നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പെട്ടെന്ന് വീക്കം വരുന്നുണ്ടോ? ഹെറിഡറി ആൻജിയോഡീമ (HAE) യെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം!

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ, ചിലപ്പോൾ മുഖം, കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവയിൽ പെട്ടെന്ന് വീക്കം വരുന്നത് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ശ്രദ്ധിച്ചിട്ടുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വയറുവേദനയ്‌ക്കൊപ്പം ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളും കാണുന്നുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പിന്നിൽ വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയുണ്ടാകാം. ഇന്ന് നമ്മൾ അത്തരത്തിലുള്ള ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്, അതായത് `ഹെറിഡറി ആൻജിയോഡീമ (HAE). വിഷമിക്കേണ്ട, നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ ഞങ്ങൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും.

എന്താണ് ഈ `പാരമ്പര്യ ആൻജിയോഡീമ (HAE)`?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, `ഹെറിഡറി ആൻജിയോഡീമ` (ചുരുക്കത്തിൽ `HAE` എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക (തലമുറകളിലൂടെ പകരുന്ന) അവസ്ഥയാണ്. ഇത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ വീക്കത്തിന് കാരണമാകുന്നു. കൈകൾ, കാലുകൾ, മുഖം എന്നിങ്ങനെ പുറത്തേക്ക് കാണാവുന്ന ഭാഗങ്ങളിലും അല്ലെങ്കിൽ ചിലപ്പോൾ നമുക്ക് ദൃശ്യമല്ലാത്ത ഭാഗങ്ങളിലും, കുട്ടിയുടെ ശ്വാസനാളത്തിന്റെ (ശ്വസനവ്യൂഹം) കലകൾ അല്ലെങ്കിൽ ദഹനവ്യവസ്ഥ (കുടൽ) പോലുള്ള ഭാഗങ്ങളിലും ഈ വീക്കം സംഭവിക്കാം.

ഈ നീർക്കെട്ട് എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നതെന്ന് നിങ്ങൾ ഇപ്പോൾ ചിന്തിച്ചേക്കാം. കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ "കാപ്പിലറീസ്" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിൽ നിന്ന് ദ്രാവകം പുറത്തേക്ക് ഒഴുകി ചുറ്റുമുള്ള കലകളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നതിനാലാണ് ഈ നീർക്കെട്ട് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അവയിലൂടെയുള്ള രക്തത്തിന്റെയോ ലിംഫിന്റെയോ ഒഴുക്ക് തടസ്സപ്പെടും. ഈ നീർക്കെട്ടും അനുബന്ധ ലക്ഷണങ്ങളും ("HAE ആക്രമണങ്ങൾ" എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) എപ്പോൾ സംഭവിക്കുമെന്ന് പ്രവചിക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. കൂടാതെ, ചിലപ്പോൾ ഇത് ഒരു ചെറിയ നീർക്കെട്ടോടെ അവസാനിച്ചേക്കാം, പക്ഷേ ചിലപ്പോൾ അത് ജീവന് ഭീഷണിയാകുന്ന തരത്തിൽ കഠിനമാകാം.

വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ, "ആൻജിയോ" (`ആൻജിയോ-`) എന്ന വാക്ക് രക്തക്കുഴലുകളെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. "എഡിമ` (`-എഡിമ`) എന്നത് കലകളിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലമുണ്ടാകുന്ന വീക്കത്തെയാണ് സൂചിപ്പിക്കുന്നത്. നിരവധി തരം 'ആൻജിയോഡീമ' ഉണ്ട്, ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്ത കാരണങ്ങളുണ്ട്. `HAE` ആണ് ഇവയിൽ ഏറ്റവും അപൂർവം. ഇതിനെ `കൺജെനിറ്റൽ` എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത് ഒരാൾ ഈ അവസ്ഥയോടെയാണ് ജനിക്കുന്നത്.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് HAE ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് വളരെ അനിശ്ചിതത്വം തോന്നിയേക്കാം. എന്നാൽ ഇത് അറിയുന്നത് നിങ്ങളുടെ മനസ്സിനെ ശാന്തമാക്കാൻ സഹായിക്കും: HAE ഉള്ള എല്ലാ പ്രായത്തിലുമുള്ള ആളുകൾക്കും, കുട്ടികൾക്കും വേണ്ടിയുള്ള പുതിയ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ച് ഗവേഷണം നടന്നുകൊണ്ടിരിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഏതൊക്കെ ചികിത്സകളാണ് അനുയോജ്യമെന്നും ഭാവിയിൽ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്നും മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും.

`HAE` തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, `HAE` ഒരു തരം `angioedema` ആണെങ്കിലും, ഡോക്ടർമാർ `HAE` യെ മറ്റ് പല തരങ്ങളായി തിരിക്കുന്നു:

• ടൈപ്പ് I HAE: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം . എല്ലാ HAE രോഗികളിൽ ഏകദേശം 85% പേർക്കും ഈ തരം ഉണ്ട്. കുട്ടിയുടെ ശരീരം C1-ഇൻഹിബിറ്റർ (C1-INH എന്നും അറിയപ്പെടുന്നു) എന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ വേണ്ടത്ര ഉത്പാദിപ്പിക്കാത്തതാണ് ഇതിന് കാരണം. ഈ C1-INH പ്രോട്ടീൻ കുറവായിരിക്കുമ്പോൾ, ശരീരത്തിൽ വീക്കവും വീക്കവും ഉണ്ടാകാം. ഇതിനെ C1-INH കുറവ് എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• ടൈപ്പ് II HAE: ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ രണ്ടാമത്തെ തരമാണ്. ഈ സാഹചര്യത്തിൽ, കുട്ടിയുടെ ശരീരം C1-INH പ്രോട്ടീൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു, പക്ഷേ അത് ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല.
• സാധാരണ C1-INH ഉള്ള HAE: ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം ആണ്. കുട്ടിയുടെ C1-INH പ്രോട്ടീൻ അളവും പ്രവർത്തനവും സാധാരണമാണ്, എന്നാൽ മറ്റ് കാരണങ്ങൾ വീക്കത്തിന് കാരണമാകുന്നു.

ആദ്യത്തെ രണ്ട് തരങ്ങളും (ടൈപ്പ് I, ടൈപ്പ് II HAE) കൂടിച്ചേർന്ന് 50,000 പേരിൽ 1 പേരെ ബാധിക്കുന്നു. അതായത് യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സ് പോലുള്ള ഒരു രാജ്യത്ത് ഏകദേശം 6,000 പേർക്ക് ഈ തരത്തിലുള്ള HAE ബാധിക്കുന്നു. HAE ഉള്ള എത്ര പേർക്ക് സാധാരണ C1-INH അളവ് ഉണ്ടെന്ന് ഗവേഷകർക്ക് കൃത്യമായി അറിയില്ല, പക്ഷേ ഇത് വളരെ അപൂർവമാണെന്ന് അവർ പറയുന്നു.

എച്ച്എഇയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

HAE യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന വീക്കം, ഉദാഹരണത്തിന് , കൈകൾ, കാലുകൾ, കണ്പോളകൾ, ചുണ്ടുകൾ, ജനനേന്ദ്രിയ ഭാഗങ്ങൾ .
• കുട്ടിയുടെ ദഹനവ്യവസ്ഥയിലെ (ഗ്യാസ്ട്രോഇന്റസ്റ്റൈനൽ (ജിഐ) ലഘുലേഖ) വീക്കത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ. ഇതിൽ ഓക്കാനം, ഛർദ്ദി, വയറുവേദന, വയറിളക്കം എന്നിവ ഉൾപ്പെടാം.
• കുട്ടിയുടെ വായിലും തൊണ്ടയിലും ശ്വാസനാളത്തിലും ഉണ്ടാകുന്ന നീർവീക്കം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ. വിഴുങ്ങാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, നാക്ക് വീർക്കൽ, ശ്വസിക്കുമ്പോൾ പരുക്കൻ ശബ്ദം, ശബ്ദത്തിലെ മാറ്റം എന്നിവ ഇതിൽ ഉൾപ്പെടാം.

ഏറ്റവും പ്രധാനമായി: നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ശ്വസിക്കാനോ വിഴുങ്ങാനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അടുത്തുള്ള എമർജൻസി റൂമിനെ വിളിക്കുക അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ഉടൻ ആശുപത്രിയിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക. ശ്വാസനാളത്തിന്റെ വീക്കം HAE യുടെ വളരെ ഗുരുതരവും ജീവന് ഭീഷണിയുമായ ഒരു സങ്കീർണതയാണ്. വേഗത്തിൽ ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഇത് മാരകമായേക്കാം.

HAE തേനീച്ചക്കൂടുകൾക്ക് കാരണമാകില്ല. HAE യും മറ്റ് തരത്തിലുള്ള ആൻജിയോഡീമയും തമ്മിലുള്ള പ്രധാന വ്യത്യാസം ഇതാണ്, ഉദാഹരണത്തിന് അക്യൂട്ട് അലർജിക് ആൻജിയോഡീമ. എന്നിരുന്നാലും, HAE ഉള്ള ചിലരിൽ വീക്കം ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പ് ചൊറിച്ചിൽ ഇല്ലാത്ത ചുവന്ന ചുണങ്ങു വികസിപ്പിച്ചേക്കാം, ഇത് വരാനിരിക്കുന്ന ഒരു ആക്രമണത്തിന്റെ സൂചനയായിരിക്കാം.

ഒരു `HAE ആക്രമണം` സാധാരണയായി മൂന്ന് മുതൽ അഞ്ച് ദിവസം വരെ നീണ്ടുനിൽക്കും. ഈ `ആക്രമണങ്ങൾ` പെട്ടെന്ന് വന്നു പോകുന്നു, അതിനാൽ അവ എപ്പോൾ, എങ്ങനെ സംഭവിക്കുമെന്ന് കൃത്യമായി പറയാൻ പ്രയാസമാണ്.

എപ്പോഴാണ് HAE ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്?

HAE ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി കുട്ടിക്കാലത്തോ കൗമാരത്തിലോ ആരംഭിക്കുന്നു. പ്രായപൂർത്തിയാകുമ്പോൾ അവ കൂടുതൽ ഗുരുതരമാകും. ചില കുട്ടികളിൽ 2 വയസ്സ് മുതൽ തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങാം. HAE തരം I അല്ലെങ്കിൽ II ഉള്ളവരിൽ ഏകദേശം 50% പേർക്കും 10 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും. പ്രായപൂർത്തിയായതിനുശേഷം, ഈ ആക്രമണങ്ങൾ കൂടുതൽ ഇടയ്ക്കിടെയും ഗുരുതരവുമാകാം. HAE തരം I അല്ലെങ്കിൽ II ഉള്ള മിക്കവാറും എല്ലാവരിലും 20 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങും.

സാധാരണ C1-INH ലെവലുകളുള്ള HAE ഉള്ളവരിൽ, ലക്ഷണങ്ങൾ വൈകിയാണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് - സാധാരണയായി കൗമാരത്തിന്റെ അവസാനത്തിലോ പ്രായപൂർത്തിയാകുന്നതിന്റെ ആദ്യ ഘട്ടത്തിലോ.

HAE ആക്രമണത്തിനുള്ള പ്രേരകങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

HAE ആക്രമണത്തിന് കാരണമാകുന്ന കൃത്യമായ "ട്രിഗർ" എന്താണെന്ന് എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തമല്ല. എന്നിരുന്നാലും, തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുള്ള ചില "ട്രിഗറുകൾ" ഇവയാണ്:

• ശാരീരിക പരിക്ക് അല്ലെങ്കിൽ ചെറിയ അപകടം: ഒരു ദിവസം നിങ്ങളുടെ കുട്ടി കളിക്കുമ്പോൾ വീഴുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക.
• ദന്ത ചികിത്സകൾ: പല്ല് പറിച്ചെടുക്കുകയോ അതിൽ നിറയ്ക്കുകയോ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ.
• ശസ്ത്രക്രിയ: ചെറുതോ വലുതോ ആയ ഒരു ശസ്ത്രക്രിയ .
• സമ്മർദ്ദം അല്ലെങ്കിൽ വൈകാരിക സമ്മർദ്ദം: ഒരു സ്കൂൾ പരീക്ഷയോ ഒരു സുഹൃത്തുമായുള്ള ഒരു ചെറിയ വഴക്കോ പോലും സ്വാധീനം ചെലുത്തും.
• വൈറൽ അണുബാധകൾ: പനി, ജലദോഷം പോലുള്ളവ.
• ചില ശാരീരിക പ്രവർത്തനങ്ങൾ: ഉദാഹരണത്തിന്, തുടർച്ചയായി ടൈപ്പ് ചെയ്യുക, ചുറ്റിക കൊണ്ട് അടിക്കുക, അല്ലെങ്കിൽ ഒരു തൂവാല കൊണ്ട് കുഴിക്കുക തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങൾ.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഒരു ആക്രമണമുണ്ടാകാൻ എന്താണ് കാരണമെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് പെട്ടെന്ന് മനസ്സിലാകണമെന്നില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ആക്രമണം നടന്ന സമയത്തെയും ആ സമയത്ത് കുട്ടി എന്താണ് ചെയ്തിരുന്നതെന്നും (ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടി രോഗിയായിരുന്നോ അല്ലെങ്കിൽ സമ്മർദ്ദത്തിലായിരുന്നോ എന്ന്) ഒരു ഡയറി സൂക്ഷിക്കുന്നത് വളരെ സഹായകരമാകും .

എച്ച്എഇയുടെ യഥാർത്ഥ കാരണം എന്താണ്?

HAE തരങ്ങൾ I ഉം II ഉം ഉണ്ടാകുന്നത് SERPING1 എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ (അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റം) മൂലമാണ്. ഈ ജീൻ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തോട് C1-INH എന്ന പ്രോട്ടീൻ എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കാമെന്ന് പറയുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് HAE തരം I ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ അർത്ഥമാക്കുന്നത് അവരുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യത്തിന് C1-INH ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല എന്നാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് HAE തരം II ഉണ്ടെങ്കിൽ, അവരുടെ ശരീരത്തിന് C1-INH ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയും, എന്നാൽ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ അർത്ഥമാക്കുന്നത് പ്രോട്ടീൻ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്.

സാധാരണ C1-INH ലെവലുകളിൽ HAE യുടെ കാരണങ്ങൾ ഗവേഷകർ ഇപ്പോഴും അന്വേഷിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുകയാണ്, എന്നാൽ താഴെ പറയുന്ന ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കാരണമാകാമെന്ന് അവർക്ക് അറിയാം:

• `F12`
• `എ.എൻ.ജി.പി.ടി1`
• `പി‌എൽ‌ജി`
• `കെ‌എൻ‌ജി 1`

ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, തിരിച്ചറിയപ്പെട്ട ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനവുമില്ലാതെ തന്നെ HAE ഉണ്ടാകാം. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ "HAE-അജ്ഞാതം" എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

HAE ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ ചില പ്രോട്ടീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാതിരിക്കുന്നതിന് കാരണമാകുന്നു. ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ കുട്ടിയുടെ ചെറിയ രക്തക്കുഴലുകളിലൂടെ (കാപ്പിലറികൾ) ദ്രാവകങ്ങൾ സാധാരണഗതിയിൽ ഒഴുകാൻ സഹായിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തപ്പോൾ, ദ്രാവകങ്ങൾ പുറത്തേക്ക് ഒഴുകുകയും കുട്ടിയുടെ രക്തക്കുഴലുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള കലകളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചെയ്യുന്നു. അതാണ് HAE യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണം.

HAE കുടുംബത്തിൽ നിന്നാണോ വരുന്നത്?

അതെ, HAE ഒരു ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ് പാറ്റേണിലാണ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകാൻ ഒരു അസാധാരണ ജീൻ മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. ഒരു കുട്ടിക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നോ അച്ഛനിൽ നിന്നോ ഈ അസാധാരണ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കും.

HAE ഉള്ള പലർക്കും കുടുംബത്തിൽ ഈ രോഗത്തിന്റെ ചരിത്രമുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഒരു കുടുംബ ചരിത്രവുമില്ലാതെ തന്നെ ഒരു വ്യക്തിക്ക് ക്രമരഹിതമായി ഒരു ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ (ഒരു "de novo" അല്ലെങ്കിൽ "new" മ്യൂട്ടേഷൻ) വികസിപ്പിച്ചേക്കാം.

ഡോക്ടർമാർ ഇത് എങ്ങനെ കണ്ടെത്തും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് HAE ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ, ഡോക്ടർ ഇനിപ്പറയുന്നവ ചെയ്യും:

• ഒരു ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും മെഡിക്കൽ ചരിത്രത്തെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.
• കുട്ടിയുടെ `C1-INH` നിലയും പ്രവർത്തനവും പരിശോധിക്കുന്നതിനായി രക്തപരിശോധന നടത്തുന്നു .
• ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ, HAE-ക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു.

എച്ച്എഇയ്ക്കുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

HAE ഉള്ളവർക്ക് രണ്ട് പ്രധാന തരം മരുന്നുകളുണ്ട്:

• ആവശ്യാനുസരണം മരുന്നുകൾ: HAE ആക്രമണം ഉണ്ടായാലുടൻ നൽകുന്ന മരുന്നുകളാണിത്. ഉദാഹരണത്തിന്, ബെറിനെർട്ട്® അല്ലെങ്കിൽ കാൽബിറ്റർ® പോലുള്ള മരുന്നുകൾ. ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയ ഉടൻ തന്നെ ഈ മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നത് ആക്രമണത്തിന്റെ തീവ്രത കുറയ്ക്കുകയും ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയുകയും ചെയ്യും.
• പ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ: ആക്രമണ സാധ്യത കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകളാണിത്. സിൻറൈസ്®, ഹേഗാർഡ®, അല്ലെങ്കിൽ തഖ്‌സൈറോ® എന്നിവ ഉദാഹരണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. അറിയപ്പെടുന്ന ഒരു ട്രിഗർ സമയത്ത് (ദന്തഡോക്ടറെ സന്ദർശിക്കുന്നത് പോലുള്ളവ) ഉപയോഗിക്കുന്നതിനോ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആവശ്യങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ദീർഘകാല ഉപയോഗത്തിനോ വേണ്ടി ഒരു ഡോക്ടർ ഈ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

വൈദ്യശാസ്ത്ര വിദഗ്ധരുടെ അഭിപ്രായത്തിൽ, ഓൺ-ഡിമാൻഡ് മരുന്നുകൾ അത്യാവശ്യവും ജീവൻ രക്ഷിക്കുന്നതുമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി പ്രോഫൈലാക്റ്റിക് മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ പോലും, ഈ ഓൺ-ഡിമാൻഡ് മരുന്നുകൾ എല്ലായ്‌പ്പോഴും, എല്ലായിടത്തും (വീട്ടിലും സ്കൂളിലും) ലഭ്യമായിരിക്കണം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് മരുന്നുകൾ ആവശ്യമാണ്, എങ്ങനെ നൽകണം, എപ്പോൾ എന്നിവ ഡോക്ടർ കൃത്യമായി നിങ്ങളോട് പറയും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പ്രായത്തിനനുസരിച്ച് ഏതൊക്കെ മരുന്നുകൾ നൽകാമെന്ന് അദ്ദേഹം വിശദീകരിക്കും. നിർദ്ദേശങ്ങൾ കൃത്യമായി പാലിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക, നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയമുണ്ടെങ്കിൽ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം എത്ര വേഗത്തിൽ ഞാൻ സുഖം പ്രാപിക്കും?

ആവശ്യാനുസരണം മരുന്നുകൾ കഴിക്കുന്നതിലൂടെ, HAE ആക്രമണ സമയത്ത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് താരതമ്യേന വേഗത്തിൽ സുഖം തോന്നിത്തുടങ്ങും. ചികിത്സ ആരംഭിച്ച് 30 മിനിറ്റ് മുതൽ രണ്ട് മണിക്കൂറിനുള്ളിൽ അവന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ മെച്ചപ്പെടും. വീട്ടിൽ ചികിത്സ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യാമെന്നും എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്നും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ വിവരങ്ങൾ നൽകും.

HAE ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് HAE ആക്രമണമുണ്ടെന്ന് കാണുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് നിസ്സഹായത തോന്നിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഒരു ആക്രമണത്തിന് മുമ്പും, സമയത്തും, ശേഷവും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വേണ്ടി നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്:

• ആവശ്യാനുസരണം മരുന്നുകൾ എപ്പോഴും കൈയിൽ കരുതുക: ഇവ ജീവൻ രക്ഷിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് എപ്പോൾ ഈ മരുന്നുകൾ ആവശ്യമാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയണം. അവ എങ്ങനെ നൽകണമെന്നും നിങ്ങൾ അറിഞ്ഞിരിക്കണം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളോട് കൂടുതൽ പറയും.
• HAE ആക്രമണത്തെ അലർജിയായി കണക്കാക്കരുത്: അലർജിക്ക് സാധാരണയായി നൽകുന്ന ആന്റിഹിസ്റ്റാമൈനുകൾ, എപിനെഫ്രിൻ തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ HAE ആക്രമണത്തെ സഹായിക്കില്ല. അതിനാൽ, ഈ മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് നൽകരുത്.
• ആക്രമണത്തിന് കാരണമാകുന്ന ട്രിഗറുകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കുക: ട്രിഗറുകൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയിൽ ആക്രമണത്തിന് കാരണമാകുന്ന കാര്യങ്ങളുടെ ഒരു ലിസ്റ്റ് തയ്യാറാക്കി അത് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പങ്കിടുക. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ ആ ട്രിഗറുകളിൽ നിന്ന് കഴിയുന്നത്ര അകറ്റി നിർത്താൻ ശ്രമിക്കുക. നിങ്ങൾക്ക് അവ ഒഴിവാക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ, പ്രതിരോധ മരുന്നുകളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത് എപ്പോഴാണ്?

ഈ സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക:

• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് `പാരമ്പര്യ ആൻജിയോഡീമ` യുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്നുവെങ്കിൽ.
• HAE ആക്രമണവുമായി ബന്ധപ്പെട്ട പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിലവിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ മാറുകയാണെങ്കിൽ.
• നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ മരുന്ന് പ്രതീക്ഷിച്ചതുപോലെ പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ എമർജൻസി റൂമിൽ പോകേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഇനി പറയുന്നവയിൽ ഏതെങ്കിലും അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ , ഉടൻ തന്നെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക:

• വിഴുങ്ങാൻ പ്രയാസമാണെങ്കിൽ.
• നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• നാവിലോ തൊണ്ടയിലോ വീക്കം കാണുകയാണെങ്കിൽ (ആക്രമണത്തിന്റെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങളിൽ നിങ്ങൾക്ക് മരുന്ന് നൽകിയിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ പോലും).

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശ്വാസനാളത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപകടകരമായ ഒരു വീക്കത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം ഇവ. ചികിത്സ തേടാൻ വൈകരുത്. ഈ വീക്കം ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ഡോക്ടറോട് എന്തൊക്കെ ചോദ്യങ്ങളാണ് ചോദിക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാം:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരം HAE ആണ് ഉള്ളത്?
• എന്ത് ചികിത്സയാണ് നിങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നത്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് എപ്പോൾ ആവശ്യാനുസരണം മരുന്ന് ആവശ്യമാണെന്ന് എനിക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് പ്രതിരോധ മരുന്ന് ആവശ്യമുണ്ടോ? ഉണ്ടെങ്കിൽ, എപ്പോഴാണ്?
• എന്റെ കുട്ടി ഒഴിവാക്കേണ്ട എന്തെങ്കിലും പ്രവർത്തനങ്ങളോ സാഹചര്യങ്ങളോ ഉണ്ടോ?
• എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഭാവിയെക്കുറിച്ച് (വീക്ഷണം) നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പറയാൻ കഴിയും?

HAE ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് എങ്ങനെ പ്രതീക്ഷയുണ്ടാകും?

HAE ഒരു ആജീവനാന്ത അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സയ്ക്ക് കുട്ടിയുടെ ജീവിതത്തിൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ ആഘാതം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. കുട്ടിയുടെ ശ്വാസനാളത്തിലെ വീക്കം പോലുള്ള ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങളുടെ സാധ്യതയും ഇത് കുറയ്ക്കും.

HAE തടയാൻ കഴിയുമോ?

HAE തടയാൻ നിലവിൽ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ HAE ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുഞ്ഞിന് ജന്മം നൽകാൻ ശ്രമിക്കുകയാണെങ്കിൽ,നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഒരു ജനിതക ഉപദേഷ്ടാവുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ് .

നിങ്ങൾക്കായി ഒരു പ്രധാന സന്ദേശം.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് HAE പോലുള്ള ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് പലതരം വികാരങ്ങൾ അനുഭവപ്പെട്ടേക്കാം: ഭയം, ഉത്കണ്ഠ, ആശയക്കുഴപ്പം, നിരാശ. നിങ്ങൾക്ക് സ്വയം കുറ്റപ്പെടുത്താൻ പോലും കഴിയും. എന്നാൽ നിങ്ങൾ അറിയേണ്ട ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഈ രോഗനിർണയം നിങ്ങളുടെ തെറ്റല്ല എന്നതാണ്.

ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ എല്ലായ്‌പ്പോഴും സംഭവിക്കുന്നു, പലപ്പോഴും വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജീനുകളെ നിങ്ങൾക്ക് നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയില്ല. എന്നാൽ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പരിചരണത്തിൽ നിങ്ങൾക്ക് സജീവമായ പങ്ക് വഹിക്കാൻ കഴിയും - ചിലപ്പോൾ അത് "നിങ്ങൾ സുഖമായിരിക്കുമെന്ന്" അവരെ ആശ്വസിപ്പിക്കുക മാത്രമാണ് ചെയ്യുന്നത്.

രോഗി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നതും സഹായകരമാകും. HAE ഉള്ള കുട്ടികളുടെ മാതാപിതാക്കളുമായും ഈ അവസ്ഥയുള്ള മുതിർന്നവരുമായും സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഉപദേശം നൽകുകയും ശ്രദ്ധയോടെ കേൾക്കാൻ തയ്യാറാകുകയും ചെയ്യും. HAE അപൂർവമാണെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബം ഒറ്റയ്ക്കല്ലെന്ന് ഇത് നിങ്ങളെ ഓർമ്മിപ്പിക്കും.

` പാരമ്പര്യ ആൻജിയോഡീമ, എച്ച്എഇ, വീക്കം, സി1 ഇൻഹിബിറ്റർ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, കുട്ടികളിൽ വീക്കം, ആൻജിയോഡീമ