പ്രിയോൺ രോഗം എന്താണ്? അത് എന്താണെന്ന് കൃത്യമായി നമുക്ക് കണ്ടെത്താം!

ഈ 'പ്രിയോൺ ഡിസീസ്' എന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഈ പേര് നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം പുതിയതായിരിക്കാം. കാരണം, ലോകത്ത് വളരെ അപൂർവമായി മാത്രം കാണപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണിവ. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗത്തെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് നമ്മുടെ തലച്ചോറിനെ നേരിട്ട് ബാധിക്കുകയും ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ വേഗത്തിൽ ഗുരുതരമാവുകയും ചെയ്യുന്നു. മനുഷ്യരിലും മൃഗങ്ങളിലും ഇത് ഉണ്ടാകാം.

പ്രിയോൺ രോഗം എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ ഒരു സാധാരണ പ്രോട്ടീൻ മൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ. ഇത് അസാധാരണമായി "പ്രയോണുകൾ" എന്നറിയപ്പെടുന്ന ദോഷകരമായ പ്രോട്ടീനുകളായി മാറുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു നല്ല കോശം പെട്ടെന്ന് ഒരു മോശം, മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച കോശമായി മാറുന്നത് സങ്കൽപ്പിക്കുക.

ഈ അസാധാരണ പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീനുകൾ തലച്ചോറിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ, അവ തലച്ചോറിലെ കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് രോഗമാണ് . കാലക്രമേണ, ഈ കേടുപാടുകൾ തലച്ചോറിന്റെ പ്രവർത്തനം ക്രമേണ കുറയുന്നതിനും ഡിമെൻഷ്യ പോലുള്ള അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നതിനും കാരണമാകും. അതായത് നിങ്ങൾക്ക് ഓർമ്മ നഷ്ടപ്പെടുകയും ചിന്തിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയും നിങ്ങളുടെ ജോലി ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യും. ഈ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും അപകടകരമായ കാര്യം, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് ആരംഭിക്കുകയും വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു എന്നതാണ്. ഈ രോഗം ലോകമെമ്പാടുമുള്ള ഒരു ദശലക്ഷത്തിൽ ഒരാളെ ബാധിക്കുന്നു. അതായത് ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്.

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ നിർഭാഗ്യവശാൽ മാരകമായ രോഗങ്ങളാണ് . അതായത് രോഗം ഒരിക്കൽ വികസിച്ചാൽ ചികിത്സിച്ചു ഭേദമാക്കാൻ പ്രയാസമാണ്. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും രോഗിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരമാക്കാനും ഡോക്ടർമാർ ശ്രമിക്കുന്നു. രോഗത്തിന്റെ ആഘാതം അവരുടെ ജീവിതത്തിലും കുടുംബത്തിലും അവരെ പരിചരിക്കുന്നവരിലും നേരിടാൻ അവ രോഗിയെ സഹായിക്കുന്നു.

ഈ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ എങ്ങനെയാണ് വികസിക്കുന്നത്?

ഒരു വ്യക്തിക്ക് പ്രിയോൺ രോഗം വരാൻ മൂന്ന് പ്രധാന വഴികളുണ്ട്.

1. ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതിലൂടെ (ഇതിനെ കുടുംബ പ്രിയോൺ രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു).

2. അണുബാധ വഴി (ഇതിനെ അക്വയേർഡ് പ്രിയോൺ രോഗം എന്ന് വിളിക്കുന്നു).

3. എന്നിരുന്നാലും, മിക്കപ്പോഴും, ഈ രോഗം ഒരു ജനിതക കാരണമോ ബാഹ്യ അണുബാധയോ ഇല്ലാതെയാണ് സംഭവിക്കുന്നത്. ഗവേഷകരും ഡോക്ടർമാരും ഇതിനെ 'സ്പോറാഡിക് പ്രിയോൺ രോഗം' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഇനി ഈ രീതികൾ ഓരോന്നും കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി നോക്കാം.

സ്‌പോറാഡിക് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ

പ്രിയോൺ രോഗത്തിന്റെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ രൂപമാണിത്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത്, വ്യക്തമായ കാരണമൊന്നുമില്ലാതെ, തലച്ചോറിലെ സാധാരണ പ്രോട്ടീനുകൾ പെട്ടെന്ന് മുകളിൽ പറഞ്ഞ മോശം 'പ്രയോണുകളായി' മാറുന്നു എന്നതാണ്. ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിന്റെ കൃത്യമായ കാരണം ഇപ്പോഴും അജ്ഞാതമാണ്.

ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന പ്രധാന രോഗങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ക്രൂറ്റ്സ്ഫെൽഡ്റ്റ്-ജാക്കോബ് രോഗം (CJD) : സ്പോറാഡിക് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളിൽ 85% ത്തിനും ഇത് കാരണമാകുന്നു. ഇത് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരമാണ്.
• ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള മാരകമായ ഉറക്കമില്ലായ്മ: ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. പാരമ്പര്യമായി ഉണ്ടാകുന്ന മാരകമായ ഉറക്കമില്ലായ്മയേക്കാൾ അപൂർവമാണ്.
• വേരിയബിൾ പ്രോട്ടീസ്-സെൻസിറ്റീവ് പ്രിയോനോപ്പതി : ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു സ്പോറാഡിക് പ്രിയോൺ രോഗമാണ്.

കുടുംബ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ

നമ്മുടെ ജീനുകളിലെ `PRNP` എന്ന ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഈ തരത്തിലുള്ള പ്രിയോൺ രോഗം ഉണ്ടാകുന്നത്. മ്യൂട്ടേഷൻ അമ്മയിൽ നിന്നോ പിതാവിൽ നിന്നോ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാലും ഈ രോഗം സംഭവിക്കാം (ഇതിനെ `autosomal dominant inheritance` എന്ന് വിളിക്കുന്നു). `PRNP` ജീനിലെ 50-ലധികം വ്യത്യസ്ത മ്യൂട്ടേഷനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, കൂടാതെ ഓരോ മ്യൂട്ടേഷനും വ്യത്യസ്ത തരം പാരമ്പര്യ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്ന ചില രോഗങ്ങൾ:

• കുടുംബപരമായ ക്രൂറ്റ്സ്ഫെൽഡ്-ജാക്കോബ് രോഗം (CJD)
• ഗെർസ്റ്റ്മാൻ-സ്ട്രോസ്ലർ-ഷൈങ്കർ (ജിഎസ്എസ്) സിൻഡ്രോം : ഇത് വളരെ വളരെ അപൂർവമാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 100 ദശലക്ഷം ആളുകളിൽ ഒന്ന് മുതൽ പത്ത് വരെ ആളുകളിൽ ഇത് സംഭവിക്കുന്നു.
• മാരകമായ കുടുംബ ഉറക്കമില്ലായ്മ : ഇത് ജിഎസ്എസ് സിൻഡ്രോമിനേക്കാൾ അപൂർവമാണ്. ലോകമെമ്പാടുമുള്ള 50 മുതൽ 70 വരെ കുടുംബങ്ങൾക്ക് മാത്രമേ ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം ഉള്ളൂ.
• PRNP ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മറ്റ് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളും റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഒരു ബ്രിട്ടീഷ് കുടുംബത്തിലെ 11 അംഗങ്ങൾക്ക് വയറിളക്കം, സെൻസറി ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി, അപസ്മാരം, ഡിമെൻഷ്യ തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായി. ഓട്ടോണമിക് ന്യൂറോപ്പതി എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ രക്തസമ്മർദ്ദം, ഹൃദയമിടിപ്പ്, മലവിസർജ്ജനം, മൂത്രാശയ അജിതേന്ദ്രിയത്വം തുടങ്ങിയ കാര്യങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നു.

ഏറ്റെടുത്ത പ്രിയോൺ രോഗം

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള ഏറ്റവും സാധാരണമായ മാർഗമാണിത്. ഇവിടെ, പ്രിയോൺസ് അടങ്ങിയ ഭക്ഷണം കഴിക്കുന്നതിലൂടെയോ (ഉദാഹരണത്തിന്, 'ഭ്രാന്തൻ പശു രോഗം' ബാധിച്ച പശുവിന്റെ മാംസം) അല്ലെങ്കിൽ മലിനമായ മെഡിക്കൽ ഉപകരണങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നതിലൂടെയോ (ഉദാഹരണത്തിന്, ശസ്ത്രക്രിയയ്ക്കിടെ) ഒരാൾക്ക് രോഗം പിടിപെടാം.

• ഇത്തരത്തിലുള്ള പകർച്ചവ്യാധിയായ ന്യൂറോഡീജനറേറ്റീവ് രോഗത്തിന്റെ ആദ്യ കേസാണ് കുരു . പാപുവ ന്യൂ ഗിനിയയിലെ പൂർവ്വികർക്കിടയിലാണ് ഇത് കണ്ടെത്തിയത്. മനുഷ്യമാംസം കഴിക്കുന്നത് പോലുള്ള ചില ആചാരങ്ങളിലൂടെയാണ് ഇത് പടർന്നതെന്ന് വിശ്വസിക്കപ്പെടുന്നു.

ഭാഗ്യവശാൽ, മെഡിക്കൽ ഉപകരണങ്ങൾ വൃത്തിയാക്കുന്നതിനുള്ള ഇന്നത്തെ കർശനമായ രീതികളും ഭക്ഷ്യ സുരക്ഷയിലുള്ള ശ്രദ്ധയും പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടെ വ്യാപനം ഈ രീതിയിൽ വളരെയധികം കുറച്ചിട്ടുണ്ട്.

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളിൽ ഏറ്റവും അപകടകരമായത് എന്താണ്?

വാസ്തവത്തിൽ, എല്ലാ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളും മാരകമാണ് . അതായത്, നിങ്ങൾക്ക് രോഗം പിടിപെട്ടാൽ, നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും മരിക്കും. സാധാരണയായി, പ്രിയോൺ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങിയതിന് ശേഷം ഏതാനും മാസങ്ങൾ മുതൽ മൂന്ന് വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ രോഗി മരിക്കുന്നു.

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രിയോൺ രോഗത്തിന്റെ തരം, തലച്ചോറിന്റെ ഏത് ഭാഗത്തെ ബാധിക്കുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ച് പ്രിയോൺ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. എന്നാൽ പൊതുവേ, പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകൾക്ക് അവരുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുകയും അത് ക്രമേണ വഷളാകുകയും ചെയ്യും.

ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ആടിയുലയൽ (`അറ്റാക്സിയ`)
• സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, വാക്കുകൾ കുഴയുക (അഫാസിയ)
• ആശയക്കുഴപ്പം, വഴിതെറ്റൽ
• ഉറക്കമില്ലായ്മ
• ഓർമ്മക്കുറവ്, ചിന്തിക്കാനും തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്
• മന്ദഗതിയിലുള്ള ചലനങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ പേശികളുടെ കാഠിന്യം (`ഹൈപ്പോകൈനറ്റിക് ചലന വൈകല്യങ്ങൾ`)
• പെട്ടെന്നുള്ള വിറയൽ, വിറയൽ (`മയോക്ലോണസ്`)
• വ്യക്തിത്വ മാറ്റങ്ങൾ (ഉദാ: ക്ഷോഭം, അസ്വസ്ഥത)
• മാനസിക പ്രശ്നങ്ങൾ (ഉദാ: ഉത്കണ്ഠ, വിഷാദം, ചിലപ്പോൾ കാഴ്ച ഭ്രമം പോലും)

സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങളുടെ വളരെ അടുപ്പമുള്ള ഒരാൾ പെട്ടെന്ന് മാറാൻ തുടങ്ങുന്നു. അയാൾ കാര്യങ്ങൾ മറന്നുപോകുന്നു, പഴയതുപോലെ സംസാരിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല, നടക്കാൻ പ്രയാസപ്പെടുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണുന്നത് എത്ര വേദനാജനകമാണ്?

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടെ സങ്കീർണതകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടെ സങ്കീർണതകൾ പരസ്പരം ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം, ഇത് രോഗിയിൽ മാത്രമല്ല, അവരെ പരിചരിക്കുന്ന കുടുംബാംഗങ്ങളിലും സുഹൃത്തുക്കളിലും ആഴത്തിലുള്ള സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്ന സങ്കീർണതകളുടെ ഒരു പരമ്പര സൃഷ്ടിക്കുന്നു.

ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടുതുടങ്ങി ഏതാനും മാസങ്ങൾക്കോ ​​ഒരു വർഷത്തിനോ ശേഷം ഈ സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം:

• സ്വന്തം ജോലി ചെയ്യാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ.
• ഡിമെൻഷ്യ ( ഓർമ്മശക്തി ഏതാണ്ട് പൂർണ്ണമായും നഷ്ടപ്പെടുന്ന അവസ്ഥ)
• സംസാരിക്കാനുള്ള കഴിവില്ലായ്മ ("മ്യൂട്ടിസം")
• കോമ (ഇത് അവസാന ഘട്ടമാണ്)

ഒരാൾക്ക് പ്രിയോൺ രോഗം ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, അവർ പെട്ടെന്ന് മറ്റുള്ളവരെ ആശ്രയിക്കുന്നവരായി മാറുന്നു. അവരെ പരിചരിക്കാനും സഹായിക്കാനും കുടുംബവും മറ്റുള്ളവരും ഉണ്ട്. അതേസമയം, തങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടയാൾ ഓർമ്മ നഷ്ടപ്പെടുന്നതും, സംസാരിക്കാൻ കഴിയാത്ത അവസ്ഥയിലാകുന്നതും, അവരുടെ വ്യക്തിത്വ മാറ്റം കാണുന്നതും പരിചരണം നൽകുന്നവർക്ക് വലിയ സമ്മർദ്ദമാണ്.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്?

ഇത് ഒരു ശാസ്ത്രീയ കാര്യമാണ്, പക്ഷേ ഞാൻ ലളിതമായി പറയാം. നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ ഒരു സാധാരണ പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീൻ (`PrPc` എന്ന് വിളിക്കുന്നു) അസാധാരണമായ, തെറ്റായി മടക്കിയ പ്രോട്ടീനായി (`PrPSc` എന്ന് വിളിക്കുന്നു - അതൊരു പ്രിയോൺ ആണ്) മാറുമ്പോഴാണ് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്.

ഈ അസാധാരണ പ്രിയോൺ (`PrPSc`) സാധാരണ പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീനുകളുമായി (`PrPc`) കൂടിച്ചേരുകയോ ബന്ധിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്ത് അവയെ അസാധാരണ പ്രിയോൺകളാക്കി മാറ്റുന്നു. നല്ല ആപ്പിളിന്റെ കൂമ്പാരത്തിലേക്ക് ഒരു ചീത്ത ആപ്പിൾ എറിയുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്, ബാക്കിയുള്ളവയും ചീത്തയാകും. കാലക്രമേണ, ഈ അസാധാരണ പ്രിയോൺ പ്രോട്ടീനുകൾ തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയോ നശിപ്പിക്കുകയോ ചെയ്യുന്നു. അപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായി നടക്കാനോ ചിന്തിക്കാനോ സംസാരിക്കാനോ കഴിയാത്തത്.

പ്രിയോൺ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കപ്പെടുന്നു?

പ്രിയോൺ രോഗം നിർണ്ണയിക്കാൻ ഡോക്ടർമാർക്ക് ഇനിപ്പറയുന്ന പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കാം:

• രക്തപരിശോധനകളും ലംബർ പഞ്ചറും : പാരമ്പര്യമായി പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന ജനിതകമാറ്റം ഉള്ള ആളുകളുടെ രക്തത്തിലോ സെറിബ്രോസ്പൈനൽ ദ്രാവകത്തിലോ (തലച്ചോറിനും സുഷുമ്‌നാ നാഡിക്കും ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകം) രോഗമോ കേടുപാടുകളോ സൂചിപ്പിക്കുന്ന ബയോമാർക്കറുകൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.
• ബ്രെയിൻ എംആർഐ സ്കാൻ : ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വളരെ വ്യക്തമായ ചിത്രങ്ങൾ എടുക്കാൻ സഹായിക്കും, അതിനാൽ ഡോക്ടർമാർക്ക് പ്രിയോൺ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
• ഇലക്ട്രോഎൻസെഫലോഗ്രാം (EEG) : ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വൈദ്യുത പ്രവർത്തനം അളക്കുന്നു.
• റിയൽ-ടൈം ക്വാക്കിംഗ്-ഇൻഡ്യൂസ്ഡ് കൺവേർഷൻ അസ്സേ (RT-QuIC) : ഈ പരിശോധനയിൽ, പാത്തോളജിസ്റ്റുകൾ സുഷുമ്‌നാ ദ്രാവകത്തിൽ പ്രിയോണുകൾക്കായി തിരയുന്നു. ഇത് താരതമ്യേന പുതിയതും കൃത്യവുമായ ഒരു പരിശോധനയാണ്.

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾക്ക് ചികിത്സയുണ്ടോ?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾക്കുള്ള ഒരു പ്രതിവിധിയോ രോഗത്തിന്റെ പുരോഗതി നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയുന്ന ഒരു ചികിത്സയോ ഡോക്ടർമാർ ഇതുവരെ കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ല. പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായ രോഗങ്ങളാണ് . പ്രിയോൺ രോഗം കണ്ടെത്തി മാസങ്ങൾ മുതൽ വർഷങ്ങൾക്കുള്ളിൽ മിക്ക ആളുകളും മരിക്കുന്നു.

ചികിത്സ പാലിയേറ്റീവ് കെയറിൽ ശ്രദ്ധ കേന്ദ്രീകരിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുകയും രോഗിയെ കഴിയുന്നത്ര സുഖകരവും വേദനരഹിതവുമാക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ഡോക്ടർമാർ ഇനിപ്പറയുന്നവ പോലുള്ള കാര്യങ്ങൾക്ക് മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം:

• മയോക്ലോണസിനുള്ള പിടിച്ചെടുക്കൽ വിരുദ്ധ മരുന്നുകൾ അല്ലെങ്കിൽ പേശി വിശ്രമദായകങ്ങൾ.
• വേദനയ്ക്ക് ഓപിയോയിഡുകൾ.

പ്രിയോൺ രോഗമുള്ള ഒരാൾക്ക് എങ്ങനെയുള്ള ഭാവിയാണുള്ളത്?

നിലവിൽ പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾക്ക് ചികിത്സയോ ചികിത്സയോ ഇല്ല. എന്നിരുന്നാലും, ഗവേഷകർ ഇത് രണ്ട് തരത്തിൽ അന്വേഷിക്കുന്നു, ഇത് രോഗം നേരത്തേ കണ്ടെത്തുന്നതിനും ഭാവിയിലെ ചികിത്സകൾക്കും കാരണമാകും.

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ച `RT-QuIC` പരിശോധന തലച്ചോറിന് മാറ്റാനാവാത്ത കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിന് മുമ്പ് പ്രിയോൺ രോഗം കണ്ടെത്താൻ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ട്. ഈ അസാധാരണ പ്രോട്ടീനുകളുടെ രൂപീകരണം തടയുന്നതിനും സാധാരണ പ്രോട്ടീനുകൾ അസാധാരണമാകുന്നത് തടയുന്നതിനുമുള്ള വഴികൾ കണ്ടെത്തുന്നതിനായി ഗവേഷകർ പ്രിയോണുകളെക്കുറിച്ച് പഠിക്കുന്നു.

എനിക്ക് പ്രിയോൺ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?

പ്രിയോൺ രോഗം വളരെ വേഗത്തിൽ പുരോഗമിക്കുന്നതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ സ്വന്തം ജോലി ചെയ്യുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ബുദ്ധിമുട്ടായേക്കാം. നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു "മുൻകൂർ നിർദ്ദേശം" പൂർത്തിയാക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

മുൻകൂർ നിർദ്ദേശങ്ങൾ നിയമപരമായ രേഖകളാണ്. ഉദാഹരണങ്ങൾ:

• ലിവിംഗ് വിൽപത്രങ്ങൾ : പ്രിയോൺ രോഗം പോലുള്ള ഒരു മാരകമായ രോഗം നിങ്ങൾക്ക് ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് സംഭവിക്കണമെന്ന് ഈ രേഖ വ്യക്തമാക്കും (ഉദാ: നിങ്ങൾക്ക് ചില ചികിത്സകൾ വേണോ വേണ്ടയോ എന്ന്).
• ഡ്യൂറബിൾ പവർ ഓഫ് അറ്റോർണി ഫോർ ഹെൽത്ത്കെയർ (DPA): നിങ്ങൾക്ക് ഇനി സ്വയം സംസാരിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ തീരുമാനങ്ങൾ ആര് എടുക്കുമെന്ന് ഈ രേഖയ്ക്ക് പറയാൻ കഴിയും.

ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങൾ മുൻകൂട്ടി ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിലൂടെ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും പിന്നീട് അനുഭവപ്പെടുന്ന സമ്മർദ്ദം കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.

കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും പാരമ്പര്യമായി പ്രിയോൺ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിലോ?

ചിലപ്പോൾ, പ്രിയോൺ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ആളുകൾക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. പ്രിയോൺ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ഒന്നോ അതിലധികമോ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ നിങ്ങളിൽ ഉണ്ടോ എന്ന് ജനിതക പരിശോധനകൾക്ക് നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഈ പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ പ്രത്യേക അപകടസാധ്യത കാണിക്കാനും കഴിയും.

മാരകമായ ഒരു രോഗത്തിന് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നത് വ്യക്തിപരമായ തീരുമാനമാണ്. ചില ആളുകൾക്ക് തങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് അറിയാൻ താൽപ്പര്യമില്ല. നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ജനിതക പരിശോധന നടത്തണമെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറോട് റഫറൽ ചോദിക്കുക. ഉദാഹരണത്തിന്, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിൽ, ഇതിനായി ``നാഷണൽ പ്രിയോൺ ഡിസീസ് പാത്തോളജി സർവൈലൻസ് സെന്റർ`` പോലുള്ള സ്ഥാപനങ്ങളുണ്ട്. ഈ വിഷയത്തിൽ ഉപദേശം നൽകാൻ കഴിയുന്ന സ്പെഷ്യലിസ്റ്റ് ഡോക്ടർമാരും ശ്രീലങ്കയിലുണ്ട്.

പ്രിയോൺ രോഗമുള്ള ഒരു കുടുംബാംഗത്തെ നിങ്ങൾ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കും?

ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗം നിങ്ങളുടെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ മുഴുവൻ കീഴ്മേൽ മറിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടയാൾക്ക് മാരകമായ ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് കേൾക്കുമ്പോഴുള്ള ഞെട്ടലും സങ്കടവും നിങ്ങൾ അനുഭവിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗത്തെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കുമെന്ന് നിങ്ങൾ ആസൂത്രണം ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്. ചില നിർദ്ദേശങ്ങൾ ഇതാ:

• ഒരു പരിചരണ പദ്ധതി തയ്യാറാക്കുക : നിങ്ങളുടെ സാഹചര്യത്തെ ആശ്രയിച്ച്, നിങ്ങളുടെ കുടുംബാംഗത്തിന് ഒരു റെസിഡൻഷ്യൽ സൗകര്യത്തിൽ പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, അല്ലെങ്കിൽ കുടുംബം, സുഹൃത്തുക്കൾ, വ്യക്തിഗത ആരോഗ്യ സഹായികൾ എന്നിവരെ ആശ്രയിച്ച് അവർക്ക് വീട്ടിൽ പരിചരണം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടയാൾക്ക് ബാത്ത്റൂമിൽ പോകുക, ഭക്ഷണം കഴിക്കുക തുടങ്ങിയ ദൈനംദിന ജോലികളിൽ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• ഹോസ്പിസ് പരിചരണത്തിനായി ക്രമീകരിക്കുക : പ്രിയോൺ രോഗം പെട്ടെന്ന് വികസിക്കുകയും വളരെ വേഗത്തിൽ വഷളാവുകയും ചെയ്യുന്ന ഒരു മാരകമായ രോഗമാണ്. നിങ്ങൾ മുൻകൂട്ടി ഹോസ്പിസ് പരിചരണത്തിനായി ക്രമീകരിക്കുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ പ്രിയപ്പെട്ടവർക്ക് അത് ആവശ്യമുള്ളപ്പോൾ ലഭിക്കും.
• ശാന്തമായ അന്തരീക്ഷം സൃഷ്ടിക്കുക : പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകൾ പലപ്പോഴും പെട്ടെന്നുള്ള സംഭവങ്ങളോട് അസാധാരണമായി സംവേദനക്ഷമതയുള്ളവരായിരിക്കും (ഉദാ: ആരെയെങ്കിലും സ്പർശിക്കുക, വലിയ ശബ്ദം കേൾക്കുക, തിരക്കേറിയ സ്ഥലങ്ങളിൽ ആയിരിക്കുക). അവർ പ്രകോപിതരാകുകയോ ദേഷ്യപ്പെടുകയോ ചെയ്തേക്കാം. അവരുടെ പരിസ്ഥിതി കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നത് അവരെ ശാന്തമായും വിശ്രമത്തിലും തുടരാൻ സഹായിക്കും.

ഇത്തരമൊരു സമയത്ത്, പരിചാരകൻ സ്വയം ചിന്തിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് വിശ്രമവും പിന്തുണയും ആവശ്യമാണ്. ഈ ഭാരം ഒറ്റയ്ക്ക് ചുമക്കാൻ ശ്രമിക്കരുത്.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി വളരെ വേഗത്തിൽ വഷളാകുന്നു. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ പ്രിയോൺ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, രോഗത്തിന്റെ ഫലങ്ങൾ കൈകാര്യം ചെയ്യാൻ നിങ്ങൾ ഡോക്ടർമാരുമായി സഹകരിക്കണം.

പ്രത്യേകിച്ച്, മുമ്പ് സൂചിപ്പിച്ച ലക്ഷണങ്ങൾ (ഓർമ്മക്കുറവ്, നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, സംസാരിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, വ്യക്തിത്വ മാറ്റങ്ങൾ പോലുള്ളവ) പെട്ടെന്ന് ആരംഭിച്ച് വേഗത്തിൽ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ പ്രിയോൺ രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് ഒരു വലിയ ഞെട്ടലായിരിക്കും. നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഇപ്പോൾ നിരവധി വെല്ലുവിളികളുണ്ട്, രോഗം പുരോഗമിക്കുമ്പോൾ കൂടുതൽ വെല്ലുവിളികൾ ഉയർന്നുവരും. എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടതെന്ന് മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്ന ചില ചോദ്യങ്ങൾ ഇതാ:

• എനിക്ക് പ്രിയോൺ രോഗമുണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എങ്ങനെ അറിയാം?
• എനിക്ക് എന്ത് പ്രിയോൺ രോഗമാണ് ഉള്ളത്?
• അത് എന്നെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?
• ഞാൻ അടുത്തതായി എന്തുചെയ്യണം?
• എന്റെ കുടുംബാംഗത്തെ പരിപാലിക്കാൻ എനിക്ക് എന്തുചെയ്യാൻ കഴിയും?
• എന്റെ കുടുംബം ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനും പരിശോധനയ്ക്കും വിധേയമാകണോ?

ഒടുവിൽ, ഓർമ്മിക്കേണ്ട കാര്യങ്ങൾ

നിങ്ങളുടെ തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവവും മാരകവുമായ രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് പ്രിയോൺ രോഗങ്ങൾ. പ്രിയോൺ ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും വേഗത്തിൽ വഷളാവുകയും ചെയ്യും. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾ സ്നേഹിക്കുന്ന ഒരാൾക്കോ ​​നിയന്ത്രിക്കാൻ ചികിത്സയോ ചികിത്സയോ ഇല്ലാത്ത ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് ഹൃദയഭേദകമായിരിക്കും.

എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട് . പ്രിയോൺ രോഗങ്ങളാൽ ബാധിക്കപ്പെട്ടവരെയും അവരെ പരിചരിക്കുന്നവരെയും സഹായിക്കുന്നതിന് പ്രോഗ്രാമുകളും സേവനങ്ങളുമുണ്ട്. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾ സ്നേഹിക്കുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ പ്രിയോൺ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാനും സഹായം തേടാനും മടിക്കേണ്ട. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല.

` പ്രിയോൺ രോഗം, മസ്തിഷ്ക രോഗം, നാഡീ രോഗം, ഡിമെൻഷ്യ, സിജെഡി, ജനിതക രോഗം