റാപ്പ്-ഹോഡ്ജ്കിൻ സിൻഡ്രോം അല്ലെങ്കിൽ എഇസി സിൻഡ്രോം എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾ എപ്പോഴെങ്കിലും കേട്ടിട്ടുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ അങ്ങനെയല്ല. ഇവ വളരെ അപൂർവമായ അവസ്ഥകളാണ്, അതായത് മിക്ക ആളുകൾക്കും അവ ലഭിക്കില്ല. ജനിതക ഘടകങ്ങൾ മൂലമാണ് അവ ഉണ്ടാകുന്നത്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ രണ്ട് അവസ്ഥകളും ഇപ്പോൾ വളരെ സാമ്യമുള്ളതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു, ഒരേ ഗ്രൂപ്പിലെ രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു. ഈ അവസ്ഥകൾ നിങ്ങളുടെ മുടി, നഖങ്ങൾ, ചർമ്മം, വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ , പല്ലുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കും. അതിനാൽ നമുക്ക് അവയെക്കുറിച്ച് കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി, വളരെ ലളിതമായി സംസാരിക്കാം.
BMI Calculator
Know your body mass index (BMI) and weight classification
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ സാഹചര്യം ഉണ്ടാകുന്നത്?
ശരി, ആദ്യം ഇതിന് കാരണമെന്താണെന്ന് നോക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ഓരോ കോശത്തിനും ജീനുകൾ എന്ന് വിളിക്കപ്പെടുന്ന ഒന്ന് ഉണ്ട്. നമുക്ക് ഇവ നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ലഭിക്കുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഓരോ ജീനിന്റെയും രണ്ട് പകർപ്പുകൾ നമുക്കുണ്ട്, ഒന്ന് നമ്മുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും മറ്റൊന്ന് നമ്മുടെ അച്ഛനിൽ നിന്നും.
നമ്മുടെ ജീനുകളിൽ ഒന്നിലെ, പ്രത്യേകിച്ച് TP63 ജീനിലെ ഒരു തകരാറുമൂലമാണ് AEC സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകുന്നത്. TP63 ജീനിന്റെ രണ്ട് പകർപ്പുകളിൽ ഒന്നിൽ ഈ തകരാറുണ്ടെങ്കിൽ, ആ വ്യക്തിക്ക് AEC സിൻഡ്രോം ഉണ്ടാകാം.
ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. അതായത് ഈ ജനിതക വൈകല്യമുള്ള ഒരു രക്ഷിതാവിന് അവരുടെ കുട്ടിയിലേക്ക് ഈ അവസ്ഥ പകരാനുള്ള സാധ്യത ഏകദേശം 50% ആണ്. എന്നാൽ മിക്കപ്പോഴും, ഇത് ഒരു യാദൃശ്ചിക അവസ്ഥയാണ്, അതായത് കുടുംബ ചരിത്രമില്ലാതെ ജനനസമയത്ത് ഇത് സംഭവിക്കുന്നു. അതിനാൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് വിഷമിക്കേണ്ടതില്ല.
ഈ രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം. AEC സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിയിലേക്ക് വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടാം. ഒരേ കുടുംബത്തിലെ ആളുകൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടെങ്കിലും, അവർ കാണിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. അതിനാൽ എല്ലാവർക്കും ഒരേ കൂട്ടം ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാകണമെന്നില്ല.
പൊതുവെ കാണാവുന്ന ചില പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണെന്ന് നോക്കാം.
| ലക്ഷണങ്ങൾ | ലളിതമായ വിശദീകരണം |
|---|---|
| പിളർപ്പ് ചുണ്ടും അണ്ണാക്കും | മേൽചുണ്ട് പൂർണ്ണമായും രൂപപ്പെട്ടിട്ടില്ല, ഒരു പിളർപ്പ് അവശേഷിക്കുന്നു. വായയുടെ മുകളിലെ അണ്ണാക്കിലും ഒരു പിളർപ്പ് ഉണ്ടാകാം. |
| വിയർപ്പ് കുറഞ്ഞു | ശരീരത്തിൽ വിയർപ്പ് ഗ്രന്ഥികൾ കുറവായിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ ഇല്ലായിരിക്കാം. ഇത് വളരെ കുറഞ്ഞ വിയർപ്പ് ഉൽപാദനത്തിന് കാരണമാകുന്നു. തൽഫലമായി, ശരീരം എളുപ്പത്തിൽ ചൂടാകുകയും ചൂട് അനുഭവപ്പെടുകയും ചെയ്യും. |
| സംയോജിത കണ്പോളകൾ | കണ്പോളകൾ ഒന്നിച്ചുചേർന്നിരിക്കാം, ഭാഗികമായോ പൂർണ്ണമായോ അടഞ്ഞിരിക്കാം. കണ്ണുനീർ നാളങ്ങളിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം, ഇത് വരണ്ട കണ്ണുകൾ, പിങ്ക് കണ്ണ് തുടങ്ങിയ അവസ്ഥകളിലേക്ക് നയിക്കുന്നു. |
| വളർച്ചാ പ്രശ്നങ്ങൾ | കുട്ടിക്ക് വളർച്ചയിലും ഭാരക്കൂടുതലിലും പ്രശ്നങ്ങൾ ഉണ്ടാകാം. |
| കേൾവിക്കുറവ് | ഇത് കുട്ടിയുടെ സംസാര പഠനം വൈകിയേക്കാം. |
| നഖങ്ങളിലെ മാറ്റങ്ങൾ | നഖങ്ങൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം അല്ലെങ്കിൽ അസാധാരണമായ ആകൃതി ഉണ്ടായിരിക്കാം. |
| ചർമ്മ മണ്ണൊലിപ്പ് | ചില സ്ഥലങ്ങളിൽ ചർമ്മത്തിന്റെ മുകളിലെ പാളി അടർന്നു പോകുന്നുണ്ട്. ഇത് നവജാത ശിശുക്കളുടെ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം. അതിനാൽ, ഇത് പ്രത്യേകം ശ്രദ്ധിക്കണം. |
| ദന്ത പ്രശ്നങ്ങൾ | ചില പല്ലുകൾ നഷ്ടപ്പെട്ടിരിക്കാം, പല്ലുകൾക്കിടയിൽ വലിയ വിടവുകൾ ഉണ്ടാകാം, കോൺ ആകൃതിയിലുള്ള പല്ലുകൾ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം, പല്ലിന്റെ പുറംഭാഗത്തെ ഇനാമൽ എന്ന് വിളിക്കുന്നത് നേർത്തതായിരിക്കാം. |
| മുടി പ്രശ്നങ്ങൾ | തലയിലും മുഖത്തും വളരെ കുറച്ച് രോമങ്ങൾ മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, നിലവിലുള്ള മുടി വരണ്ടതും പൊട്ടുന്നതുമായിരിക്കാം. |
| ആൺകുട്ടികളിലെ മൂത്രാശയ പ്രശ്നങ്ങൾ | മൂത്രനാളിയുടെ ദ്വാരം ലിംഗത്തിന്റെ സാധാരണ സ്ഥാനത്തിന് പകരം അടിഭാഗത്തായിരിക്കാം സ്ഥിതി ചെയ്യുന്നത്. |
Natural Pain and Sleep Wellness Care
Herbal wellness products for back pain, joint pain and insomnia.
Check Availability →രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?
നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ, മെഡിക്കൽ ചരിത്രം , ശാരീരിക പരിശോധന എന്നിവയെ അടിസ്ഥാനമാക്കി ഡോക്ടർക്ക് സാധാരണയായി ഈ അവസ്ഥ നിർണ്ണയിക്കാൻ കഴിയും. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരുമിച്ച് വരുമ്പോൾ, AEC സിൻഡ്രോം സംശയിക്കാം.
കൂടാതെ, TP63 ജീൻ പരിശോധിക്കുന്നതിനായി ഒരു ജനിതക പരിശോധനയും നടത്താവുന്നതാണ് . എന്നിരുന്നാലും, ശ്രീലങ്കയിലെ എല്ലാ ലാബുകളിലും ഈ പരിശോധന നടത്താൻ കഴിയില്ല. ഇത് ഒരു പരിധിവരെ പ്രത്യേക പരിശോധനയാണ്.
ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് സാധ്യതയുള്ള മാതാപിതാക്കൾക്ക് ജനനത്തിനു മുമ്പും ഗർഭകാലത്തും തങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കാൻ അവസരം ലഭിച്ചേക്കാം. ഇതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാനും കൂടുതലറിയാനും കഴിയും.
എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?
ഇത് ജീവിതകാലം മുഴുവൻ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഒരു രോഗമായതിനാൽ, ഇത് പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ല. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട , ഇതിന്റെ പല ലക്ഷണങ്ങളും വിജയകരമായി ചികിത്സിക്കാൻ കഴിയും. ഇത് ചെയ്യുന്നതിന്, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടർ മാത്രമല്ല, ഒരു ടീമിനൊപ്പം പ്രവർത്തിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്:
- ശസ്ത്രക്രിയാ വിദഗ്ധർ
- ത്വക്ക് വിദഗ്ധർ
- ദന്തഡോക്ടർമാർ
- നേത്ര ഡോക്ടർമാർ
വിവിധ മേഖലകളിലെ വിദഗ്ധരുടെ സഹായം നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഇത്രയും അപൂർവമായ ഒരു രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നതിന്റെ സമ്മർദ്ദത്തെ നേരിടാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കുന്നതിന് കൗൺസിലിംഗ് തേടേണ്ടത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും പ്രധാനമാണ്.
പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾക്കുള്ള ചില ചികിത്സകൾ ഇതാ:
| ചികിത്സ | വിവരണം |
|---|---|
| പിളർപ്പ് ചുണ്ടിനും അണ്ണാക്കിനും ശസ്ത്രക്രിയ | ഈ വിള്ളലുകൾ ശസ്ത്രക്രിയയിലൂടെ വിജയകരമായി നന്നാക്കാൻ കഴിയും. |
| പല്ലുകൾക്കുള്ള ചികിത്സ. | സ്ഥിരമായ പല്ലുകൾ ഡെന്റൽ ഇംപ്ലാന്റുകൾ ഉപയോഗിച്ച് മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാം. ചെറിയ കുട്ടികൾക്ക് നീക്കം ചെയ്യാവുന്ന പല്ലുകൾ ഉപയോഗിക്കാം. |
| കൺപോള ശസ്ത്രക്രിയ | കുടുങ്ങിയ കണ്പോളകളെ വേര്‍തിരിക്കാന്‍ ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തുന്നു. ചിലപ്പോള്‍, കണ്പോള കണ്പോളയില്‍ ഒട്ടിപ്പിടിച്ചിട്ടുണ്ടെങ്കില്‍, ശസ്ത്രക്രിയ കൂടാതെ തന്നെ അത് വേര്‍പെടാം. |
| തൊലി കളയുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ | തൊലി അടർന്നുപോയ മുറിവുകൾ വളരെ സൌമ്യമായി ചികിത്സിക്കണം. ചിലപ്പോൾ രോഗാണുക്കളെ കൊല്ലാൻ ഡാക്കിൻസ് ലായനി പോലുള്ള ദുർബലമായ ബ്ലീച്ച് ലായനി ഉപയോഗിച്ച് മുറിവ് വൃത്തിയാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഉപദേശിച്ചേക്കാം. |
| കേൾവി പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് | ചെവിയിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത് മൂലം കേൾവിക്കുറവും ചെവി അണുബാധയും ഉണ്ടായാൽ, ചികിത്സയിൽ ചെവിയിൽ ചെറിയ ട്യൂബുകൾ കടത്തിവിടുന്നതാണ്. |
| സ്പീച്ച് തെറാപ്പി | കേൾവിക്കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ പിളർപ്പ് അണ്ണാക്ക് കാരണം സംസാര പ്രശ്നങ്ങൾ ഉള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഈ ചികിത്സ വളരെ സഹായകരമാണ്. |
| അധിക പരിഹാരങ്ങൾ | വരണ്ട കണ്ണുകൾക്ക് കണ്ണ് തുള്ളിമരുന്നും, മുടി കൊഴിച്ചിൽ അല്ലെങ്കിൽ കനം കുറയൽ മറയ്ക്കാൻ വിഗ്ഗും ഉപയോഗിക്കാം. |
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- AEC സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്.
- ഇതൊരു പകർച്ചവ്യാധിയല്ല. അതായത് സ്പർശനത്തിലൂടെയോ മറ്റ് മാർഗങ്ങളിലൂടെയോ ഇത് ഒരാളിൽ നിന്ന് മറ്റൊരാളിലേക്ക് പകരില്ല.
- ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും, അതിനാൽ മറ്റുള്ളവരുമായി സ്വയം താരതമ്യം ചെയ്യരുത്.
- ഈ അവസ്ഥ പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താൻ കഴിയില്ലെങ്കിലും, പല ലക്ഷണങ്ങളും കൈകാര്യം ചെയ്യാനും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന നിരവധി ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്.
- ഇതിനായി, വിവിധ വിദഗ്ധ ഡോക്ടർമാരുടെ ഒരു സംഘത്തിന്റെ സഹായം തേടേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- നിങ്ങൾക്കോ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ എന്തെങ്കിലും ഉണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ ഇതിനെക്കുറിച്ച് എന്തെങ്കിലും ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ദയവായി നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുക.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.