നിങ്ങൾ ഒരു അമ്മയാകാൻ പോകുന്ന ആളാണോ? അതോ ഉടൻ തന്നെ അമ്മയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയാണോ? എങ്കിൽ ഇന്ന് നമ്മൾ നിങ്ങളുടെയും നിങ്ങളുടെ ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിന്റെയും ആരോഗ്യത്തെക്കുറിച്ച് കൂടുതലറിയാൻ സഹായിക്കുന്ന ചില പ്രത്യേക പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് സംസാരിക്കും. ഇവയെയാണ് നമ്മൾ ' ജനിതക പരിശോധന' എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഈ പരിശോധനകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും നിർബന്ധിതമല്ല, പക്ഷേ അവ നൽകുന്ന വിവരങ്ങൾ നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും ഭാവി ആസൂത്രണം ചെയ്യുന്നതിൽ വലിയ സഹായകമാകും.
ഗർഭധാരണത്തിന് മുമ്പ്: ജനിതക വാഹക പരിശോധന
ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ആദ്യം ആരാണ് 'വാഹകൻ' എന്ന് നോക്കാം. നിങ്ങളുടെ ജീനുകളിൽ ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, പക്ഷേ നിങ്ങൾക്ക് ആ രോഗമില്ലെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അപ്പോൾ നിങ്ങളെ 'വാഹകൻ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ, നിങ്ങളും നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിയും ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിനുള്ള ജീൻ വഹിക്കുന്നുണ്ടോ എന്നും അങ്ങനെയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ആ ജീൻ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത എത്രയാണെന്നും ഈ പരിശോധനയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ കഴിയും.
ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ ഈ പരിശോധന നടത്താമെങ്കിലും, ഗർഭധാരണത്തിനു മുമ്പുതന്നെ ഇത് ചെയ്യുന്നതാണ് ഏറ്റവും ഉപകാരപ്രദം. ഈ പരിശോധന നടത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളിൽ നിന്ന് ഒരു രക്ത സാമ്പിളോ ഉമിനീർ സാമ്പിളോ എടുക്കും. ഈ പരിശോധനയിൽ സാധാരണയായി പരിശോധിക്കുന്ന നിരവധി പ്രധാന അവസ്ഥകളുണ്ട്.
| പരിശോധിച്ച പ്രധാന ജനിതക അവസ്ഥകൾ |
|---|
| സിസ്റ്റിക് ഫൈബ്രോസിസ് |
| ഫ്രാഗൈൽ എക്സ് സിൻഡ്രോം |
| അരിവാൾ കോശ രോഗം |
| ടെയ്-സാക്സ് രോഗം |
| സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി |
ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിലെ ആളുകൾ ചില രോഗങ്ങളുടെ വാഹകരാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ഉദാഹരണത്തിന്, ആഫ്രിക്കൻ, മെഡിറ്ററേനിയൻ, തെക്കുകിഴക്കൻ ഏഷ്യൻ വംശജരായ ആളുകൾ അരിവാൾ സെൽ രോഗത്തിന്റെ വാഹകരാകാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രം അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.ഈ തരത്തിലുള്ള പരിശോധന ആവശ്യമുണ്ടോ എന്ന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിച്ച് തീരുമാനിക്കാം.
ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ത്രിമാസത്തിലെ (3 മാസത്തിനുള്ളിൽ) പരിശോധനകൾ
ഗർഭിണിയായിക്കഴിഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ആരോഗ്യപരമായ അപകടസാധ്യതകൾ കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കുന്ന നിരവധി പരിശോധനകളുണ്ട്. ഇവയെ സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഒരു പ്രത്യേക രോഗത്തിന് നിങ്ങൾക്ക് 'അപകടസാധ്യത' ഉണ്ടോ എന്ന് മാത്രമേ അവ പരിശോധിക്കൂ.
- കോശരഹിത ഗര്ഭപിണ്ഡ ഡിഎന്എ പരിശോധന: അതിശയകരമെന്നു പറയട്ടെ, നിങ്ങളുടെ രക്തത്തില് കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎന്എ ചെറിയ അളവില് അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു. അതിനാല്, നിങ്ങളുടെ ഗര്ഭത്തിന്റെ ഏകദേശം 10 ആഴ്ചകള്ക്കുള്ളില്, നിങ്ങളില് നിന്ന് എടുക്കുന്ന ഒരു രക്ത സാമ്പിള് ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ഡിഎന്എ പരിശോധിച്ച് ചില അവസ്ഥകള്ക്ക് (ഉദാ: ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18, ട്രൈസോമി 13) നിങ്ങൾക്ക് അപകടസാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് മനസ്സിലാക്കാന് കഴിയും.
- സീക്വൻഷ്യൽ സ്ക്രീനും ഇന്റഗ്രേറ്റഡ് സ്ക്രീനിംഗും: ഈ രണ്ട് രീതികളും അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാനും രക്തപരിശോധനയും സംയോജിപ്പിച്ച് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം, ട്രൈസോമി 18, കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിനെയും സുഷുമ്നാ നാഡിയെയും ബാധിക്കുന്ന മറ്റ് പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ പരിശോധിക്കുന്നു. ഈ പരിശോധനകൾ 10 നും 13 നും ഇടയിൽ ആരംഭിക്കുന്നു.
പ്രധാന കാര്യം, ഇവ വെറും സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ മാത്രമാണ് എന്നതാണ്. ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് അവ സൂചിപ്പിച്ചാൽ, അത് സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ മറ്റ് പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ നിർദ്ദേശിക്കും.
രണ്ടാമത്തെ ത്രിമാസത്തിൽ നടത്തിയ പരിശോധനകൾ (3-6 മാസങ്ങൾക്കിടയിൽ)
ഗർഭാവസ്ഥയുടെ ഈ ഘട്ടത്തിൽ നിരവധി പ്രധാന പരിശോധനകൾ ഉണ്ട്.
- മാതൃ സെറം ക്വാഡ് സ്ക്രീൻ: ഇതൊരു രക്തപരിശോധന കൂടിയാണ്. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം , ട്രൈസോമി 18, അല്ലെങ്കിൽ തലച്ചോറിനും സുഷുമ്നാ നാഡിക്കും പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ടോ എന്ന് കാണാൻ ഇത് നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിലെ പലതരം പ്രോട്ടീനുകളും അളക്കുന്നു. ഇത് 15 നും 21 നും ഇടയിൽ ചെയ്യാവുന്നതാണ്.
- വിശദമായ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ (അനോമലി സ്കാൻ): ഏകദേശം 20 ആഴ്ചകൾക്കുള്ളിൽ നടത്തുന്ന ഈ സ്കാൻ മിക്ക ആളുകൾക്കും പരിചിതമായിരിക്കും. കുഞ്ഞിന്റെ അവയവങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ ഇത് ശബ്ദ തരംഗങ്ങൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു. ഹൃദയ സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, വൃക്ക സംബന്ധമായ പ്രശ്നങ്ങൾ, പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് തുടങ്ങിയ ജനന വൈകല്യങ്ങൾ ഇതിന് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.
രോഗനിർണയ പരിശോധനകൾ: അമ്നിയോസെന്റസിസും സിവിഎസും
കുഞ്ഞിന് അപകടസാധ്യതയുണ്ടെന്ന് ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയിൽ തെളിഞ്ഞാൽ, അത് 100% സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിനായി നടത്തുന്ന പരിശോധനകളാണിവ. സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനകളേക്കാൾ കൃത്യതയുള്ളവയാണ് ഇവ. ഇവയെ ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
ഈ രണ്ട് പരിശോധനകളും 99% ത്തിലധികം കൃത്യമാണ്.
ഈ പരിശോധനകൾക്ക് ഡൗൺ സിൻഡ്രോം പോലുള്ള ജനിതക അവസ്ഥകളെ കൃത്യമായി തിരിച്ചറിയാൻ കഴിയും. എന്നാൽ എല്ലാവരും ഈ പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നില്ല. കാരണം, വളരെ ചെറുതാണെങ്കിലും, ഈ പരിശോധനകൾ ഗർഭം അലസാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ് . അതിനാൽ, ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധന അപകടസാധ്യത സൂചിപ്പിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ കൃത്യമായ പരിശോധന നടത്തണമെങ്കിൽ മാത്രമേ ഡോക്ടർ ഇവ നിർദ്ദേശിക്കൂ.
| ടെസ്റ്റ് | എങ്ങനെ ചെയ്യണം, എപ്പോൾ ചെയ്യണം |
|---|---|
| കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിൾ (സിവിഎസ്) | ഗർഭാശയത്തിലെ പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് വളരെ ചെറിയ ഒരു ടിഷ്യു കഷണം എടുക്കുന്നു. ഇത് 10 നും 13 നും ആഴ്ചകൾക്കിടയിലാണ് ചെയ്യുന്നത്. |
| അമ്നിയോസെന്റസിസ് | ഒരു നേർത്ത സൂചി ഉപയോഗിച്ച് നിങ്ങളുടെ വയറിലൂടെ ഒരു ചെറിയ അളവിലുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നു. 15 നും 20 നും ഇടയിൽ ഇത് ചെയ്യുന്നതാണ് ഏറ്റവും സുരക്ഷിതം. |
നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഇത്തരത്തിലുള്ള പരിശോധനയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളോട് പറഞ്ഞാൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. മുമ്പ് നടത്തിയ സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനയുടെ ഫലങ്ങൾ അവർ സ്ഥിരീകരിക്കേണ്ടതുണ്ട് എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് അതിനെക്കുറിച്ച് ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം സംസാരിക്കുക, ഗുണദോഷങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കുക, നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ തീരുമാനം എടുക്കുക .
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- ഈ ജനിതക പരിശോധനകളിൽ ഭൂരിഭാഗവും നിർബന്ധിതമല്ല, ഓപ്ഷണലാണ്, നിങ്ങൾക്ക് തിരഞ്ഞെടുക്കാവുന്ന പരിശോധനകളാണ്.
- സ്ക്രീനിംഗ് ടെസ്റ്റുകൾ (ഉദാ: സെൽ-ഫ്രീ ഡിഎൻഎ, ക്വാഡ് സ്ക്രീൻ) ഒരു രോഗ സാധ്യത മാത്രമേ സൂചിപ്പിക്കുന്നുള്ളൂ, അതേസമയം ഡയഗ്നോസ്റ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ (ഉദാ: അമ്നിയോസെന്റസിസ്, സിവിഎസ്) ഒരു രോഗത്തെ കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കുന്നു.
- ഒരു സ്ക്രീനിംഗ് പരിശോധനാ ഫലം അപകടകരമാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് തീർച്ചയായും ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് അർത്ഥമാക്കുന്നില്ല. കൂടുതൽ പരിശോധനകൾ നടത്താനുള്ള ഒരു കാരണം മാത്രമാണിത്.
- ഓരോ പരിശോധനയ്ക്കും സവിശേഷമായ ഗുണങ്ങളും ദോഷങ്ങളും അപകടസാധ്യതകളുമുണ്ട്. ഇവയെല്ലാം നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി തുറന്ന് ചർച്ച ചെയ്യുകയും അറിവുള്ള ഒരു തീരുമാനം എടുക്കുകയും ചെയ്യേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക