നമ്മുടെ കുടുംബത്തിലെ ഒരാൾക്ക്, പ്രത്യേകിച്ച് ഒരു കൊച്ചുകുട്ടിക്ക് വരുന്ന ചില രോഗങ്ങൾ നമുക്ക് മനസ്സിലാക്കാൻ ചിലപ്പോൾ ബുദ്ധിമുട്ടാണ്. ഒരു ഡോക്ടറെ സമീപിക്കുമ്പോൾ, അദ്ദേഹം പറയുന്ന ചില രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പരിചയമില്ല. അതിനാൽ, ഇന്ന് നമ്മൾ സംസാരിക്കുന്നത് പലരും കേട്ടിട്ടില്ലാത്ത ഒരു കൂട്ടം രോഗങ്ങളെക്കുറിച്ചാണ്, പക്ഷേ അത് അറിയേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്. ഇവയെ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡേഴ്സ് എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഈ പേര് കേൾക്കുമ്പോൾ അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായി തോന്നുമെങ്കിലും, നമുക്ക് അത് ലളിതമായി മനസ്സിലാക്കാം.
ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസീസസ് (LSD) എന്നാൽ എന്താണ്?
ശരി, നമുക്ക് ഇത് ഇങ്ങനെ പറയാം. നമ്മുടെ ശരീരം കോടിക്കണക്കിന് ചെറിയ കോശങ്ങളാൽ നിർമ്മിതമാണ്. ഈ ഓരോ കോശത്തിനും ഉള്ളിൽ 'ലൈസോസോം' എന്ന ഒരു പ്രത്യേക ഭാഗമുണ്ട്. കോശത്തിനുള്ളിൽ ഒരു 'മാലിന്യ പുനരുപയോഗ കേന്ദ്രം' ആയി ഇതിനെ കരുതുക. പ്രോട്ടീനുകൾ, കാർബോഹൈഡ്രേറ്റുകൾ, പഴയ കോശഭാഗങ്ങൾ എന്നിങ്ങനെ കോശത്തിന് ആവശ്യമില്ലാത്ത കാര്യങ്ങൾ വിഘടിപ്പിക്കുക, ദഹിപ്പിക്കുക, പുനരുപയോഗം ചെയ്യുക എന്നതാണ് ഇതിന്റെ പ്രധാന ജോലി.
ഈ പ്രധാനപ്പെട്ട ജോലി ചെയ്യുന്നതിന്, ലൈസോസോമിന് ഒരു പ്രത്യേക കൂട്ടം സഹായികളുണ്ട്. നമ്മൾ അവയെ 'എൻസൈമുകൾ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു. ഇവ പ്രത്യേക തരം പ്രോട്ടീനുകളാണ്. കത്രിക പോലെ, ഈ എൻസൈമുകൾ വലിയ വസ്തുക്കളെ വിഘടിപ്പിക്കാനും വിഘടിപ്പിക്കാനും സഹായിക്കുന്നു.
ഇനി ഒന്ന് ആലോചിച്ചു നോക്കൂ, ഈ എൻസൈമുകളിൽ ഒന്ന് നമ്മുടെ ശരീരത്തിൽ ശരിയായി ഉൽപ്പാദിപ്പിക്കപ്പെടുന്നില്ലെങ്കിൽ എന്ത് സംഭവിക്കും? അപ്പോൾ ആ 'റീസൈക്ലിംഗ് സെന്ററിന്റെ' പ്രവർത്തനം ശരിയായി പ്രവർത്തിക്കുന്നില്ല. വിഘടിപ്പിക്കുകയും ദഹിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യേണ്ട വസ്തുക്കൾ, അതായത്, പ്രോട്ടീനുകൾ, കൊഴുപ്പ് എന്നിവ കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടാൻ തുടങ്ങുന്നു. ഒരു മാലിന്യക്കൂമ്പാരം പോലെ. കാലക്രമേണ, ഈ അടിഞ്ഞുകൂടിയ വസ്തുക്കൾ കോശങ്ങൾക്ക് വിഷമായി മാറുന്നു, കോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കാൻ തുടങ്ങുന്നു, അതുവഴി നമ്മുടെ ശരീരത്തിലെ വിവിധ അവയവങ്ങൾക്ക് കേടുപാടുകൾ സംഭവിക്കുന്നു. ആ അവസ്ഥയെയാണ് നമ്മൾ ലൈസോസോമൽ സ്റ്റോറേജ് ഡിസോർഡർ എന്ന് വിളിക്കുന്നത്.
ഇവ ഒറ്റ രോഗമല്ല. ഈ പേരിൽ അറിയപ്പെടുന്ന 50-ലധികം രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഓരോ രോഗത്തിലും വ്യത്യസ്ത എൻസൈം നഷ്ടപ്പെടുന്നു.
ഈ രോഗങ്ങളുടെ ഗ്രൂപ്പിന്റെ പ്രധാന തരങ്ങൾ ഏതൊക്കെയാണ്?
ഈ വിഭാഗത്തിൽ പലതരം രോഗങ്ങളുണ്ട്. ഓരോന്നിനും ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമാണ് ഉണ്ടാകുന്നത്. ഏറ്റവും സാധാരണമായ ചില തരം രോഗങ്ങൾ നോക്കാം. ഇവയുടെ പേരുകൾ അൽപ്പം ആശയക്കുഴപ്പമുണ്ടാക്കുന്നതായി തോന്നുമെങ്കിലും, അവ എന്താണെന്ന് അറിഞ്ഞുകഴിഞ്ഞാൽ അത് മനസ്സിലാക്കാൻ എളുപ്പമാണ്.
| രോഗത്തിന്റെ പേര് | ഇത് പ്രധാനമായും എങ്ങനെ ബാധിക്കുന്നു? |
|---|---|
| ഫാബ്രി രോഗം | ഒരുതരം കൊഴുപ്പ് കോശങ്ങളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുകയും ചർമ്മം, വൃക്കകൾ, ഹൃദയം, നാഡീവ്യൂഹം എന്നിവയെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. |
| ഗൗച്ചർ രോഗം | പ്ലീഹ, കരൾ, അസ്ഥിമജ്ജ എന്നിവയിൽ ഒരു പ്രത്യേക തരം കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുന്നു. |
| പോംപെ രോഗം | പേശി കോശങ്ങളിൽ ഗ്ലൈക്കോജൻ എന്ന ഒരു തരം പഞ്ചസാര അടിഞ്ഞുകൂടുകയും പേശികളെ ദുർബലപ്പെടുത്തുകയും ചെയ്യുന്നു. ഇത് ഹൃദയത്തെയും ബാധിച്ചേക്കാം. |
| ക്രാബ്ബെ രോഗം | ഇത് നാഡീകോശങ്ങൾക്ക് ചുറ്റുമുള്ള സംരക്ഷണ ആവരണത്തെ (മയലിൻ) നശിപ്പിക്കുന്നു. ഇത് നാഡീവ്യവസ്ഥയെ സാരമായി ബാധിക്കുന്നു. |
| നീമാൻ-പിക്ക് രോഗം | കരൾ, പ്ലീഹ, തലച്ചോറ് എന്നിവയുടെ കോശങ്ങളിലാണ് കൊഴുപ്പും കൊളസ്ട്രോളും അടിഞ്ഞുകൂടുന്നത്. |
| ടെയ്-സാക്സ് രോഗം | തലച്ചോറിലെ നാഡീകോശങ്ങളിൽ ഒരുതരം കൊഴുപ്പ് അടിഞ്ഞുകൂടുകയും നാഡീകോശങ്ങളെ നശിപ്പിക്കുകയും ചെയ്യുന്നു. |
എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടാകുന്നത്?
ഈ രോഗങ്ങളിൽ പലതും ജനിതക രോഗങ്ങളാണ്. അതായത്, അവ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്ന് കുട്ടികളിലേക്ക് പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു. ഇങ്ങനെയാണ് ഇത് സംഭവിക്കുന്നത്.
മാതാപിതാക്കൾ രണ്ടുപേർക്കും ഒരു പ്രത്യേക എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കുന്ന ജീനിന്റെ 'ദുർബലമായ പകർപ്പ്' ഉണ്ടെന്ന് സങ്കൽപ്പിക്കുക. എന്നാൽ അവർ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നില്ല, കാരണം അവർക്ക് ആ ജീനിന്റെ 'ആരോഗ്യകരമായ ഒരു പകർപ്പ്' കൂടിയുണ്ട്. ഈ ആളുകളെ നമ്മൾ 'വാഹകർ' എന്ന് വിളിക്കുന്നു.
എന്നിരുന്നാലും, ഒരു കുട്ടിക്ക് അമ്മയിൽ നിന്നും അച്ഛനിൽ നിന്നും ഈ ദുർബലമായ ജീനിന്റെ പകർപ്പ് പാരമ്പര്യമായി ലഭിച്ചാൽ, കുട്ടിയുടെ ശരീരം ബന്ധപ്പെട്ട എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കില്ല. അപ്പോഴാണ് കുട്ടിക്ക് ബന്ധപ്പെട്ട ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗം വികസിക്കുന്നത്.
ഇവ വളരെ അപൂർവമായ രോഗങ്ങളാണ്. എന്നിരുന്നാലും, ചില രോഗങ്ങൾ ചില വംശീയ വിഭാഗങ്ങളിൽ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു. ഉദാഹരണത്തിന്, യൂറോപ്യൻ ജൂത വംശജരിൽ ഗൗച്ചർ, ടെയ്-സാക്സ് രോഗങ്ങൾ കൂടുതലായി കാണപ്പെടുന്നു.
ലക്ഷണങ്ങൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഏത് എൻസൈമിന്റെ കുറവുണ്ട്, അതുകൊണ്ട് ശരീരത്തിലെ ഏതൊക്കെ അവയവങ്ങളിലാണ് അനാവശ്യ വസ്തുക്കൾ സംഭരിക്കപ്പെടുന്നത് എന്നതിനെ ആശ്രയിച്ചിരിക്കും ലക്ഷണങ്ങൾ. അതിനാൽ, ഓരോ രോഗത്തിന്റെയും ലക്ഷണങ്ങൾ വ്യത്യസ്തമായിരിക്കും.
- വീക്കം, വേദന, മരവിപ്പ്, ചർമ്മത്തിൽ ചുവന്ന പാടുകൾ, വിയർപ്പ് കുറയൽ, കൈകാലുകളിൽ കേൾവിക്കുറവ് എന്നിവയാണ് ഫാബ്രി രോഗത്തിന്റെ ലക്ഷണങ്ങൾ.
- ഗൗച്ചർ രോഗം വലുതാകുന്ന പ്ലീഹയും കരളും, എളുപ്പത്തിൽ ചതവ്, അസ്ഥി വേദന, കടുത്ത ക്ഷീണം, വിളർച്ച (രക്തത്തിന്റെ അളവ് കുറയൽ) എന്നിവയ്ക്ക് കാരണമാകും.
- പോംപെ രോഗം കടുത്ത പേശി ബലഹീനത, ശ്വസിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട്, കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ വളർച്ച മുരടിപ്പ്, വലുതായ ഹൃദയം തുടങ്ങിയ ലക്ഷണങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.
- ടെയ്-സാക്സ് രോഗമുള്ള കുഞ്ഞുങ്ങൾ ആദ്യത്തെ കുറച്ച് മാസങ്ങൾ നന്നായി വികസിക്കും, പക്ഷേ പിന്നീട് പേശികളുടെ നിയന്ത്രണം നഷ്ടപ്പെടും. അവർക്ക് കാഴ്ചയും കേൾവിയും നഷ്ടപ്പെടാം, അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാം.
ഈ രോഗങ്ങൾ ഉണ്ടോ എന്ന് എങ്ങനെ കണ്ടെത്താം?
ഈ രോഗങ്ങൾ നിർണ്ണയിക്കുന്നത് അൽപ്പം സങ്കീർണ്ണമായ പ്രക്രിയയാണ്, പക്ഷേ നേരത്തെയുള്ള കണ്ടെത്തൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്.
1. കാരിയർ സ്ക്രീനിംഗ്: നിങ്ങളുടെ കുടുംബ ചരിത്രത്തെ ആശ്രയിച്ച്, വിവാഹത്തിന് മുമ്പോ ഗർഭകാലത്തോ ജനിതക പരിശോധന നടത്താൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം. ഇത് നിങ്ങൾ അല്ലെങ്കിൽ നിങ്ങളുടെ പങ്കാളി ഈ രോഗങ്ങളുടെ വാഹകരാണോ എന്ന് നിർണ്ണയിക്കാൻ സഹായിക്കും.
2. ഗർഭകാലത്തെ പരിശോധനകൾ: ഗർഭകാലത്തെ അൾട്രാസൗണ്ട് സ്കാൻ സമയത്ത് ഒരു അസാധാരണത്വം കണ്ടെത്തിയാൽ, ഗർഭസ്ഥ ശിശുവിനെ പരിശോധിക്കാൻ ഡോക്ടർ നിർദ്ദേശിച്ചേക്കാം.
- അമ്നിയോസെന്റസിസ്: അമ്മയുടെ ഗർഭാശയത്തിന് ചുറ്റുമുള്ള അമ്നിയോട്ടിക് ദ്രാവകത്തിന്റെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് ജനിതക പരിശോധന നടത്തുന്നു.
- കോറിയോണിക് വില്ലസ് സാമ്പിളിംഗ് (സിവിഎസ്): പ്ലാസന്റയിൽ നിന്ന് കോശങ്ങളുടെ ഒരു ചെറിയ സാമ്പിൾ എടുത്ത് പരിശോധിക്കുന്നു.
3. ഒരു കുട്ടിക്ക് രോഗലക്ഷണങ്ങളുണ്ടെങ്കിൽ: എൻസൈമിന്റെ അളവ് പരിശോധിക്കാൻ കുട്ടിയുടെ രക്ത സാമ്പിൾ പരിശോധിക്കാവുന്നതാണ്. കൂടാതെ, എംആർഐ സ്കാൻ, ബയോപ്സി, അല്ലെങ്കിൽ മൂത്ര പരിശോധന പോലുള്ള മറ്റ് പരിശോധനകളും നടത്താവുന്നതാണ്.
ഈ രോഗങ്ങളുടെ പ്രാരംഭ കണ്ടെത്തൽ വളരെ പ്രധാനമാണ്, കാരണം എത്രയും വേഗം ചികിത്സ ആരംഭിക്കുന്നുവോ അത്രയും വേഗത്തിൽ രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന നാശനഷ്ടങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കാൻ കഴിയും.
ഇതിനുള്ള ചികിത്സകൾ എന്തൊക്കെയാണ്?
ഈ രോഗങ്ങൾക്ക് ഇതുവരെ ചികിത്സയില്ല. എന്നിരുന്നാലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും ആയുർദൈർഘ്യവും ജീവിത നിലവാരവും വർദ്ധിപ്പിക്കാനും കഴിയുന്ന നിരവധി ചികിത്സകളുണ്ട്.
- എൻസൈം റീപ്ലേസ്മെന്റ് തെറാപ്പി (ERT): ശരീരത്തിലെ കുറവുള്ള എൻസൈമിനെ ഒരു സിര (IV) വഴി നേരിട്ട് ശരീരത്തിലേക്ക് നൽകുന്നതാണ് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നത്.
- സബ്സ്ട്രേറ്റ് റിഡക്ഷൻ തെറാപ്പി (SRT): കോശങ്ങൾക്കുള്ളിൽ അടിഞ്ഞുകൂടുന്ന അനാവശ്യ വസ്തുക്കളുടെ ഉത്പാദനം കുറയ്ക്കുന്ന മരുന്നുകൾ നൽകുന്നത് ഇതിൽ ഉൾപ്പെടുന്നു.
- സ്റ്റെം സെൽ ട്രാൻസ്പ്ലാൻറ്:ആരോഗ്യമുള്ള ഒരാളിൽ നിന്ന് എടുക്കുന്ന സ്റ്റെം സെല്ലുകൾ രോഗിയിലേക്ക് പറിച്ചുനടുന്നു, ഇത് ശരീരത്തിന് ആവശ്യമായ എൻസൈം ഉത്പാദിപ്പിക്കാൻ സഹായിക്കുന്നു.
- രോഗലക്ഷണ നിയന്ത്രണം: വേദനസംഹാരി മരുന്നുകൾ, ഫിസിക്കൽ തെറാപ്പി, ശസ്ത്രക്രിയ, ചില സന്ദർഭങ്ങളിൽ ഡയാലിസിസ് തുടങ്ങിയ ചികിത്സകളിലൂടെ ലക്ഷണങ്ങൾ നിയന്ത്രിക്കപ്പെടുന്നു.
കൂടാതെ, ജീൻ തെറാപ്പി പോലുള്ള ആധുനിക ചികിത്സകളെക്കുറിച്ചും ഗവേഷണം നടക്കുന്നുണ്ട്, ഇത് ഭാവിയിൽ കൂടുതൽ ശാശ്വതമായ പരിഹാരം നൽകിയേക്കാം.
ഈ രോഗങ്ങളുമായി ജീവിക്കുന്നതിനെക്കുറിച്ച് നമുക്ക് പഠിക്കാം.
ഇവ ആജീവനാന്ത രോഗങ്ങളാണ്, അതിനാൽ ചികിത്സയ്ക്കൊപ്പം ജീവിതശൈലിയിൽ മാറ്റങ്ങൾ വരുത്തേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- നല്ല ഭക്ഷണക്രമം: നിങ്ങൾക്ക് അനുയോജ്യമായ ഒരു സമീകൃതാഹാരം ഉണ്ടാക്കാൻ നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറുമായും ഡയറ്റീഷ്യനുമായും സംസാരിക്കുക.
- നിങ്ങളുടെ അപകടസാധ്യത കുറയ്ക്കുക: ഈ രോഗങ്ങൾ മറ്റ് രോഗങ്ങൾ വരാനുള്ള സാധ്യത വർദ്ധിപ്പിക്കും. ഉദാഹരണത്തിന്, ഫാബ്രി രോഗമുള്ള ഒരാൾ അവരുടെ കൊളസ്ട്രോളിന്റെ അളവ് നിയന്ത്രിക്കേണ്ടത് വളരെ പ്രധാനമാണ്.
- സജീവമായിരിക്കുക: നിങ്ങളുടെ ശരീരത്തിന് അനുയോജ്യമായ സുരക്ഷിതമായ വ്യായാമങ്ങളെക്കുറിച്ച് ഡോക്ടറോട് ചോദിക്കുക.
- മാനസികാരോഗ്യം: ഇതുപോലുള്ള ഒരു ദീർഘകാല രോഗവുമായി ജീവിക്കുന്നത് മാനസികമായി വെല്ലുവിളി നിറഞ്ഞതായിരിക്കും. ഒരു മനഃശാസ്ത്രജ്ഞന്റെയോ കൗൺസിലറുടെയോ സഹായം തേടുക. കൂടാതെ, സമാനമായ രോഗങ്ങളുള്ള ആളുകളുമായി പിന്തുണാ ഗ്രൂപ്പുകളിൽ ചേരുന്നത് വളരെ സഹായകരമാണ്.
വീട്ടിലേക്ക് കൊണ്ടുപോകുന്ന സന്ദേശം
- ശരീരത്തിലെ ഒരു എൻസൈമിന്റെ കുറവ് മൂലമുണ്ടാകുന്ന അപൂർവ ജനിതക രോഗങ്ങളുടെ ഒരു കൂട്ടമാണ് ലൈസോസോമൽ സംഭരണ രോഗങ്ങൾ.
- രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കാത്ത, രോഗകാരിയായ മാതാപിതാക്കളിൽ നിന്നുള്ള കുട്ടികൾക്ക് ഇവ പലപ്പോഴും പാരമ്പര്യമായി ലഭിക്കുന്നു.
- രോഗത്തെ ആശ്രയിച്ച് ലക്ഷണങ്ങൾ വളരെയധികം വ്യത്യാസപ്പെടുന്നു, അതിനാൽ അസാധാരണവും ദീർഘകാലം നിലനിൽക്കുന്നതുമായ ഏതെങ്കിലും ലക്ഷണങ്ങളെക്കുറിച്ച് നിങ്ങളുടെ ഡോക്ടറോട് സംസാരിക്കുക.
- രോഗം നേരത്തെ കണ്ടെത്തി ചികിത്സിക്കുന്നതിലൂടെ രോഗം മൂലമുണ്ടാകുന്ന നാശനഷ്ടങ്ങൾ കുറയ്ക്കാൻ കഴിയും.
- ഇവയ്ക്ക് ഇതുവരെ ശാശ്വതമായ പ്രതിവിധി കണ്ടെത്തിയിട്ടില്ലെങ്കിലും, ലക്ഷണങ്ങളെ നിയന്ത്രിക്കാനും മെച്ചപ്പെട്ട ജീവിതം നയിക്കാനും സഹായിക്കുന്ന ചികിത്സകളുണ്ട്.
💬 Comments (0)
ഇതുവരെ അഭിപ്രായങ്ങളൊന്നും പോസ്റ്റ് ചെയ്തിട്ടില്ല. ആദ്യമായി നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ഇവിടെ ചേർക്കുക.
നിങ്ങളുടെ അഭിപ്രായം ചേർക്കുക