം കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ട ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ശരിയായ വൈദ്യചികിത്സയും പരിശോധനയും വഴി, സാധാരണവും ആരോഗ്യകരവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ സാധിക്കും .

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, തീർച്ചയായും വൈദ്യോപദേശം തേടുക . നേരത്തെയുള്ള അവബോധവും നേരത്തെയുള്ള നടപടിയുമാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ.

` FAP, കുടുംബപരമായ അഡിനോമാറ്റസ് പോളിപോസിസ്, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കോളൻ പോളിപ്സ്, കോളൻ കാൻസർ, APC ജീൻ, കൊളോനോസ്കോപ്പി, കോളക്ടമി, ശസ്ത്രക്രിയ