നടക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും ശരീര നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടലും: ഫ്രീഡ്രീഷിന്റെ അറ്റാക്സിയയെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് സംസാരിക്കാം.

നടക്കുമ്പോൾ പെട്ടെന്ന് ആടുന്നതായി, അല്ലെങ്കിൽ ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടുന്നതായി നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ? അതോ സംസാരിക്കാനോ കൈകൾ കൊണ്ട് എന്തെങ്കിലും എടുക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് തോന്നുന്നുണ്ടോ? ക്ഷീണത്തേക്കാൾ ആഴത്തിലുള്ള എന്തോ ഒന്നിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം ഇവ. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് നമ്മുടെ രാജ്യത്തെ പലരും കേട്ടിട്ടുപോലുമില്ലാത്ത, എന്നാൽ അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ട വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ട ഒരു അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (എഫ്എ).

ഫ്രീഡ്രീച്ചിന്റെ അറ്റാക്സിയ (FA) യഥാർത്ഥത്തിൽ എന്താണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, കാലക്രമേണ നമ്മുടെ നാഡീവ്യവസ്ഥയെ ക്രമേണ നശിപ്പിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണിത്, അസാധാരണമായ ശരീര ചലനങ്ങൾ, നടക്കാനും സംസാരിക്കാനും വിഴുങ്ങാനും ബുദ്ധിമുട്ട്, അതുപോലെ കാഴ്ചയ്ക്കും കേൾവിക്കും തകരാറുകൾ എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നു.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഞരമ്പുകളെ ടെലിഫോൺ വയറുകൾ പോലെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ ഞരമ്പുകൾ തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ എത്തിക്കുന്നു. നമ്മുടെ കൈകാലുകൾ ചലിപ്പിക്കുന്നതിനും നടക്കുന്നതിനും സംസാരിക്കുന്നതിനും ഈ ആശയവിനിമയം അത്യാവശ്യമാണ്. എഫ്എയിൽ, ഈ നാഡി വയറുകൾ ക്രമേണ ദുർബലമാവുകയും ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നത് നിർത്തുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ രോഗം നമ്മുടെ തലച്ചോറിലെ സെറിബെല്ലം എന്ന ഭാഗത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീര ചലനങ്ങളെയും സന്തുലിതാവസ്ഥയെയും നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് ഈ ഭാഗം വളരെ പ്രധാനമാണ്. എന്നാൽ ഏറ്റവും മികച്ച കാര്യം, എഫ്എ രോഗം നിങ്ങളുടെ ഓർമ്മയെയോ ബുദ്ധിശക്തിയെയോ ചിന്തിക്കാനുള്ള കഴിവിനെയോ ബാധിക്കില്ല എന്നതാണ്. അതായത്, നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിലും, നിങ്ങളുടെ ചിന്താശേഷി സാധാരണ നിലയിലായിരിക്കും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

ഇത് പൂർണ്ണമായും ജനിതകമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ്. അതായത് ഇത് തലമുറകളിൽ നിന്ന് തലമുറകളിലേക്ക് കുടുംബങ്ങളിൽ പടരുന്നു. നിങ്ങൾക്കറിയാവുന്നതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എല്ലാം ജീനുകളാൽ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ രോഗത്തിന്റെ കാരണം FXN എന്ന ജീനിലെ ഒരു തകരാറാണ്. ഒരു വ്യക്തിക്ക് ഈ രോഗം വരണമെങ്കിൽ, അവർക്ക് അവരുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ വികലമായ FXN ജീനിന്റെ പകർപ്പുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം.

FXN ജീൻ ശരീരത്തോട് ഫ്രാറ്റാക്സിൻ എന്ന ഒരു പ്രത്യേക പ്രോട്ടീൻ നിർമ്മിക്കാൻ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് നാഡീകോശങ്ങൾക്കും ഹൃദയപേശി കോശങ്ങൾക്കും ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ ഈ പ്രോട്ടീൻ അത്യാവശ്യമാണ്. രണ്ട് വികലമായ FXN ജീനുകൾ ഉള്ളപ്പോൾ, ശരീരത്തിന് ഫ്രാറ്റാക്സിൻ പ്രോട്ടീൻ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല.

ഈ പ്രോട്ടീന്റെ കുറവ് ഉണ്ടാകുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾക്ക് ഊർജ്ജം ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയാതെ വരിക മാത്രമല്ല, വിഷവസ്തുക്കൾ, പ്രത്യേകിച്ച് ഇരുമ്പ്, കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുകയും ചെയ്യുന്നു. കാലക്രമേണ, ഇതാണ് നാഡീവ്യവസ്ഥയെ തകരാറിലാക്കുകയും എഫ്എയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്നത്.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

സാധാരണയായി 5 നും 15 നും ഇടയിൽ പ്രായമുള്ളവരിലാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ നേരത്തെയോ വളരെ വൈകിയോ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം.

ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ നിൽക്കാനും നടക്കാനും ബുദ്ധിമുട്ട്, ബാലൻസ് നഷ്ടപ്പെടൽ എന്നിവയാണ്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ഗെയ്റ്റ് അറ്റാക്സിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ക്രമേണ വർദ്ധിക്കുകയും പുതിയ ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയും ചെയ്യാം.

ഈ രോഗം കൃത്യമായി എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയോ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, അവർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ശരീരം പരിശോധിക്കുകയും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കുകയും ചെയ്യും. താഴെപ്പറയുന്ന കാര്യങ്ങളിൽ അദ്ദേഹം അല്ലെങ്കിൽ അവൾ പ്രത്യേക ശ്രദ്ധ ചെലുത്തും:

• നിങ്ങൾക്ക് ബാലൻസ് പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടോ?
• നിങ്ങളുടെ സന്ധികളിൽ സംവേദനക്ഷമത നഷ്ടപ്പെട്ടോ?
• പ്രതിപ്രവർത്തനങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടോ?
• നാഡീവ്യവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട മറ്റെന്തെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ?

ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഇത് FA ആയിരിക്കാമെന്ന് ഡോക്ടർ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അദ്ദേഹം തീർച്ചയായും നിങ്ങളെ ഒരു ജനിതക പരിശോധനയ്ക്ക് റഫർ ചെയ്യും. ആ പരിശോധനയിലൂടെ മാത്രമേ FXN ജീനിൽ ഒരു തകരാറുണ്ടോ എന്ന് നമുക്ക് കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയൂ.

ഇതിനുപുറമെ, ഹൃദയത്തിനും നാഡികൾക്കും എത്രത്തോളം കേടുപാടുകൾ സംഭവിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് കാണാൻ മറ്റ് നിരവധി പരിശോധനകളും നടത്താം:

• തലച്ചോറും സുഷുമ്‌നാ നാഡിയും പരിശോധിക്കുന്നതിനായി എംആർഐ അല്ലെങ്കിൽ സിടി സ്കാനുകൾ .
• പേശികളുടെയും നാഡികളുടെയും പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു ഇലക്ട്രോമിയോഗ്രാം (EMG) പരിശോധന.
• നാഡികളിലൂടെ സന്ദേശങ്ങൾ സഞ്ചരിക്കുന്ന വേഗതയാണ് നാഡീചാലക പഠനങ്ങൾ പരിശോധിക്കുന്നത്.
• ഒരു ഇലക്ട്രോകാർഡിയോഗ്രാം (ഇകെജി/ഇസിജി) കൂടാതെ/അല്ലെങ്കിൽ എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം (എക്കോകാർഡിയോഗ്രാം) ഉപയോഗിച്ച് ഹൃദയത്തിന്റെ പ്രവർത്തനം പരിശോധിക്കുക.
• രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവും വിറ്റാമിൻ ഇ അളവും പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള രക്തപരിശോധനകൾ.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

എഫ്എയ്ക്ക് നിലവിൽ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാനും ജീവിതം എളുപ്പമാക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്ന നിരവധി കാര്യങ്ങളുണ്ട്. അടുത്തിടെ, യുണൈറ്റഡ് സ്റ്റേറ്റ്സിലെ എഫ്ഡിഎ ഈ രോഗത്തിന് സ്കൈക്ലാരിസ് (ഒമാവെലോക്സോളോൺ) എന്ന മരുന്ന് അംഗീകരിച്ചു.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും ഫിസിയോതെറാപ്പിസ്റ്റും മറ്റ് വിദഗ്ധരും നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഒരുമിച്ച് പ്രവർത്തിക്കും. ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• പുറം വേദനയ്ക്കോ കാലിലെ വൈകല്യങ്ങൾക്കോ ​​ശസ്ത്രക്രിയ അല്ലെങ്കിൽ പ്രത്യേക സപ്പോർട്ടുകളുടെ (ബ്രേസുകൾ) ഉപയോഗം.
• ശരീരത്തെ കഴിയുന്നത്ര സജീവമായി നിലനിർത്തുന്നതിനുള്ള ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി.
• സംസാരിക്കുന്നതിനും വിഴുങ്ങുന്നതിനുമുള്ള ബുദ്ധിമുട്ടുകൾക്കുള്ള സ്പീച്ച് തെറാപ്പി.
• നടത്തം എളുപ്പമാക്കാൻ പ്രത്യേക ഷൂസ്, ചൂരൽ വടി, വീൽചെയറുകൾ തുടങ്ങിയ ഉപകരണങ്ങൾ.
• ആവശ്യമെങ്കിൽ വേദനയ്ക്ക് മരുന്ന്.
• ഈ രോഗത്തോടൊപ്പം ഉണ്ടാകാവുന്ന പ്രമേഹം, ഹൃദ്രോഗം തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകൾക്കുള്ള ചികിത്സ.

മാനസികാരോഗ്യവും പിന്തുണയും

ഇതുപോലുള്ള അപൂർവവും ഭേദമാക്കാനാവാത്തതുമായ ഒരു രോഗമുണ്ടെന്ന് അറിയുമ്പോൾ അമിതഭാരവും ഞെട്ടലും തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. അതുകൊണ്ടാണ് നിങ്ങളുടെ ശാരീരിക ആരോഗ്യത്തെപ്പോലെ തന്നെ നിങ്ങളുടെ മാനസികാരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ചും ചിന്തിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

ഓർക്കുക, വിഷാദം ചികിത്സിക്കാവുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്.കുടുംബാംഗങ്ങളോടും സുഹൃത്തുക്കളോടും നിങ്ങളുടെ വികാരങ്ങളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കുന്നത് വലിയ ആശ്വാസം നൽകും. നിങ്ങളുടെ അതേ രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്ന മറ്റുള്ളവരെ കണ്ടുമുട്ടാൻ കഴിയുന്ന ഒരു പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പിൽ ചേരുന്നത് നിങ്ങൾക്ക് ഒറ്റപ്പെടൽ കുറയ്ക്കാൻ സഹായിക്കും.