പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് എന്താണ്? നമുക്ക് അതിനെക്കുറിച്ച് ലളിതമായി സംസാരിക്കാം!

ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ പ്രധാനപ്പെട്ടതുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചാണ്. ഇതിനെ 'പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക, അതിനെ 'പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ്' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ശരീരത്തിൽ ഈ എൻസൈം ആവശ്യത്തിന് ഇല്ലെങ്കിൽ (അതാണ് കുറവ് എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്നത്), ആ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് അവയുടെ ജോലി ശരിയായി ചെയ്യാനുള്ള ശക്തിയില്ല, പുതിയ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നതിന് മുമ്പ് അവ വേഗത്തിൽ തകരാൻ തുടങ്ങും.

ഈ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിലുടനീളം ഓക്സിജൻ വഹിക്കുന്നു. അതിനാൽ പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് മൂലം ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ കുറയുമ്പോൾ, ശരീരത്തിലെ മറ്റ് കോശങ്ങൾക്ക് ആവശ്യത്തിന് ഓക്സിജൻ ലഭിക്കുന്നില്ല. തൽഫലമായി, നിങ്ങൾക്ക് വിളർച്ചയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. ജനനം മുതൽ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിലനിൽക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണിത്. അതായത്, നിങ്ങളുടെ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നിങ്ങൾ ഒരു ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിന്റെ മേൽനോട്ടത്തിൽ ആയിരിക്കേണ്ടിവരും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വ്യത്യാസപ്പെടാം.

പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയിൽ വിളർച്ചയുടെ ഏറ്റവും സാധാരണമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഇവയാണ്:

• വളരെ ക്ഷീണം തോന്നുന്നു: ചെറിയ കാര്യം പോലും ചെയ്യുന്നതിൽ എപ്പോഴും ക്ഷീണം അനുഭവപ്പെടുക എന്നാണ് ഇതിനർത്ഥം.
• ഹൃദയമിടിപ്പ്: നിശ്ചലമായി നിൽക്കുമ്പോൾ പോലും നെഞ്ച് ഇടിക്കുന്നത് പോലെ തോന്നൽ.
• ശ്വാസംമുട്ടൽ: ചെറിയ അധ്വാനം ഉണ്ടായാലും ശ്വാസംമുട്ടൽ അനുഭവപ്പെടുന്നു.
• വിളറിയ ചർമ്മം: ശരീരത്തിൽ നിന്ന് രക്തം നഷ്ടപ്പെടുമ്പോൾ ചർമ്മത്തിന്റെ നിറം മാറുന്നു, അല്ലേ?
• തലകറക്കം: കറങ്ങുന്നതുപോലെയുള്ള ഒരു തോന്നൽ, ചിലപ്പോൾ വീഴാൻ പോകുന്നതുപോലെ.
• തലവേദന : ഇടയ്ക്കിടെ ഉണ്ടാകുന്ന തലവേദന.

ഈ വിളർച്ച ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് പുറമേ, ശരീരത്തിൽ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ചയിൽ നിന്നുള്ള മാലിന്യങ്ങൾ അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലവും മറ്റ് ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. അവ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നമുക്ക് നോക്കാം:

• മഞ്ഞപ്പിത്തം: ത്വക്കിനും കണ്ണുകളുടെ വെള്ളയ്ക്കും മഞ്ഞനിറം. തകർന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കളിൽ നിന്ന് വരുന്ന ബിലിറൂബിൻ എന്ന പദാർത്ഥത്തിന്റെ അടിഞ്ഞുകൂടൽ മൂലമാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
• വലുതാക്കിയ പ്ലീഹ: നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഒരു അവയവമാണ് പ്ലീഹ. ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നശിച്ചുപോകുമ്പോൾ അവയെ സൂക്ഷിക്കുന്ന ഒരു അവയവമാണ് പ്ലീഹ. അതിനാൽ കോശങ്ങൾക്ക് വളരെയധികം കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുമ്പോൾ, പ്ലീഹ വലുതാകാൻ സാധ്യതയുണ്ട്.
• ഇരുണ്ട മൂത്രം: സാധാരണയേക്കാൾ ഇരുണ്ട മൂത്രം.

ഏത് പ്രായത്തിലാണ് സാധാരണയായി ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടുന്നത്?

പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് (പികെ കുറവ്) ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ എടുക്കുന്ന സമയം നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കുന്നു.

ചില നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് വളരെ ഗുരുതരമായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉള്ളതിനാൽ അവർക്ക് ഉടനടി ജീവൻ രക്ഷിക്കാനുള്ള ചികിത്സ ആവശ്യമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ചെറിയ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഒരുപാട് കരഞ്ഞേക്കാം, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ വിസമ്മതിച്ചേക്കാം, കളിക്കുന്നത് നിർത്തിയേക്കാം. മുതിർന്ന കുട്ടികൾ എപ്പോഴും ക്ഷീണിതരാണെന്ന് പരാതിപ്പെടുകയും ഓടിനടക്കുന്നതിലും കളിക്കുന്നതിലും താൽപര്യം നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്തേക്കാം. ഗർഭകാലത്ത്, ഗുരുതരമായ അണുബാധ അല്ലെങ്കിൽ പരിക്ക് പോലുള്ള ഒരു പ്രധാന സമ്മർദ്ദകരമായ അവസ്ഥയിലേക്ക് മാറുന്നതുവരെ ചില മുതിർന്നവർക്ക് ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിയില്ലായിരിക്കാം.

ഈ `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ്` എന്തുകൊണ്ടാണ് സംഭവിക്കുന്നത്?

`(PKLR)` എന്ന ജീനിലെ തകരാറുമൂലം തലമുറകളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്ന ഒരു ജനിതക രോഗമാണിത്. നമ്മുടെ ജീനുകൾ നമ്മുടെ കോശങ്ങളോട് "ഇത് ചെയ്യുക, അത് ചെയ്യുക" എന്ന് പറയുന്ന ഒരു പുസ്തകം പോലെയാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. നിങ്ങളുടെ `(PKLR)` ജീൻ ചുവന്ന രക്താണുക്കളോട് `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ്` എന്ന എൻസൈം എങ്ങനെ നിർമ്മിക്കാമെന്ന് പറയുന്നു. ഈ `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ്` എൻസൈം ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ഊർജ്ജ സ്രോതസ്സായ `അഡിനോസിൻ ട്രൈഫോസ്ഫേറ്റ്` (ATP)` നിർമ്മിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

അതിനാൽ, `(PKLR)` ജീനിലെ തകരാറുമൂലം `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവുള്ള` (PK കുറവുള്ള) ഒരു വ്യക്തിയിൽ, `(PKLR)` ജീനിലെ തകരാറുമൂലം, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് ആവശ്യത്തിന് `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ്` എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾക്ക് അതിജീവിക്കാൻ ആവശ്യമായ `(ATP)` ഊർജ്ജം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയില്ല. തൽഫലമായി, ആ കോശങ്ങൾ വേഗത്തിൽ തകരുന്നു. അപ്പോൾ ശരീരത്തിലെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം കുറയുന്നു. ഇതിനെ `ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ` എന്ന് വിളിക്കുന്നു, അതായത് ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ തകർച്ച മൂലമുണ്ടാകുന്ന വിളർച്ച.

ജീനുകൾ എങ്ങനെ പകരുന്നു: `(ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ്)`

`പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് ഡെഫിഷ്യൻസി` (പികെ ഡെഫിഷ്യൻസി) വികസിപ്പിക്കുന്നതിന്, നിങ്ങൾക്ക് രണ്ട് വികലമായ `പികെഎൽആർ` ജീനുകൾ പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കണം. ഒന്ന് നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നിങ്ങളുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും. ഇതിനെയാണ് വൈദ്യശാസ്ത്രത്തിൽ നമ്മൾ `ഓട്ടോസോമൽ റീസെസ്സീവ് ഇൻഹെറിറ്റൻസ്` എന്ന് വിളിക്കുന്നത്. ഇത് സംഭവിക്കുന്നതിന്, രണ്ട് മാതാപിതാക്കൾക്കും ഒരു സാധാരണ `പികെഎൽആർ` ജീനും ഒരു വികലമായ `പികെഎൽആർ` ജീനും ഉണ്ടായിരിക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ജനിതക പരിശോധന നടത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിൽ, അവർക്ക് ഈ വികലമായ ജീൻ ഉണ്ടെന്നോ അവർക്ക് അത് അവരുടെ കുട്ടികൾക്ക് കൈമാറാൻ കഴിയുമെന്നോ അവർക്ക് അറിയില്ലായിരിക്കാം.

അത്തരമൊരു ദമ്പതികളുടെ കാര്യത്തിൽ, അവരുടെ കുട്ടിക്ക് വികലമായ രണ്ട് ജീനുകളും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനും അവർക്ക് 'പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവുണ്ടാകാനും' നാലിൽ ഒന്ന് (25%) സാധ്യതയുണ്ട്.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ആർക്കാണ് കൂടുതൽ അപകടസാധ്യത?

പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് (പികെ കുറവ്) എന്നത് മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പകരുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. വടക്കൻ യൂറോപ്യൻ വംശജരിലാണ് ഇത് സാധാരണയായി രോഗനിർണയം നടത്തുന്നത്. പെൻസിൽവാനിയയിലെയും ഒഹായോയിലെയും ചില അമിഷ് സമൂഹങ്ങളിലും ഇത് താരതമ്യേന സാധാരണമാണ്.

അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ജനിതക അവസ്ഥകളെ നമുക്ക് തടയാൻ കഴിയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത നിങ്ങൾക്ക് പരിശോധിക്കാം. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ പങ്കാളിക്കോ കുടുംബത്തിൽ ഈ അവസ്ഥയുടെ ചരിത്രമുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്. ലഭ്യമായ ഡിഎൻഎ പരിശോധനകളെക്കുറിച്ച് അവർക്ക് വിശദീകരിക്കാനും ഗർഭകാലത്ത് ഉണ്ടാകാവുന്ന അനന്തരഫലങ്ങൾ മനസ്സിലാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനും കഴിയും.

ഈ അവസ്ഥ മൂലം എന്ത് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടാകാം?

ചില ആളുകൾക്ക് സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടായതിനുശേഷം മാത്രമേ പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവുണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്താനാകൂ. അത്തരം സങ്കീർണതകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടുന്നു:

• പിത്താശയക്കല്ലുകൾ: പിത്താശയത്തിൽ കല്ലുകൾ ഉണ്ടാകാം.
• ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ്: അസുഖം മൂലമോ അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രക്തപ്പകർച്ച മൂലമോ ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ് സംഭവിക്കാം.
• കാലുകളിലെ ഉണങ്ങാത്ത മുറിവുകൾ (`(ലെഗ് അൾസർ)`).
• ശ്വാസകോശത്തിലെ രക്താതിമർദ്ദം: ശ്വാസകോശവുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്ന രക്തക്കുഴലുകളിൽ മർദ്ദം വർദ്ധിക്കുന്നു.
• അസ്ഥികളുടെ ബലഹീനത: ഇത് പ്രായമാകുന്തോറും ഒടിവുകൾ ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയും ഓസ്റ്റിയോപൊറോസിസ് പോലുള്ള രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യതയും വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നു.
• ഗർഭകാലത്തുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ: ഗർഭം അലസൽ, അകാല ജനനം മുതലായവ.

ഗർഭകാലം ശരീരത്തിന് വലിയ സമ്മർദ്ദത്തിന്റെ സമയമാണ്. ഇത് പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവിന്റെ (PK Deficiency) പുതിയതോ വഷളാകുന്നതോ ആയ ലക്ഷണങ്ങളിലേക്ക് നയിച്ചേക്കാം. ഇത് ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെയും ബാധിച്ചേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ഗർഭകാല സങ്കീർണതകൾ വിരളമാണ്. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങളെയും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെയും സുരക്ഷിതമായി നിലനിർത്താൻ നിങ്ങളുടെ പ്രസവചികിത്സകനും ഗൈനക്കോളജിസ്റ്റും നിങ്ങളുടെ ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റുമായി സഹകരിക്കും.

ഡോക്ടർമാർ ഈ രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

ഗർഭപാത്രത്തിലുള്ള ഒരു കുഞ്ഞിന് പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ജനനത്തിനു മുമ്പുള്ള അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ സമയത്ത് അവ ചിലപ്പോൾ കാണാൻ കഴിയും. ഇത് സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ഡോക്ടർമാർക്ക് ഈ അവസ്ഥ പരിശോധിക്കാൻ കഴിയും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന്റെ ശരീരത്തിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് (ഹൈഡ്രോപ്സ് ഫെറ്റാലിസ്) ഒരു മുന്നറിയിപ്പ് സൂചനയാണ്.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവിന്റെ (പികെ കുറവ്) ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിരവധി രക്തപരിശോധനകൾക്ക് ഉത്തരവിടും. ഈ പരിശോധനകൾ ഇവ പരിശോധിക്കും:

• വിളർച്ച: നിങ്ങൾക്ക് ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയ ഉണ്ടോ എന്ന് ഈ രക്തപരിശോധന പരിശോധിക്കുന്നു. വിളർച്ചയ്ക്ക് പല കാരണങ്ങളുണ്ടാകാമെന്നതിനാൽ, മറ്റ് കാരണങ്ങളും തള്ളിക്കളയാൻ ഈ രക്തപരിശോധന സഹായിക്കുന്നു.
• `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ്` എൻസൈമിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറവാണോ എന്ന്: ബയോകെമിക്കൽ പരിശോധനകൾക്ക് നിങ്ങളുടെ `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ്` എൻസൈം എത്രത്തോളം സജീവമാണെന്ന് അളക്കാൻ കഴിയും. `പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവിൽ`, അതിന്റെ പ്രവർത്തനം കുറവായിരിക്കും.
• `(PKLR)` ജീനിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടോ?ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന PKLR ജീനിലെ വൈകല്യങ്ങൾ തന്മാത്രാ പരിശോധനകൾക്ക് കണ്ടെത്താൻ കഴിയും.

പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ എത്രത്തോളം ഗുരുതരമാണ്, രോഗം എപ്പോൾ കണ്ടെത്തി എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ചികിത്സ.

ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കൾക്കും ഗർഭപാത്രത്തിലെ നവജാത ശിശുക്കൾക്കും

പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവുള്ള ഗർഭസ്ഥ ശിശുക്കൾക്കും നവജാത ശിശുക്കൾക്കും ജീവൻ രക്ഷിക്കാനുള്ള ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉദാഹരണങ്ങൾ:

• ഗർഭാശയ ഗർഭാശയ ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ: പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവുള്ള (പികെ ഡെഫിഷ്യൻസി) ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിന് ജനനത്തിന് മുമ്പ് ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഈ പ്രക്രിയയിൽ, ദാതാവിൽ നിന്നുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഗര്ഭപിണ്ഡത്തിലേക്ക് കുത്തിവയ്ക്കുന്നു.
• ഫോട്ടോതെറാപ്പി: നവജാതശിശുവിന്റെ ശരീരത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന ബിലിറൂബിൻ എന്ന മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നത്തെ വിഘടിപ്പിക്കാൻ ഇത് സഹായിക്കുന്നു. ബിലിറൂബിൻ അടിഞ്ഞുകൂടുമ്പോൾ മഞ്ഞപ്പിത്തം ഉണ്ടാകുന്നു.
• എക്സ്ചേഞ്ച് ട്രാൻസ്ഫ്യൂഷൻ: കടുത്ത മഞ്ഞപ്പിത്തം ബാധിച്ച നവജാത ശിശുക്കൾക്ക് ഈ ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇവിടെ, കുഞ്ഞിന്റെ രക്തം ഒരു ദാതാവിന്റെ രക്തം ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നു.

കുഞ്ഞുങ്ങൾക്കും കുട്ടികൾക്കും മുതിർന്നവർക്കും

ഈ ചികിത്സകൾക്ക് വിളർച്ച ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും പൈറുവേറ്റ് കൈനാസ് കുറവ് (പികെ കുറവ്) മൂലമുണ്ടാകുന്ന സങ്കീർണതകൾ തടയാനും കഴിയും.

• രക്തപ്പകർച്ച: നിങ്ങളുടെ കുറഞ്ഞ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ എണ്ണം നികത്താൻ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചില ആളുകൾക്ക് പ്രായമാകുമ്പോൾ പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം, എന്നാൽ പ്രായമാകുമ്പോൾ ഈ ആവശ്യം അപ്രത്യക്ഷമായേക്കാം.
• മിറ്റാപിവാറ്റ് (പൈറുകിൻഡ്®): മുതിർന്നവരിലെ പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവും ഹീമോലിറ്റിക് അനീമിയയും ചികിത്സിക്കാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പുതിയ മരുന്നാണിത്. 2022 ൽ യുഎസ് ഫുഡ് ആൻഡ് ഡ്രഗ് അഡ്മിനിസ്ട്രേഷൻ (എഫ്ഡിഎ) ഇതിന് അംഗീകാരം നൽകി.
• ഫോളിക് ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ: ശരീരത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കളെ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്ന ഒരു പോഷകമാണ് ഫോളിക് ആസിഡ്. നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിൽ നിന്ന് ആവശ്യത്തിന് ഫോളിക് ആസിഡ് ലഭിക്കുന്നില്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു സപ്ലിമെന്റ് കഴിക്കേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• അയൺ ചേലേഷൻ തെറാപ്പി: രോഗം മൂലമോ അല്ലെങ്കിൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള രക്തപ്പകർച്ച മൂലമോ ശരീരത്തിൽ ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ് അടിഞ്ഞുകൂടാം. ഈ തെറാപ്പി അധിക ഇരുമ്പ് നീക്കം ചെയ്യുന്നു.
• പ്ലീഹ നീക്കം ചെയ്യൽ (സ്പ്ലെനെക്ടമി): നിങ്ങളുടെ പ്ലീഹ തകർന്ന ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ സംഭരിക്കുന്ന സ്ഥലമാണ്. നിങ്ങൾക്ക് പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവുണ്ടാകുമ്പോൾ, അത് വളരെ വലുതായിത്തീരും. ഇത് സംഭവിക്കുകയാണെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടർ അത് നീക്കം ചെയ്യേണ്ടി വന്നേക്കാം.
• പിത്തസഞ്ചി നീക്കം ചെയ്യൽ (കോളിസിസ്റ്റെക്ടമി): പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് പിത്തസഞ്ചിയിൽ കല്ലുകൾ ഉണ്ടാകാൻ കാരണമാകും. അവ പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ പിത്തസഞ്ചി നീക്കം ചെയ്യാൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഗവേഷകർ പുതിയ ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചും അന്വേഷിക്കുന്നു, അവയിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്: ഈ പ്രക്രിയയിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ഒരു ദാതാവിൽ നിന്ന് സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ ലഭിക്കുന്നു. ഈ കോശങ്ങൾ പിന്നീട് ആരോഗ്യമുള്ള ചുവന്ന രക്താണുക്കളായി വികസിക്കുന്നു.
• ജീൻ തെറാപ്പി: പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവിന് കാരണമാകുന്ന വികലമായ ജീനിനെ ആരോഗ്യകരമായ ഒരു ജീൻ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.

എപ്പോഴാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കളുടെ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ നിങ്ങൾ പതിവായി ഹെമറ്റോളജിസ്റ്റിനെ കാണേണ്ടതുണ്ട്. ഇരുമ്പിന്റെ അമിത അളവ് പോലുള്ള സങ്കീർണതകൾ ഉണ്ടോയെന്നും അവർ പരിശോധിക്കും.

നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി എന്ത് തുടർ പരിചരണം ആവശ്യമാണെന്ന് അവർ നിങ്ങളോട് പറയും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുടെ നിർദ്ദേശങ്ങൾ പാലിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ് .

ഈ അവസ്ഥയിൽ ജീവിക്കുമ്പോൾ നിങ്ങൾക്ക് എന്ത് പ്രതീക്ഷിക്കാം?

നിങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെയും ചികിത്സയെയും ആശ്രയിച്ചിരിക്കും. പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവിന്റെ (പികെ ഡെഫിഷ്യൻസി) സങ്കീർണതകളും നിങ്ങളുടെ അനുഭവത്തെ ബാധിച്ചേക്കാം. കൂടാതെ, നിങ്ങളുടെ ജീവിതത്തിലുടനീളം നിങ്ങളുടെ അനുഭവങ്ങൾ മാറിയേക്കാം. ഉദാഹരണത്തിന്, കുട്ടിക്കാലത്ത് പതിവായി രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്ന കുട്ടികൾക്ക് മുതിർന്നവരാകുമ്പോൾ അവ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. ചില മുതിർന്നവർക്ക് ഗുരുതരമായ ആരോഗ്യപ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നതുവരെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായേക്കില്ല.

പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് നിങ്ങളുടെ ദീർഘകാല ആരോഗ്യത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുമെന്ന് വിശദീകരിക്കാൻ ഏറ്റവും നല്ല വ്യക്തി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറാണ്.

നിങ്ങൾക്ക് പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് (PK Deficiency) ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ വളരെ സൂക്ഷ്മമായി നിരീക്ഷിക്കും. ആവശ്യത്തിന് ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ ഉണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് പതിവായി പരിശോധനകൾ ആവശ്യമായി വരും. ഗുരുതരമായ വിളർച്ച തടയാൻ നിങ്ങൾക്ക് രക്തപ്പകർച്ച ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. അല്ലെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് ചികിത്സ ആവശ്യമില്ലായിരിക്കാം. ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ചുള്ള നിങ്ങളുടെ അനുഭവത്തിന് കൃത്യമായ ഉത്തരമില്ല. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം രോഗനിർണയം നടത്തി ഒരു സ്പെഷ്യലിസ്റ്റിൽ നിന്ന് ശരിയായ പരിചരണം നേടുക എന്നതാണ്. നിങ്ങളുടെ ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ നിങ്ങളുടെ ജീവരക്തമാണ്. നിങ്ങളുടെ ക്ഷേമത്തിന് അവ ആവശ്യത്തിന് ഉണ്ടായിരിക്കേണ്ടത് അത്യാവശ്യമാണ്.

ഒടുവിൽ, ഇത് ഓർമ്മിക്കുക.

പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ് ഒരു സങ്കീർണ്ണവും ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്നതുമായ അവസ്ഥയാണ്. എന്നാൽ വിഷമിക്കേണ്ട. ശരിയായ രോഗനിർണയം, ചികിത്സ, വിദഗ്ദ്ധോപദേശം എന്നിവയിലൂടെ നിങ്ങൾക്ക് ഈ അവസ്ഥയിൽ വിജയകരമായി ജീവിക്കാൻ കഴിയും. നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങൾക്ക് അറിയാവുന്ന ആർക്കെങ്കിലുമോ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക. ഓർക്കുക, എത്രയും വേഗം രോഗനിർണയം നടത്തുന്നുവോ അത്രയും കൂടുതൽ ചികിത്സ ലഭിക്കാനും സങ്കീർണതകൾ കുറയ്ക്കാനുമുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, ഈ യാത്രയിൽ നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ ഡോക്ടർമാരും ആരോഗ്യ സംരക്ഷണ ദാതാക്കളും ഉണ്ട്.

``പൈറുവേറ്റ് കൈനേസ് കുറവ്, ചുവന്ന രക്താണുക്കൾ, വിളർച്ച, പികെഎൽആർ ജീൻ, എൻസൈം, പ്ലീഹ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ