നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ വിചിത്രമായ മുഴകൾ കാണുന്നുണ്ടോ? ഇത് മുയർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ആയിരിക്കുമോ?

നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ പെട്ടെന്ന് ചെറിയ മുഴകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങിയോ? ഇവ സാധാരണമാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതിയേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ ചർമ്മ മാറ്റങ്ങൾ ആന്തരിക പ്രശ്നങ്ങളുമായും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ മുയർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മുയർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം എന്താണ്? ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ...

മുയർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം എന്നത് അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , ഇത് നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലത്ത് വിവിധ തരം അർബുദങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ സാധാരണയായി ചർമ്മത്തിൽ അർബുദം അല്ലെങ്കിൽ ദോഷകരമല്ലാത്ത (അതായത്, ദോഷകരമല്ലാത്ത) ത്വക്ക് മുഴകൾ ഉണ്ടാകുന്നു. ശരീരത്തിനുള്ളിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ദഹനനാളത്തിൽ, ഒന്നോ അതിലധികമോ അർബുദങ്ങളും ഉണ്ടാകാം.

ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, നമ്മുടെ ശരീരം ദശലക്ഷക്കണക്കിന് ചെറിയ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ്. ഈ കോശങ്ങൾ വിഭജിക്കുമ്പോൾ, ചിലപ്പോൾ ജീനുകളിൽ ചെറിയ മാറ്റങ്ങൾ (മ്യൂട്ടേഷനുകൾ) സംഭവിക്കാം. അതാണ് ഈ ജനിതക മാറ്റത്തിന് കാരണമാകുന്നത്.

അപ്പോൾ മുയർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന് തുല്യമാണോ?

മിക്കപ്പോഴും, അതെ. മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു വകഭേദമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. നിരവധി ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ കാരണം ക്യാൻസറിനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥ കൂടിയാണ് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോം. ചിലപ്പോൾ ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ഹെറിഡിറ്ററി നോൺ-പോളിപോസിസ് കൊളോറെക്റ്റൽ കാൻസർ (HNPCC) എന്നും വിളിക്കുന്നു. ഇതിനർത്ഥം പോളിപ്സ് ഇല്ലാതെ വൻകുടലിൽ കാൻസർ വികസിക്കുന്നു എന്നാണ്. അതിനാൽ, പ്രത്യേക ചർമ്മ സവിശേഷതകൾ കാണിക്കുന്ന ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു ഭാഗമാണ് മൂർ-ടോറെ.

ഈ സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്? ശ്രീലങ്കയിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് നമ്മൾ ആശങ്കപ്പെടേണ്ടതുണ്ടോ?

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ അപൂർവമായ ഒരു അവസ്ഥയാണ് . ലോകമെമ്പാടുമായി ഏകദേശം 200 കേസുകൾ മാത്രമേ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെട്ടിട്ടുള്ളൂ. എന്നിരുന്നാലും, നമ്മൾ ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കരുത് എന്നല്ല ഇതിനർത്ഥം. HNPCC ഉള്ള ഏകദേശം 9.2% ആളുകളിൽ ഈ മൂർ-ടോറെ സവിശേഷതകൾ കാണിച്ചേക്കാം. ഇത് സ്ത്രീകളേക്കാൾ അല്പം കൂടുതലായി പുരുഷന്മാരെ ബാധിക്കുന്നതായും തോന്നുന്നു (അതായത്, ഓരോ 3 പുരുഷന്മാർക്കും ഏകദേശം 2 സ്ത്രീകൾ). ശ്രീലങ്കയിൽ എത്ര പേരുണ്ടെന്ന് കൃത്യമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ ഇല്ലെങ്കിലും, അത്തരം അവസ്ഥകളെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്? അത് എങ്ങനെ തിരിച്ചറിയാം?

ചർമ്മത്തിൽ മുഴകൾ അല്ലെങ്കിൽ മാറ്റങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നതും ആന്തരിക കാൻസറിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളുമാണ് ഇതിന് പ്രധാന കാരണം. ചിലപ്പോൾ ആന്തരിക കാൻസറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതിന് മുമ്പോ, അതേ സമയത്തോ, അല്ലെങ്കിൽ അതിനുശേഷമോ ചർമ്മ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. എന്നിരുന്നാലും, പലപ്പോഴും ശ്രദ്ധിക്കപ്പെടുന്ന ആദ്യ ലക്ഷണം ചർമ്മത്തിലെ മാറ്റങ്ങളാണ് . മറ്റ് കാൻസറുകൾ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ ഒരു ലക്ഷണങ്ങളും കാണിച്ചേക്കില്ല.

ചർമ്മത്തിൽ എന്തൊക്കെ മാറ്റങ്ങൾ കാണാൻ കഴിയും?

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാളുടെ ചർമ്മത്തിൽ ഇനിപ്പറയുന്നവ കാണപ്പെടാം:

• സെബാസിയസ് അഡിനോമകൾ: ഇവയാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചർമ്മ പ്രശ്നങ്ങൾ (80% - 99%). ഇവ അർബുദമില്ലാത്ത (ബെനിൻ) മുഴകളാണ്. നമ്മുടെ ചർമ്മത്തിലെ എണ്ണ ഗ്രന്ഥികളായ സെബാസിയസ് ഗ്രന്ഥികളിലാണ് ഇവ വികസിക്കുന്നത്. ഇവ സാധാരണയായി തലയിലും കഴുത്തിലും കാണപ്പെടുന്നു, മൂർ-ടോറെ രോഗമുള്ളവരിൽ നെഞ്ച്, അടിവയർ, ഇടുപ്പ്, പുറം എന്നിവിടങ്ങളിലാണ് ഇവ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നത് . അവ ചെറുതും കടുപ്പമുള്ളതും മഞ്ഞകലർന്നതോ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറമുള്ളതോ ആയ മുഴകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു.
• സെബാസിയസ് കാർസിനോമ: സെബാസിയസ് ഗ്രന്ഥികളിൽ വികസിക്കുന്ന ഒരു കാൻസർ (മാരകമായ) ട്യൂമറാണിത് . ഇത് ഒരു സെബാസിയസ് അഡിനോമ പോലെ കാണപ്പെടാം. പക്ഷേ ഇത് വേഗത്തിൽ പടരുന്നു, പ്രത്യേകിച്ച് കണ്പോളകൾക്ക് ചുറ്റും . ഈ മുഴകൾ രക്തസ്രാവമോ പുറംതോട് പോലുള്ള ഒരു പദാർത്ഥം സ്രവിക്കുന്നതോ ആകാം.
• കെരാട്ടോകാന്തോമ: ഇത് മറ്റൊരു തരം ത്വക്ക് ട്യൂമറാണ്. തല, കഴുത്ത്, തുമ്പിക്കൈ, കൈകൾ എന്നിവിടങ്ങളിൽ രോമകൂപങ്ങൾക്ക് സമീപം ഇത് വികസിക്കാം. ഇത് കാൻസറോ അല്ലാത്തതോ ആകാം . ഇത് ഒരു ചെറിയ, ഗോളാകൃതിയിലുള്ള മുഴ പോലെ കാണപ്പെടുന്നു, ചിലപ്പോൾ മുകളിൽ ദൃശ്യമായ രക്തക്കുഴലുകളും നടുവിൽ കെരാറ്റിൻ കെട്ടും ഉണ്ടാകും . ഇത് വളരെ വേഗത്തിൽ വളരുന്നു, ഏതാനും ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ ഏകദേശം 3 സെന്റീമീറ്റർ വലിപ്പത്തിൽ, പിന്നീട് മാസങ്ങളോ വർഷങ്ങളോ കൊണ്ട് ക്രമേണ ചുരുങ്ങുന്നു. ഒന്നോ അതിലധികമോ ഉണ്ടാകാം.
• ഫോർഡൈസ് പാടുകൾ: മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോമിൽ സെബാസിയസ് ഗ്രന്ഥികൾ പലപ്പോഴും ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കുന്നതിനാൽ, ചില ഡോക്ടർമാർ ഈ "ഫോർഡൈസ് പാടുകൾ" ഒരു ലക്ഷണമായി കണക്കാക്കുന്നു. ചുണ്ടുകൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ളത് പോലുള്ള രോമമില്ലാത്ത ഭാഗങ്ങളിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്ന ഉയർന്നതും ചെറുതായി വലുതുമായ സെബാസിയസ് ഗ്രന്ഥികളാണ് ഇവ. മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോമിൽ അവ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നുണ്ടെന്ന് പഠനങ്ങൾ തെളിയിച്ചിട്ടുണ്ട്.

ഓർമ്മിക്കുക, നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ പുതിയൊരു മുഴയോ ഇതുപോലുള്ള മാറ്റമോ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, പ്രത്യേകിച്ച് അത് വേഗത്തിൽ വളരുകയോ, നിറം മാറുകയോ, രക്തസ്രാവം വരികയോ ചെയ്താൽ, നിങ്ങൾ തീർച്ചയായും ഒരു ഡോക്ടറെ കാണണം.

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട കാൻസറുകൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

ഈ സിൻഡ്രോമിൽ പലതരം അർബുദങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ഏറ്റവും സാധാരണമായ കാൻസറുകളും അവയുടെ ലക്ഷണങ്ങളും ഇവയാണ്:

• കൊളോറെക്ടൽ കാൻസർ: ഏറ്റവും സാധാരണമായി കാണപ്പെടുന്ന കാൻസറാണിത് . പകുതിയോളം ആളുകളെയും ഇത് ബാധിക്കുന്നു. വൻകുടലിലോ മലാശയത്തിലോ ഉള്ള ആവരണത്തിലെ കാൻസർ കോശങ്ങളുടെ വളർച്ച മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. എന്നാൽ മൂർ-ടോറെയുടെ കാര്യത്തിൽ, ഈ ക്യാൻസർ സാധാരണയേക്കാൾ 15-20 വർഷം മുമ്പ്, സാധാരണയായി 50 വയസ്സ് ആകുമ്പോഴേക്കും വികസിക്കാം. ഇത് വേഗത്തിൽ പടരാനും സാധ്യതയുണ്ട് . വയറുവേദന, ശരീരവണ്ണം, മലവിസർജ്ജനത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ, മലത്തിൽ രക്തം എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
• ആമാശയ കാൻസർ: മൂർ-ടോറെയിൽ സാധാരണയായി കാണപ്പെടുന്ന ഒരു കാൻസറാണിത്. വയറുവേദന, വയറു വീർക്കൽ, മലത്തിൽ രക്തം, ഭക്ഷണം ദഹിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, ഓക്കാനം, വിശപ്പില്ലായ്മ എന്നിവ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഉൾപ്പെടാം.
• മൂത്രാശയ അർബുദം:(യുറോതെലിയൽ കാർസിനോമ) അല്ലെങ്കിൽ (ട്രാൻസിഷണൽ കാർസിനോമ) എന്നും ഇതിനെ വിളിക്കുന്നു. ഇത് മൂത്രാശയ വ്യവസ്ഥയുടെ ആവരണത്തെ ബാധിക്കുന്നു. ഇത് മൂത്രമൊഴിക്കുമ്പോൾ വേദനയ്ക്കും മൂത്രത്തിൽ രക്തത്തിനും കാരണമാകും.
• എൻഡോമെട്രിയൽ കാൻസർ: ഗർഭാശയത്തിന്റെ ഉൾഭാഗമായ എൻഡോമെട്രിയത്തിൽ വികസിക്കുന്ന കാൻസറാണിത് . ഇത് അടിവയറ്റിലെ വേദന, പെൽവിക് വേദന, അസാധാരണമായ യോനി ഡിസ്ചാർജ് അല്ലെങ്കിൽ രക്തസ്രാവം എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.

കൂടാതെ, ഈ സിൻഡ്രോമുമായി മറ്റ് നിരവധി തരം കാൻസറുകളും ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കാം, അവയിൽ ചിലത്:

• അണ്ഡാശയ അർബുദം
• പ്രോസ്റ്റേറ്റ് കാൻസർ
• മൂത്രാശയ കാൻസർ
• വൃക്ക കാൻസർ
• ചെറുകുടൽ കാൻസർ
• കരൾ കാൻസർ
• ശ്വാസകോശ അർബുദം
• രക്താർബുദം
• മസ്തിഷ്ക കാൻസറും മറ്റ് തരങ്ങളുമുണ്ട്.

ഈ പട്ടിക ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം. എന്നാൽ പ്രധാന കാര്യം, ഈ എല്ലാ കാൻസറുകളും എല്ലാവരിലും വികസിക്കണമെന്നില്ല എന്നതാണ്. കൂടാതെ, നേരത്തെ കണ്ടെത്തിയാൽ അവ ചികിത്സിക്കാനും കഴിയും .

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം എന്തുകൊണ്ടാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്? എന്താണ് കാരണം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, മൂർ-ടോറൽ സിൻഡ്രോം എന്നത് നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. മ്യൂട്ടേഷനുകളാണ് നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയുടെ ക്രമത്തിലെ മാറ്റങ്ങൾ. നമ്മുടെ കോശങ്ങൾ വിഭജിച്ച് പുതിയ കോശങ്ങൾ ഉണ്ടാകുമ്പോൾ ഈ ഡിഎൻഎ പകർത്തപ്പെടുന്നു. ചിലപ്പോൾ തെറ്റുകൾ സംഭവിക്കാം. അത്തരമൊരു അസാധാരണ കോശം വിഭജിക്കുന്നത് തുടർന്നാൽ, അത് കാൻസർ ഉൾപ്പെടെയുള്ള വിവിധ രോഗങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും.

ഏതൊക്കെ ജനിതക വ്യതിയാനങ്ങളാണ് ഇതിനെ ബാധിക്കുന്നത്?

പ്രധാനമായും രണ്ട് തരങ്ങളുണ്ട്:

• ടൈപ്പ് 1 മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം (ടൈപ്പ് 1 MTS): നിങ്ങളുടെ ഡിഎൻഎ ശ്രേണിയിൽ തെറ്റുകൾ വരുത്തുന്ന ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. ഈ ജീനുകൾക്ക് തെറ്റുകൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയാത്തപ്പോൾ, ടിഷ്യൂകളിൽ അസാധാരണ കോശങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. 90% കേസുകളിലും, MSH2 എന്ന ജീനിനെ ബാധിക്കുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, MLH1, MSH6, PMS2 പോലുള്ള മറ്റ് നിരവധി ജീനുകൾ ഇതിൽ ഉൾപ്പെട്ടിരിക്കാം.
• ടൈപ്പ് 2 മൂർ-ടോറൽ സിൻഡ്രോം (MTS): MUTYH ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്. നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയ്ക്കുണ്ടാകുന്ന ഓക്സിഡേറ്റീവ് കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കുന്നതിന് ഈ ജീൻ ഉത്തരവാദിയാണ്. MTS ഉള്ളവരിൽ മൂന്നിലൊന്ന് പേർക്കും ഈ തരം ഉണ്ട്. ഓക്സിഡേഷൻ ഡിഎൻഎ തന്മാത്രയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തുന്നു, ഇത് അനിയന്ത്രിതമായ കോശ വളർച്ചയ്ക്ക് (അതായത്, കാൻസർ) കാരണമാകും. മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീനിന് ഈ കേടുപാടുകൾ പരിഹരിക്കാൻ കഴിയാതെ വരുമ്പോൾ, കേടുപാടുകൾ നിലനിൽക്കും.

ഇത് തലമുറകളായി വരുന്ന ഒന്നാണോ?

മിക്കവാറും, അതെ, ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നതാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും മുമ്പ് ഇത് ഇല്ലാതിരുന്നിട്ടും ഒരു വ്യക്തിക്ക് പുതിയ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ വികസിപ്പിച്ചേക്കാം. ഏകദേശം 60% രോഗികൾക്കും മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോമിന്റെ കുടുംബ ചരിത്രം കണ്ടെത്താൻ കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ള എല്ലാവർക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാത്തതിനാൽ, ഈ കുടുംബ ബന്ധം എല്ലായ്പ്പോഴും വ്യക്തമല്ല.

ചില ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ലക്ഷണങ്ങളില്ലാതെയും അറിയാതെയും ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, ചിലപ്പോൾ രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ദുർബലമാകുമ്പോൾ, ഈ ലാറ്റന്റ് എംടിഎസ് സജീവമാകാം. ചില ആളുകൾക്ക് സോളിഡ് ഓർഗൻ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ് സ്വീകരിച്ച് രോഗപ്രതിരോധ മരുന്നുകൾ കഴിച്ചതിനുശേഷം ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടായിട്ടുണ്ട്.

ഇത് തലമുറകളിലൂടെ എങ്ങനെ കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു?

• ടൈപ്പ് 1 MTS ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, ഈ അവസ്ഥ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് മ്യൂട്ടേറ്റ് ചെയ്ത ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ആവശ്യമുള്ളൂ. നിങ്ങളുടെ മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും ഇത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. എന്നിരുന്നാലും, നിങ്ങൾക്ക് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്ന രീതി നിങ്ങൾക്ക് ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് വ്യത്യസ്തമായിരിക്കാം.
• ടൈപ്പ് 2 MTS ഒരു "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്" അവസ്ഥയാണ്. അതായത്, നിങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരേ ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടായിരിക്കണം. ഇത് വളരെ അപൂർവമാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ഈ "ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ്" ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളൊന്നും ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല, അതിനാൽ അവർക്ക് അത് ഉണ്ടെന്ന് അവർ അറിഞ്ഞിരിക്കില്ല.

മുയർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ഡോക്ടർമാർ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

മുകളിൽ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലുള്ള ചർമ്മ മുഴകൾ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ തുമ്പിക്കൈയിൽ, അല്ലെങ്കിൽ താരതമ്യേന ചെറുപ്പത്തിൽ തന്നെ അവ പ്രത്യക്ഷപ്പെട്ടിട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർക്ക് മൂർ-ടോറൽ സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാം. ആന്തരിക കാൻസറിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്ന മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ചും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കെങ്കിലും കാൻസറിന്റെ ചരിത്രമുണ്ടോ എന്നും അദ്ദേഹം നിങ്ങളോട് ചോദിക്കും.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്യുന്നതിനുമുമ്പ് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിരവധി പ്രാഥമിക പരിശോധനകൾ നടത്തിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്:

• ഇമ്മ്യൂണോഹിസ്റ്റോകെമിസ്ട്രി (IHC): നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിലെ ഒരു മുഴയുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത്, ഒരു പ്രത്യേക ചായം പുരട്ടി, ഒരു മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിച്ച്, സാമ്പിളിൽ പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷനുകൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നു.

ഈ പരിശോധനകളുടെ ഫലങ്ങളും മറ്റ് വിവരങ്ങളും ഉപയോഗിച്ച്, മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ജീനുകളിലെ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ജനിതക പരിശോധന ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. തുടർന്ന് അവർ നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെ ഒരു സാമ്പിൾ എടുത്ത് പൊരുത്തക്കേട് നന്നാക്കൽ ജീനുകളായ MSH2, MLH1, MSH6, PMS2, അല്ലെങ്കിൽ ബേസ് എക്സിഷൻ റിപ്പയർ ജീൻ MUTYH എന്നിവയിൽ മ്യൂട്ടേഷനുകൾ പരിശോധിക്കും.

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾ പതിവായി എന്ത് തരത്തിലുള്ള കാൻസർ പരിശോധനകൾക്ക് വിധേയമാകണം?

ഈ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ആളുകൾ പതിവായി കാൻസർ സ്ക്രീനിംഗ് നടത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് , കാരണം നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ വിജയകരമായ ചികിത്സയ്ക്കുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു. ഡോക്ടർമാർ ശുപാർശ ചെയ്യുന്ന പരിശോധനകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെട്ടേക്കാം:

• കൊളോനോസ്കോപ്പി: വൻകുടലിന്റെ പരിശോധന.
• അപ്പർ എൻഡോസ്കോപ്പി (EGD): അന്നനാളം, ആമാശയം, ചെറുകുടലിന്റെ ആദ്യഭാഗം എന്നിവയുടെ പരിശോധന.
• പ്രോസ്റ്റേറ്റ് പരിശോധന ( പുരുഷന്മാർക്ക്)
• മാമോഗ്രാം:സ്തനാർബുദ പരിശോധന (സ്ത്രീകൾക്ക്)
• പെൽവിക് പരിശോധന ( സ്ത്രീകൾക്ക്)
• പാപ് സ്മിയർ: ഗർഭാശയ കാൻസറിനുള്ള സ്ക്രീനിംഗ് (സ്ത്രീകൾക്ക്)
• മൂത്രാശയ സൈറ്റോളജി: മൂത്രാശയ വ്യവസ്ഥയിലെ കാൻസറുകൾക്ക്.
• കരൾ പ്രവർത്തന പരിശോധനകൾ
• പൂർണ്ണമായ രക്ത എണ്ണം (CBC)
• ശാരീരിക പരിശോധന
• ചർമ്മ പരിശോധന
• നെഞ്ച് എക്സ്-റേ

ഈ പരിശോധനകൾ എത്ര തവണ ചെയ്യണമെന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ തീരുമാനിക്കും.

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം കൈകാര്യം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള പ്രധാന ലക്ഷ്യം കാൻസർ കണ്ടെത്തിയാൽ അത് നീക്കം ചെയ്യുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾ പതിവായി കാൻസർ പരിശോധനകൾ നടത്തുകയും സംശയാസ്പദമായ ഏതെങ്കിലും കലകളുടെ ബയോപ്സികൾ എടുക്കുകയും വേണം. നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ കാൻസർ കണ്ടെത്തിയാൽ, അതിന്റെ തരവും ഘട്ടവും അനുസരിച്ച് അവർ അത് ചികിത്സിക്കും. കാൻസർ നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ സാധാരണയായി ചികിത്സയുടെ ആദ്യ നിരയാണ് .

മറ്റ് കാൻസർ ചികിത്സകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• കീമോതെറാപ്പി
• റേഡിയേഷൻ തെറാപ്പി
• ഹോർമോൺ തെറാപ്പി
• ഇമ്മ്യൂണോതെറാപ്പി
• ടാർഗെറ്റഡ് തെറാപ്പി
• അസ്ഥി മജ്ജ മാറ്റിവയ്ക്കൽ

കൂടാതെ, ഐസോട്രെറ്റിനോയിൻ എന്ന ഓറൽ റെറ്റിനോയിഡ് പുതിയ ചർമ്മ നിഖേദ് ഉണ്ടാകുന്നത് തടയാൻ സഹായിച്ചേക്കാം. നിങ്ങളുടെ കൊളോനോസ്കോപ്പിയിൽ ധാരാളം കോളൻ പോളിപ്‌സ് (ക്യാൻസർ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്) കണ്ടെത്തിയാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഒരു പ്രോഫൈലാക്റ്റിക് കോളക്ടമി നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം, അതിൽ നിങ്ങളുടെ വൻകുടലിന്റെ ഭാഗമോ മുഴുവനായോ നീക്കം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്താണ് രോഗനിർണയം?

നിങ്ങൾക്ക് എത്ര കാൻസറുകൾ വരുന്നു, അവ എത്രത്തോളം പടരുന്നു എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും നിങ്ങളുടെ രോഗനിർണയം. മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ പകുതിയോളം പേർക്കും ഒന്നിലധികം കാൻസറുകൾ ഉണ്ടാകുന്നതായി സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ കാണിക്കുന്നു. പകുതിയിലധികം പേർക്കും മെറ്റാസ്റ്റാറ്റിക് കാൻസറാണ് (ശരീരത്തിന്റെ മറ്റ് ഭാഗങ്ങളിലേക്ക് വ്യാപിച്ചതും ചികിത്സിക്കാൻ പ്രയാസമുള്ളതുമായ കാൻസറാണ്) ഉണ്ടാകുന്നത്.

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ക്യാൻസറുകൾ സാധാരണയായി 50 വയസ്സിനടുത്താണ് പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത് . ഈ ക്യാൻസറുകൾ സാധാരണ ജനങ്ങളെ അപേക്ഷിച്ച് വേഗത്തിൽ വളരുകയും മോശമാവുകയും ചെയ്യും . അതിനാൽ, നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ പ്രധാനമാണ് . കൂടാതെ, ക്യാൻസർ നീക്കം ചെയ്തതിനുശേഷവും അത് തിരികെ വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് . അതിനാൽ, ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം പതിവായി പരിശോധനകൾ നടത്തേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ഇത് തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

സാധാരണയായി അങ്ങനെ സംഭവിക്കാറില്ല. കാരണം ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. എന്നിരുന്നാലും, എല്ലാവർക്കും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല. രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളവരെ പോലും അവരുടെ മാതാപിതാക്കളേക്കാൾ കൂടുതലോ കുറവോ ആയി രോഗം ബാധിച്ചേക്കാം. ഇത് എന്തുകൊണ്ട് സംഭവിക്കുന്നുവെന്ന് ശാസ്ത്രജ്ഞർക്ക് ഇതുവരെ ഉറപ്പില്ല. എന്നിരുന്നാലും, രോഗപ്രതിരോധ ശേഷി ദുർബലമായാൽ അവസ്ഥ വഷളാകുമെന്ന് നിരീക്ഷിക്കപ്പെട്ടിട്ടുണ്ട്.

നിങ്ങൾക്ക് ഈ ജനിതകമാറ്റം ഉണ്ടെന്ന് അറിയുന്നത് ചില പ്രതിരോധ തീരുമാനങ്ങൾ എടുക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, ജനിതക പരിശോധനയും ജനിതക കൗൺസിലിംഗും നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് ഈ അവസ്ഥ പകരുന്നത് തടയാൻ സഹായിക്കും. കൂടാതെ, ഇതിനെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരാകുന്നത് കാൻസറിനെ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയാനും ചികിത്സ ആരംഭിക്കാനും മോശമായ ഫലങ്ങൾ തടയാനും നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

മൂർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം അപൂർവമാണെങ്കിലും, ഇതുപോലുള്ള ഒരു രോഗനിർണയത്തെ നേരിടാൻ എളുപ്പമല്ല. നമ്മുടെ ഡിഎൻഎയിൽ ഉൾച്ചേർന്നിരിക്കുന്ന ഒന്നിനെതിരെ പോരാടുന്നത് ബുദ്ധിമുട്ടാണെന്ന് തോന്നാം. പക്ഷേ, അറിവാണ് ശക്തി . സമയബന്ധിതമായ തിരിച്ചറിയലും ചികിത്സയും ഉണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്കും ഈ വെല്ലുവിളി നേരിടാൻ കഴിയും.

ഒടുവിൽ, വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകാനുള്ള സന്ദേശം

ശരി, നമ്മൾ സംസാരിച്ചതിൽ നിന്ന് നിങ്ങൾ ഓർമ്മിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ സംഗ്രഹിക്കാം:

• മുയർ-ടോറെ സിൻഡ്രോം എന്നത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , ഇത് ചർമ്മത്തിലെ മുഴകൾക്കും ആന്തരിക കാൻസറുകൾക്കും (പ്രത്യേകിച്ച് ദഹനനാളത്തിൽ) സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• നിങ്ങളുടെ ചർമ്മത്തിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങളുടെ തുമ്പിക്കൈയിൽ, പുതിയതും അസാധാരണവുമായ ഒരു മുഴ ശ്രദ്ധയിൽപ്പെട്ടാൽ, ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക. അത് ഒന്നുമല്ലായിരിക്കാം, പക്ഷേ അത് പരിശോധിക്കുന്നതാണ് നല്ലത്.
• ഇത് ലിഞ്ച് സിൻഡ്രോമിന്റെ ഒരു വകഭേദമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും കാൻസർ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, അതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെയും അറിയിക്കുക.
• നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തലും പതിവ് സ്‌ക്രീനിംഗും വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് ക്യാൻസർ നേരത്തേ കണ്ടെത്താനും വിജയകരമായി ചികിത്സിക്കാനും സഹായിക്കും.
• ഈ അവസ്ഥ നിലവിലുണ്ടോ എന്നും അത് കുടുംബാംഗങ്ങളെ ബാധിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും നിർണ്ണയിക്കാൻ ജനിതക പരിശോധനയും കൗൺസിലിംഗും സഹായിക്കും.
• ഭയപ്പെടേണ്ട, പക്ഷേ ജാഗ്രത പാലിക്കുക. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരുണ്ട്.

ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് ഉപകാരപ്രദമാകുമെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ആരോഗ്യവാനായിരിക്കുക!