നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പാൽ പഞ്ചസാര ദഹിക്കുന്നതിൽ പ്രശ്നമുണ്ടോ? ഗാലക്ടോസീമിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

ഒരു നവജാത ശിശുവിന് മുലയൂട്ടുമ്പോൾ, അത് മുലപ്പാലായാലും ഫോർമുല ആയാലും, ചിലപ്പോൾ ചെറിയ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാറുണ്ട്, അല്ലേ? സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പാലിലെ ഒരുതരം പഞ്ചസാര ദഹിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിലോ? അതെ, അത് സംഭവിക്കാം. 'ഗാലക്ടോസ്' എന്നറിയപ്പെടുന്ന പാലിലെ പഞ്ചസാര ദഹിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയാണ് ഗാലക്ടോസീമിയ . ഇത് ഗുരുതരമായ ഒരു അവസ്ഥയായിരിക്കാം, പക്ഷേ ഇത് നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞാൽ, കുഞ്ഞിന് ഉണ്ടാകാവുന്ന വലിയ പ്രശ്നങ്ങൾ നമുക്ക് കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന് ഭക്ഷണത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് പാലിൽ കാണപ്പെടുന്ന പഞ്ചസാര ഗാലക്ടോസിനെ വിഘടിപ്പിച്ച് ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ, അത് രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, 'ഗാലക്ടോസീമിയ' എന്ന വാക്കിന്റെ അർത്ഥം "രക്തത്തിൽ ഗാലക്ടോസിന്റെ സാന്നിധ്യം" എന്നാണ്. അതിനാൽ രക്തത്തിൽ ഗാലക്ടോസ് അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അത് ശരീരത്തിലുടനീളം വ്യാപിക്കുന്നു. തുടർന്ന്, സാധാരണയായി ഗാലക്ടോസുമായി പ്രവർത്തിക്കാത്ത ഒരു എൻസൈം ഈ ഗാലക്ടോസിനെ 'ഗാലക്ടോടോൾ' എന്ന മദ്യമാക്കി മാറ്റുന്നു. ഈ ഗാലക്ടോടോൾ ശരീരത്തിന് വിഷമാണ് .

ഈ വിഷാംശമുള്ള ഗാലക്റ്റിറ്റോൾ കുഞ്ഞിന്റെ അവയവങ്ങളിലും കലകളിലും അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അത് അവയെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങും. ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ, ഗാലക്റ്റോസീമിയ ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ഗുരുതരമായ പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും:

• തിമിരം .
• വികസന കാലതാമസം .
• ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ .
• സംസാര ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ .
• സൂക്ഷ്മവും സ്ഥൂലവുമായ മോട്ടോർ ബുദ്ധിമുട്ടുകൾ, അതായത് നടത്തം, ഓട്ടം തുടങ്ങിയ സൂക്ഷ്മ മോട്ടോർ കഴിവുകളിലെ ബുദ്ധിമുട്ട് .
• നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ വൈകല്യങ്ങൾ .
• വൃക്കരോഗം .
• പെൺ കുട്ടികളിൽ അകാല അണ്ഡാശയ അപര്യാപ്തത .
• കരൾ പരാജയം .
• സെപ്സിസ് ഒരു ഗുരുതരമായ അണുബാധയാണ്.

ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയേണ്ടത് എത്ര പ്രധാനമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക! നിങ്ങൾ ഇത് നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ്, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഗാലക്ടോസ് നീക്കം ചെയ്ത്, ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിച്ചാൽ, ഈ പ്രശ്നങ്ങളിൽ പലതും തടയാൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും ചികിത്സയും നൽകിയാലും, ചില കുട്ടികൾക്ക് ചെറിയ പ്രശ്നങ്ങൾ തുടർന്നും ഉണ്ടായേക്കാം. കാരണം, നമ്മുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഗാലക്ടോസ് പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കിയാലും, നമ്മുടെ ശരീരം ഇപ്പോഴും സ്വാഭാവികമായി ചെറിയ അളവിൽ ഗാലക്ടോസ് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഇതിനെ എൻഡോജെനസ് ഗാലക്ടോസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ചികിത്സിക്കുന്ന കുട്ടികൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ഇനിപ്പറയുന്നവ ഉണ്ടാകാം:

• സംസാര കാലതാമസം.
• പഠന വൈകല്യങ്ങൾ.
• പെരുമാറ്റ പ്രശ്നങ്ങൾ.
• സന്തുലിതാവസ്ഥയിലും ഏകോപനത്തിലുമുള്ള പ്രശ്നങ്ങൾ ( അറ്റാക്സിയ ).
• ഭൂചലനങ്ങൾ .
• ഹോർമോൺ തകരാറുകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് പെൺകുട്ടികളിൽ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നത് വൈകുന്നു.

ഗാലക്ടോസീമിയ മുതിർന്നവരെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഗാലക്ടോസെമിയ ബാധിച്ച മുതിർന്നവർക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, കുട്ടിക്കാലത്ത് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നവർക്ക് ജീവിതത്തിലുടനീളം ചില പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കാം. അവർ ഭക്ഷണക്രമം എങ്ങനെ നിയന്ത്രിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് ചില ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതോ മോശമോ ആകാം. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സ നൽകിയാലും ഹോർമോൺ കുറവുകൾ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ സാധാരണമാണ്.

പലപ്പോഴും, ഗാലക്ടോസെമിയ ഉള്ള സ്ത്രീകൾക്ക്, രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിച്ചാലും, അവരുടെ അണ്ഡാശയങ്ങളിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെ പ്രാഥമിക അണ്ഡാശയ അപര്യാപ്തത എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് ഗർഭധാരണത്തിനും ഗർഭധാരണം നിലനിർത്തുന്നതിനും ബുദ്ധിമുട്ട് സൃഷ്ടിക്കും. ആർത്തവത്തെ നിയന്ത്രിക്കാൻ ഹോർമോൺ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പിയും ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ ഹോർമോൺ തെറാപ്പി ഫെർട്ടിലിറ്റി പ്രശ്നങ്ങൾക്കും സഹായിക്കും.

ആർക്കാണ് ഈ രോഗം വരുന്നത്? ഇത് എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഗാലക്ടോസീമിയ ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് . ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും മ്യൂട്ടേഷൻ ലഭിച്ച ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകും. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും മ്യൂട്ടേഷൻ ലഭിച്ച ജീനിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഗാലക്ടോസീമിയ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. എല്ലാ വംശത്തിലുമുള്ള ആളുകളെയും ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം.

ക്ലാസിക് ഗാലക്ടോസീമിയ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഏറ്റവും കഠിനമായ രൂപം അൽപ്പം കുറവാണ്. ഏകദേശം 45,000 പേരിൽ 1 പേരെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു.

ഡുവാർട്ടെ ഗാലക്ടോസീമിയ എന്ന അൽപ്പം തീവ്രത കുറഞ്ഞ ഒരു രൂപമുണ്ട്. ഇത് കുറച്ചുകൂടി സാധാരണമാണ്, ഏകദേശം 4,000 പേരിൽ 1 പേരെ ഇത് ബാധിക്കുന്നു. ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ ഗാലക്ടോസ് ദഹിപ്പിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മയല്ല, മറിച്ച് അതിനോടുള്ള സംവേദനക്ഷമതയാണ്.

നവജാത ശിശുവിന് ഗാലക്ടോസെമിയ ബാധിച്ചാൽ അതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഒരു നവജാത ശിശുവിന് ക്ലാസിക് ഗാലക്ടോസെമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, മുലയൂട്ടൽ കഴിഞ്ഞ് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാലാകാലങ്ങളിൽ വ്യത്യാസപ്പെടാം:

• ഭക്ഷണത്തിന് രുചിയില്ല.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മയക്കം, അലസത .
• ഛർദ്ദി.
• അതിസാരം.
• ഗണ്യമായ ശരീരഭാരം.
• ബലഹീനത.
• അഭിവൃദ്ധി പ്രാപിക്കുന്നതിലെ പരാജയം .
• മഞ്ഞപ്പിത്തം ( മഞ്ഞപ്പിത്തം ) എന്നാൽ ചർമ്മത്തിന്റെ മഞ്ഞനിറം എന്നാണ് അർത്ഥമാക്കുന്നത്.
• കരളിന്റെ വീക്കം.
• അടിവയറ്റിലെ വീക്കം ( അസൈറ്റുകൾ ).
• തലച്ചോറിനു ചുറ്റും വീക്കം ( എഡിമ ).

ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഏതെങ്കിലും അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഉടൻ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.ഇത് ഗാലക്ടോസീമിയ ആണെന്ന് ഡോക്ടർ കണ്ടെത്തിക്കഴിഞ്ഞാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഗാലക്ടോസ് നീക്കം ചെയ്തുകഴിഞ്ഞാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയും.

ഗാലക്ടോസെമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത് എന്താണ്?

ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനാണ് . അതായത്, ജീനുകളിലെ മാറ്റം. ഇത് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ഈ ജീനിന്റെ വാഹകരാകാം, പക്ഷേ അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിച്ചേക്കില്ല. അതിനാൽ കുഞ്ഞിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, അത് ഒരു വലിയ അത്ഭുതമായിരിക്കും.

ഈ മാറ്റം വരുത്തിയ ജീൻ കാരണം, പഞ്ചസാര ഗാലക്ടോസിനെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റാൻ ആവശ്യമായ എൻസൈമുകൾ ശരീരത്തിൽ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ല. തുടർന്ന്, ഗാലക്ടോസിൽ നിന്ന് നിർമ്മിക്കുന്ന രാസവസ്തുക്കൾ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. ഇതിൽ മൂന്ന് വ്യത്യസ്ത തരം ജീനുകൾ ഉൾപ്പെടുന്നു. അതനുസരിച്ച്, ഗാലക്ടോസീമിയയെയും മൂന്ന് തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു.

ഗാലക്ടോസെമിയയുടെ വ്യത്യസ്ത തരം എന്തൊക്കെയാണ്?

ടൈപ്പ് I (ക്ലാസിക് ഗാലക്ടോസെമിയ)

ഗാലക്ടോസെമിയയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണവും ഗുരുതരവുമായ രൂപമാണിത് . ഇതിനെ ക്ലാസിക് ഗാലക്ടോസെമിയ എന്നും വിളിക്കുന്നു. GALT ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജീൻ പഞ്ചസാര ഗാലക്ടോസിനെ ഗ്ലൂക്കോസ് പോലുള്ള ഉപയോഗയോഗ്യമായ വസ്തുക്കളാക്കി വിഘടിപ്പിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈം ഉണ്ടാക്കുന്നു. ഈ തരത്തിൽ, എൻസൈം ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുന്നു. തൽഫലമായി, ശരീരത്തിന് ഗാലക്ടോസിനെ ദഹിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല, മാത്രമല്ല ഇത് വേഗത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്നു.

ടൈപ്പ് II (ഗാലക്റ്റോകൈനേസ് കുറവ്)

GALK1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ രണ്ടാമത്തെ തരം ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ജീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈമുകൾ ഗാലക്ടോസിന്റെ ദഹനത്തെ സഹായിക്കുന്നു. ആദ്യ തരത്തേക്കാൾ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ കുറവുള്ളവരാണ് ഈ തരം. തിമിരം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയാണ് പ്രധാനം.

തരം III (ഗാലക്ടോസ് എപ്പിമെറേസ് കുറവ്)

ഇതിൽ GALE ജീൻ ഉൾപ്പെടുന്നു. ഇത് ഗാലക്ടോസിനെ ദഹിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന എൻസൈമുകളും ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. ഈ എൻസൈമുകൾ കുറയുകയാണെങ്കിൽ, ശരീരത്തിൽ ഗാലക്ടോസ് അടിഞ്ഞു കൂടുന്നു. ഈ മൂന്നാമത്തെ തരം ചിലപ്പോൾ നേരിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ ഇത് ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. ഇത് ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, ടൈപ്പ് 1 പോലെ തിമിരം, വികസന കാലതാമസം, ബുദ്ധിപരമായ വൈകല്യങ്ങൾ, കരൾ രോഗം, വൃക്ക പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

ഡുവാർട്ടെ ഗാലക്ടോസെമിയ

ക്ലാസിക് ഗാലക്ടോസെമിയയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന അതേ GALT ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലവും ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ അത്ര ഗുരുതരമല്ല. ഗാലക്ടോസിനെ ദഹിപ്പിക്കുന്ന എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറയുന്നു, പക്ഷേ പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകുന്നില്ല. ഡുവാർട്ടെ ഗാലക്ടോസെമിയ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഗാലക്ടോസ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ കഴിക്കുമ്പോൾ ചെറിയ വയറുവേദന അനുഭവപ്പെടാം, പക്ഷേ മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ അവർക്ക് അനുഭവപ്പെടുന്നില്ല. അവർക്ക് ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഗാലക്ടോസിനെ ഒഴിവാക്കേണ്ടതില്ല.

ഗാലക്ടോസീമിയ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് പോലുള്ള വികസിത രാജ്യങ്ങളിൽ, ഓരോ നവജാത ശിശുവിനെയും ഈ രോഗങ്ങളിൽ പലതിലും പരിശോധിക്കുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതിന് മുമ്പ് ഈ പരിശോധനകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥകൾ കണ്ടെത്താനാകും. ഫിനൈൽകെറ്റോണൂറിയ പോലുള്ള മറ്റ് രോഗങ്ങളും കണ്ടെത്താൻ കഴിയുന്നതിനാൽ ഇതിനെ ചിലപ്പോൾ PKU ടെസ്റ്റ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞിന്റെ കുതികാൽ ഭാഗത്ത് നിന്ന് ഒരു ചെറിയ തുള്ളി രക്തം എടുത്താണ് ഈ പരിശോധന നടത്തുന്നത്. സാധാരണയായി കുഞ്ഞ് ജനിച്ച് ഏകദേശം 24 മണിക്കൂറിനു ശേഷമാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഗാലക്ടോസീമിയ ഉണ്ടെങ്കിൽ, രക്തപരിശോധനയിൽ GALT എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറവാണെന്ന് കാണിക്കും. തുടർന്ന് മെഡിക്കൽ സംഘം കുഞ്ഞിന് ഏത് തരം ഗാലക്ടോസീമിയയാണെന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്തും. ശ്രീലങ്കയിലെ ചില ആശുപത്രികളിൽ ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിശോധന നടത്താനുള്ള സൗകര്യങ്ങളുണ്ട്, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കാം.

ഗാലക്ടോസെമിയ എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഇതിനുള്ള ഏക ചികിത്സ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഗാലക്ടോസിനെ പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുക എന്നതാണ്. പാലിലെ പഞ്ചസാരയുടെ ഭാഗമായ ലാക്ടോസ് ആണ് ഗാലക്ടോസ്, അതിനാൽ മിക്കവാറും എല്ലാ പാലുൽപ്പന്നങ്ങളും ഒഴിവാക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്. അതായത് മുലപ്പാൽ, പശുവിൻ പാൽ, തൈര്, ചീസ് എന്നിവ നൽകാൻ കഴിയില്ല. നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് സോയ അടിസ്ഥാനമാക്കിയുള്ള ഫോർമുല അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേകം രൂപപ്പെടുത്തിയ എലമെന്റൽ ഫോർമുല നൽകാം.

പാലുൽപ്പന്നങ്ങൾ കഴിക്കാത്ത കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും കാൽസ്യം, വിറ്റാമിൻ ഡി എന്നിവയുടെ കുറവുണ്ടാകാം. അതിനാൽ, അവർ സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം. ഇത് എല്ലുകളെ ശക്തമായി നിലനിർത്താൻ സഹായിക്കുന്നു.

ദീർഘകാല പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള ചികിത്സയാണ് വേണ്ടത്?

ചില കുട്ടികൾ വളരുന്നതിനനുസരിച്ച് പഠിക്കാനും വികസിക്കാനും അധിക സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇതിനർത്ഥം:

• സ്പീച്ച് തെറാപ്പി .
• ദൈനംദിന ജോലികളിൽ സഹായിക്കുക എന്നതാണ് ഒക്യുപേഷണൽ തെറാപ്പി എന്നതുകൊണ്ട് ഉദ്ദേശിക്കുന്നത്.
• ബിഹേവിയറൽ തെറാപ്പി .
• ലക്ഷ്യബോധമുള്ള പഠന പദ്ധതികൾ .

കൊച്ചുകുട്ടികൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് പെൺകുട്ടികൾക്ക്, പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിനും ആർത്തവം ആരംഭിക്കുന്നതിനും ഹോർമോൺ തെറാപ്പി ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഗാലക്ടോസീമിയ തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായതിനാൽ, നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ എന്ന് നിങ്ങൾക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു കുട്ടി ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ നിങ്ങൾക്ക് മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും ജനിതക പരിശോധന നടത്താവുന്നതാണ്. നിങ്ങൾ ഒരു വാഹകനായിരിക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഇല്ലായിരിക്കാം. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് നേരത്തെ അറിയാമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഇതിനെക്കുറിച്ച് കൂടുതൽ മനസ്സിലാക്കാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും. ഈ അവസ്ഥ നേരത്തെ കണ്ടെത്തുന്നത് സാധ്യതയുള്ള നെഗറ്റീവ് ഫലങ്ങൾ കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗമാണ്.

ഗാലക്ടോസെമിയ ഉള്ള ഒരാളുടെ ആയുസ്സ് എത്രയാണ്?

രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ഗാലക്ടോസ് രഹിത ഭക്ഷണക്രമം പിന്തുടരുകയാണെങ്കിൽ, ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നവജാതശിശു കാലഘട്ടത്തിൽ സ്ഥിരമായ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചാൽ, അത് ദീർഘകാല ആരോഗ്യത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം.

ഗാലക്ടോസീമിയ ബാധിതരായ മുതിർന്നവർ സ്വയം എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

ഗാലക്ടോസീമിയ ബാധിച്ച ഏതൊരാൾക്കും ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം കർശനമായ ഗാലക്ടോസ് രഹിത ഭക്ഷണക്രമം പാലിക്കുക എന്നതാണ്. ഇതിന് വളരെയധികം അച്ചടക്കം ആവശ്യമാണ്. തങ്ങളെപ്പോലുള്ള ആളുകൾക്ക് പാചകക്കുറിപ്പുകളും അനുഭവങ്ങളും പങ്കിടാൻ കഴിയുന്ന കമ്മ്യൂണിറ്റികളിൽ ചേരുന്നത് സഹായകരമാണെന്ന് പല മുതിർന്നവരും കണ്ടെത്തുന്നു. ലക്ഷണങ്ങൾ നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഇത്തരത്തിലുള്ള സാമൂഹിക പിന്തുണ വിലമതിക്കാനാവാത്തതാണ്.

ഗാലക്ടോസെമിയ ഉള്ള മുതിർന്നവർ ലക്ഷണങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി പതിവായി ഡോക്ടറെ കാണണം. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• നേത്ര പരിശോധന (തിമിരത്തിന്).
• നാഡീവ്യവസ്ഥയുടെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നു (എക്സിക്യൂട്ടീവ് ഫംഗ്ഷൻ, ശ്രദ്ധക്കുറവ്/ഹൈപ്പർ ആക്ടിവിറ്റി ഡിസോർഡർ (എഡിഎച്ച്ഡി) , വിറയൽ, അറ്റാക്സിയ തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾക്ക്).
• അസ്ഥി സാന്ദ്രത പരിശോധന (കാൽസ്യത്തിന്റെയും ധാതുക്കളുടെയും കുറവുകൾക്കായി).
• ഹോർമോൺ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നു (പ്രത്യേകിച്ച് സ്ത്രീകളിൽ).

ഇതുപോലുള്ള പതിവ് പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നതിലൂടെ, ഏതെങ്കിലും പോരായ്മകൾ നേരത്തേ തിരിച്ചറിയാനും അവ ഗുരുതരമാകുന്നതിന് മുമ്പ് ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും.

ഗാലക്ടോസീമിയ ഒരു അപൂർവ രോഗമാണെങ്കിലും, ജനിതക പരിശോധനയിലൂടെ ഇത് നേരത്തെ കണ്ടെത്താനാകും. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിലോ ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിലോ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കും ഗാലക്ടോസീമിയ ജീൻ പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് രണ്ടുപേർക്കും ഈ ജീൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അത് വികസിപ്പിക്കാനുള്ള സാധ്യത 25% ആണ്. അവബോധമാണ് ഏറ്റവും വലിയ ശക്തി. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും മോശം സാഹചര്യങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ മുൻകൂട്ടി ആസൂത്രണം ചെയ്യാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

നിങ്ങളുടെ നവജാത ശിശുവിന് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ധാരാളം വികാരങ്ങൾ (ഞെട്ടൽ, ആശയക്കുഴപ്പം) അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടാകാം. ഗാലക്ടോസെമിയ പലപ്പോഴും അപ്രതീക്ഷിതമായി സംഭവിക്കുന്നതാണ്, പ്രത്യേകിച്ച് കുടുംബത്തിൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ ചരിത്രമില്ലെങ്കിൽ. ഇത് അപൂർവമായതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർക്ക് പോലും ഇത് രോഗനിർണയം നടത്താൻ കഴിയാത്തതായി തോന്നിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ വഴി, ഗാലക്ടോസെമിയയുടെ ഏറ്റവും ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ തടയാൻ കഴിയും.

ശരിയായ ഭക്ഷണക്രമം പാലിച്ചാൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് താരതമ്യേന സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും. ചില വികസന പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, അതിന് അധിക ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. വിവിധ കാരണങ്ങളാൽ മാതാപിതാക്കൾക്ക് ഈ അപ്രതീക്ഷിത വെല്ലുവിളികൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, അത്തരമൊരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകുന്നതിലൂടെ, ആ വെല്ലുവിളികൾക്ക് മുൻകൂട്ടി തയ്യാറെടുക്കാനും, അവ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനും, സാധ്യമായ ഏറ്റവും മികച്ച ഫലം നേടുന്നതിന് നേരത്തെ ഇടപെടാനും നിങ്ങൾക്ക് കഴിയും.

ഈ ലേഖനത്തിൽ നിന്ന് ഓർമ്മിക്കേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യങ്ങൾ (Take-Home Message)

ശരി, ഇപ്പോൾ നമ്മൾ എന്താണ് സംസാരിച്ചത്, ഗാലക്ടോസീമിയയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് നന്നായി മനസ്സിലായി. ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ ജീവൻ രക്ഷിക്കും: നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ഇത് നേരത്തേ കണ്ടെത്തും, ഇത് നിരവധി ഗുരുതരമായ സങ്കീർണതകൾ തടയും.
• ഭക്ഷണ നിയന്ത്രണം അത്യാവശ്യമാണ്: ഗാലക്ടോസ് രഹിത (പ്രത്യേകിച്ച് ലാക്ടോസ് രഹിത) ഭക്ഷണക്രമം ജീവിതത്തിലുടനീളം പാലിക്കണം.
• ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് പ്രധാനമാണ്: ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നതിലൂടെ, ഒരു കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യതയെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കൾക്ക് ബോധവാന്മാരാകാൻ കഴിയും.
• ദീർഘകാല പിന്തുണ: കുട്ടിയുടെ വളർച്ച, പഠനം, മൊത്തത്തിലുള്ള ആരോഗ്യം എന്നിവ പതിവായി നിരീക്ഷിക്കണം. ആവശ്യമെങ്കിൽ ചികിത്സാ പിന്തുണ നൽകണം. മുതിർന്നവർക്ക് പതിവായി വൈദ്യപരിശോധനകളും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ നിന്നുള്ള പിന്തുണയും പ്രധാനമാണ്.
• നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല: ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. എന്നിരുന്നാലും, ഡോക്ടർമാർ, പോഷകാഹാര വിദഗ്ധർ, തെറാപ്പിസ്റ്റുകൾ, പ്രിയപ്പെട്ടവർ എന്നിവരുടെ പിന്തുണയോടെ ഈ യാത്ര പൂർത്തിയാക്കാൻ കഴിയും.

വിഷമിക്കേണ്ട, അവബോധവും ശരിയായ നടപടികളും ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഗാലക്ടോസീമിയ ഉള്ള ഒരു കുട്ടിക്കും മുതിർന്നവർക്കും ഒരുപോലെ നല്ല ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

` ഗാലക്ടോസെമിയ, ഗാലക്ടോസെമിയ, നവജാതശിശുക്കൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, എൻസൈമുകൾ, ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ, ഭക്ഷണക്രമം, നവജാത ശിശു പരിശോധന, ജനിതക വൈകല്യം