നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ? സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് പഠിക്കാം.

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് പലപ്പോഴും കണ്ണിന് പ്രശ്‌നങ്ങളോ, കേൾവിക്കുറവോ, സന്ധിവേദനയോ ഉണ്ടാകാറുണ്ടോ? ഒരുപക്ഷേ ഇവയ്‌ക്കൊപ്പം മുഖത്തെ ചില മാറ്റങ്ങളും ഉണ്ടാകാം, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്ന ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് അൽപ്പം പരിചിതമല്ലാത്ത പേരാണെങ്കിലും, ഒരു അമ്മയോ അച്ഛനോ എന്ന നിലയിൽ ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് അറിഞ്ഞിരിക്കേണ്ടത് വളരെ വിലപ്പെട്ടതാണ്. കാരണം നിങ്ങൾ ഇത് എത്രയും വേഗം തിരിച്ചറിയുന്നുവോ അത്രയും കൂടുതൽ അവസരങ്ങൾ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ സഹായിക്കാൻ നിങ്ങൾക്ക് ലഭിക്കും.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോം എന്താണ്?

ശരി, നമുക്ക് ഇത് വളരെ ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം. നമ്മുടെ ശരീരം മനോഹരമായി നിർമ്മിച്ച ഒരു കെട്ടിടമാണെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. ഈ കെട്ടിടത്തിൽ, ഇഷ്ടികകൾ, ചുവരുകൾ, മേൽക്കൂര തുടങ്ങിയ എല്ലാത്തിനും ഒരു സിമന്റ് മോർട്ടാർ ഉണ്ട്, അത് എല്ലാം ഒരുമിച്ച് നിർത്തുകയും അവയ്ക്ക് ശക്തിയും ആകൃതിയും നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു, അല്ലേ? അതുപോലെ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ അസ്ഥികൾ, ചർമ്മം, കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ എന്നിങ്ങനെയുള്ള എല്ലാ അവയവങ്ങൾക്കും ഒരു പ്രത്യേക ടിഷ്യു ശൃംഖലയുണ്ട്, അത് എല്ലാം ഒരുമിച്ച് നിർത്തുകയും അവയ്ക്ക് ശക്തിയും വഴക്കവും നൽകുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇവയെ നമ്മൾ ബന്ധിത കലകൾ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ബന്ധിത കലകളുടെ ഉത്പാദനത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജീനുകളിലെ തകരാറുമൂലമുണ്ടാകുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോം . സിമന്റ് മോർട്ടറിന്റെ ഗുണനിലവാരം കുറയുമ്പോൾ ഒരു കെട്ടിടത്തിന് സംഭവിക്കുന്നതുപോലെ, ഈ ബന്ധിത കലകൾ ദുർബലമാകുമ്പോൾ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിവിധ ഭാഗങ്ങളെ, പ്രത്യേകിച്ച് കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, സന്ധികൾ, മുഖം എന്നിവയുടെ വികാസത്തെ ഇത് ബാധിച്ചേക്കാം. ഇതൊരു പാരമ്പര്യ അവസ്ഥയാണ്.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

ഇത് യഥാർത്ഥത്തിൽ വളരെ സാധാരണമായ ഒരു രോഗമല്ല. സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ പ്രകാരം, 7,500 മുതൽ 10,000 വരെ നവജാതശിശുക്കളിൽ ഏകദേശം ഒന്ന് മുതൽ മൂന്ന് വരെ പേരിൽ ഈ അവസ്ഥ കാണപ്പെടുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെ സൂക്ഷ്മമായിരിക്കും. അതിനാൽ, ചില കുട്ടികളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടെത്താതെ പോകുന്ന സാഹചര്യങ്ങളുണ്ട്. അതിനാൽ, യഥാർത്ഥത്തിൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യപ്പെടുന്നതിനേക്കാൾ കൂടുതൽ രോഗികൾ സമൂഹത്തിൽ ഉണ്ടാകാം.

ഈ രോഗത്തിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഇതാണ് ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട ഭാഗം. സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യക്തിയിൽ നിന്ന് വ്യക്തിക്ക് വളരെ വ്യത്യാസപ്പെട്ടിരിക്കും. ചിലരിൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങളിൽ ചിലത് മാത്രമേ ഉണ്ടാകൂ, മറ്റുള്ളവർക്ക് ഇവയിൽ പലതും ഉണ്ടാകാം. ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയും വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു. മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പമാക്കുന്നതിന്, നമുക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ വിഭാഗങ്ങളായി വിഭജിക്കാം.

സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോം വ്യത്യസ്ത തരങ്ങളുണ്ടോ?

അതെ, ഈ രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന ജനിതക വ്യതിയാനത്തെയും ലക്ഷണങ്ങളുടെ സ്വഭാവത്തെയും ആശ്രയിച്ച് ഇതിനെ പല പ്രധാന തരങ്ങളായി തിരിച്ചിരിക്കുന്നു. നിലവിൽ 6 തരം തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. എന്നിരുന്നാലും, ആദ്യത്തെ മൂന്ന് തരങ്ങളാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായത്.

• ടൈപ്പ് I: ഇതാണ് ഏറ്റവും സാധാരണമായ തരം. മയോപിയയും നേരിയ കേൾവിക്കുറവും ഇതിന്റെ സവിശേഷതയാണ്.
• ടൈപ്പ് II: ഇത് ഗുരുതരമായ കേൾവിക്കുറവിനൊപ്പം കാഴ്ച വൈകല്യവും ഉണ്ടാക്കുന്നു.
• മൂന്നാം തരം: കേൾവിക്കുറവും സന്ധി പ്രശ്നങ്ങളും ഈ ഇനത്തിൽ സാധാരണമാണ്. പ്രത്യേക കാര്യം ഈ ഇനത്തിൽ കണ്ണുകൾക്ക് യാതൊരു പ്രശ്നവുമില്ല എന്നതാണ്.
• തരങ്ങൾ IV, V, VI: ഈ തരങ്ങൾ വളരെ അപൂർവമാണ്, മാത്രമല്ല കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, അസ്ഥികൂട വ്യവസ്ഥ എന്നിവയിൽ കൂടുതൽ ഗുരുതരമായ പ്രത്യാഘാതങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും ചെയ്യും.

എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്? എന്താണ് ഇതിന് കാരണം?

ഞാൻ മുമ്പ് പറഞ്ഞതുപോലെ, ഇതിനുള്ള പ്രധാന കാരണം ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ്. നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ ബന്ധിത കലകളിലെ പ്രധാന പ്രോട്ടീൻ കൊളാജൻ ആണ്. ഈ കൊളാജൻ ശരീരത്തിന്റെ "ഗം" പോലെയാണ്. ഈ കൊളാജന്റെ ഉത്പാദനത്തിന് നിർദ്ദേശം നൽകുന്ന നിരവധി തരം ജീനുകൾ ഉണ്ട്. ഉദാഹരണത്തിന്, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരാൾക്ക് ഈ ജീനുകളിൽ ഒന്നിൽ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ അല്ലെങ്കിൽ വൈകല്യം ഉണ്ടാകും. തൽഫലമായി, ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ ഗുണനിലവാരമുള്ള കൊളാജൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ല. നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച എല്ലാ പ്രശ്നങ്ങൾക്കും കാരണം ഇതാണ്.

ഒരു കുട്ടിക്ക് ഇത് എങ്ങനെ ലഭിക്കും?

ഇത് പ്രധാനമായും തലമുറകളുടെ കാര്യമാണ്.

• മിക്കപ്പോഴും: മാതാപിതാക്കളിൽ ആർക്കെങ്കിലും ജീൻ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉണ്ടെങ്കിൽ , കുട്ടിക്ക് അത് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാനുള്ള സാധ്യത 50% ആണ്. ഇതിനെ നമ്മൾ "ഓട്ടോസോമൽ ഡോമിനന്റ്" പാറ്റേൺ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
• അപൂർവ്വം: മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും ആരോഗ്യവാന്മാരാണെങ്കിൽ പോലും, ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാതെ തന്നെ രണ്ടുപേർക്കും മ്യൂട്ടേഷൻ ചെയ്ത ജീൻ വഹിക്കാൻ സാധ്യതയുണ്ട്, കൂടാതെ കുട്ടിക്ക് രണ്ടും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുകയും ഈ അവസ്ഥ (ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ്) ഉണ്ടാകുകയും ചെയ്യാം.
• വളരെ അപൂർവ്വം: ചിലപ്പോൾ ഈ അവസ്ഥ കുടുംബത്തിലെ ആർക്കും ഇല്ലാതെ തന്നെ ക്രമരഹിതമായ ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനമായി സംഭവിക്കാം.

രോഗം എങ്ങനെ നിർണ്ണയിക്കും?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെന്ന് നിങ്ങൾ സംശയിക്കുന്നുവെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുമ്പോൾ, രോഗം സ്ഥിരീകരിക്കാൻ ശ്രമിക്കുന്നതിനായി അദ്ദേഹം നിരവധി പരിശോധനകൾ നടത്തും.

• പൂർണ്ണമായ ശാരീരിക പരിശോധന: ഡോക്ടർ കുട്ടിയുടെ മുഖഭാവങ്ങൾ, മുകളിലെ അണ്ണാക്ക്, കണ്ണുകൾ, ചെവികൾ, സന്ധികൾ എന്നിവ ശ്രദ്ധാപൂർവ്വം പരിശോധിക്കുന്നു.
• കുടുംബ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം: കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായിരുന്നോ എന്ന് ചോദിക്കുന്നത് രോഗനിർണയത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
• കാഴ്ച, കേൾവി പരിശോധന: ഒരു നേത്രരോഗവിദഗ്ദ്ധനും ചെവി, മൂക്ക്, തൊണ്ട വിദഗ്ധനും പ്രത്യേക പരിശോധനകൾ നടത്തുന്നു.
• ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾ:സന്ധികളിലെ നട്ടെല്ലിന് എന്തെങ്കിലും വൈകല്യങ്ങളോ അസാധാരണത്വങ്ങളോ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കാൻ എക്സ്-റേ പോലുള്ള പരിശോധനകൾ ഉപയോഗിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: രോഗം കൃത്യമായി സ്ഥിരീകരിക്കാനുള്ള ഏക മാർഗമാണിത്. രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന പ്രത്യേക ജനിതക മ്യൂട്ടേഷൻ തിരിച്ചറിയാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കാവുന്നതാണ്.

എങ്ങനെയാണ് ഇത് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

ഒന്നാമതായി, സ്റ്റിക്ലർ സിൻഡ്രോം പൂർണ്ണമായും സുഖപ്പെടുത്താവുന്ന ഒരു രോഗമല്ല. കാരണം ഇത് ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. പക്ഷേ വിഷമിക്കേണ്ട. ഈ രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന ലക്ഷണങ്ങളും സങ്കീർണതകളും നിയന്ത്രിക്കുന്നതിന് വളരെ ഫലപ്രദമായ ചികിത്സകളുണ്ട്. ഓരോ രോഗിയുടെയും ലക്ഷണങ്ങൾക്കനുസരിച്ച് ചികിത്സ ആസൂത്രണം ചെയ്യപ്പെടുന്നു.

• ശസ്ത്രക്രിയ: പിളർന്ന അണ്ണാക്കിന്റെ അറ്റം നന്നാക്കാനും, വേർപെട്ട റെറ്റിന വീണ്ടും ഘടിപ്പിക്കാനും (ഇത് വളരെ വേഗത്തിൽ ചെയ്യണം), ശ്വസന പ്രശ്നങ്ങൾ പരിഹരിക്കാനും, കേടായ സന്ധികൾ നന്നാക്കാനോ മാറ്റിസ്ഥാപിക്കാനോ ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.
• കണ്ണടകളും കറക്റ്റീവ് ലെൻസുകളും: കാഴ്ച വൈകല്യമുള്ളവർക്ക് കണ്ണടകളോ കോൺടാക്റ്റ് ലെൻസുകളോ ആവശ്യമാണ്.
• ശ്രവണസഹായികൾ: കേൾവിക്കുറവുള്ളവർക്ക് ഇവ വളരെ സഹായകരമാണ്.
• ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി: സന്ധികൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള പേശികളെ ശക്തിപ്പെടുത്തുന്നതിനും, സന്ധികളുടെ ചലനശേഷി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനും, വേദന കുറയ്ക്കുന്നതിനും വ്യായാമങ്ങൾ ശുപാർശ ചെയ്യുന്നു.
• വേദനസംഹാരികൾ: സന്ധി വേദന നിയന്ത്രിക്കാൻ ഡോക്ടർ ഉചിതമായ മരുന്നുകൾ നിർദ്ദേശിക്കും.
• ദന്ത, ഓർത്തോഡോണ്ടിക് ചികിത്സ: പല്ലുകളുടെ സ്ഥാനത്ത് എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, ചികിത്സ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയിൽ സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയുമോ?

അതെ, തീർച്ചയായും. ഇതിന് ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, ഈ രോഗം ഒരു വ്യക്തിയുടെ ആയുർദൈർഘ്യത്തെ ബാധിക്കുന്നില്ല. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ലക്ഷണങ്ങൾ നേരത്തെ തിരിച്ചറിയുക, അവയ്ക്ക് ശരിയായ ചികിത്സ നൽകുക, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി പതിവായി സമ്പർക്കം പുലർത്തുക എന്നിവയാണ്. അങ്ങനെ സംഭവിച്ചാൽ, മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണവും, സജീവവും, സംതൃപ്തവുമായ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.

ഏതൊക്കെ സാഹചര്യങ്ങളിലാണ് നിങ്ങൾ ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്കോ ഈ രോഗം ഉണ്ടെങ്കിൽ, താഴെ പറയുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ശ്രദ്ധിക്കുക. ഇവയിൽ ഏതെങ്കിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറെ കാണുക.

• നിങ്ങൾക്ക് കഠിനമായ സന്ധി വേദന അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ.
• പെട്ടെന്ന് മങ്ങിയ കാഴ്ച, പ്രകാശ മിന്നലുകൾ, ഫ്ലോട്ടറുകൾ, അല്ലെങ്കിൽ കാഴ്ചയിൽ നിഴലുകൾ എന്നിവ അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഇവ റെറ്റിന ഡിറ്റാച്ച്മെന്റിന്റെ ലക്ഷണങ്ങളായിരിക്കാം. അടിയന്തിര വൈദ്യസഹായം ആവശ്യമുള്ള ഒരു അവസ്ഥയാണിത്.
• കുട്ടിക്ക് ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ വെള്ളം കുടിക്കാനോ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ.
• ശസ്ത്രക്രിയ നടത്തിയ സ്ഥലത്ത് നിന്ന് രക്തം, പഴുപ്പ് പോലുള്ള ദ്രാവകം വരുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ അത് വീർത്തതോ ചുവപ്പുനിറമോ ആണെങ്കിൽ (ഇവ അണുബാധയുടെ ലക്ഷണങ്ങളാണ്).
• നിങ്ങൾക്ക് ശ്വസിക്കാൻ എന്തെങ്കിലും ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയാണെങ്കിൽ, ഒട്ടും വൈകാതെ അടുത്തുള്ള ആശുപത്രി എമർജൻസി ഡിപ്പാർട്ട്‌മെന്റിൽ (ETU) ഉടൻ തന്നെ പോകുക.

നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിൽ ആർക്കെങ്കിലും ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാൻ പദ്ധതിയിടുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സ്വീകരിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.