സ്‌പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി (SMA) എന്ന രോഗത്തെക്കുറിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് അറിയാമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് മറ്റ് കുട്ടികളേക്കാൾ അല്പം ദുർബലനാണെന്ന് നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴെങ്കിലും തോന്നിയിട്ടുണ്ടോ, അല്ലെങ്കിൽ കഴുത്ത് നേരെ പിടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നുണ്ടോ? അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ മൂത്ത കുട്ടി നിരന്തരം വീഴുകയോ പടികൾ കയറാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്യുന്നുണ്ടാകാം? ഇവ സാധാരണ കാര്യങ്ങളാണെന്ന് നിങ്ങൾ കരുതി അവ അവഗണിക്കാം, പക്ഷേ ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് ചിലപ്പോൾ അവയ്ക്ക് പിന്നിലുണ്ടാകാവുന്ന ഒരു ഗുരുതരമായ കാരണത്തെക്കുറിച്ചാണ്. അതാണ് സ്പൈനൽ മസ്കുലാർ അട്രോഫി , അല്ലെങ്കിൽ ഞങ്ങൾ ഡോക്ടർമാർ വിളിക്കുന്നതുപോലെ SMA .

ശരി, അപ്പോൾ എന്താണ് ഈ എസ്എംഎ?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, ഇതൊരു ജനിതക രോഗമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികൾ ചലിക്കുന്നതിനും പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനും, തലച്ചോറിൽ നിന്ന് ആ പേശികളിലേക്ക് ഒരു സന്ദേശം വരേണ്ടതുണ്ട്. ഈ സന്ദേശങ്ങൾ നമ്മുടെ സുഷുമ്നാ നാഡിയിലെ പ്രത്യേക നാഡീകോശങ്ങൾ (മോട്ടോർ ന്യൂറോണുകൾ) വഹിക്കുന്നു. കൃത്യമായി പറഞ്ഞാൽ, ഈ നാഡീകോശങ്ങളാണ് പേശികൾക്ക് "സങ്കോചിക്കാനും" "വികസിക്കാനും" കമാൻഡ് നൽകുന്നത്.

എസ്‌എം‌എയിൽ, ഒരു ജനിതക വൈകല്യം ഈ നാഡീകോശങ്ങളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തി മരിക്കാൻ കാരണമാകുന്നു. ഒരു വൈദ്യുത ഉപകരണത്തിലേക്ക് വൈദ്യുതി കൊണ്ടുപോകുന്ന ഒരു വയർ ക്രമേണ കേടാകുകയും അതിന് വഹിക്കാൻ കഴിയുന്ന വൈദ്യുതിയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നതുപോലെ ഇതിനെ സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതുപോലെ, നാഡീകോശങ്ങൾ ദുർബലമാകുന്നതുപോലെ, അവ പേശികളിലേക്ക് അയയ്ക്കുന്ന സന്ദേശങ്ങളും ദുർബലമാകുന്നു. തൽഫലമായി, പേശികൾ ക്രമേണ ചുരുങ്ങുകയും ഉപയോഗക്കുറവ് കാരണം ശക്തി നഷ്ടപ്പെടുകയും ചെയ്യുന്നു . ഇതിനെയാണ് നമ്മൾ മസ്കുലർ അട്രോഫി എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.

SMA യുടെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?

എസ്എംഎ എല്ലാവരെയും ഒരുപോലെ ബാധിക്കുന്നില്ല. ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്ന പ്രായത്തെയും രോഗത്തിന്റെ തീവ്രതയെയും അടിസ്ഥാനമാക്കി ഇതിനെ പല പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. ഒരു കുട്ടി വളർച്ചയുടെ സമയത്ത് എത്തിച്ചേരുന്ന വളർച്ചാ നാഴികക്കല്ലുകൾ - കഴുത്ത് പിടിക്കൽ, ഇരിക്കൽ, നടത്തം എന്നിങ്ങനെ - ഈ വർഗ്ഗീകരണത്തിൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്.

മനസ്സിലാക്കുന്നത് എളുപ്പമാക്കുന്നതിന്, ഈ തരങ്ങൾ ഒരു പട്ടികയിൽ നോക്കാം.

ഇനി നമുക്ക് ഈ തരങ്ങളിൽ ഓരോന്നിനെക്കുറിച്ചും കുറച്ചുകൂടി വിശദമായി സംസാരിക്കാം.

എസ്‌എം‌എ തരം 1 (വെർഡ്‌നിഗ്-ഹോഫ്മാൻ രോഗം)

ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണവും കഠിനവുമായ ഇനം. ഈ കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് 6 മാസം പ്രായമാകുന്നതിന് മുമ്പ് തന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. മിക്ക കേസുകളിലും, ലക്ഷണങ്ങൾ 3 മാസം മുമ്പുതന്നെ പ്രത്യക്ഷപ്പെടാൻ തുടങ്ങും. ഇത് ഒരു അമ്മയ്ക്കും അച്ഛനും വളരെ വേദനാജനകമായ അനുഭവമാണ്. കുഞ്ഞിന് നിർജീവമായി തോന്നുന്നു. ഒരു തുണിക്കഷണം പോലെ. കഴുത്ത് നേരെ പിടിക്കാൻ കഴിയില്ല. കൈകാലുകൾ താഴേക്ക് തൂങ്ങിക്കിടക്കുന്നു. പാൽ കുടിക്കാനും ഭക്ഷണം വിഴുങ്ങാനും പോലും ബുദ്ധിമുട്ടായതിനാൽ, പോഷകാഹാരക്കുറവ് ഉണ്ടാകാം. കൂടാതെ, ശ്വസനത്തിന് സഹായിക്കുന്ന പേശികൾ ദുർബലമാകുന്നു, അതിനാൽ ശ്വസന അണുബാധയ്ക്കുള്ള സാധ്യത കൂടുതലാണ്. ദുഃഖകരമായ വസ്തുത, ഈ കുട്ടികളിൽ പലരും 2 വർഷം പോലും അതിജീവിക്കുന്നില്ല എന്നതാണ്.

എസ്‌എം‌എ ടൈപ്പ് 2 (ഡുബോവിറ്റ്സ് രോഗം)

ഇതൊരു തരം ഇന്റർമീഡിയറ്റ് തീവ്രതയാണ്. സങ്കൽപ്പിക്കുക, നിങ്ങളുടെ കുട്ടി നന്നായി ഇരുന്നു കളിക്കുന്നു, പക്ഷേ 6-7 മാസം ആകുമ്പോഴേക്കും എഴുന്നേൽക്കാനോ നടക്കാനോ ശ്രമിക്കുന്നില്ല. ഇത് രണ്ടാമത്തെ തരം അവസ്ഥയാണ്. കുട്ടിക്ക് എഴുന്നേറ്റു നടക്കാൻ കഴിയുന്നതിന് മുമ്പുതന്നെ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ആരംഭിക്കുന്നു. ഈ കുട്ടികളുടെ കൈകൾക്ക് കാലുകളേക്കാൾ അൽപ്പം കൂടുതൽ ശക്തി ഉണ്ടായിരിക്കാം. പക്ഷേ അവർക്ക് എഴുന്നേറ്റു നടക്കാൻ കഴിയില്ല. അവർ വളരുമ്പോൾ, ഒരുപക്ഷേ കൗമാരത്തിൽ, ഇരിക്കാൻ അവർക്ക് പിന്തുണ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. ഉറക്കത്തിൽ അവർക്ക് ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടും ഉണ്ടായേക്കാം, അതിനാൽ ഇതും കണക്കിലെടുക്കണം. ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ച്, ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണയേക്കാൾ കുറവായിരിക്കാം.

SMA ടൈപ്പ് 3 (കുഗൽബർഗ്-വെലാൻഡർ സിൻഡ്രോം)

ഇത് താരതമ്യേന നേരിയ രൂപമാണ്. 1 1/2 വയസ്സ് (18 മാസം) മുതൽ കൗമാരം വരെയുള്ള കാലഘട്ടത്തിലാണ് ഈ തരത്തിലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾ കാണപ്പെടുന്നത്. ഈ കുട്ടികൾക്ക് സ്വന്തമായി നടക്കാനും നിൽക്കാനും കഴിയും. എന്നിരുന്നാലും, പ്രശ്നം എന്തെന്നാൽ അവർ ഇടയ്ക്കിടെ വീഴുന്നു, ഓടാനും ചാടാനും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു, കസേരയിൽ നിന്ന് എഴുന്നേൽക്കാനോ പടികൾ കയറാനോ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുന്നു എന്നതാണ്. കാലക്രമേണ പേശികൾ ദുർബലമാകുന്നതിനാൽ, പിന്നീട് ജീവിതത്തിൽ അവർക്ക് വീൽചെയറിന്റെ സഹായം ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം. എന്നാൽ നല്ല വാർത്ത എന്തെന്നാൽ ഈ കുട്ടികൾക്ക് സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

SMA ടൈപ്പ് 4 (മുതിർന്നവർക്കുള്ള SMA)

ഇത് വളരെ അപൂർവമായ ഒരു തരമാണ്. പ്രായപൂർത്തിയായപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ ആരംഭിക്കുന്നു, സാധാരണയായി 20-കളിലോ 30-കളിലോ. നിങ്ങളുടെ കൈകളിലും കാലുകളിലും നേരിയ ബലഹീനതയും ചിലപ്പോൾ ശ്വാസതടസ്സവും അനുഭവപ്പെടാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സാവധാനത്തിൽ വികസിക്കുന്നതിനാൽ ചില ആളുകൾക്ക് വർഷങ്ങളോളം തങ്ങൾക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെന്ന് പോലും അറിയില്ല. ഇത് ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കില്ല.

ഇത്തരം ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ എന്തുചെയ്യും?

ഈ ലേഖനത്തിൽ പട്ടികപ്പെടുത്തിയിരിക്കുന്ന ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, ദയവായി പരിഭ്രാന്തരാകരുത്, ഉടൻ തന്നെ യോഗ്യതയുള്ള ഒരു ഡോക്ടറെ, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു ശിശുരോഗവിദഗ്ദ്ധനെ സമീപിക്കുക. ഇന്റർനെറ്റിന്റെയോ കേട്ടുകേൾവിയുടെയോ അടിസ്ഥാനത്തിൽ സ്വയം രോഗനിർണയം നടത്താൻ ശ്രമിക്കരുത്. ഇത് അപകടകരമാണ്. ഡോക്ടർ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ പരിശോധിക്കുകയും ആവശ്യമെങ്കിൽ, രോഗാവസ്ഥയുടെ കൃത്യമായ സ്വഭാവം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് ജനിതക പരിശോധനകൾക്കായി നിങ്ങളെ റഫർ ചെയ്യുകയും ചെയ്യും. അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ, നിർദ്ദിഷ്ട മാനേജ്മെന്റ്, ഫിസിയോതെറാപ്പി, നിലവിൽ വികസിപ്പിച്ചുകൊണ്ടിരിക്കുന്ന പുതിയ ചികിത്സകൾ എന്നിവയെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളെ അറിയിക്കും.