നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന്റെ വിഷവിമുക്ത സംവിധാനത്തിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടോ? യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡറിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം!

നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ പോഷകങ്ങൾ ലഭിക്കുന്നത് നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്നാണെന്ന് നമുക്കെല്ലാവർക്കും അറിയാം. കൂടാതെ, ഈ പ്രക്രിയയിൽ, നമ്മുടെ ശരീരം അനാവശ്യമായ, ചിലപ്പോൾ വിഷകരമായ വസ്തുക്കൾ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നു. അതിനാൽ, ഈ അനാവശ്യ വിഷവസ്തുക്കളെ ഫിൽട്ടർ ചെയ്ത് ശരീരത്തിലുടനീളം നല്ല വസ്തുക്കൾ കൊണ്ടുപോകാൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് അതിശയകരമായ ഒരു സംവിധാനമുണ്ട്. എന്നാൽ, ഈ 'ഫിൽട്ടർ' സിസ്റ്റത്തിൽ ഒരു ബലഹീനത ഉണ്ടായാൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്ന പ്രധാന പ്രശ്നങ്ങളിലൊന്നാണിത്.

യൂറിയ സൈക്കിൾ എന്താണ്? നമുക്ക് അത് വളരെ ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം!

യൂറിയ ചക്രം നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് വിഷവസ്തുക്കളെ നീക്കം ചെയ്യുന്ന ഒരു ഫിൽട്ടർ സംവിധാനമാണെന്ന് കരുതുക. ഇത് നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ നിന്ന് ദോഷകരമായ വസ്തുക്കളെ നീക്കം ചെയ്യാനും ശരീരത്തിലുടനീളം ഗുണം ചെയ്യുന്ന വസ്തുക്കൾ കൊണ്ടുപോകാനും സഹായിക്കുന്നു.

ഈ പ്രക്രിയ നമ്മൾ കഴിച്ചതിനു ശേഷമാണ് ആരംഭിക്കുന്നത്. നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണങ്ങളിലെ പ്രോട്ടീനുകൾ നമ്മുടെ ശരീരത്തിനുള്ളിൽ വെച്ച് അമിനോ ആസിഡുകളായി വിഘടിക്കുന്നു. ഈ അമിനോ ആസിഡുകളാണ് പ്രോട്ടീനുകളുടെ അടിസ്ഥാന യൂണിറ്റുകൾ. ഒരു കെട്ടിടം പണിയാൻ ഇഷ്ടികകൾ ആവശ്യമുള്ളതുപോലെ, പേശികൾ നിർമ്മിക്കുന്നതിനും, പോഷകങ്ങൾ കൊണ്ടുപോകുന്നതിനും, അവയവങ്ങൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നതിനും ഈ അമിനോ ആസിഡുകൾ അത്യാവശ്യമാണ്.

ഇപ്പോൾ, ഈ പ്രോട്ടീൻ ദഹിക്കുമ്പോൾ, അമോണിയ എന്ന വാതകം ഒരു മാലിന്യ ഉൽപ്പന്നമായി ഉത്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നു. ഈ അമോണിയ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് വളരെ വിഷാംശമുള്ളതാണ് . അതിനാൽ, ഈ വിഷാംശമുള്ള അമോണിയയെ ഒഴിവാക്കാൻ, നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ എൻസൈമുകൾ - അതായത്, രാസപ്രവർത്തനങ്ങൾ നടത്തുന്ന പ്രത്യേക പ്രോട്ടീനുകൾ - ഈ അമോണിയയെ കരളിൽ യൂറിയ എന്ന നിരുപദ്രവകരമായ വസ്തുവാക്കി മാറ്റുന്നു. ഈ യൂറിയയിൽ അമോണിയയ്‌ക്കൊപ്പം മറ്റ് നിരവധി അമിനോ ആസിഡുകളും അടങ്ങിയിരിക്കുന്നു:

• അർജിനൈൻ
• ഓർണിതിൻ
• സിട്രുലൈൻ

പിന്നെ, ഈ എൻസൈമുകൾ രക്തത്തിലൂടെ യൂറിയയെ വൃക്കകളിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്നു. യൂറിയ ചക്രത്തിലെ അവസാന ഘട്ടം നമ്മുടെ മൂത്രത്തിലൂടെ ഈ യൂറിയ പുറന്തള്ളുക എന്നതാണ്. ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, യൂറിയ ചക്രം പ്രവർത്തിക്കുന്നത് അങ്ങനെയാണ്.

അപ്പോൾ, യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ എന്താണ്?

യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ (UCD) എന്നത് നമ്മൾ നേരത്തെ ചർച്ച ചെയ്തതുപോലെ, ശരീരത്തിലുടനീളം യൂറിയ കൊണ്ടുപോകുന്ന പ്രക്രിയ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്ത ഒരു കൂട്ടം അവസ്ഥകളാണ്. ഇത് സാധാരണയായി ആ പ്രക്രിയയ്ക്ക് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രോട്ടീന്റെയോ എൻസൈമിന്റെയോ കുറവ് മൂലമോ അപര്യാപ്തത മൂലമോ സംഭവിക്കുന്നു.

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ് , അതായത് ജനനം മുതൽ ഉണ്ടാകുന്ന ഒന്നാണ്. ഡോക്ടർമാർ ഇതിനെ ഒരു ജന്മനായുള്ള മെറ്റബോളിസത്തിന്റെ പിശക് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇത് നമ്മുടെ രക്തത്തിൽ വിഷാംശം നിറഞ്ഞ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ കാരണമാകുന്നു. ഇതിനെ ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ അവസ്ഥ നമ്മുടെ ശരീരത്തെ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിനെയും മറ്റ് അവയവങ്ങളെയും വളരെ പ്രതികൂലമായി ബാധിക്കുന്നു.

യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡറുകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

അതെ, എട്ട് യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡറുകൾ അറിയപ്പെടുന്നു. അവയിൽ ഓരോന്നും യൂറിയ സൈക്കിളിന് ആവശ്യമായ ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെയോ പ്രോട്ടീന്റെയോ കുറവ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്:

• എൻ-അസെറ്റൈൽഗ്ലൂട്ടാമേറ്റ് സിന്തേസ് (NAGS) കുറവ്
• കാർബമോയിൽഫോസ്ഫേറ്റ് സിന്തറ്റേസ് I (CPS1) ന്റെ കുറവ്
• ഓർണിതിൻ ട്രാൻസ്കാർബമൈലേസ് (OTC) കുറവ്
• അർജിനിനോസുക്സിനേറ്റ് സിന്തേസ് 1 (ASS1) കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ സിട്രുള്ളിനെമിയ ടൈപ്പ് I
• സിട്രിൻ കുറവ് അല്ലെങ്കിൽ സിട്രൂലിനെമിയ തരം II
• അർജിനിനോസുക്സിനിക് ലൈസ് (ASL) കുറവ്
• അർജിനേസ് (ARG) കുറവ്
• ഓർണിതിൻ ട്രാൻസ്‌ലോകേസ് കുറവ്

ഇത് അൽപ്പം ശാസ്ത്രീയമായി തോന്നാമെങ്കിലും, ഇവ ഓരോന്നും അർത്ഥമാക്കുന്നത് യൂറിയ ചക്രത്തിലെ ഒരു പ്രത്യേക ഘട്ടത്തിൽ ഒരു പ്രശ്നമുണ്ടെന്നാണ്.

ആർക്കാണ് ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാൻ സാധ്യത?

ഇത് ആരെയും ബാധിക്കാവുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ജനിച്ച് ഏതാനും ദിവസങ്ങൾക്കുള്ളിൽ നടത്തുന്ന യൂണിവേഴ്സൽ ന്യൂബോൺ സ്‌ക്രീനിംഗ് ബ്ലഡ് ടെസ്റ്റുകൾ വഴി നവജാത ശിശുക്കളെ കണ്ടെത്താനാകും. എന്നിരുന്നാലും, ചിലപ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ പിന്നീടുള്ള ജീവിതത്തിൽ പ്രത്യക്ഷപ്പെടും. അങ്ങനെയെങ്കിൽ, മുതിർന്നവരിലും ഈ രോഗം കണ്ടെത്താനാകും.

ഇത് തലമുറകളായി വരുന്ന ഒന്നാണോ?

അതെ, യൂറിയ സൈക്കിളിന്റെ കുറവ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ്. മിക്ക കേസുകളിലും, ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകണമെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കേണ്ടതുണ്ട്. ഇതിനെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ട്രാൻസ്മിഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ചില തരങ്ങൾ ഗർഭധാരണത്തിനുശേഷം നിങ്ങളുടെ കുട്ടികളിലേക്ക് കൈമാറ്റം ചെയ്യപ്പെടുന്നു, ഇത് ഒരു ലൈംഗിക ക്രോമസോമുമായി ബന്ധപ്പെട്ടിരിക്കുന്നു. ഇതിനെ എക്സ്-ലിങ്ക്ഡ് ട്രാൻസ്മിഷൻ എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

ഈ സാഹചര്യം എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്?

അമേരിക്കയിൽ, ഏകദേശം 35,000 പേരിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ അവസ്ഥ ബാധിക്കുന്നതായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ശ്രീലങ്കയിൽ കൃത്യമായ സ്ഥിതിവിവരക്കണക്കുകൾ ലഭ്യമല്ലെങ്കിലും, ഇത് അസാധാരണമായ ഒരു അവസ്ഥയായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

യൂറിയ സൈക്കിൾ കുറവിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ലക്ഷണങ്ങൾ സാധാരണയായി ജനനസമയത്ത് ദൃശ്യമാകും. എന്നിരുന്നാലും, ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഏത് പ്രായത്തിലും പ്രത്യക്ഷപ്പെടാം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നിങ്ങൾക്ക് പരിചിതമായി തോന്നുന്നുണ്ടോ എന്ന് നോക്കുക:

• മയക്കം, അമിത ക്ഷീണം (അലസത)
• കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഇടയ്ക്കിടെയുള്ള കരച്ചിലും അസ്വസ്ഥതയും (കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ അസ്വസ്ഥത)
• ഓക്കാനം അല്ലെങ്കിൽ ഛർദ്ദി
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാനോ ഭക്ഷണം കൊടുക്കാനോ കഴിയില്ല
• വളരെ വേഗതയുള്ളതോ വളരെ മന്ദഗതിയിലുള്ളതോ ആയ ശ്വസനം
• ആശയക്കുഴപ്പം, ബോധം നഷ്ടപ്പെടൽ

രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് വർദ്ധിക്കുന്നതാണ് (ഹൈപ്പറാമോണീമിയ) ഈ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണം. ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ നേരിയതോ കഠിനമോ ആകാം. നിങ്ങൾക്ക് ഇതുപോലുള്ള കാര്യങ്ങളും കാണാൻ കഴിയും:

• വൈജ്ഞാനിക വികാസത്തിലെ പ്രശ്നങ്ങളും ബുദ്ധിപരമായ വെല്ലുവിളികളും
• പെരുമാറ്റ മാറ്റങ്ങൾ
• വികസന കാലതാമസം - ഇതിനർത്ഥം കുട്ടിയുടെ വികസനം അവരുടെ പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമല്ല എന്നാണ്.
• തലച്ചോറിനു ചുറ്റും ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ (സെറിബ്രൽ എഡീമ)
• പേശികളുടെ കാഠിന്യം, വിറയൽ (സ്പാസ്റ്റിസിറ്റി)
• അപസ്മാര അവസ്ഥകൾ, അപസ്മാരം
• അബോധാവസ്ഥ, കോമ

പ്രധാനം: തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം, അതിനാൽ ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടായാൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

ഇതിനുള്ള കാരണം എന്താണ്?

നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ചതുപോലെ, യൂറിയ സൈക്കിളിന്റെ കുറവ് ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. നമ്മൾ മുമ്പ് ചർച്ച ചെയ്ത ഓരോ തരവും വ്യത്യസ്ത ജനിതക പരിവർത്തനം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്:

• എൻ-അസെറ്റൈൽഗ്ലൂട്ടാമേറ്റ് സിന്തേസ് കുറവ്: NAGS ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.
• കാർബമോയിൽഫോസ്ഫേറ്റ് സിന്തറ്റേസ് I കുറവ്: CPS1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.
• ഓർണിതിൻ ട്രാൻസ്കാർബമൈലേസ് കുറവ്: ഒടിസി ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.
• അർജിനിനോസുക്സിനേറ്റ് സിന്തേസ് 1 ന്റെ കുറവ്: ASS1 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.
• സിട്രിൻ കുറവ്: SLC25A13 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.
• അർജിനിനോസുക്സിനിക് ലൈസ് കുറവ്: ASL ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.
• ആർജിനേസ് കുറവ്: എആർജി ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.
• ഓർണിതിൻ ട്രാൻസ്‌ലോകേസ് കുറവ്: SLC25A15 ജീനിലെ ഒരു മ്യൂട്ടേഷൻ.

ശരീരത്തിലുടനീളം യൂറിയ കൊണ്ടുപോകാൻ ആവശ്യമായ പ്രോട്ടീനുകളും എൻസൈമുകളും നിർമ്മിക്കുന്നതിന് ഈ ജീനുകൾ ഉത്തരവാദികളാണ്. ഒരു ജനിതകമാറ്റം സംഭവിക്കുമ്പോൾ, ശരീരം ഈ പ്രോട്ടീനുകളോ എൻസൈമുകളോ ആവശ്യത്തിന് ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്നില്ല. തുടർന്ന്, രക്തത്തിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യുന്ന വിഷാംശമുള്ള അമോണിയ നീക്കം ചെയ്യാൻ ശരീരത്തിന് കഴിയില്ല.

ഈ അവസ്ഥ എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ആദ്യം നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളെ കുറിച്ച് ചോദിക്കും, ശാരീരിക പരിശോധന നടത്തും, പൂർണ്ണമായ മെഡിക്കൽ ചരിത്രം എടുക്കും. തുടർന്ന്, അവസ്ഥ സ്ഥിരീകരിക്കാൻ അവർ രക്തമോ മൂത്ര പരിശോധനയോ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഇതിനായി എന്തൊക്കെ പരിശോധനകളാണ് നടത്തുന്നത്?

• അമിനോ ആസിഡ് പ്രൊഫൈൽ അല്ലെങ്കിൽ വിശകലനം: നിങ്ങളുടെ രക്തത്തിന്റെയോ മൂത്രത്തിന്റെയോ ഒരു സാമ്പിൾ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിലെ അമിനോ ആസിഡുകളുടെ അളവ് അളക്കുന്നു.
• ലിവർ ബയോപ്സി: ഈ അവസ്ഥയുമായി ബന്ധപ്പെട്ട എൻസൈമുകൾ ഉണ്ടോ എന്നും അവ എങ്ങനെ പ്രവർത്തിക്കുന്നുവെന്നും അറിയാൻ കരളിന്റെ വളരെ ചെറിയ ഒരു കഷണം എടുത്ത് മൈക്രോസ്കോപ്പിന് കീഴിൽ പരിശോധിക്കുന്നു.
• ജനിതക പരിശോധന: നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമായേക്കാവുന്ന ജനിതക മാറ്റങ്ങൾ പരിശോധിക്കാൻ ഒരു രക്ത സാമ്പിൾ എടുക്കുന്നു.

ഇത് എങ്ങനെയാണ് ചികിത്സിക്കുന്നത്?

യൂറിയ സൈക്കിൾ തകരാറുകൾ ചികിത്സിക്കുന്നതിന്റെ പ്രധാന ലക്ഷ്യം രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുക എന്നതാണ്. ഇത് ഇനിപ്പറയുന്ന രീതിയിൽ ചെയ്യാൻ കഴിയും:

• പ്രോട്ടീൻ കുറവുള്ള ഭക്ഷണം കഴിക്കൽ.
• ഡയാലിസിസ്: രക്തത്തിൽ നിന്ന് വിഷവസ്തുക്കൾ നീക്കം ചെയ്യാൻ ഉപയോഗിക്കുന്ന ഒരു പ്രക്രിയ. ഇതിനെ ഹീമോഡയാലിസിസ് എന്നും വിളിക്കുന്നു.
• മരുന്നുകളുടെ ഉപയോഗം: സോഡിയം ഫെനിലാസെറ്റേറ്റ്, സോഡിയം ബെൻസോയേറ്റ് (ഉദാ: അമോണൽ® ) തുടങ്ങിയ മരുന്നുകൾ രക്തത്തിൽ നിന്ന് അമോണിയ നീക്കം ചെയ്യാൻ സഹായിക്കുന്നു.
• അമിനോ ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കുന്നത്: അർജിനൈൻ അല്ലെങ്കിൽ സിട്രുലൈൻ പോലുള്ള സപ്ലിമെന്റുകൾ ശരീരത്തെ യൂറിയ ചക്രം പൂർത്തിയാക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയയുടെ വളരെ ഗുരുതരമായ കേസുകളിൽ, കരൾ മാറ്റിവയ്ക്കൽ ആവശ്യമായി വന്നേക്കാം.

ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നതിന് മുമ്പ്, പുതിയ മരുന്നുകളുടെയും നടപടിക്രമങ്ങളുടെയും പാർശ്വഫലങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക. കൂടാതെ, നിങ്ങൾ നിലവിൽ കഴിക്കുന്ന മറ്റ് മരുന്നുകളെക്കുറിച്ചോ സപ്ലിമെന്റുകളെക്കുറിച്ചോ ഡോക്ടറോട് പറയുക. ഇത് അനാവശ്യ പാർശ്വഫലങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ നിങ്ങളെ സഹായിക്കും.

നിങ്ങൾക്ക് യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഏതൊക്കെ ഭക്ഷണങ്ങളാണ് നിങ്ങൾ ഒഴിവാക്കേണ്ടത്?

ഈ അവസ്ഥ കൈകാര്യം ചെയ്യാനുള്ള ഏറ്റവും നല്ല മാർഗം പ്രോട്ടീൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമമാണ് . കാരണം, നമ്മൾ കഴിക്കുന്ന ഭക്ഷണത്തിലെ പ്രോട്ടീൻ വിഘടിക്കുമ്പോൾ അമിനോ ആസിഡുകൾ രൂപം കൊള്ളുകയും അത് അമോണിയ ഉത്പാദിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് സ്വാഭാവികമായി ഈ അമോണിയ നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല. അതിനാൽ, പ്രോട്ടീൻ കുറഞ്ഞ ഭക്ഷണക്രമം കഴിക്കുന്നത് രക്തത്തിൽ അമോണിയ അടിഞ്ഞുകൂടാനുള്ള സാധ്യത കുറയ്ക്കും.

നിങ്ങളുടെ ഭക്ഷണത്തിൽ നിന്ന് പരിമിതപ്പെടുത്തേണ്ട ചില പ്രധാന പ്രോട്ടീൻ സമ്പുഷ്ട ഭക്ഷണങ്ങൾ ഇതാ:

• മത്സ്യം
• കോഴി
• മുട്ടകൾ
• ബീഫ്
• പയറുകളുടെ തരങ്ങൾ
• ടോഫു അല്ലെങ്കിൽ സോയ അടങ്ങിയ ഭക്ഷണങ്ങൾ

എന്നിരുന്നാലും, പ്രോട്ടീൻ നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് അത്യാവശ്യമായതിനാൽ, അത് പൂർണ്ണമായും ഒഴിവാക്കുന്നത് വളർച്ച മുരടിക്കുന്നത് പോലുള്ള പാർശ്വഫലങ്ങൾക്ക് കാരണമാകും. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിങ്ങളെ ഒരു ഡയറ്റീഷ്യനെയോ പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനെയോ സമീപിക്കാൻ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം. നിങ്ങൾ കഴിക്കുന്ന പ്രോട്ടീന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കാൻ അവർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ചിലപ്പോൾ, പ്രോട്ടീൻ നിയന്ത്രണം മൂലമുണ്ടാകുന്ന പോഷകക്കുറവ് നികത്താൻ വിറ്റാമിൻ, മിനറൽ അല്ലെങ്കിൽ അമിനോ ആസിഡ് സപ്ലിമെന്റുകൾ കഴിക്കാനും നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ശുപാർശ ചെയ്തേക്കാം.

ഈ അവസ്ഥയുണ്ടെങ്കിൽ നവജാത ശിശുവിന് മുലയൂട്ടാൻ കഴിയുമോ?

നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് മുലപ്പാലിൽ നിന്നാണ് പ്രോട്ടീൻ ലഭിക്കുന്നത്. നിങ്ങൾക്ക് മുലയൂട്ടാൻ കഴിയുമെങ്കിലും, അത് നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നുവെന്ന് ഡോക്ടർ പലപ്പോഴും നിരീക്ഷിക്കും. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ പ്രോട്ടീൻ ഉപഭോഗം കുറയ്ക്കണമെങ്കിൽ, മുലപ്പാലിന് പകരം ഒരു പ്രത്യേക ശിശു ഫോർമുല നൽകാൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.

ഈ സാഹചര്യം തടയാൻ കഴിയുമോ?

ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, ഇത് തടയാൻ കഴിയില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും ജനിതക രോഗമുള്ള കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അറിയാൻ ആഗ്രഹിക്കുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.

യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡർ ഉള്ള ഒരാൾക്ക് എന്ത് തരത്തിലുള്ള പ്രതീക്ഷയാണുള്ളത്?

നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ ഈ അവസ്ഥ കണ്ടെത്തിയാലുടൻ, രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് കുറയ്ക്കുന്നതിനുള്ള ചികിത്സ ആരംഭിക്കും. നവജാതശിശുക്കൾക്ക്, സങ്കീർണതകൾ തടയുന്നതിനായി ജനനത്തിനു തൊട്ടുപിന്നാലെ ചികിത്സ ആരംഭിക്കും. ചികിത്സ ആരംഭിച്ചുകഴിഞ്ഞാൽ, രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് സുരക്ഷിതമായ നിലയിലേക്ക് മടങ്ങുന്നതുവരെ ഡോക്ടർ നിരീക്ഷിക്കും.

ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് ആജീവനാന്ത നിരീക്ഷണവും പ്രത്യേക കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമവും ആവശ്യമാണ് . വളരെയധികം പ്രോട്ടീൻ കഴിക്കുന്നത് ലക്ഷണങ്ങൾ തിരിച്ചുവരാൻ കാരണമാകും.

ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ ഗുരുതരമാണെങ്കിൽ, അത് തലച്ചോറിന് മാറ്റാനാവാത്ത ക്ഷതം, കോമ, അല്ലെങ്കിൽ മരണം വരെ നയിച്ചേക്കാം. അതിനാൽ, നിങ്ങളുടെ അവസ്ഥയോ കുഞ്ഞിന്റെ അവസ്ഥയോ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യണമെന്നതിനെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക, അങ്ങനെ ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ഈ സങ്കീർണതകൾ ഒഴിവാക്കുക.

ഈ അവസ്ഥയിൽ സുഖം പ്രാപിക്കുന്നതിനുള്ള പ്രവചനം എന്താണ്?

നിങ്ങളുടെ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രതയെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും നിങ്ങളുടെ രോഗാവസ്ഥ. നേരത്തെ രോഗനിർണയം നടത്തി, ചികിത്സിച്ച്, ജീവിതത്തിലുടനീളം കൈകാര്യം ചെയ്താൽ, നിങ്ങളുടെ ആയുർദൈർഘ്യം സാധാരണ നിലയിലായേക്കാം. എന്നിരുന്നാലും, ചികിത്സിക്കാതെ വിടുകയോ രോഗനിർണയം നടത്താതിരിക്കുകയോ ചെയ്താൽ, അത് മാരകമായേക്കാം.

ഞാൻ എപ്പോഴാണ് ഒരു ഡോക്ടറെ കാണേണ്ടത്?

ഈ അവസ്ഥയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് നിങ്ങൾക്ക് വളരെ ക്ഷീണം തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ അല്ലെങ്കിൽ ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കഴിയുന്നില്ലെങ്കിൽ , ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വളരുമ്പോൾ, അവൻ തന്റെ വളർച്ചയുടെ നാഴികക്കല്ലുകൾ കൈവരിക്കുന്നുണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. അതായത്, പ്രായത്തിന് അനുയോജ്യമായ കാര്യങ്ങൾ അവൻ ചെയ്യുന്നുണ്ടോ എന്ന്. അല്ലെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുക.

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ അപസ്മാരം അനുഭവപ്പെടുകയോ ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ, ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ അത്യാഹിത വിഭാഗത്തിലേക്ക് പോകുക.

എന്റെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

• എന്റെ കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥ ഞാൻ എങ്ങനെ കൈകാര്യം ചെയ്യും?
• ഞാൻ ഒരു പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനെ കാണണോ?
• ചികിത്സയുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• ഏതൊക്കെ ഭക്ഷണങ്ങളാണ് ഞാൻ ഒഴിവാക്കേണ്ടത്?

നിങ്ങൾക്കോ ​​നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിനോ ഈ അപൂർവ ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുമ്പോൾ ഉത്കണ്ഠ തോന്നുന്നത് സ്വാഭാവികമാണ്. ഈ അവസ്ഥ നിയന്ത്രിക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർക്ക് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം കഴിക്കുന്നതിലൂടെ, ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു എന്ന് കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും. ഇത് ലക്ഷണങ്ങൾ കുറയ്ക്കാനും നിങ്ങൾക്ക് സുഖം തോന്നാനും സഹായിക്കും. നിങ്ങൾക്ക് എപ്പോഴും ക്ഷീണം തോന്നുന്നുവെങ്കിൽ, ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പെരുമാറ്റത്തിൽ അസാധാരണമായ മാറ്റങ്ങൾ ഉണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഡോക്ടറെ കാണുന്നത് ഉറപ്പാക്കുക.

ഓർമ്മിക്കേണ്ട പ്രധാന കാര്യങ്ങൾ (വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുക സന്ദേശം)

ശരി, നമ്മൾ യൂറിയ സൈക്കിൾ ഡിസോർഡറിനെക്കുറിച്ച് ധാരാളം സംസാരിച്ചു. ചുരുക്കത്തിൽ, മനസ്സിൽ സൂക്ഷിക്കേണ്ട ചില കാര്യങ്ങൾ ഇതാ:

• ഇതൊരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്: അതായത് ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ജന്മനാ ലഭിക്കുന്ന ഒന്നാണ്. ഇവിടെ സംഭവിക്കുന്നത് അമോണിയ എന്ന വിഷ പദാർത്ഥം നമ്മുടെ ശരീരത്തിന് ശരിയായി നീക്കം ചെയ്യാൻ കഴിയില്ല എന്നതാണ്.
• പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ തിരിച്ചറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്:പ്രത്യേകിച്ച് നവജാത ശിശുക്കൾക്ക്. ലക്ഷണങ്ങൾ കണ്ടാൽ ഉടൻ തന്നെ വൈദ്യോപദേശം തേടുക.
• ചികിത്സകളുണ്ട്: പ്രധാന കാര്യം രക്തത്തിലെ അമോണിയയുടെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കുക എന്നതാണ്. കുറഞ്ഞ പ്രോട്ടീൻ ഭക്ഷണക്രമം, മരുന്നുകൾ, മറ്റ് ചികിത്സകൾ എന്നിവയിലൂടെ ഇത് ചെയ്യാൻ കഴിയും.
• ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കൈകാര്യം ചെയ്യേണ്ടതുണ്ട്: ശരിയായി കൈകാര്യം ചെയ്താൽ, മിക്ക ആളുകൾക്കും സാധാരണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയും.
• വൈദ്യോപദേശം പാലിക്കുക: നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറും പോഷകാഹാര വിദഗ്ദ്ധനും നൽകുന്ന ഉപദേശം കൃത്യമായി പാലിക്കേണ്ടത് നിങ്ങളുടെ ആരോഗ്യത്തിന് വളരെ പ്രധാനമാണ്.

പരിഭ്രാന്തരാകരുത്. ഏറ്റവും പ്രധാനപ്പെട്ട കാര്യം ഈ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് ബോധവാന്മാരായിരിക്കുകയും ശരിയായ വൈദ്യസഹായം നേടുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്. നിങ്ങൾക്ക് കൂടുതൽ ചോദ്യങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കാൻ മടിക്കേണ്ട.

` യൂറിയ സൈക്കിൾ, അമോണിയ, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പ്രോട്ടീൻ മെറ്റബോളിസം, ഹൈപ്പർഅമ്മോണീമിയ, കുട്ടികളുടെ രോഗങ്ങൾ, ഉപാപചയ വൈകല്യങ്ങൾ