ഓ, എന്റെ കുഞ്ഞിന് എന്താണ് പറ്റിയത്? വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിനെക്കുറിച്ച് അറിയുക.

ഒരു അമ്മ എന്ന നിലയിൽ, നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞ് വിചിത്രമായ ഒരു രൂപഭാവത്തോടെയോ, നിർജീവമായോ, മുടന്തനായോ ജനിച്ചാൽ, അല്ലെങ്കിൽ കണ്ണുകളുടെയോ തലച്ചോറിന്റെയോ വികാസത്തിൽ എന്തെങ്കിലും പ്രശ്നമുണ്ടെന്ന് ഡോക്ടർമാർ പറയുകയാണെങ്കിൽ, നിങ്ങൾക്ക് എത്രമാത്രം സങ്കടവും ഭയവും തോന്നും? ചിലപ്പോൾ ഇതിന് കാരണം ജനനസമയത്ത് ഉണ്ടാകുന്ന വളരെ അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയായിരിക്കാം. ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കാൻ പോകുന്നത് അത്തരമൊരു രോഗത്തെക്കുറിച്ചാണ്, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം.

എന്താണ് വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം?

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം എന്നത് നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികളെ, പ്രത്യേകിച്ച് തലച്ചോറിനെയും കണ്ണുകളെയും ബാധിക്കുന്ന ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്. ജനനസമയത്തോ ശൈശവാവസ്ഥയിലോ ആരംഭിക്കുന്ന ഇത് ജന്മനായുള്ള മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികൾ എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളിൽ പെടുന്നു, ഇത് കാലക്രമേണ പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു. വാസ്തവത്തിൽ, ഈ അവസ്ഥ കുട്ടികളിൽ ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടാക്കുകയും നിർഭാഗ്യവശാൽ അവരുടെ ആയുസ്സ് കുറയ്ക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് നിങ്ങൾക്ക് ഭയപ്പെടുത്തുന്നതായി തോന്നിയേക്കാം, പക്ഷേ അത് എന്താണെന്ന് അറിയേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്.

എന്താണ് ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കനോപ്പതി? ഇതുമായി എന്തെങ്കിലും ബന്ധമുണ്ടോ?

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിനെ ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കനോപ്പതി എന്ന് വിളിക്കുന്നത് നിങ്ങൾ കേട്ടിരിക്കാം. വിഷമിക്കേണ്ട, ഞാൻ അത് വിശദീകരിക്കാം.

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരുതരം ജന്മനായുള്ള പേശി ഡിസ്ട്രോഫിയാണ്. കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തിലെ പേശികളെ ബാധിക്കുന്ന ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളാണ് മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫി. ഈ മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളിൽ പലതരം ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കാനോപതികളായി തരംതിരിച്ചിരിക്കുന്നു. അതായത്, പ്രോട്ടീൻ ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കൻ ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനുകളിലെ തകരാറുകൾ മൂലമുണ്ടാകുന്ന മസ്കുലർ ഡിസ്ട്രോഫികളെ ഈ പേരിലാണ് വിളിക്കുന്നത്. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഈ ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കാനോപതിസ് ഗ്രൂപ്പിലെ ഏറ്റവും കഠിനമായ അല്ലെങ്കിൽ ഗുരുതരമായ തരമായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു.

ഈ അവസ്ഥ എത്രത്തോളം സാധാരണമാണ്? ആർക്കൊക്കെ ഇത് ലഭിക്കും?

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം വളരെ അപൂർവമായ ഒരു രോഗമാണ്. ലോകമെമ്പാടും, 60,500 നവജാതശിശുക്കളിൽ ഒരാൾക്ക് ഈ രോഗം ഉണ്ടെന്ന് കണക്കാക്കപ്പെടുന്നു. ഇത് ഒരു ജനിതക പരിവർത്തനത്തിന്റെ ഫലമായതിനാൽ, ആർക്കും ഈ അവസ്ഥ ഉണ്ടാകാം. അതായത് വംശം, മതം മുതലായവ പ്രസക്തമല്ല.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുമോ?

അതെ, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കാം.ഇത് സംഭവിക്കുന്നത് ഇങ്ങനെയാണ്: വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനുകളിൽ ഒന്നിന്റെ വാഹകരാണ് മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും എങ്കിൽ, അതായത് ഇരുവർക്കും വികലമായ ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ ഉള്ളൂവെങ്കിൽ, ഗർഭധാരണ സമയത്ത് മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേരും കുട്ടിക്ക് ജീൻ കൈമാറുകയാണെങ്കിൽ മാത്രമേ കുട്ടിക്ക് രോഗം പിടിപെടുകയുള്ളൂ. ഈ പാരമ്പര്യ രീതിയെ ഓട്ടോസോമൽ റീസെസീവ് ഹെറിറ്റൻസ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു.

മാതാപിതാക്കളിൽ ഒരാളിൽ നിന്ന് ഈ മ്യൂട്ടേറ്റഡ് ജീനിന്റെ ഒരു പകർപ്പ് മാത്രമേ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നുള്ളൂവെങ്കിൽ, കുട്ടിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല, പക്ഷേ കുട്ടി രോഗത്തിന്റെ വാഹകനാകും എന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. അതായത്, മറ്റേ രക്ഷിതാവും വാഹകനാണെങ്കിൽ, ഭാവിയിൽ കുട്ടിയുടെ കുട്ടികൾക്ക് ഈ രോഗം വരാനുള്ള സാധ്യത കൂടുതലായിരിക്കും.

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം എന്റെ കുട്ടിയുടെ ശരീരത്തെ എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു?

ഈ രോഗം പ്രധാനമായും നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരത്തിലെ പേശികളെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്. കുഞ്ഞ് ജനിച്ചയുടനെ തന്നെ പേശികളിൽ മാറ്റങ്ങൾ നിങ്ങൾ ശ്രദ്ധിച്ചേക്കാം. പേശികൾക്ക് വളരെ കുറഞ്ഞ പേശികളുള്ളതിനാൽ, കുഞ്ഞിന്റെ ശരീരം ഒരു നിർജീവ പാവയെപ്പോലെ വളരെ അയഞ്ഞതായിരിക്കാം . പേശികൾക്ക് പുറമേ, ഈ അവസ്ഥ നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെയും കണ്ണുകളുടെയും വികാസത്തെയും പ്രവർത്തനത്തെയും ബാധിക്കുന്നു. നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന് കാഴ്ച പ്രശ്നങ്ങൾ, വികസന കാലതാമസം, ബുദ്ധിപരമായ വികാസ പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവ ഉണ്ടാകാം. ചികിത്സയിലൂടെ ഈ ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും കുഞ്ഞിന്റെ ആയുർദൈർഘ്യം കുറയുന്നത് തടയാനും ഡോക്ടർമാർ ശ്രമിക്കുന്നു.

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ പേശികൾ, തലച്ചോറ്, കണ്ണുകൾ എന്നിവയെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു. ഈ ലക്ഷണങ്ങളുടെ തീവ്രത വ്യത്യാസപ്പെടാം. അവ സാധാരണയായി ജനനസമയത്തോ ശൈശവാവസ്ഥയുടെ ആദ്യ ഘട്ടത്തിലോ കാണപ്പെടുന്നു. ചില ലക്ഷണങ്ങൾ ജീവന് ഭീഷണിയായേക്കാം.

പേശി സംബന്ധമായ ലക്ഷണങ്ങൾ

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഒരു കുട്ടിയിൽ ചലനത്തിന് ഉപയോഗിക്കുന്ന പേശികളെ ബാധിക്കുന്നു.

• ഒരു കുഞ്ഞ് ജനിക്കുമ്പോൾ, പേശികളുടെ അളവ് കുറയുന്നത് (ഹൈപ്പോട്ടോണിയ) കാരണം അവ ഒരു നിർജീവ പാവയെപ്പോലെ "ഫ്ലോപ്പി" ആയി കാണപ്പെട്ടേക്കാം. ഇത് കുഞ്ഞിന് തല, കൈകൾ, കാലുകൾ എന്നിവ ഉയർത്താൻ ബുദ്ധിമുട്ടാക്കുന്നു.
• ഈ അവസ്ഥ കുട്ടിയുടെ പേശികളെ ക്രമേണ ദുർബലപ്പെടുത്തുന്നു , അതായത് കാലക്രമേണ ലക്ഷണങ്ങൾ വഷളാകുന്നു.
• കുഞ്ഞിന്റെ പേശികൾ ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കാത്തതിനാൽ, ശൈശവത്തിന്റെ പ്രാരംഭ ഘട്ടത്തിൽ പാൽ കുടിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടായിരിക്കും . അവർക്ക് ശരിയായി മുലകുടിക്കാനോ വിഴുങ്ങാനോ കഴിഞ്ഞേക്കില്ല.

തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്നു. തലച്ചോറുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• ലിസെൻസ്ഫാലി (മിനുസമാർന്ന തലച്ചോറ്) എന്നത് തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലത്തിൽ സാധാരണ മടക്കുകളോ ചാലുകളോ ഇല്ലാതെ മുഴകൾ പോലെ കാണപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥയാണ് . മറ്റൊരു വിധത്തിൽ പറഞ്ഞാൽ, തലച്ചോറിന്റെ ഉപരിതലം മിനുസമാർന്നതായി കാണപ്പെടുന്നു.
• തലച്ചോറിൽ ദ്രാവകം അടിഞ്ഞുകൂടൽ(ഹൈഡ്രോസെഫാലസ് - വാട്ടർ ഹെഡ്) ഇത് തല വലുതാകാൻ കാരണമാകും.
• തലച്ചോറിന്റെയും സെറിബെല്ലത്തിന്റെയും വികാസത്തിലെ അസാധാരണതകൾ അല്ലെങ്കിൽ സെറിബെല്ലർ സിസ്റ്റ് (ഡാൻഡി-വാക്കർ മാൽഫോർമേഷൻ) എന്നറിയപ്പെടുന്ന ഒരു അവസ്ഥ.
• അപസ്മാരം , അതായത്, അപസ്മാരം പോലുള്ള അവസ്ഥകൾ.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന ഈ ലക്ഷണങ്ങൾ വികസന കാലതാമസത്തിനും ബുദ്ധിപരമായ കഴിവുകളിൽ വെല്ലുവിളികൾക്കും കാരണമാകും.

കണ്ണുമായി ബന്ധപ്പെട്ട ലക്ഷണങ്ങൾ

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകളുടെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുകയും ഇനിപ്പറയുന്നതുപോലുള്ള ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാവുകയും ചെയ്യും:

• ചെറിയ കണ്ണുകൾ (മൈക്രോഫ്താൽമിയ) അല്ലെങ്കിൽ വലിയ കണ്ണുകൾ (ബുഫ്താൽമോസ്) .
• കണ്ണുകളിൽ മേഘാവൃതം, അതായത് കണ്ണിലെ ലെൻസ് വെളുത്തതായി മാറിയിരിക്കുന്നു (തിമിരം) .
• കണ്ണുകളിൽ നിന്ന് തലച്ചോറിലേക്ക് സന്ദേശങ്ങൾ അയയ്ക്കുന്ന ഒപ്റ്റിക് നാഡികളിലൂടെ സന്ദേശങ്ങൾ കൈമാറുന്നതിലെ കാലതാമസം.
• വ്യക്തമായി കാണാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് (കാഴ്ച വൈകല്യം) .

എന്താണ് ഇതിനുള്ള കാരണം? എന്തുകൊണ്ടാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്?

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതകമാറ്റം മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഈ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്ന ഒരു ഡസനിലധികം ജീനുകൾ തിരിച്ചറിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്, കൂടാതെ തിരിച്ചറിയപ്പെടാത്തവയും ഉണ്ടാകാം. വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഉള്ളവരിൽ പകുതിയിലധികം പേരിലും രോഗത്തിന് കാരണമാകുന്ന പ്രധാന ജനിതകമാറ്റങ്ങളിൽ ചിലത് ഇവയാണ്:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (മുമ്പ് `ISPD` എന്നറിയപ്പെട്ടിരുന്നു)
• `എഫ്‌കെ‌ടി‌എൻ`
• `എഫ്‌കെആർപി`
• `ലാർജ്1`
• `POMGNT1`
• `ഐ.എസ്.പി.ഡി`
• `ജിടിഡിസി2`
• `DAG1`

ഈ ജീനുകൾ ആൽഫ-ഡിസ്ട്രോഗ്ലൈക്കൻ എന്ന പ്രോട്ടീനിലേക്ക് പഞ്ചസാര തന്മാത്രകൾ ചേർക്കുന്ന പ്രക്രിയയെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു, ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷൻ എന്ന പ്രക്രിയയാണിത്. ഈ ഗ്ലൈക്കോസൈലേഷൻ പ്രക്രിയ ശരിയായി നടക്കാത്തപ്പോൾ, കുഞ്ഞിന്റെ പേശി നാരുകൾക്ക് ശരീരത്തിൽ അവയുടെ ഘടന നിലനിർത്താൻ കഴിയില്ല. ഭ്രൂണ ഘട്ടത്തിൽ തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങൾ ചലിക്കുന്ന രീതിയെയും ഈ പ്രോട്ടീനുകൾ ബാധിക്കുന്നു, ഇതാണ് നേരത്തെ സൂചിപ്പിച്ച ലിസെൻസ്ഫാലി എന്ന തലച്ചോറിന്റെ അവസ്ഥയ്ക്ക് കാരണമാകുന്നത്.

ലളിതമായി പറഞ്ഞാൽ, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഉള്ള ഒരു കുട്ടിയുടെ പേശികൾ നിരന്തരം മുറുകുകയും അയയുകയും ചെയ്യുന്നു. കാലക്രമേണ, ഈ പേശി നാരുകൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുകയും അവയ്ക്ക് പ്രവർത്തിക്കാൻ കഴിയാത്ത വിധം ദുർബലമാവുകയും ചെയ്യുന്നു.

കൂടാതെ, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരു കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിലെ ന്യൂറോണുകളുടെ സഞ്ചാരത്തെ തടസ്സപ്പെടുത്തുന്നു. സാധാരണയായി, ലക്ഷ്യസ്ഥാനത്ത് എത്തുമ്പോൾ ന്യൂറോണുകൾ നിലയ്ക്കണം. എന്നിരുന്നാലും, ബാധിച്ച ന്യൂറോണുകൾ കുട്ടിയുടെ തലച്ചോറിനു ചുറ്റുമുള്ള ദ്രാവകത്തിലേക്കും സഞ്ചരിക്കുന്നു. ഇത് തലച്ചോറിന്റെ വികാസത്തിൽ വലിയ സ്വാധീനം ചെലുത്തുന്നു.

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം എങ്ങനെയാണ് നിർണ്ണയിക്കുന്നത്?

ഗർഭാവസ്ഥയുടെ അവസാനത്തിൽ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള പരിശോധന ആരംഭിച്ചേക്കാം, കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കും.

• ഗർഭകാലത്ത് അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ ചെയ്യുന്നത് ലക്ഷണങ്ങൾ, പ്രത്യേകിച്ച് കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിനെ ബാധിക്കുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ, കണ്ടെത്താൻ സഹായിക്കും.
• കുഞ്ഞ് ജനിച്ചതിനുശേഷം, സിടി സ്കാനുകൾ , എംആർഐകൾ തുടങ്ങിയ ഇമേജിംഗ് പരിശോധനകൾക്ക് കുഞ്ഞിന്റെ തലച്ചോറിന്റെ വ്യക്തമായ ചിത്രം നൽകാനും അവസ്ഥ വിലയിരുത്താനും കഴിയും.

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം രോഗനിർണയം സ്ഥിരീകരിക്കുന്നതിന് നിരവധി പരിശോധനകൾ ഉണ്ട്:

• കുട്ടിയുടെ പേശി നാരുകൾ ആരോഗ്യകരമാണോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു പരിശോധനയാണ് പേശി കല ബയോപ്സി . ഇതിൽ ഒരു ചെറിയ പേശി കഷണം എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
• രക്തത്തിലെ ക്രിയേറ്റിൻ കൈനാസിന്റെ (CK) അളവ് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു രക്തപരിശോധന. പേശി ടിഷ്യു തകരുമ്പോൾ രക്തത്തിലേക്ക് പുറത്തുവിടുന്ന ഒരു എൻസൈമാണ് CK. ഉയർന്ന അളവിലുള്ള CK പേശികൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നതിനെ സൂചിപ്പിക്കുന്നു.
• കുട്ടിയുടെ കണ്ണുകളിൽ വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് പരിശോധിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു നേത്ര പരിശോധന .
• ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്ന മ്യൂട്ടേഷൻ സംഭവിച്ച ജീനിനെ തിരിച്ചറിയുന്നതിനുള്ള ഒരു ജനിതക രക്ത പരിശോധന .

ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?

നിർഭാഗ്യവശാൽ, വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന് ചികിത്സയില്ല. അതിനാൽ, ചികിത്സ പ്രധാനമായും രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ലഘൂകരിക്കുക എന്നതാണ് ലക്ഷ്യം. കുട്ടിയുടെ അവസ്ഥയെ ആശ്രയിച്ച്, രോഗനിർണയം നടത്തുന്ന ഓരോ കുട്ടിക്കും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകൾ വ്യത്യാസപ്പെടാം. ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളിൽ ഇവ ഉൾപ്പെടാം:

• തലച്ചോറിൽ നിന്ന് അധിക ദ്രാവകം നീക്കം ചെയ്യുന്നതിനുള്ള ശസ്ത്രക്രിയ (ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്).
• അപസ്മാരം തടയുന്നതിനുള്ള മരുന്നുകൾ നൽകുക.
• പേശികളുടെ ശക്തി മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നതിനുള്ള ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി .
• ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ടുണ്ടെങ്കിൽ, ഒരു ഫീഡിംഗ് ട്യൂബ് ഇടുന്നത് സഹായകരമാകും.

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിനുള്ള ചികിത്സയുടെ ലക്ഷ്യം ജീവന് ഭീഷണിയായ ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുകയും കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുകയും ചെയ്യുക എന്നതാണ്.

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം തടയാൻ എന്തെങ്കിലും വഴിയുണ്ടോ?

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരു ജനിതക അവസ്ഥയാണ്, അതിനാൽ ഇത് തടയാൻ ഒരു മാർഗവുമില്ല. നിങ്ങൾ ഗർഭിണിയാകാൻ പദ്ധതിയിടുകയും ജനിതക അവസ്ഥയുള്ള ഒരു കുട്ടിയുണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യത അറിയുകയും ചെയ്യുന്നുവെങ്കിൽ, ജനിതക പരിശോധനയെക്കുറിച്ചോ ജനിതക കൗൺസിലിംഗിനെക്കുറിച്ചോ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നല്ലതാണ്.

എന്റെ കുട്ടിക്ക് ഈ രോഗമുണ്ടെങ്കിൽ, ഞാൻ എന്താണ് പ്രതീക്ഷിക്കേണ്ടത്?

വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം ഒരു പുരോഗമന രോഗമാണ്. ഇതിനർത്ഥം ലക്ഷണങ്ങൾ ആദ്യം നേരിയതായിരിക്കാം, പക്ഷേ കാലക്രമേണ അവ വഷളാകുന്നു എന്നാണ്. ഇത് വളരെ സങ്കടകരമായി തോന്നാം, പക്ഷേ ഈ അവസ്ഥയുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾക്ക് സാധാരണയായി ആയുസ്സ് കുറവായിരിക്കും , പലപ്പോഴും കുട്ടിക്കാലം വരെ മാത്രം. ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടർ നൽകും. ഓർമ്മിക്കുക, ഈ രോഗത്തിന് ചികിത്സയില്ല.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തിൽ, സ്വയം ശ്രദ്ധിക്കേണ്ടത് പ്രധാനമാണ്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയവും ചികിത്സാ ഓപ്ഷനുകളും മനസ്സിലാക്കാനും കൈകാര്യം ചെയ്യാനും സഹായിക്കുന്നതിന് ഒരു ജനിതക കൗൺസിലറുമായി സംസാരിക്കുന്നത് നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും സഹായകരമാകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയത്തോടൊപ്പം വരുന്ന പെട്ടെന്നുള്ള നഷ്ടത്തിന് തയ്യാറെടുക്കാനും അതിനെ നേരിടാനും ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയങ്ങളിൽ കുടുംബങ്ങൾക്ക് ദുഃഖവും പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളും വലിയ ആശ്വാസമായിരിക്കും.

എന്റെ കുട്ടിയെ എപ്പോഴാണ് ഞാൻ ഡോക്ടറുടെ അടുത്ത് കൊണ്ടുപോകേണ്ടത്?

നിങ്ങളുടെ കുട്ടി വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോമിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നുണ്ടെങ്കിൽ, പ്രത്യേകിച്ച് ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ കഴിയാതെ വന്നാൽ , ഉടൻ തന്നെ നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറെ വിളിക്കുക. കൂടാതെ, ചികിത്സ വിജയകരമായി രോഗലക്ഷണങ്ങൾ ഒഴിവാക്കാൻ സഹായിച്ചാലും, നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ലക്ഷണങ്ങൾ പെട്ടെന്ന് തിരിച്ചെത്തുകയോ വഷളാകുകയോ ചെയ്താൽ ഡോക്ടറെ അറിയിക്കുക.

നിങ്ങളുടെ കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാനുള്ള സാധ്യതയുണ്ട്. നിങ്ങളുടെ കുട്ടി താൽക്കാലികമായി ബോധം നഷ്ടപ്പെടുകയോ, ഞെരുങ്ങുകയോ, അനിയന്ത്രിതമായി ചലിക്കുകയോ, ആശയക്കുഴപ്പത്തിലാകുകയോ, ഭയപ്പെടുകയോ, അസ്വസ്ഥത അനുഭവപ്പെടുകയോ ചെയ്താൽ, ഉടൻ തന്നെ ആശുപത്രിയിലെ എമർജൻസി റൂമിലേക്ക് പോകുക.

എന്റെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് ഞാൻ എന്ത് ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കണം?

ഈ ദുഷ്‌കരമായ സമയത്ത് നിങ്ങൾക്ക് നിരവധി ചോദ്യങ്ങളുണ്ടാകാം. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ഡോക്ടറോട് ഈ ചോദ്യങ്ങൾ ചോദിക്കാൻ ശ്രമിക്കുക:

• എന്റെ കുട്ടിക്ക് ശസ്ത്രക്രിയ ആവശ്യമുണ്ടോ?
• ചികിത്സകളുടെ പാർശ്വഫലങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
• എന്റെ കുട്ടിക്ക് അപസ്മാരം ഉണ്ടായാൽ ഞാൻ എന്തുചെയ്യണം?
• എന്റെ കുട്ടിയെ എത്ര തവണ വെൽനസ് ചെക്കപ്പുകൾക്ക് കൊണ്ടുവരണം?

നിങ്ങളുടെ നവജാതശിശുവിന് പൂർണ്ണ ജീവിതം നയിക്കാൻ കഴിയാത്ത ഒരു ജനിതക അവസ്ഥ ഉണ്ടെന്ന് കണ്ടെത്തുന്നത് വളരെ ആഘാതകരമായ അനുഭവമായിരിക്കും. ഈ വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ രോഗനിർണയത്തിലൂടെ, ജീവൻ അപകടപ്പെടുത്തുന്ന ലക്ഷണങ്ങൾ തടയുന്നതിനും നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ ആയുസ്സ് വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനുമുള്ള ചികിത്സ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നൽകും. നിങ്ങളുടെ കുട്ടിയുടെ രോഗനിർണയം നിങ്ങൾക്കും നിങ്ങളുടെ കുടുംബത്തിനും വളരെ വൈകാരികമായിരിക്കും, അതിനാൽ നിങ്ങൾക്ക് ആവശ്യമായ പിന്തുണ ലഭിക്കുന്നുണ്ടെന്ന് ഉറപ്പാക്കുക. തങ്ങളുടെ കുട്ടിയെ എങ്ങനെ പരിപാലിക്കണമെന്ന് കൂടുതലറിയാൻ ജനിതക കൗൺസിലിംഗ് സഹായകരമാണെന്ന് പലരും കരുതുന്നു. സമ്മർദ്ദം നിയന്ത്രിക്കാനും, അപ്രതീക്ഷിതമായ ഒരു നഷ്ടത്തിനായി തയ്യാറെടുക്കാനും, അതിനെ നേരിടാനും ഒരു മാനസികാരോഗ്യ വിദഗ്ദ്ധന് നിങ്ങളെ സഹായിക്കാനാകും. നിങ്ങൾക്ക് സഹായം ആവശ്യമുണ്ടെങ്കിൽ, നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായി സംസാരിക്കുകയും പിന്തുണയ്ക്കുകയും ചെയ്യുക.

സംഗ്രഹം: ടേക്ക്-ഹോം സന്ദേശം

• വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം അപൂർവവും എന്നാൽ വളരെ ഗുരുതരവുമായ ഒരു ജനിതക രോഗമാണ്.
• ഇത് പ്രധാനമായും കുട്ടിയുടെ പേശികൾ, തലച്ചോറ്, കണ്ണുകൾ എന്നിവയെയാണ് ബാധിക്കുന്നത്.
• പേശികളുടെ ബലഹീനത (ഫ്ലോപ്പി ബേബി), തലച്ചോറിന്റെ വൈകല്യങ്ങൾ (ലിസെൻസ്‌ഫാലി, ഹൈഡ്രോസെഫാലസ്), അപസ്മാരം, നേത്ര പ്രശ്നങ്ങൾ എന്നിവയാണ് ലക്ഷണങ്ങൾ.
• മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ച ഒരു ജനിതക വൈകല്യമാണ് ഇതിന് കാരണം.
• ചികിത്സയില്ലെങ്കിലും, രോഗലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കുന്നതിനും ആയുർദൈർഘ്യം വർദ്ധിപ്പിക്കുന്നതിനും ചികിത്സകളുണ്ട് .
• ഇത്തരമൊരു വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞ സമയത്ത് മാതാപിതാക്കളും കുടുംബങ്ങളും മാനസികമായി ശക്തരായി തുടരുകയും ആവശ്യമായ പിന്തുണ നേടുകയും ചെയ്യേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ജനിതക കൗൺസിലിംഗും മാനസികാരോഗ്യ പിന്തുണയും ഇതിന് സഹായിക്കും.

ഈ അപൂർവ അവസ്ഥയെക്കുറിച്ച് മനസ്സിലാക്കാൻ ഈ വിവരങ്ങൾ നിങ്ങളെ സഹായിച്ചിട്ടുണ്ടെന്ന് ഞാൻ പ്രതീക്ഷിക്കുന്നു. ഓർക്കുക, നിങ്ങൾ ഒറ്റയ്ക്കല്ല, ഡോക്ടർമാരും കൗൺസിലർമാരും നിങ്ങളെ സഹായിക്കാൻ തയ്യാറാണ്.

` വാക്കർ-വാർബർഗ് സിൻഡ്രോം, ജനിതക രോഗങ്ങൾ, പേശി ബലഹീനത, തലച്ചോറിലെ വൈകല്യങ്ങൾ, നേത്രരോഗങ്ങൾ, ജന്മനായുള്ള പേശി വൈകല്യം, കുട്ടികളുടെ ആരോഗ്യം