ഫാബ്രി രോഗമുള്ളവർക്ക് പുതിയ പ്രതീക്ഷ: ഗാലഫോൾഡ് എന്ന മരുന്നിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ ഫാബ്രി രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ , ഗാലഫോൾഡ് എന്ന മരുന്നിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. ഫാബ്രി രോഗത്തിനുള്ള ആദ്യത്തേതും ഒരേയൊരു വാമൊഴി മരുന്നാണിത്. എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ തെറാപ്പി പോലുള്ള ഫാബ്രി രോഗത്തിനുള്ള മറ്റ് ചികിത്സകൾ കുത്തിവയ്പ്പിലൂടെയാണ് നൽകുന്നത്. ഗാലഫോൾഡ് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ രീതിയിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു തരം "ചാപ്പറോൺ" തെറാപ്പിയാണ്. എല്ലാത്തരം ഫാബ്രി രോഗങ്ങൾക്കും ഇത് പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനിലെ ചില മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉള്ള ആളുകൾക്ക് ഇത് വളരെ സഹായകരമാകും.

ഫാബ്രി രോഗം എന്താണ്? ഗാലഫോൾഡ് എങ്ങനെയാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഫാബ്രി രോഗം മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്ന ഒരു അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥയാണ് . ഫാബ്രി രോഗമുള്ളവരുടെ ശരീരത്തിൽ ആൽഫ-ഗാലക്റ്റോസിഡേസ് എ (ആൽഫ-ഗാൽ) എന്ന എൻസൈം ഉണ്ട്. എന്നാൽ ഈ എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. കാരണം, ഈ എൻസൈം നിർമ്മിക്കാൻ പറയുന്ന ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ട്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പല കോശങ്ങളിലും കാണപ്പെടുന്ന വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു എൻസൈമാണ് ആൽഫ-ഗാൽ. ഇതിന്റെ പ്രധാന ധർമ്മം GL-3 എന്ന കൊഴുപ്പ് പദാർത്ഥത്തെ വിഘടിപ്പിക്കുക എന്നതാണ്. അതിനാൽ, ഈ എൻസൈം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, GL-3 എന്ന പദാർത്ഥം ശരീരകോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ശേഖരണം വൃക്കകൾ , ഹൃദയം , ചർമ്മം, തലച്ചോറ്, നാഡീവ്യൂഹം തുടങ്ങിയ ശരീരത്തിന്റെ പ്രധാന ഭാഗങ്ങൾക്ക് ഗുരുതരമായ നാശമുണ്ടാക്കും.

ഫാബ്രി രോഗത്തിന് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്.

ഫാബ്രി രോഗമുള്ളവരുടെ പ്രായം കൂടുന്തോറും, അവരുടെ കോശങ്ങളിൽ GL-3 അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് തുടരുന്നു. ഇത് കാലക്രമേണ ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. പലർക്കും വൃക്ക സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നു, ഇത് ഒടുവിൽ വൃക്ക തകരാറിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഈ രോഗം ഹൃദയത്തെയും രക്തക്കുഴലുകളെയും തകരാറിലാക്കുകയും ഹൃദയാഘാതം അല്ലെങ്കിൽ പക്ഷാഘാത സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യും.

ഇതിനായി പലർക്കും എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) നൽകാറുണ്ട്. ഇതിൽ ബാഹ്യമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന നന്നായി പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു എൻസൈം ശരീരത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നു. അപ്പോൾ ശരീരത്തിന് ആ എൻസൈം ഉപയോഗിച്ച് GL-3 വിഘടിപ്പിക്കാൻ കഴിയും.

എന്നിരുന്നാലും, ഗാലഫോൾഡ് തികച്ചും വ്യത്യസ്തമായ രീതിയിലാണ് പ്രവർത്തിക്കുന്നത്. ഗാലഫോൾഡിലെ സജീവ ഘടകം `മിഗലാസ്റ്റാറ്റ്` എന്ന മരുന്നാണ്. അത് ചെയ്യുന്നത്, രോഗിയുടെ സ്വന്തം ശരീരത്തിൽ അടങ്ങിയിരിക്കുന്ന `ആൽഫ-ഗാൽ` എൻസൈമുമായി ഇത് ബന്ധിപ്പിക്കുന്നു, പക്ഷേ അസ്ഥിരമാണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ `ആൽഫ-ഗാൽ` എൻസൈം അല്പം 'വീർത്ത', 'അസ്ഥിരതയുള്ള'താണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതിനാൽ, അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഗാലഫോൾഡ് എന്ന മരുന്ന് ചെയ്യുന്നത്, ഒരു സുഹൃത്തിനെപ്പോലെ, അത് ഈ 'വീർത്ത' എൻസൈമുമായി ബന്ധിപ്പിക്കുകയും അതിനെ 'സ്ഥിരപ്പെടുത്തുകയും' ചെയ്യുന്നു. അപ്പോൾ ആ എൻസൈമിന് അതിന്റെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ കഴിയും. ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ "ചാപ്പറോൺ തെറാപ്പി" എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

എല്ലാവർക്കും ഗാലഫോൾഡ് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയുമോ?

ഇല്ല. `ആൽഫ-ഗാൽ` എൻസൈം നിർമ്മിക്കുന്ന ജീനിൽ ഒരു പ്രത്യേക തരം അനുരൂപമായ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള ആളുകളിൽ മാത്രമേ ഗാലഫോൾഡ് ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയൂ. ഈ മ്യൂട്ടേഷൻ വഴി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന `ആൽഫ-ഗാൽ` എൻസൈം ഇപ്പോഴും പ്രവർത്തിക്കാൻ പ്രാപ്തമാണ്, പക്ഷേ അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ വളരെ അസ്ഥിരമാണ്. ഗാലഫോൾഡ് ആ എൻസൈമിൽ ഘടിപ്പിക്കുകയും അതിനെ സ്ഥിരപ്പെടുത്തുകയും അത് പ്രവർത്തിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഫാബ്രിയിലെ ചില രോഗികൾ `ആൽഫ-ഗാൽ` എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല, അല്ലെങ്കിൽ ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്ന എൻസൈം ഒട്ടും പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. അത്തരം ആളുകൾക്ക് ഗാലഫോൾഡ് ഒരു പ്രയോജനവും ചെയ്യില്ല. കാരണം ശരീരത്തിൽ അതിനെ സ്ഥിരപ്പെടുത്താൻ എൻസൈം ഇല്ല. എൻസൈം റീപ്ലേസ്‌മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT) ആണ് അവർക്ക് കൂടുതൽ അനുയോജ്യം.

അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഗാലഫോൾഡ് നിർദ്ദേശിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, നിങ്ങൾക്ക് ഏത് തരത്തിലുള്ള ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെന്ന് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക പരിശോധന നടത്തും. ഈ മരുന്ന് നിങ്ങൾക്ക് ഗുണം ചെയ്യുമോ ഇല്ലയോ എന്ന് ഇത് നിർണ്ണയിക്കും.

ഈ മരുന്ന് നിങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് ഉപയോഗിക്കുന്നത്?

ഈ ഭാഗം വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം മരുന്നിന്റെ പൂർണ്ണ പ്രയോജനം ലഭിക്കാൻ, നിങ്ങൾ അത് ശരിയായി ഉപയോഗിക്കേണ്ടതുണ്ട്.

• എങ്ങനെ കഴിക്കാം: ഗാലഫോൾഡ് ഒരു കാപ്സ്യൂൾ ആണ്. ഇത് ഓരോ ദിവസവും , അതായത്, ഓരോ ദിവസവും കഴിക്കുന്നു.
• ദിവസത്തിലെ സമയം: എല്ലാ ദിവസവും ഒരേ സമയത്ത് ഇത് കഴിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ആദ്യ ദിവസം രാവിലെ 8 മണിക്ക് നിങ്ങൾ ഇത് കഴിച്ചെങ്കിൽ, അടുത്ത ദിവസവും രാവിലെ 8 മണിക്ക് തന്നെ ഇത് കഴിക്കണം.
• ഏറ്റവും പ്രധാനമായി: ഈ മരുന്ന് വെറും വയറ്റിൽ കഴിക്കണം. അതായത് മരുന്ന് കഴിച്ചതിന് 2 മണിക്കൂർ മുമ്പോ അല്ലെങ്കിൽ കഴിച്ചതിന് 2 മണിക്കൂർ കഴിഞ്ഞോ നിങ്ങൾ ഒന്നും കഴിക്കരുത്.
• മറ്റൊരു പ്രധാന കാര്യം: കൂടാതെ, ഗുളിക കഴിക്കുന്നതിന് 2 മണിക്കൂർ മുമ്പും 2 മണിക്കൂർ കഴിഞ്ഞും കഫീൻ അടങ്ങിയ ഒന്നും (ചായ, കാപ്പി, ചില സോഫ്റ്റ് ഡ്രിങ്കുകൾ പോലുള്ളവ) കുടിക്കരുത് . ഈ സമയത്ത്, നിങ്ങൾക്ക് വെള്ളം, നാരുകൾ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത പഴ പാനീയങ്ങൾ, അല്ലെങ്കിൽ കഫീൻ അടങ്ങിയിട്ടില്ലാത്ത കാർബണേറ്റഡ് പാനീയങ്ങൾ എന്നിവ കുടിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ ദിവസങ്ങൾ കുഴപ്പത്തിലാക്കാതിരിക്കാൻ, ഈ മരുന്ന് ഒരു പ്രത്യേക പാക്കേജിൽ ലഭ്യമാണ്. ഇതിനെ 'ബ്ലിസ്റ്റർ കാർഡ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ദിവസങ്ങൾ അടയാളപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഒരു മാർഗമാണിത്. മരുന്ന് കഴിക്കുന്ന ദിവസം ബ്ലിസ്റ്റർ കാർഡ് നീക്കം ചെയ്യുക, മരുന്ന് കഴിക്കാത്ത ദിവസം, അതിന്റെ സ്ഥാനത്ത് ഒഴിഞ്ഞ വൃത്തം നീക്കം ചെയ്യുക. ഈ രീതിയിൽ, നിങ്ങൾക്ക് എല്ലാ ദിവസവും കാർഡ് അടയാളപ്പെടുത്താനും മരുന്ന് കഴിക്കേണ്ട ദിവസം നഷ്ടപ്പെടുത്താതിരിക്കാനും കഴിയും.

മറ്റ് മരുന്നുകൾക്ക് പാർശ്വഫലങ്ങളോ പ്രശ്നങ്ങളോ ഉണ്ടോ?

ഗാലഫോൾഡ് കഴിക്കുന്ന ചിലരിൽ ശ്വാസകോശ സംബന്ധമായ അണുബാധകൾ (ജലദോഷം, തൊണ്ടവേദന), മൂത്രനാളിയിലെ അണുബാധ എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം കൂടുതലാണ്. അണുബാധ തടയാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം ഇടയ്ക്കിടെ കൈകൾ കഴുകുക, രോഗികളിൽ നിന്ന് അകന്നു നിൽക്കുക, ധാരാളം വെള്ളം കുടിക്കുക എന്നിവയാണ്.

കൂടാതെ, നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, കഫീൻഅതിനാൽ, ഗാലഫോൾഡ് ഫലപ്രദമല്ലാത്തതായിരിക്കാം. അതിനാൽ കഫീൻ അടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുക. നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന മറ്റ് മരുന്നുകൾ, വിറ്റാമിനുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പരമ്പരാഗത വൈദ്യശാസ്ത്രത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കേണ്ടതും വളരെ പ്രധാനമാണ്.