ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ അറിയേണ്ടത്

നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് ഇതിനകം സന്തോഷവാർത്ത ലഭിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഹൃദയത്തിലെ ഏറ്റവും വലിയ ആഗ്രഹം ആരോഗ്യമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞ് ഉണ്ടാകണമെന്നതാണ്. അതിനാൽ, ഈ സമയത്ത്, കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യം പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർ വിവിധ പരിശോധനകൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു. അവയിൽ, പലർക്കും അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നാമെങ്കിലും വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു തരം പരിശോധനയെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത്. അതാണ് ജനിതക പരിശോധന, അല്ലെങ്കിൽ ഇംഗ്ലീഷിൽ നമ്മൾ പറയുന്നതുപോലെ, ' ജനിതക പരിശോധന '.

ആരാണ് ഈ ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് വിധേയമാകേണ്ടത്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഏതൊരു സ്ത്രീക്കും ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ ഈ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയരാകാൻ അവസരമുണ്ട്. ചിലപ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ പിതാവിനെയും ഈ പരിശോധനകൾക്കായി റഫർ ചെയ്യാറുണ്ട്.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിശോധന നിർദ്ദേശിക്കുന്നതിന് സാധാരണയായി നിരവധി പ്രധാന കാരണങ്ങളുണ്ട്:

• കുടുംബ ചരിത്രം : നിങ്ങളുടെയോ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയുടെയോ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും ജനിതക രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ (ഉദാഹരണത്തിന്, തലസീമിയ), കുഞ്ഞിനും അപകടസാധ്യതയുണ്ടായിരിക്കാം.
• പ്രായം: സാധാരണയായി, അമ്മയ്ക്ക് 35 വയസ്സിനു മുകളിൽ പ്രായമാകുമ്പോൾ, ചില ജനിതക അവസ്ഥകൾ (പ്രത്യേകിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അല്പം വർദ്ധിക്കുന്നു.
• മുൻ ഗർഭാവസ്ഥയിലെ അവസ്ഥകൾ: മുൻ ഗർഭകാലത്ത് ജനിതക പ്രശ്നമുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• മറ്റ് പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങൾ : മറ്റൊരു സ്കാനിംഗോ രക്തപരിശോധനയോ നടത്തുമ്പോൾ സംശയാസ്പദമായ എന്തെങ്കിലും അവസ്ഥകൾ കണ്ടാൽ.

ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾ ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, കിഴക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശജരിലാണ് ടെയ്-സാക്സ് രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ആഫ്രിക്കൻ വംശജരിലാണ് അരിവാൾ കോശ രോഗം കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. വെളുത്ത വംശജരിലാണ് സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത്. ഇവ ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ മാത്രമാണ്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചും ഡോക്ടറോട് തുറന്നതും സത്യസന്ധവുമായിരിക്കുക എന്നതാണ്.

ഈ പരിശോധനകൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ് അന്വേഷിക്കുന്നത്?

ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് രണ്ട് പ്രധാന തരങ്ങളുണ്ട്. ഇവ മനസ്സിലാക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

1. സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ: ആദ്യം നടത്തുന്ന പരിശോധനകൾ ഇവയാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു പ്രത്യേക രോഗമുണ്ടോ എന്ന് ഈ പരിശോധനകൾ 100% നിങ്ങളോട് പറയുന്നില്ല. പകരം, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഒരു പ്രത്യേക ജനിതക രോഗം (ഉദാ. `ഡൗൺ സിൻഡ്രോം`, `ട്രൈസോമി 18`, `ട്രൈസോമി 13`, ` ന്യൂറൽ ട്യൂബ് ഡിഫെക്റ്റ്സ്` ) ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത എത്രത്തോളം (താഴ്ന്നതോ ഉയർന്നതോ) ആണെന്ന് അവ നിങ്ങളോട് പറയുന്നു. അമ്മയിൽ നിന്ന് രക്ത സാമ്പിൾ എടുത്താണ് ഇവ സാധാരണയായി ചെയ്യുന്നത്.

2. കാരിയർ ടെസ്റ്റുകൾ:നിങ്ങളോ കുഞ്ഞിന്റെ അച്ഛനോ ഒരു രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒരു ജീനിന്റെ "വാഹക"നാണോ എന്ന് ഈ പരിശോധന പരിശോധിക്കുന്നു. ഒരു വാഹകൻ എന്നാൽ ആ വ്യക്തിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നുമില്ലെന്നും, എന്നാൽ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീൻ വഹിക്കുന്നുവെന്നും അർത്ഥമാക്കുന്നു. മാതാപിതാക്കൾ ഇരുവരും ഒരേ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാണെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് ആ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. `സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ്`, `ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം`, `സിക്കിൾ സെൽ ഡിസീസ്`, `ടെയ്-സാക്സ്` തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾക്കാണ് ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നത്.

ഈ പരിശോധനകൾ എങ്ങനെയാണ് ചെയ്യുന്നത്? ഇത് ഭയപ്പെടേണ്ട കാര്യമാണോ?

ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ ഒട്ടും വിഷമിക്കേണ്ടതില്ല. മുകളിൽ നമ്മൾ സംസാരിച്ച 'സ്ക്രീനിംഗ്', 'കാരിയർ' പരിശോധനകളിൽ, ഒരു നഴ്‌സ് അല്ലെങ്കിൽ മെഡിക്കൽ ലബോറട്ടറി ഓഫീസർ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ മാത്രമേ എടുക്കൂ. ചിലപ്പോൾ ഒരു ഉമിനീർ സാമ്പിളും ഉപയോഗിക്കാം. ഇത് ഒരു സാധാരണ രക്തപരിശോധന പോലെയാണ്. ഈ അടിസ്ഥാന പരിശോധനകൾ നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനോ ഒരു ദോഷമോ അപകടമോ ഉണ്ടാക്കുന്നില്ല.

റിപ്പോർട്ട് വന്നതിനുശേഷം... നമ്മൾ അറിയേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതും ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്നതുമായ ഭാഗം. നിങ്ങളുടെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ് റിപ്പോർട്ടിൽ "ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത" എന്ന് പറഞ്ഞിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, പരിഭ്രാന്തരാകരുത്.

ഇങ്ങനെ ചിന്തിച്ചു നോക്കൂ, ഈ 'സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റ്' ആകാശത്ത് ഇരുണ്ട മേഘങ്ങളുണ്ടെന്നും മഴ പെയ്യാൻ സാധ്യതയുണ്ടെന്നും പറയുന്ന കാലാവസ്ഥാ റിപ്പോർട്ട് പോലെയാണ്. എന്നാൽ മഴ പെയ്യുമോ എന്നും എത്രയെന്നും കൃത്യമായി അറിയാൻ, നിങ്ങൾ കൂടുതൽ നോക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇതിന്റെ കാര്യവും അങ്ങനെയാണ്.

"ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത" ഉള്ള ഫലം ലഭിക്കുകയാണെങ്കിൽ, അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്ന് ഡോക്ടർ വിശദീകരിക്കും. അടുത്ത ഘട്ടം സാധാരണയായി ഒരു ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് പരിശോധനയാണ് . നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ജനിതക അവസ്ഥയുണ്ടോ എന്ന് 99% ത്തിലധികം കൃത്യമായി ഇവ നിങ്ങൾക്ക് പറയാൻ കഴിയും.

രോഗനിർണ്ണയ പരിശോധനകൾ

മുൻപ് നടത്തിയ രക്തപരിശോധനകൾ പോലെയല്ല ഇവ. ഇവ കുറച്ചുകൂടി സങ്കീർണ്ണമാണ്. രണ്ട് പ്രധാന രീതികളുണ്ട്:

1. അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭാശയത്തിലെ കുഞ്ഞിനെ ചുറ്റിപ്പറ്റിയുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് സഞ്ചിയിൽ നിന്ന് ചെറിയ അളവിൽ അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്ത് പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പ്രക്രിയ.

2. കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (CVS): മറുപിള്ളയുടെ ഒരു ഭാഗത്ത് നിന്ന് വളരെ ചെറിയ അളവിൽ ടിഷ്യു എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്ന ഒരു പ്രക്രിയ.

ഈ രണ്ട് പരിശോധനകളിലും ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത വളരെ കുറവായതിനാൽ, സ്‌ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ ഉയർന്ന അപകടസാധ്യത സൂചിപ്പിച്ചാൽ മാത്രമേ ഡോക്ടർമാർ അവ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നുള്ളൂ.

അച്ഛന്റെ പരിശോധനയും പ്രധാനമായിരിക്കുന്നത് എന്തുകൊണ്ട്?

കാരിയർ പരിശോധനകളിൽ പിതാവിനെ പരിശോധിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഒരു കുട്ടിക്ക് ചില ജനിതക രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, അമ്മയും അച്ഛനും ആ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരായിരിക്കണം. ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന്റെ വാഹകനായി നിങ്ങളെ പരിശോധിച്ചുവെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. എന്നാൽ കുട്ടിയുടെ പിതാവ് ആ രോഗത്തിന്റെ വാഹകനല്ലെന്ന് പരിശോധനയിൽ സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, കുട്ടിക്ക് ആ രോഗം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായും ഇല്ലാതാകും. അതിനാൽ, ചിലപ്പോൾ ഒരു പിതാവിന്റെ പരിശോധന വലിയ ആശ്വാസം നൽകും.

ഇതെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക, ഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുക, അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണമെന്ന് തീരുമാനിക്കുക. ഇന്റർനെറ്റിൽ വിവരങ്ങൾക്കായി തിരയുന്നതിനുപകരം, നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യത്തിന് ഏറ്റവും മികച്ച ഉപദേശം നൽകാൻ അദ്ദേഹത്തിന് അല്ലെങ്കിൽ അവൾക്ക് കഴിയും.