ഇൻബോൺ എറർസ് ഓഫ് മെറ്റബോളിസം (IEM) -നെ കുറിച്ച് ലളിതമായി പഠിക്കാം!

നമ്മൾ കഴിക്കുന്നതും കുടിക്കുന്നതുമായ വസ്തുക്കൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ഊർജ്ജം നൽകുന്നതും ശരീരത്തെ കെട്ടിപ്പടുക്കുന്നതും എങ്ങനെയാണെന്ന് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും ചിന്തിച്ചിട്ടുണ്ടോ? ഇത് വളരെ അത്ഭുതകരമായ ഒരു പ്രക്രിയയാണ്, അല്ലേ? എന്നാൽ ചിലപ്പോൾ, ഈ പ്രക്രിയയിലെ ചെറിയ പോരായ്മകൾ, അതായത്, വൈകല്യങ്ങൾ, ജനനം മുതൽ സംഭവിക്കാം. അതിനെക്കുറിച്ചാണ് നമ്മൾ ഇന്ന് സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത്. വിഷമിക്കേണ്ട, ഇത് ഒരു സങ്കീർണ്ണമായ വിഷയമായി തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാകുന്ന ലളിതമായ രീതിയിൽ ഞാൻ അത് വിശദീകരിക്കാം.

ഈ ഇൻബോൺ എറർസ് ഓഫ് മെറ്റബോളിസം (IEM) എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നവ എന്തൊക്കെയാണ്?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തെ ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുകയും മാലിന്യങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുകയും ചെയ്യുന്ന രാസപ്രക്രിയയാണ് മെറ്റബോളിസം . ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിലെ ഒരു ചെറിയ ഫാക്ടറി പോലെയാണ്. ഈ ഫാക്ടറി ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കണമെങ്കിൽ, അതിന് ആവശ്യമായതെല്ലാം ഉണ്ടായിരിക്കണം.

ഇനി, പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഉപാപചയ രോഗങ്ങൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഇൻബോൺ എറർസ് ഓഫ് മെറ്റബോളിസം (IEM) , ഞാൻ സൂചിപ്പിച്ച രാസപ്രക്രിയ ശരിയായി നടക്കാത്ത ഒരു കൂട്ടം അവസ്ഥകളാണ്. ഒരു ഫാക്ടറിയിലെ ഒരു യന്ത്രമോ അതിൽ പ്രവർത്തിക്കുന്ന ഒരു വ്യക്തിയോ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതുപോലെയാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ രാസപ്രക്രിയകളെ സഹായിക്കുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകളായ ചില എൻസൈമുകൾ ശരിയായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടാത്തതിനാലോ അവ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാലോ ആണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.

ഏതൊക്കെ തരത്തിലുള്ള പിശകുകളാണ് ഉള്ളത്?

വാസ്തവത്തിൽ, നൂറുകണക്കിന് തരം ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുണ്ട്. പലപ്പോഴും, ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്ത എൻസൈമിന്റെ പേരിലാണ് ഈ രോഗങ്ങൾ അറിയപ്പെടുന്നത്. കൂടുതൽ സാധാരണമായ ചില തരങ്ങൾ നോക്കാം:

• ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​വൈകല്യങ്ങൾ: നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ മാലിന്യങ്ങൾ സംസ്‌കരിക്കുന്ന ചെറിയ ഫാക്ടറികൾ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ചിലപ്പോൾ, "ലൈസോസോമൽ സംഭരണ ​​വൈകല്യങ്ങൾ" എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന രോഗങ്ങളിൽ, ആ ഫാക്ടറികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കില്ല. പിന്നെ, നീക്കം ചെയ്യേണ്ട വിഷ മാലിന്യങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. മാലിന്യ ട്രക്ക് വന്നില്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ വീട്ടിൽ മാലിന്യം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് പോലെയാണ് ഇത്. ഉദാഹരണത്തിന്, "ഹർലർ സിൻഡ്രോം", "ഗൗച്ചർ രോഗം", "ടെയ്-സാച്ച്സ് രോഗം" തുടങ്ങിയ രോഗങ്ങൾ ഈ വിഭാഗത്തിൽ പെടുന്നു.

• മേപ്പിൾ സിറപ്പ് മൂത്രരോഗം: പ്രോട്ടീനുകളുടെ അടിസ്ഥാന നിർമാണ ബ്ലോക്കുകളായ അമിനോ ആസിഡുകൾ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയെ തകരാറിലാക്കുകയും മൂത്രത്തിന് മേപ്പിൾ സിറപ്പിന്റെ ഗന്ധം ഉണ്ടാകാൻ കാരണമാവുകയും ചെയ്യും. അങ്ങനെയാണ് ഈ രോഗത്തിന് ആ പേര് ലഭിച്ചത്.

• ഗ്ലൈക്കോജൻ സംഭരണ ​​രോഗം: നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലെ പഞ്ചസാര (ഗ്ലൂക്കോസ്) ശരീരത്തിന് ശരിയായി സംഭരിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഇത് രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് കുറയാൻ കാരണമാകും.

• മൈറ്റോകോൺഡ്രിയൽ രോഗങ്ങൾ:നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ കോശങ്ങൾക്ക് ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചെറിയ ഘടനകളാണ് മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ. ഈ രോഗങ്ങളിൽ, ഈ മൈറ്റോകോൺ‌ഡ്രിയ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല, അതിനാൽ കോശങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. ഇത് തലച്ചോറ്, പേശികൾ, കരൾ, വൃക്കകൾ തുടങ്ങിയ നിരവധി പ്രധാന അവയവങ്ങളുടെ പ്രവർത്തനത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം.

• പെറോക്സിസോമൽ ഡിസോർഡേഴ്സ്: ഇത് ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസിന് സമാനമാണ്. ഇവിടെ, ശരീരത്തിൽ ദോഷകരമായ വിഷവസ്തുക്കൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.

• ലോഹ രാസവിനിമയ വൈകല്യങ്ങൾ: നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ചെറിയ അളവിൽ വിവിധ ലോഹങ്ങൾ അടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ രോഗങ്ങളിൽ, ചില ലോഹങ്ങൾ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും വിഷമായി മാറുകയും ചെയ്യുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, വിൽസൺ രോഗത്തിൽ, ചെമ്പ് അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു, ഹീമോക്രോമാറ്റോസിസിൽ, ഇരുമ്പ് അമിതമായി അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു.

• യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ: ശരീരത്തിന് അമോണിയ എന്ന വിഷവസ്തുവിനെ ശരിയായി നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോഴാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്, ഇത് രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യുന്നു.

ഈ അവസ്ഥകൾ ആരെയാണ് ഏറ്റവും കൂടുതൽ ബാധിക്കുന്നത്?

ഈ ജന്മനായുള്ള മെറ്റബോളിസം പിശകുകൾ (IEMs) ആർക്കും ഉണ്ടാകാം . കാരണം, നമ്മുടെ ജീനുകളിലോ ഡിഎൻഎയിലോ ഉണ്ടാകുന്ന മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് അവ സംഭവിക്കുന്നത്. ഓരോ തരം IEM-നെയും ബാധിക്കുന്ന ജനിതക കാരണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ, ഇതുപോലുള്ള എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം കൂടുതലാണ്.

ഇവ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ലോകമെമ്പാടും, ജനിക്കുന്ന ഓരോ 2,500 കുഞ്ഞുങ്ങളിലും ഒരാൾക്ക് ഈ തരത്തിലുള്ള ജന്മനായുള്ള ഉപാപചയ വൈകല്യം ഉണ്ടാകാമെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇതിനർത്ഥം ഇവ അത്ര അപൂർവമല്ല എന്നാണ്.

ഈ ഉപാപചയ വൈകല്യം ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

നാം കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്നും കുടിക്കുന്ന താഴെ പറയുന്ന പോഷകങ്ങൾ ശരിയായി ഉപയോഗപ്പെടുത്താനുള്ള കഴിവിനെയാണ് ഈ IEM അവസ്ഥകൾ പ്രധാനമായും ബാധിക്കുന്നത്:

• കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ (അന്നജവും പഞ്ചസാരയും)
• പഞ്ചസാര (ഗ്ലൂക്കോസ്)
• പ്രോട്ടീൻ
• കൊഴുപ്പുകൾ

അതിനാൽ, ഈ രോഗങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവ വ്യവസ്ഥകളെ ബാധിച്ചേക്കാം. കുട്ടിയുടെ വളർച്ച, ബുദ്ധിപരമായ വികസനം, ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാനുള്ള കഴിവ് എന്നിവയെയും അവ ബാധിച്ചേക്കാം.

ഇതിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഈ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം. രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയും വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില സാധാരണ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• വികസന കാലതാമസം : ഇതിനർത്ഥം പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ രീതിയിൽ ബൗദ്ധികവും ശാരീരികവുമായ കഴിവുകൾ വികസിക്കുന്നില്ല എന്നാണ്.
• ശരീരഭാരം കുറയൽ അല്ലെങ്കിൽ ശരീരഭാരം കൂടൽ.
• ആവശ്യത്തിന് ഉയരമില്ല (വളർച്ചാ വെല്ലുവിളികൾ).
• അപസ്മാരം : ഇതിനർത്ഥം അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ എന്നാണ്.
• മോശം വിശപ്പ് .
• അലസത, നിരന്തരം ക്ഷീണം .
• മൂത്രം, വിയർപ്പ് അല്ലെങ്കിൽ ശ്വാസം എന്നിവയിൽ നിന്നുള്ള അസാധാരണമായ ഗന്ധം .
• വയറുവേദന, ഛർദ്ദി.

ഓർക്കുക, ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഒന്നോ രണ്ടോ ഉള്ളതുകൊണ്ട് മാത്രം നിങ്ങൾക്ക് ഒരു മെഡിക്കൽ അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കരുതരുത്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിലനിൽക്കുകയാണെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിയിൽ, വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. ശരിയായി ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഈ അവസ്ഥകളിൽ ചിലത് ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

ഇതിനുള്ള കാരണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ജന്മനായുള്ള ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങളുടെ (IEMs) പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമാണ് . ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ, അതായത്, കുഞ്ഞ് ഗർഭപാത്രത്തിലായിരിക്കുമ്പോൾ, കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കപ്പെടുകയും പുതിയവ രൂപപ്പെടുകയും ചെയ്യുമ്പോൾ ആണ്.

നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ചില ജീനുകൾ, ഭക്ഷണം കഴിച്ചതിനുശേഷം ഉപാപചയ പ്രക്രിയയ്ക്ക് ആവശ്യമായ രാസപ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്താൻ പ്രോട്ടീനുകളെ നിർദ്ദേശിക്കുന്നു. എൻസൈമുകൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകളാണ് ഈ രാസപ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്നത്.

ഇപ്പോൾ, ഈ IEM അവസ്ഥയുള്ള ഒരാളുടെ ശരീരത്തിൽ, ആ എൻസൈമുകൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാൻ ആവശ്യമായ നിർദ്ദേശങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നില്ല. അതുകൊണ്ടാണ് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്.

ഇവയെ എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

മിക്കപ്പോഴും, കുഞ്ഞ് ജനിക്കുന്നതിനു മുമ്പോ (പ്രീനെറ്റൽ സ്‌ക്രീനിംഗ്) നവജാത ശിശുക്കളുടെ സ്‌ക്രീനിംഗ് സമയത്തോ ആണ് ഡോക്ടർമാർ ഈ ജന്മനായുള്ള മെറ്റബോളിക് വൈകല്യങ്ങൾ തിരിച്ചറിയുന്നത്. ശ്രീലങ്കയിൽ, എല്ലാ നവജാത ശിശുക്കളെയും ഈ രോഗങ്ങളിൽ ചിലതിനായി പരിശോധിക്കുന്നു. ചിലരിൽ, മുതിർന്നവരായതിനുശേഷവും ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, അപ്പോഴാണ് രോഗം തിരിച്ചറിയുന്നത്.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

പല തരത്തിലുള്ള IEM ഉള്ളതിനാൽ, രോഗം കൃത്യമായി നിർണ്ണയിക്കാൻ വിവിധ പരിശോധനകൾ ആവശ്യമാണ്. അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• ഉപാപചയ പരിശോധന: രക്തത്തിന്റെയോ മൂത്രത്തിന്റെയോ സാമ്പിൾ എടുത്ത് അമിനോ ആസിഡുകൾ (പ്രോട്ടീനുകളുടെ നിർമാണ ബ്ലോക്കുകൾ), കൊഴുപ്പ്, ഗ്ലൂക്കോസ് (പഞ്ചസാര) എന്നിവയുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു. രോഗത്തിന്റെ തരം പ്രവചിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കും.
• ജനിതക പരിശോധന: ഇവിടെ, വായിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിളോ ഉമിനീരിന്റെയോ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജീനുകളിലെ മാറ്റങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.
• അമ്നിയോസെന്റസിസ്: ഗർഭകാലത്ത് നടത്തുന്ന ഒരു പരിശോധനയാണിത്. ഗർഭപാത്രത്തിൽ കുഞ്ഞിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജനിതക വൈകല്യങ്ങൾക്കായി പരിശോധിക്കുന്നു.
• ഗ്ലൂക്കോസ് പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പഞ്ചസാരയുടെ അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനാണ് ഇത് ചെയ്യുന്നത്. ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള ക്ഷീണം, ബലഹീനത, അല്ലെങ്കിൽ ഫിറ്റ്‌സ് തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ ഇത് ചെയ്യുന്നു.
• നേത്ര പരിശോധന: ചില IEM അവസ്ഥകൾ കാഴ്ചയെ ബാധിച്ചേക്കാം, അതിനാൽ ഒരു നേത്ര പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾക്കുള്ള ചികിത്സ രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. പ്രധാന ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• ഭക്ഷണക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ: ചില ഭക്ഷണങ്ങളിലെ പോഷകങ്ങൾ ശരീരത്തിന് ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയാത്തതിനാൽ, ആ ഭക്ഷണങ്ങൾ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് ഒഴിവാക്കുന്നത് ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും. ഇത് ചിലപ്പോൾ ആജീവനാന്ത പ്രക്രിയയായിരിക്കാം.
• മരുന്നുകൾ നൽകുന്നത്:നിങ്ങളുടെ മെറ്റബോളിസം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ചില മരുന്നുകൾ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇവ എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലുകളോ മറ്റ് രാസ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കലുകളോ ആകാം.
• ഡയാലിസിസ്: രക്തത്തിലെ വിഷാംശം നീക്കം ചെയ്യുന്ന ഒരു പ്രക്രിയയാണിത്. ചില അടിയന്തര സാഹചര്യങ്ങളിൽ ഇത് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• അവയവം മാറ്റിവയ്ക്കൽ: IEM ന്റെ ചില ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ, ഉദാഹരണത്തിന്, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

നൽകുന്ന മരുന്നുകളുടെ തരങ്ങൾ

രോഗത്തിന്റെ തരം അനുസരിച്ച് നൽകുന്ന മരുന്നുകളുടെ തരങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. ചില ഉദാഹരണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• ഗ്ലൂക്കോസ് ലായനി `(ഗ്ലൂക്കോസ് ലായനി)`
• ഇൻസുലിൻ `(ഇൻസുലിൻ)`
• സോഡിയം ബെൻസോയേറ്റ് അല്ലെങ്കിൽ സോഡിയം ഫെനിലാസെറ്റേറ്റ്
• അമിനോ ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ
• എൻസൈം മാറ്റിസ്ഥാപിക്കൽ
• ഭക്ഷണ പദാർത്ഥങ്ങൾ

ചികിത്സിച്ചില്ലെങ്കിൽ ഉണ്ടാകാവുന്ന പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്തില്ലെങ്കിൽ, ശരീരത്തിന് ചില ഭക്ഷണ ഘടകങ്ങൾ ശരിയായി ഉപയോഗിക്കാൻ കഴിയില്ല, കൂടാതെ വിഷവസ്തുക്കൾ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ഗുരുതരമായ അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിക്കുകയും ചെയ്യും:

• ഫിറ്റ്നസ് (പിടുത്തം) ഉണ്ടാകൽ
• അവയവങ്ങളുടെ പരാജയം (ഉദാ: കരൾ, വൃക്കകൾ)
• തലച്ചോറിനുണ്ടാകുന്ന ക്ഷതം

അതുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗങ്ങളെ പെട്ടെന്ന് തിരിച്ചറിഞ്ഞ് ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമായത്.

ലക്ഷണങ്ങളുമായി എങ്ങനെ ജീവിക്കാം?

ഈ IEM അവസ്ഥകളുമായി ജീവിക്കുമ്പോൾ, നിങ്ങൾക്ക് ചിലപ്പോൾ ക്ഷീണവും അലസതയും അനുഭവപ്പെടാം. ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുമ്പോൾ, ദൈനംദിന ജോലികൾ ചെയ്യാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നൽകുന്ന ചികിത്സാ പദ്ധതി പിന്തുടരുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് അനുയോജ്യമായതും നിങ്ങൾക്ക് ശരിയായി പ്രോസസ്സ് ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നതുമായ ഭക്ഷണങ്ങൾ മാത്രം കഴിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

ചിലപ്പോൾ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ ഭക്ഷണക്രമത്തിൽ ഉറച്ചുനിൽക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും, പ്രത്യേകിച്ചും അത് വളരെ നിയന്ത്രണമുള്ള ഭക്ഷണക്രമമാണെങ്കിൽ. അത്തരം സന്ദർഭങ്ങളിൽ, ഈ പുതിയ ഭക്ഷണക്രമവുമായി പൊരുത്തപ്പെടാൻ സഹായത്തിനായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായോ പോഷകാഹാര വിദഗ്ധനുമായോ സംസാരിക്കുക.

ഇവ തടയാൻ കഴിയുമോ?

വാസ്തവത്തിൽ, ഈ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ തടയാനാവില്ല, കാരണം അവ ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾ ഒരു കുടുംബം ആരംഭിക്കാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചും ആവശ്യമെങ്കിൽ ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാവുന്നതാണ്. ഈ ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള നിങ്ങളുടെ സാധ്യത മനസ്സിലാക്കാൻ ഇത് നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

ഈ സാഹചര്യത്തിൽ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും?

ജന്മനാ ഉണ്ടാകുന്ന ഈ ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾക്ക് (IEMs) ചികിത്സയില്ല . നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത നിങ്ങളുടെ ഭാവിയെ നിർണ്ണയിക്കും. ശരീരത്തിന് ഇല്ലാതാക്കാൻ കഴിയാത്ത വിഷവസ്തുക്കൾ രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയാണെങ്കിൽ ചില IEM അവസ്ഥകൾ വളരെ അപകടകരമാണ്.

പക്ഷേ,രോഗം നേരത്തെ തിരിച്ചറിഞ്ഞ്, ശരിയായ രീതിയിൽ ചികിത്സിക്കുകയും, ജീവിതശൈലിയിൽ ആവശ്യമായ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുകയും ചെയ്താൽ, മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണവും സന്തുഷ്ടവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിക്കുന്ന ചികിത്സാ പദ്ധതി പാലിച്ചിട്ടും നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിലെ ഈ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന പ്രസവത്തിനു മുമ്പുള്ളതും നവജാതശിശുവുമായ സ്ക്രീനിംഗുകളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.

ഏറ്റവും പ്രധാനമായി: നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ, ഉടൻ തന്നെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രിയിലെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് പോകുക.

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട്/ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കേണ്ട ചോദ്യങ്ങൾ

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യ മെറ്റബോളിക് രോഗമുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഡോക്ടറോട് ഇതുപോലുള്ള ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാവുന്നതാണ്:

• എനിക്ക്/എന്റെ കുട്ടിക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള പാരമ്പര്യ മെറ്റബോളിക് രോഗമാണ് ഉള്ളത്?
• ഈ രോഗമുള്ളവരുടെ ജീവിതം എങ്ങനെയായിരിക്കും?
• എന്റെ ചികിത്സാ പദ്ധതിയിൽ എന്തൊക്കെ ഉൾപ്പെടും?
• ഏതൊക്കെ സങ്കീർണതകളെക്കുറിച്ച് ഞാൻ പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടതാണ്?
• ഇത് എന്റെ ദൈനംദിന ജീവിതത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?
• ഇതുപോലുള്ള അപൂർവ രോഗങ്ങളുള്ള മറ്റുള്ളവരെ കാണാൻ കഴിയുന്ന പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളുണ്ടോ?

അവസാനമായി, ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ടതെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതുന്ന ചില കാര്യങ്ങൾ വീണ്ടും ഓർമ്മിപ്പിക്കാം.

• നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണം ഊർജ്ജമാക്കി മാറ്റുന്നതിനും മാലിന്യങ്ങൾ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുമുള്ള പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്ന ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന അവസ്ഥകളാണ് ഇൻബോൺ മെറ്റബോളിസത്തിലെ പിശകുകൾ (IEM) .
• ഇതുപോലുള്ള നൂറുകണക്കിന് തരം രോഗങ്ങളുണ്ട്, ഓരോന്നിനും വ്യത്യസ്ത ലക്ഷണങ്ങളും ചികിത്സകളുമുണ്ട്.
• നേരത്തെയുള്ള രോഗനിർണയവും ശരിയായ ചികിത്സയും പ്രധാനമാണ്, കാരണം ഇത് നിരവധി ആളുകളെ മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• ഭക്ഷണക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, മരുന്നുകൾ, ചിലപ്പോൾ മറ്റ് പ്രത്യേക ചികിത്സകൾ എന്നിവ ഈ രോഗങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാൻ സഹായിക്കും.
• നിങ്ങൾക്ക് എന്തെങ്കിലും സംശയങ്ങളോ ചോദ്യങ്ങളോ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് സഹായകരമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല. ഈ അവസ്ഥകളിൽ ജീവിക്കുന്നവരെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും പോഷകാഹാര വിദഗ്ധരും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും ഉണ്ട്.

`` ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, എൻസൈമുകൾ, ദഹനം, ബാല്യകാല രോഗങ്ങൾ, ജനിതക പരിശോധന, ഉപാപചയം. ''